儿科学重点总结.doc

儿 科 学 重 点 知 识 总 结第一单元绪论第一节 小儿年龄分期及各期特点一胎儿期：受孕到分娩，约40周280天。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前为胎儿期。二新生儿期：出生后脐带结扎开场到足28天。 围生期：胎龄满28周体重1000g至出生后7足天。1.加强护理，注意保暖，细心喂养，预防各种感染。2.发病率、死亡率高，尤其生后第一周。3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。三婴儿期：出生后到满1周岁。1.小儿生长发育最迅速的时期，身长5075cm，体重39kg.2.易发生消化不良与营养缺乏。易患各种感染性疾病，应按时预防接种。四幼儿期：1周岁后到满3周岁。1.中枢神经系统发育加快。2.活动能力增强，注意防止意外。3.喂养指导。4.传染病预防。五学龄前期：3周岁后到67周岁。六学龄期：从入小学起67岁到青春期1314岁开场之前。七青春期：女孩11、12岁到17、18岁；男孩13、14岁到1820岁。第二章生长发育第一节 生长发育规律 婴儿期是第一个生长顶峰；青春期出现第二个生长顶峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。第二节 体格生长重点 一体格生长的指标 1.体重：出生体重平均3kg，生后第1周内生理性体重下降39%。 1岁体重平均为9kg，2岁12kg，2岁到青春前期每年增长2kg。 体重计算公式： <6月龄婴儿体重kg出生体重 + 月龄×0.7kg 712个月龄婴儿体重kg6 + 月龄×0.25kg 2岁青春前期体重kg年龄×2 + 87kg 2.身高：新生儿50cm，前半年每月增长2.5cm，后半年每月增长1.5cm。 1岁75cm，2岁85cm，2岁以后每年长57cm。 212岁身长计算公式 身长cm年龄×7 + 70 3.头围 新生儿头围34cm，3个月40cm，1岁46cm，2岁48cm，5岁50cm，15岁5458cm，半岁42cm。 4.胸围 出生时比头围小12cm，约32cm；1岁时及头围相等约46cm。二骨骼的发育1.囟门 前囟：出生时1.52cm，1218个月闭合。 后囟：68周闭合；颅骨骨缝34个月闭合。 2.脊柱的发育： 3个月抬头颈椎前凸；6个月会坐胸椎后凸；1岁会走腰椎前凸。 4.长骨骨化中心的发育 摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现；10岁出齐，共10个；29岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数 1 。 三牙齿的发育 乳牙多于生后68个月萌出，最早4个月，12个月未出牙可视为异常。乳牙20个，22.5岁出齐。2岁内乳牙数为月龄减46。 恒牙的骨化从新生儿时开场；6岁萌出第一磨牙。四运动功能的发育 2个月开场抬头；4个月手能握持玩具；6个月会坐；7个月翻身；8个月爬；9个月站；1岁会走 ；2岁会跳；3岁跑，骑三轮车。 五语言的发育 2月发喉音；34个月咿呀发音并能笑出声；56个月发单音认识母亲及生熟人；78个月发双重音；9个月懂再见；1011个月模仿成人动作；11.5岁能说出物品及自己的名字，2岁用简单语句表达需要。 第四章儿童保健第一节 婴儿期方案免疫    出 生：卡介苗，乙肝疫苗1月龄：乙肝疫苗2月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗3月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂4月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂5月龄：百白破混合制剂6月龄：乙肝疫苗8月龄：麻疹减毒疫苗方案免疫：是根据免疫学原理、儿童免疫学特点及传染病发生情况给儿童规定免疫程序，有方案的使用生物制品，进展预防接种，提高人群免疫水平，到达控制与消灭传染病的目的。第五章营养与营养障碍疾病第一节营养根底一能量碳水化合物、脂肪、蛋白质供能1.根底代谢：婴幼儿根底代谢所需能量占总能量的5060%，1岁以内婴儿约需55kcal/kg.d。2.生长发育所需：小儿所特有。婴儿用于生长发育的能量为3040kcal/kg.d,占总能量的2530%。增加1g体重需能量5kcal。特有3.食物特殊动力作用SDA：蛋白质、脂肪与碳水化合物，可分别使代谢增加30%，4%与6%。婴儿此项能量所需占总能量78%。4.活动所需：婴儿每日所需1520kcal/kg。5.排泄损失能量：婴幼儿这局部损失约占进食食物量的10%，每日损失能量811kcal/kg。1岁以内婴儿总能量约需110kcal/kg.d，每三岁减去10kcal简单估计。1215%来自蛋白质，3035%来自脂肪，5060%来自碳水化合物。二蛋白质：乳类与蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最高。三脂肪：脂肪由甘油与脂肪酸组成，是主要供能营养素，储能、保暖、隔热与保护脏器、关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量46g/kg.d。四碳水化合物：糖类所供给的的能量为总能量的45%婴儿60%年长儿，一般占50%。五维生素及矿物质：脂溶性维生素 A、D、E、K及水溶性B族与C。六水：婴儿体内水分占体重的7075%。内生水，混合膳食约100kcal产生水12ml。第二节婴儿喂养一母乳喂养1.母乳成分及量：初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多，含脂肪较少。过渡乳是产后610天的乳汁：含脂肪最高。成熟乳为第11天9个月的乳汁。晚乳指10个月以后的乳汁。1人乳中含有最适合婴儿生长发育的各种营养素，并且质与量会随着婴儿的生长发育不断变化以适应婴儿需要，最适合婴儿肠胃功能的消化与吸收。2人乳中含有丰富的抗体、活性细胞与其他免疫活性物质，可增强婴儿抗感染能力，母乳喂养的婴儿1岁内呼吸道、消化道及其全身感染发病率远远低于人工喂养婴儿；母乳喂养不会引起过敏。3人乳温度及泌乳速度适宜，新鲜、无细菌感染，直接喂哺手续简便、省时省力，十分经济，对于无现代化家用设备、无消毒水源的家庭与地区尤为重要。4母乳喂养可密切母亲与子女的感情，母亲在哺喂过程中，通过对婴儿的触摸、爱抚、微笑与言语，及婴儿进展感情交流；这种母婴之间的依恋关系对婴儿早期智力开发与今后身心安康开展有重要意义。母亲哺乳时还可密切观察婴儿变化，及时发现某些疾病发生。5产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕；母乳喂养还能减少乳母患乳腺癌与卵巢肿瘤的可能性。3.喂养方法：尽早开奶，按需哺乳，每24小时1次，每次哺乳1520分钟4.断奶：46个月起可添加一些辅助食品，12个月左右可完全断奶。二人工喂养：牛乳为最常用者1牛奶成分：酪蛋白为主，不易消化。饱与脂肪酸多，乳糖少，加58%的糖。矿物质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。牛奶含锌、铜较少，铁吸收率仅为人乳的1/5。2牛奶制品：全脂奶粉：重量1：8或体积1：4配制。蒸发乳：酸奶：婴儿配方奶粉：接近母乳。甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。3牛乳量计算法重点：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要100120kcal/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能供给100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100120ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。3.代乳品：以大豆为主的代乳品，可作为34个月以上婴儿的代乳品。三辅助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗：习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿安康、消化功能正常时添加；天气炎热与婴儿患病时，应暂缓添加新品种。第五节蛋白质-热能营养不良蛋白质-热能营养不良是由于各种原因所致能量与或蛋白质缺乏的一种营养缺乏病，常伴有各种器官功能紊乱与其他营养素缺乏，主要见于3岁以下婴幼儿。一病因原发性 食物中蛋白质与能量长期不能满足机体生理需要与生长发育所致。、继发性 由于某些疾病因素所致消化吸收障碍、慢性消耗性疾病、代谢增加等。二临床表现体重不增是最先出现的病症，皮下脂肪减少或消失，首先为腹部，最后为面颊，久之可引起身长不增。度：体重低于15%25%，度：体重低于25%40%，度：体重低于40%以上。分型分度指标：1 体重低下 其体重低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2个标准差，高于或等于均数减3个为中度，低于均数减3个为重度。2 生长缓慢 其身长低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2个标准差，高于或等于均数减3个为中度，低于均数减3个为重度。3 消瘦 其体重低于同身高、同性别人群正常值的均数减2个标准差，高于或等于均数减3个为中度，低于均数减3个为重度。辅助检查：1.血清蛋白：白蛋白降低是最为特征性改变，但不够灵敏。 2.血清氨基酸：血清必需氨基酸与非必需氨基酸之间比值降低，血清牛磺酸、支链氨基酸水平明显降 低。 3.其他：血清淀粉酶、脂肪酶、胆碱酯酶、转氨酶等活性下降。三并发症：营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。四治疗：去除病因；调整饮食及补充营养物质。轻度营养不良：热量自120kcal/kg.d,蛋白质自3g/kg.d开场。中度营养不良：热量自60kcal/kg.d,蛋白质自2g/kg.d，脂肪自1g/kg.d开场，逐渐增加。重度营养不良：热量自40kcal/kg.d,蛋白质自1.3g/kg.d，脂肪自0.4g/kg.d开场，首先满足患儿根底代谢需要，以后逐渐增加。促进消化：各种消化酶，补充缺乏的维生素与微量元素，肌注苯丙酸诺龙，食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法。处理并发症。第六节 小儿单纯性肥胖症小儿单纯性肥胖症是由于能量摄入长期超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚，体重超过了一定范围的一种慢性营养障碍性疾病。（一） 病因 摄入过多；活动过少；遗传与环境因素；出生体重；性别因素。（二） 临床表现 可发生于任何年龄，最常见于婴儿期、56岁与青春期，但出现严重病症多见于青少年期。小儿食欲旺盛、喜食甜食与高脂食物。明显肥胖常有疲乏感，重度者1/3患儿可出现睡眠性呼吸暂停，极少数心肺负担过重，且肺换气量减少，造成低氧血症、红细胞增多、心脏扩大或出现充血性心衰，嗜睡甚至死亡，称肥胖换气不良综合症Pickwickian syndrome（三） 诊断标准 超过标准体重20%29%为轻度肥胖；30%49%为中度；50%以上为重度。 鉴别诊断四治疗 行为矫正；饮食治疗；运动疗法；心理治疗；药物治疗。第八节 维生素D缺乏性佝偻病 是小儿维生素D缺乏引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。一病因日光照射缺乏；维生素D摄入缺乏；食物中钙、磷含量过低或比例不当；生长过速，维生素D的需要量增加；疾病或药物影响。（二） 临床表现：好发于3月2岁小儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。佝偻病分期1.初期：多见于6个月以内，特别3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低3040，碱性磷酸酶增高或正常。2.激期：除初期病症外，主要表现为骨骼改变与运动机能发育缓慢。骨骼改变1头部：颅骨软化：多见于36个月婴儿。方颅：多见于89个月以上小儿前囟增大及闭合延迟。出牙延迟。2胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿肋骨串珠肋膈沟赫氏沟鸡胸或漏斗胸。3四肢：腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O型腿或“X型腿。4脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺及骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。肌肉改变及其他改变：全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低；蛙腹。重症患儿神经系统发育缓慢，表情冷淡，语言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶46周恢复，X线表现23周后恢复。4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。三诊断与鉴别诊断血清25-OHD3正常1080g/L水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。四预防与治疗1.预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400800U。2.治疗：1一般治疗：（2） 维生素D制剂U，或1，25-OH2D3罗钙全0.52g，24周后改为预防量。突击疗法：肌注维生素D32030万U，1个月后随访假设明显好转，改预防量口服。（3） 钙剂 加强体格锻炼，严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。附1维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于6月以下小i婴幼儿。（一） 临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。 隐性病症 1. 面神经征2. 腓反射3. 陶瑟征。二诊断与鉴别诊断1.诊断：血清钙低于1.751.88mmol/L77.5mg/dl,或离子钙低于1.0 mmol/L4mg/dl。2.鉴别诊断：低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。低镁血症：血镁低于0.58mmol/L1.4mg/dl。婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐与意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；甲状旁腺功能减退：血磷高>3.23 mmol/L10mg/dl，血钙低1.75mmol/L7mg/dl，颅骨线可见基底节钙化灶。中枢神经系统感染 急性喉炎三治疗1.急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制病症，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。第五单元新生儿及新生儿疾病第一节新生儿的特点及护理一足月儿、早产儿与过期产儿的定义 新生儿是指脐带结扎到生后28天内的 1.足月儿：指胎龄37周至42周259293天的新生儿。2.早产儿：指胎龄37周259天的新生儿3.过期产儿：指胎龄42周294天的新生儿。二足月产儿与早产儿的特点1.外观特点：2.生理特点：1呼吸系统：肺液吸收延迟，那么出现湿肺。肺泡外表活性物质由型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸6080次/分，1小时后降至4050次/分。早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停呼吸停顿在20秒钟以上，伴心率慢100次/分，并出现青紫；因肺泡外表活性物质少，易发生肺透明膜病。 2循环系统：足月新生儿心率波动范围为90160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。3消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，34天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。4泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使病症改善。5血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/。足月新生儿白细胞计数为1520×109/，310天降为1012×109/，早产儿较低为68×109/；分类计数以中性粒细胞为主，46天后以淋巴细胞为主。6神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反响，而腹壁反射、提睾反射那么不稳定，偶可出现踝阵挛。7体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体外表积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。8能量与体液代谢：新生儿根底热能消耗为50kcal/kg，每日共需热量为100120kcal/g。足月儿每日钠需要量12ol/kg，<32周早产儿约需 34ol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量12ol/kg。早产儿常有低钙血症。9免疫系统：新生儿的特异性与非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。10常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸：乳腺肿大。三新生儿护理1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为353332。2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量25ml，如能耐受，每次增加12ml，直到每日需要热量。体重<1500g者哺乳间隔时间为12小时，>1500g那么23小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素1。3.呼吸管理：出现青紫连续供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁枯燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。5. 新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。第六节新生儿窒息是指生后1分钟内，无自主呼吸或未能建立规律呼吸而导致低氧血症与混合子那个酸中毒。是新生儿伤残与死亡的重要原因之一。一病因：孕妇疾病：孕妇缺氧、胎盘功能障碍；胎盘异常；脐带异常；胎儿因素；分娩因素。二临床表现1.胎儿缺氧宫内窒息：早期胎动增多心率快；晚期胎动减少，心率慢，羊水黄绿。2.Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反响等五项指标评分，7分以上是正常，47分为轻度窒息，03分为重度窒息。1心血管系统：轻症时有心脏传导及心肌损害；严重者出现心源性休克与心衰。2呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综合征，肺出血与持续肺动脉高压。3肾脏损害：较多见，出现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。4中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血性脑病与颅内出血。5代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙血症等电解质紊乱。6胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等。黄疸加重。三治疗1.ABCDE复苏方案重点： A：尽量吸尽呼吸道粘液；airway B：建立呼吸，增加通气；breathing C：维持正常循环，保证足够心排出量；circulation D：药物治疗；drugs E：评估与环境evaluation and environment 以前三项最重要，其中A是根本，通气是关键。1最初复苏步骤：保暖；摆好体位；立即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉刺激。2通气步骤：观察；复苏器加压给氧；胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、扩容及抗休克。3复苏技术：复苏器加压给氧，通气率3040次/分。胸外按压心脏：按压速率为120次/分。第五节新生儿缺氧缺血性脑病一临床表现1轻度：出生24小时内病症最明显，冷淡、激惹、兴奋，35天后病症减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。2中度：出生2472小时病症最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。12周后逐渐恢复。3重度：出生72小时或以上病症最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。二诊断1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。3.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。足月儿诊断标准：1 有明确的可导致胎儿宫内窒息的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现。2 出生时有重度窒息，指Apgar评分1分钟3分。并延续至5分钟时仍5分；或者出生时脐动脉血气pH7.0。3 出生后24小时内出现神经系统表现。4 排除低钙血症、低血糖症、感染等为主要原因引起的抽搐，以及代谢性疾病与其他先天性疾病所引起的神经系统疾患。三治疗1.支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。2.控制惊厥：首选苯巴比妥钠。3. 治疗脑水肿：首选用甘露醇。4. 新生儿期后的干预第六节 新生儿颅内出血临床表现：神经系统表现有：1.颅内压力增高征：前囟隆起、血压增高、抽搐、角弓反张、脑性尖叫 2.呼吸不规那么 3.神志改变：早期可激惹及抑制交替出现，严重者昏迷 4.眼症：凝视、斜视、眼球震颤等 5.瞳孔不等大与对光反响消失 6.拥抱反射减弱或消失较常见。脑室内出血PVH-IVH 2.小脑出血ICH 3.原发性蛛网膜下腔出血SAH 4.脑实质出血IPH 5.硬膜下出血SDH治疗 支持疗法、止血、对症治疗、外科处理第九节 新生儿细菌性脑膜炎感染途径：血型播散；临近扩散；通过异常通道直接进入颅脑。临床表现：不典型，早期病症及败血症相似，表现为嗜睡、喂养困难、体温不稳定、呼吸暂停、呕吐、腹胀与腹泻等。神经系统异常表现最常见为激惹与抑制交替，其他包括惊厥、前囟饱满、颅缝增宽、四肢强直、颅神经症、昏迷、角弓反张与脑膜刺激征等。抗利尿激素分泌不当IADHS治疗 抗生素治疗；对症治疗；支持疗法；糖皮质激素第十节新生儿黄疸一新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。1红细胞数相对较多且破坏亦多。2红细胞寿命比成人短2040天。3来自肝及组织内的血红素蛋白与骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。4血红素加氧酶在生后17天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。1摄取胆红素功能差。2形成结合胆红素功能差。3排泄结合胆红素功能差。3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。二生理性黄疸与病理性黄疸的鉴别1.生理性黄疸：一般情况良好，足月儿生后23天出现黄疸，45天达顶峰，57天消退，最迟不超过2周；早产儿出生后35天出现，57天消退，最迟可延迟到34周。每日血清胆红素升高<85mol/L。2. 病理性黄疸：生后24小时内出现黄疸；血清胆红素足月儿>221mol/L、早产儿>257mol/L，或每日上升超过85mol/L；黄疸持续时间足月儿>2周，早产儿>4周；黄疸退而复现；血清结合胆红素>34mol/L。具备任何一项可诊断为病理性黄疸。第十一节新生儿溶血病系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。一临床表现：RH溶血病病症较ABO溶血病者严重。1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。4.胆红素脑病核黄疸：一般发生在生后27天，早产儿尤易发生。警告期：出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1天后很快开展 痉挛期：抽搐，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张 恢复期：吃奶及反响好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力降低。后遗症期 核黄疸四联症：手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良。二诊断1.母子血型检查：证实有血型不合存在2.检查有无溶血 外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞与有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。3.致敏红细胞与血型抗体测定 1改进直接抗人球蛋白试验 2抗体释放试验 3游离抗体试验新生儿娩出后黄疸出现早，且进展性加重，有母子血型不合，改进Coombs与抗体释放试验中有一项阳性者即可确诊。三鉴别诊断新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶G-6-PD缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体与G-6-PD活性降低等方面可鉴别。 先天性肾病有全身水肿、低蛋白血症与蛋白尿，无病理性黄疸与肝脾大。及生理性黄疸通过血型不合及溶血三项试验可鉴别。四预防1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300g，下次妊娠29周时再肌注300g，效果更好。2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。五治疗1.产前治疗：孕妇在预产期前12周口服苯巴比妥；提前分娩；血浆置换；宫内输血。2.新生儿治疗：第一关生后1天，立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关27天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关2周2月纠正贫血。1降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420470mm的蓝色荧光灯最有效。换血疗法：指征：产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素>68mol/L，血红蛋白低于120g/L，伴水肿、肝脾大与心力衰竭者；生后12小时内胆红素每小时上升>12mol/L者；总胆红素已到达342mol/L者，不管血清胆红素水平上下，已有胆红素脑病的早期表现者；小早产儿、合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血严重者，应适当放宽指证。血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型及母亲一样、ABO血型及患儿一样的供血者；ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血或患儿同型血。换血量为150180ml/kg新生儿血量的二倍。2增加胆红素及清蛋白的联结输血浆或清蛋白。纠正酸中毒防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。3及时纠正缺氧、感染，防止快速输入高渗性药物。第四节新生儿败血症一病原及感染途径 1.病原菌：我国一直以葡萄球菌最常见，其次是大肠杆菌等革兰阴性G-杆菌；但美国在20世纪70年代后以B群链球菌GBS占首位。2.感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多。出生后感染最常见，病原体以金葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。二临床表现 病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现； 肝脾大出现较晚； 出血倾向如瘀点、瘀斑； 休克征象如皮肤呈大理石样花纹； 中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数与分类；C反响蛋白；血沉加快。三诊断：早发型；晚发型；新生儿败血症临床表现常不典型，病症无特异性。四治疗原那么葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程1014天纠正酸中毒与电解质紊乱，休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺，中性粒细胞减少者可输给白细胞，重症者及早产儿可静注免疫球蛋白。第十二节新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冷伤，多有皮肤硬肿，亦称新生儿硬肿症。主要受寒引起，表现为低体温与皮肤硬肿，严重者出现多器官功能损伤。一病因与病理生理1.寒冷或保温缺乏 体温调节中枢不成熟；体外表积相对较大，皮下脂肪少，皮肤薄，血管丰富，易于失热；躯体小，储热少；棕色脂肪代偿产热缺乏；皮下脂肪饱与脂肪酸含量高，低体温时凝固，出现皮肤硬肿。2.某些疾病 能源消耗增加，热卡摄入缺乏，产热能力缺乏。3.多器官损害 缺氧及代谢性酸中毒。二临床表现一般表现为反响低下，吮乳差或拒乳、哭声低弱或不哭，活动减少，也可出现呼吸暂停等。低体温 即体温低于35°C，轻症为3035°C，重症低于30°C；皮肤硬肿；多器官功能损害。三治疗1.复温：肛温>30置于适中温度暖箱，612小时恢复体温；肛温<30置于高于肛温12暖箱中，待肛温35时维持暖箱为适中温度。2.热量每日50kcal/kg渐增至100120kcal/kg；液体供给6080ml/kg。3.纠正器官功能紊乱：有微循环障碍、休克者应进展纠酸、扩容。肺出血者应及早气管插管，进展正压通气治疗。及时处理DIC及肾功能障碍。4.适当应用抗生素防止感染；对症处理。第七章遗传性疾病第二节21-三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。一、临床表现智能障碍，体格发育缓慢：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，眼外角上翘，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。二、细胞遗传学诊断一标准型：约占95%左右，核型为47，XY或XX， 21。二易位型：占2.5-5%。1.D/G易位：核型为46，XY，或XX，-14， t14q21q，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX或XY，-14，-21， t14q21q。2.G/G易位：多数核型为46，XY或XX，-21， t21q21q。三嵌合体型：占24%。核型为46，XY或XX/47，XY或XX 21。三、鉴别诊断及先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH、T4。第五节苯丙酮尿症苯丙酮尿症PKU是常见的遗传性氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。一、发病机制典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤复原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。二、临床表现患儿通常在36个月时初现病症，1岁时病症明显一神经系统：以智能发育落后为主，BH4缺乏型患儿常见肌张力减低、抬头困难、嗜睡与惊厥等。三外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。三其它：湿疹，尿与汗液有鼠尿臭味。三、诊断一实验室检查 尿三氯化铁试验，血Phe与酪氨酸生化定量试验；酶学诊断；DNA分析。二BH4缺乏症 尿蝶呤分析；BH4负荷试验；干纸片法测定红细胞二氢生物蝶呤复原酶。 三影像学检查四、治疗一低苯丙氨酸每日3050mg/kg饮食：尽早治疗，饮食控制低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食至少到青春期以后。二对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺与L-DOPA治疗。第九章风湿性疾病一、特异性细胞免疫T细胞免疫一胸腺：胸腺是中枢免疫器官，淋巴干细胞分化发育为成熟T细胞CD3阳性，CD4或CD8单阳性的场所。二T细胞：CD4 T细胞的功能为调节免疫反响称辅助性T细胞TH。CD8 细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。三细胞因子：机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。TH1细胞分泌干扰素-，白细胞介素-2；TH2细胞分泌白细胞介素-4、5、6、8、9。二、特异性体液免疫B细胞免疫一骨髓与淋巴结：骨髓是B细胞成熟场所，起到类囊的功能。二B细胞：及T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较缓慢。三免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。1.IgG：能通过胎盘，有四个亚类，IgG1比例最高。IgG1针对蛋白质抗原抗体，IgG2针对多糖抗原抗体，IgG4及过敏症有关。2.IgM：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平3.lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD5岁达成人20%与lgE7岁达成人水平：都难以通过胎盘。三、非特异性免疫一吞噬作用：大单核细胞与中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。二补体系统：612个月达成人水平。第一节风湿热好发年龄515岁，特征是了及心脏、关节、中枢神经系统、皮肤及皮下组织等各器官，其中以子内脏的非化脓性炎症最为常见与严重。一、病因与发病机制：A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反响。二、临床表现一一般表现 发热、热性不规那么、精神不振、乏力、面色苍白、多汗、鼻出血、腹痛等。二心脏炎 心肌炎：心率增快；心界