2022年医学遗传学期末试题单选版.docx

精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载第一章 绪论一、挑选题（一）单项挑选题*1遗传病的最基本特点是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的转变 E. 染色体畸变2依据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类以下哪项是错误的 . A完全由遗传因素打算发病 B基本由遗传因素打算发病 C遗传因素和环境因素对发病都有作用 D遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素打算发病*3揭示生物性状的分别律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson,Crick 4. 关于人类遗传病的发病率,以下哪个说法是错误的 . A. 人群中约有 3%5的人受单基因病所累 B人群中约有 0.5%1的人受染色体病所累 C人群中约有 15 20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有 20 25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为 5*5讨论染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A 细胞遗传学 B体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D细胞形状学 E细胞生理学6讨论基因表达与蛋白质 酶的合成,基因突变所致蛋白质 酶合成反常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E医同学物化学7细胞遗传学的创始人是：AMendel BMorgan C Darwin DSchleiden,Schwann E.Boveri , Sutton 8在 1944 年首次证明 DNA 分子是遗传物质的学者是；AFeulgen B Morgan CWatson,Crick D Avery E.Garrod 91902 年首次提出“ 先天性代谢缺陷” 概念的学者是：AFeulgen B Morgan CWatson,Crick D Avery EGarrod 10 1949 年第一提出“ 分子病” 概念的学者是：AMendel BMorgan C Darwin DPaullng EBoveri ,Sutton *111956 年首次证明人的体细胞染色体为 46 条的学者是 : A. Feulgen B Morgan C蒋有兴 JH.Tjio 和 Levan DAvery EGarrod 12 1966 年编撰被誉为医学遗传学的“ 圣经”-人类盂德尔遗传一书的学者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden,Schwann EBoveri , Sutton *13 婴儿诞生时就表现出来的疾病称为 : A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A遗传病 B先天性疾病 C 先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15婴儿诞生时正常,在以后的发育过程中逐步形成的疾病称为 : A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病B先天性疾病C. 先天畸形D. 家族性疾病E. 后天性疾病*17 遗传病特指：名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - A先天性疾病B家族性疾病学习必备欢迎下载C遗传物质转变引起的疾病D不行医治的疾病 E既是先天的,也是家族性的疾病18环境因素诱导发病的单基因病为：AHuntington 舞蹈病B蚕豆病C白化病D血友病 A E镰状细胞贫血19传染病发病：A仅受遗传因素掌握 B主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调剂C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 E仅受环境因素影响 20 Down 综合征是：D以环境因素影响为主和遗传因素为辅A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病21脆性 X 综合征是：A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病22 Leber 视神经病是：A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病23高血压是：A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病其次章染色体与细胞分裂一、挑选题（一）单项挑选题*1真核细胞中染色体主要是由_组成；C RNA 和蛋白质ADNA 和 RNA B DNA 和组蛋白质D核酸和非组蛋白质E组蛋白和非组蛋白*2染色质和染色体是：A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 3常染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高,有转录活性的染色质 C螺旋化程度高,无转录活性的染色质E两者的组成和结构完全不同 B螺旋化程度低,有转录活性的染色质 D螺旋化程度低,无转录活性的染色质E螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质*4经检测发觉,某个体的细胞核中有2 个 X 小体,说明该个体一个体细胞中有_条 X染色体；A1 B2 C3 D4 E5 5依据 ISCN,人类 C 组染色体数目为：A7 对B6 对C7 对+X 染色体D6 对+X 染色体E以上都不是*6减数分裂和有丝分裂的相同点是：A细胞中染色体数目都不变B都有同源染色体的分别C都有 DNA 复制D都有同源染色体的联会E都有同源染色体之间的交叉7生殖细胞发生过程中单分体显现在：A减数分裂前期B减数分裂中期C减数分裂后期D数分裂后期E减数分裂末期8生殖细胞发生过程中四分体显现在减数分裂前期的：名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - A细线期B偶线期学习必备欢迎下载D双线期E终变期C粗线期*9同源染色体的联会发生在减数分裂前期的：A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期*10 依据 ISCN 的标准系统, 1 号染色体短臂3 区 1 带第 3 亚带应表示为：A1p31.3 B 1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313 *11DNA 的复制发生在细胞周期的：A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E间期12仅在某些细胞类型或特别的发育阶段出现凝缩状态的染色质称为：A结构异染色质23B兼性异染色质C常染色质DX 染色质EY 染色质13人类染色体数目2n=46 条,假如不考虑交换, 就人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A246B2C232D4624 E23*14 在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形状结构上基本相同,称为：A染色单体B染色体C姐妹染色单体D非姐妹染色单体E同源染色体15减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16 某人的口腔上皮细胞中可观看到两个 X 染色质且 Y 染色质阳性,其性染色体组成是 : AXXX BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY 17 G 显带与 Q 显带所得到的带型：A 完全一样B正好相反C.基本相同D.完全无关系E有时一样,有时不一样*18 人类的二倍体细胞中,染色体的数目是：A45 B46 C92 D23 E48 19目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是：AC 带 BG 带 CT 带 DQ 带 ER 带*20 以下哪项不是近端着丝粒的人类染色体 . A1315 号染色体 B1618 号染色体 C. 21 号染色体 D. 22 号染色体 E. Y 染色体21在染色体 G 带标本上,除 q、 p 末端和着丝粒可作为界标外,染色体臂上能作为界标的条件是：A 明显的着色带 暗带 B明显的不着色带 亮带 C. 可变带 着色状况可转变 D固定的暗带 E. A 和 B 两者*22 具有随体的染色体在核型的分析中应归于以下哪一组 . AA 组 B B 组 C. C 组 DF 组 E. 以上都不是23染色体臂上作为界标的带,在运算上属于以下哪一种表达 . A属于后一个区 着丝粒远端的区 B属于前一个区 着丝粒近端的区 C. 分成两半,各归一个区 D不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复运算24按国际上统一规定的核型分析中,人类一个体细胞的染色体可分为几组 . A1 个组 B2 个组 C7 个组 D. 8 个组 E23 个组25一个正常男性的核型中,具有随体的染色体形状是：A中心着丝粒染色体B近端着丝粒染色体C. 亚中心着丝粒染色体D中心和近端着丝粒染色体E近端和亚中心着丝粒染色体名师归纳总结 *26 X 染色体在形状大小上与以下哪一组染色体相像. 第 3 页,共 27 页AA 组BB 组C. C 组DF 组E. 以上都不是27体细胞中最小的中心着丝粒染色体应归于以下哪一组. - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - AA 组BB 组C C 组学习必备欢迎下载D. F 组E以上都不是*28 正常男性体细胞二倍染色体数目是：A23 B24 C 46 D48 E92 29以下哪一种是人类多倍体染色体的数目 . A23 B.44 C.46 D48 E92 30人类三倍染色体数目是以下哪一种 . A3 B 6 C46 D48 E69 *31 正常人配子中的染色体数目是：A23 B 44 C46 D48 E92 32正常女性体细胞中异固缩的 X 染色体是来自：A. 父方 B母方 C. 父母双方各 12 D. 母方 34,父方 14 E. 以上都不是33体细胞中发生 X 染色体异固缩是在以下哪一个时期 . A婴儿诞生以后 B从受精卵开头至整个生命期 C从受精卵开头至胚胎第 16 天D胚胎期第 16 天至整个生命期 E只显现在胚胎的第 16 天34核性别是指细胞核中的：A染色质的性别差异B染色体的性别差异C异固缩的染色体数目DY 染色质的数目EX 染色质的数目*35 正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性, Y 染色质阴性 CX 染色质阳性, Y 染色质阳性 E以上都不是BX 染色质阳性, Y 染色质阴性 DX 染色质阴性, Y 染色质阳性36进行有丝分裂的细胞,当其没有以下哪个结构时就不能进行完整的分裂 . A核仁 B溶酶体 C. 纺锤丝 D过氧化物酶体 E内质网*37 同源染色体分别、非同源染色体自由组合：A同时发生于后期I B同时发生于后期1 C. 后期 I 和后期都显现D. 在中期 l E在 M 期38关于染色体,以下哪些表达有误. A染色体可被碱性染料着色B染色体是染色质在分裂期的表现形式C染色体与染色质的化学成分相同D.每一中期染色体含有两条DNA 分子E. 染色体是细胞内全部基因的载体39以下哪一项不是细胞的共有特点. E都含有核糖体E.lysosome A 表面都有一层细胞膜B有自己的蛋白质合成系统C. 以核酸作为遗传物质D. 都含有光合作用的结构40家族性高胆固醇血症的发生与以下哪个细胞结构有关. A mlerosome B cell membrane CGolgi complex Dmitochondria *41 核 小体的化学成分主要是：A 核酸和蛋白质BDNA 和蛋白质CRNA 和蛋白质D. DNA 和组蛋白E. RNA 和组蛋白42关于常染色质与异染色质,以下哪项说法是错误的 . A 转录活性不同 B在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同D在间期核内的染色反应不同E不同时存在与同一细胞核中*43 人类女性成熟后,每月有一个卵泡成熟,排放的是：A 成热的卵细胞 B处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞C. 处于减数其次次分裂前期的次级卵母细胞D处于减数其次次分裂中期的次级卵母名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载细胞 E. 处于减数其次次分裂后期的次级卵母细胞44减数分裂偶线期两两配对的染色体是：A. 姐妹染色体B非姐妹染色体C. 非同源染色体D二分体E同源染色体*45 减数分裂中,染色体着丝粒的分裂发生于：A 减数第一次分裂后期 B减数其次次分裂后期 C减数第一次分裂中期D减数其次次分裂中期 E减数第一次分裂末期第三章 染色体畸变与染色体病一、挑选题（一）单项挑选题1最常见的染色体畸变综合征是：AKlinefelter 综合征BDown 综合征CTurner 综合征D猫叫样综合征EEdward 综合征*2核型为 45, X 者可诊断为：AKlinefelter 综合征BDown 综合征CTurner 综合征D猫叫样综合征EEdward 综合征*3 Klinefelter 综合征患者的典型核型是：A45,X B 47,XXY C47, XYY D47,XY （XX ）,+21 E47, XY （XX ）,+14 4雄激素不敏锐综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变*5 Down 综合征为 _染色体数目畸变；A单体型B三体型C单倍体D三倍体E多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,就可形成 多少种类型的合子：A8 B12 C16 D18 E20 7Edward 综合征的核型为：A45,X B 47,XXY C 47,XY （XX ）,+13 D47,XY （XX ）,+21 E47, XY （XX ）,+18 846,XX 男性病例可能是由于其带含有：ARas B SRY Cp53 DMyc E 珠蛋白基因9大部分 Down 综合征都属于：A易位型B游离型C微小缺失型D嵌合型E倒位型*10 以下哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：名师归纳总结 A苯丙酮尿症B白化病C血友病第 5 页,共 27 页DKlinefelter 综合征E Huntington 舞蹈病CTurner 综合征11体细胞间期核内X 小体数目增多,可能为：ASmith-Lemili-Opitz综合征BDown 综合征D超雌EEdward 综合征C21 号染色体12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1 号染色体B18 号染色体- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - DX 染色体学习必备欢迎下载EY 染色体*13 经检查,某患者的核型为46,XY ,del6p11 ,说明其为 _患者；A染色体倒位B染色体丢失C环状染色体D染色体部分丢失E嵌合体14如患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,就为：A男性B真两性畸形C女性D假两性畸形E性腺发育不全_患者；*15 某患者的X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接,其为A重组染色体B衍生染色体C脆性 X 染色体D染色体缺失E染色体易位16 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down 综合征患儿的风险是：A1 B1/2 C1/3 D 1/4 E3/4 17染色体制备过程中须加以下哪种物质可以获得大量分裂相细胞；ABrdU B秋水仙素C吖啶橙D吉姆萨E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A环状染色体B倒位环C染色体不分别D染色体丢失E等臂染色体*19 四倍体的形成缘由可能是：A双雌受精B双雄受精C核内复制D不等交换E染色体不分别*20 假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型*21 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平稳易位22假如染色体的数目在二倍体的基础上削减一条就形成：A单体型B三倍体C单倍体D三体型E部分三体型*23 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情形称为：A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条,称为：A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体*25 嵌合体形成的缘由可能是：A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分别 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分别 E卵裂过程中发生了染色体丢失*26 46,XY ,t4；6q35；q21表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入 C一男性细胞带有等臂染色体B一男性细胞内发生了染色体的易位 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27 如某一个体核型为46,XX/47 ,XX ,+21 就说明该个体为：C性染色体结构反常A 常染色体结构反常B常染色体数目反常的嵌合体D性染色体数目反常的嵌合体E常染色体结构反常的嵌合体28某种人类肿瘤细胞染色体数为56 条,称为：D亚三倍体E多异倍体A超二倍体B亚二倍体C二倍体*29 染色体非整倍性转变的机制可能是：名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - A染色体断裂及断裂之后的反常重排学习必备欢迎下载B染色体易位C染色体倒位D染色体不分别E染色体核内复制*30 染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分别D染色体断裂及断裂之后的反常重排 E染色体丢失*31 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成：A缺失B倒位C易位D插入E重复而第32人类精子发生的过程中,假如第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分别现象,二次减数分裂正常进行,就其可形成：A一个反常性细胞B两个反常性细胞C三个反常性细胞D四个反常性细胞E正常的性细胞33染色体不分别：A只是指姐妹染色单体不分别 C只发生在有丝分裂过程中B只是指同源染色体不分别 D只发生在减数分裂过程中E是指姐妹染色单体或同源染色体不分别 34一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成：A缺失B易位C倒位D重复E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个45,X 的女孩且患红绿色盲,这是由于：A受精卵分裂时发生了不分别 B. 母亲卵细胞在减数分裂 I 时发生了不分别C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分别 D. 父亲精细胞在减数分裂 I 时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分别*36 一对表型正常的夫妇生了一个核型为 47,XXY 的男孩同时患红绿色盲,这是由于：A x b 型卵子与 Y 型精子结合 Bx b 型卵子与 X bY 型精子结合 CX bX b 型卵子与 Y型精子结合 D. X BX b 型卵子与 Y 型精子结合 E. X b 型卵子与 0 型精子结合*37 染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位 B.转位 C倒位 D.缺失 E.倒位重复*38 关于先天愚型患者的体征,以下哪项是不正确的 . A特别痴呆面容 B生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理反常、小指弯曲D皮肤略厚,似黏液水肿 E智力发育障碍*39 以下哪个核型不是先天愚型患者的核型 . A45,XX ,-14,-21,+t14q31q B. 47,XY ,+21 C46,XY 47,XY ,+21 D46,-14,+t14q21q E46,XY ,-G+tGqGq 40以下何种疾病不属于染色体病 . ATurner 综合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos 综合征D. Klinefeher 综合征 E. 猫叫综合征*41 以下哪个核型不是 Turner 综合征的核型 . A46,X,delXp B46,X ,delXq C45,X D45,X46,XX 47,XXX E45,XX ,一 21 42一个常染色体平稳易位携带者的最常见的临床表现是：A皮肤反常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 诞生时低体重及身体发育差43受精卵其次次分裂时,假如发生体细胞染色体不分别,可以导致：A三倍体B三体型C. 部分三体型D. 嵌合体E. 先天愚型*44 常染色体病在临床上最常见的表现是：名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - A染色体结构转变学习必备欢迎下载B染色体数目转变C. 身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45在非显带染色体标本上,通过光学显徽镜不能观看到的是：A臂内倒位B臂间倒位C. 缺失D重复E. 易位*46 21-三体 Down 综合征 的最常见病因是：A. 父龄高,精子发生时染色体发生了不分别B. 母龄高,卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分别D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47易位型先天愚型的患儿多发生于：A父亲年龄高 B母亲年龄高 C父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E父亲年龄低,母亲年龄高48以下哪一个症状不行能是 13q 结构畸变综合征的症状 . A视网膜母细胞瘤 B拇指发育不全 C. 多指 趾畸形D. 小脑畸形,智力低下 E哭声似猫叫*49 以下除哪种外均为 Turner 综合征的体征 . A身材矮小 B蹼颈 C. 原发闭经 D. X 染色质阳性 E. 后发际低*50 Klinefchcr 综合征患者的体征,以下哪项是错误的 . AX 染色质阴性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51 多 X 女性,如 48,XXXX ,一般表现为智力发育不全,也有常见染色体畸变综合征的头部表现特点,其X 小体有：D. 4 个E多个A1 个B2 个C3 个*52 假如一正常染色体上的基因或带纹 的序列以字母次序代表,现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI ,此种结构转变属于：A倒位B易位C重复D倒位重复E. 缺失*53 形成 45,X46XX 的可能机制是：A. 减数分裂 I 染色体不分别 B减数分裂 -染色体不分别 C卵裂期染色体不分别D卵裂时染色体丢失 E染色体内复制54染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A移位B相互易位C罗伯逊易位D臂内倒位E复合易位*55 45XX 一 14,一 2l,+t14q21q 核型是：A转位核型B非平稳易位C串联易位D染色体内易位. E平稳易位56关于人类染色体异态性多态 的特点以下哪种说法是不正确的A两条同源染色体形状的微小变异如带纹着色强度的差异B按孟德尔方式遗传,在个体中是恒定的,但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理转变 E同源染色体间的 RFLPs 酶谱的不同57有关人类染色体反常的发生率,在以下哪个群体中最高 . A自发流产 B新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E智力低下58关于染色体反常的一般特点,以下哪个是错误的 . A 智力低下 B多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理反常*59 有关性染色体反常的一般特点,以下哪个说法是错误的 . A生殖器畸形 B原发闭经 C生育障碍 D毛发、皮肤反常 E皮纹反常60 1421 易位携带者的核型是：名师归纳总结 A46,XX ,一 14,+21 B46,XX ,一 14,+t14q2lq C45,XX ,一 14,一 21,第 8 页,共 27 页+t14q21q D45, XX ,一 14 E45,XX ,一 2l - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载61 47,XXXY ,+21 型先天愚型产生的主要缘由有：A精子形成中发生了染色体不分别 C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分别 E. 卵子发生中性染色体发生了不分别B卵子形成中发生了染色体不分别 D. 受精卵分裂中发生了不分别*62 以下哪一核型是猫叫综合征的核型 . A46,XX ,del5p15 B46,XY ,deI1q21 C47,XY ,+21 D45,X E47, XXY 63以下哪项不是 21-三体综合征的皮纹特点 . A足部拇趾球部侧弓 B手掌三叉点 t 移向掌心 C. atd 角增高多大于 38 D. 第 5 指只有一条单一指褶纹 E. 约 50有通贯手64 21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病 . A. 脐疝 B隐辜 C. 小阴茎 D先天性心脏病 E. 血友病65关于 2l-三体综合征的试验室检查,以下哪项是错误的 . A粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高E染色体检查大部分为典型 21三体综合征66亚二倍体的染色体数目是：A23 B 44 C 46 D 47 E92 X 染色体数目与异固67当在间期细胞核中见到一个X 染色质时,说明这个细胞中含有的缩的 X 染色体数目的关系是：A1:l B. 2:l Cl+1:l+1 D1:2 E. 以上都不是68染色体反常在自然流产中的发生率为：A1-10% B10-20C20-30D30-40% E40-5069嵌合体可以用以下哪一种反常来说明 . A染色体重组 B染色体倒位 C染色体不分别或染色体丢失D. 染色体不分别或染色体易位 E染色体易位70超二倍体的染色体数目是：A 23 B44 C46 D47 E 92 X 染色质与Y 染色质检查结果*71 核型为48,XXXY的先天性睾丸发育不全的患者,其是以下哪一种情形. AX 染色质阴性, Y 染色质阴性 CX 染色质阳性, Y 染色质阳性 E以上都不是BX 染色质阳性, Y 染色质阴性 DX 染色质阴性, Y 染色质阳性72 21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性, Y 染色质阴性 CX 染色质阳性, Y 染色质阳性 E以上都不是BX 染色质阳性, Y 染色质阴性 DX 染色质阴性, Y 染色质阳性*73 典型 Turner 综合征患者的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性, Y 染色质阴性 CX 染色质阳性 Y 染色质阳性 E以上都不是BX 染色质阳性, Y 染色质阴性 DX 染色质阴性, Y 染色质阳性74典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性, Y 染色质阴性 CX 染色质阳性, Y 染色质阳性BX 染色质阳性, Y 染色质阴性 DX 染色质阴性 Y 染色质阳性名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 27 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载E以上都不是75在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中,常使用碱基类似物 是：AT BC CU D A E G BrdU ,它所替代的碱基76染色体 21、14 易位携带者 45,-14,-2l,+t14q,2lq 与一正常人结婚他们诞生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B 12 C23 D13 E10077具有 45,-14,-21,+t14q,2lq核型的个体表型正常,其染色体的畸变属于以下哪一种类型 . A等臂染色体 B染色体倒位 C染色体缺失 D染色体易位 E染色体重复*78 具有 47,XX ,+18 核型的个体,其染色体数目反常属于以下哪一种类型 . A多倍体 B单倍体 C三体型 D单体型 E嵌合体79具有 47,XX ,十 2l 核型的个体,患的是以下哪一种疾病 . A 先天性睾丸发育不全 B性染色体反常综合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80 具有 46,XX 45,X 核型的患者属于以下哪一种反常 . A常染色体数目反常的嵌合体 C. 常染色体结构反常的嵌合体 E以上都不是B性染色体数目反常的嵌合体 D性染色体结构反常的嵌合体81真两性畸形患者的核型可能是：A45,X B47,XXY C47,XXX D46, XX 47,XXY E46,XY 82睾丸女性化患者的核型可能是：A45,X B 47,XXY C. 47,XXX D46,XX 47,XXY E46,XY83习惯性流产的患者,产前诊断可采纳：A形状学的转变B群体调查C. 醇的活性分析D系谱分析E染色体核型检查84病毒感染常引起的染色体损耗是：A断裂B缺乏C. 环状染色体D粉碎化E裂隙85电离辐射常引起的染色体损耗是：A断裂B缺乏C. 环状染色体D粉碎化E裂隙86