人类基因组计划和人类遗传病复习课件教学提纲.ppt

第10讲人类(rnli)基因组计划和人类(rnli)遗传病第一页，共84页。人类遗传病的类型()人类遗传病的监测和预防(yfng)()人类基因组计划及意义()第二页，共84页。人类基因组概念：指细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子内容(nirng)：22条染色体染色体个DNA分子结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有个基因，能够编,码蛋白质的序列仅占3%单单倍体倍体 X、Y 24 33.5万万 知识点一知识点一 人类人类(rnli)(rnli)基因组计划基因组计划第三页，共84页。人类基因组计划正式启动时间：1990年参加国家：美国、德国、英国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务，即3号,染色体上的约3 000万个碱基对工作草图：公开发表时间为2001年2月测序任务：完成时间为2003年，之后进入“”后基因组时代：研究所有基因的，阐明执行生命活动(hu dng)的的表达规律和生物功能终极目标：阐明人类基因组，识别基因，建立数据库，开发数据,分析工具以及研究实施该计划所带来的、法律和社会问题 后基因后基因组时组时代代(shdi)表达表达(biod)、调调控与功能控与功能 全部蛋白全部蛋白质质 全部全部DNA序列序列 伦伦理理 第四页，共84页。知识点二人类遗传病的类型概念：由于的遗传物质改变(gibin)而引起的疾病单基因遗传病概念：受控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类显性基因引起的，如、软骨发育不全、等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病 生殖生殖细细胞或受精卵胞或受精卵 一一对对(y du)等位基因等位基因 短指、并指短指、并指 亨廷亨廷顿顿舞蹈舞蹈(wdo)症症苯丙苯丙酮酮尿症尿症 第五页，共84页。多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：与密切相关，有家族聚集倾向(qngxing)病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等染色体异常遗传病概念：染色体畸变引起特点：涉及的基因较多，常表现为的综合征病例：猫叫综合征、综合征等 环环境因素境因素 多种症状多种症状(zhngzhung)21三体三体 第六页，共84页。提醒：多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状(xngzhung)的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。第七页，共84页。知识点三遗传病的预防、监测与治疗预防方法：群体普查(p ch)和普防、调查、携带者检出、婚姻和计划生育指导监测方案：以人群为监测对象，分析，提供防治方法治疗方法：药物治疗、饮食疗法、手术治疗、治疗家族家族(jiz)发发病病(f bng)原因原因 基因基因第八页，共84页。想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？答案：(1)遗传病可能(knng)是先天发生，也可能(knng)是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。第九页，共84页。议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭(gunb)的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。第十页，共84页。判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()。2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()。3携带遗传病基因(jyn)的个体必会患遗传病()。第十一页，共84页。4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()。5多基因遗传病具有(jyu)易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律()。6监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()。7禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()。第十二页，共84页。答案1.2.3.4.5.6.7.提示2.遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有(mi yu)必然联系。7降低隐性遗传病的发病率。第十三页，共84页。闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆(jy)：(1)常隐白聋苯；_(2)色友肌性隐；_(3)常显多并软；_(4)抗D伴性显；_(5)唇脑高压尿；_(6)特纳愚猫叫。_第十四页，共84页。单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化(jinhu)程序为：.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性).判定遗传方式第十五页，共84页。答案：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨(rung)发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。第十六页，共84页。第十七页，共84页。人类常见人类常见(chn jin)的遗传病类型、监测、预防的遗传病类型、监测、预防 高考高考(o ko)地位：地位：5年年21考考 2012广东卷、江苏卷、安徽卷，广东卷、江苏卷、安徽卷，2011广广东卷、江苏卷、浙江东卷、江苏卷、浙江(zh jin)卷、海卷、海南卷南卷 第十八页，共84页。(一)常见(chn jin)人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性第十九页，共84页。多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等第二十页，共84页。拓展染色体异常遗传病举例(j l)分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第二十一页，共84页。(二)遗传病的监测和预防1遗传咨询(zxn)(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第二十二页，共84页。(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期(zhngq)的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。第二十三页，共84页。第二十四页，共84页。(2)绒毛(rngmo)取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养(piyng)，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。第二十五页，共84页。(3)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则(yunz)。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。第二十六页，共84页。本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份(shngfn)也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。第二十七页，共84页。【典例】(2012安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(r zi)(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。第二十八页，共84页。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常(zhngchng)女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。第二十九页，共84页。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测(jin c)结果如图2所示。由此建议3_。第三十页，共84页。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组(zhn z)在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组(zhn z)胚胎进行繁殖。第三十一页，共84页。解析本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取(tq)和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为XHY，与正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。第三十二页，共84页。(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能(zh nn)来自3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。第三十三页，共84页。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入(jnr)凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。第三十四页，共84页。答案(1)不能0(2)XHXh图解(tji)如下第三十五页，共84页。在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤(xd)平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞第三十六页，共84页。【训练(xnlin)】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。第三十七页，共84页。解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以(suy)表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。答案(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常第三十八页，共84页。易混概念辨析(binx)先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别辨析辨析(binx)1组易混概念、规避组易混概念、规避3个误区个误区项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病第三十九页，共84页。病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病第四十页，共84页。归纳用集合(jh)的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。第四十一页，共84页。误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定(ydng)是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。第四十二页，共84页。误区3不携带遗传病基因的个体不会(b hu)患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。第四十三页，共84页。纠错演练1(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误(cuw)的是()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D第四十四页，共84页。解析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带(xidi)遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带(xidi)者Aa不是白化病患者；不携带(xidi)遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案D第四十五页，共84页。2下列(xili)说法中正确的是()。A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病第四十六页，共84页。解析先天性疾病如果是由遗传因素(yn s)引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素(yn s)或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素(yn s)引发遗传因素(yn s)起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案C 第四十七页，共84页。调查人群(rnqn)中的遗传病及相关题型高考高考(o ko)地位：地位：5年年10考考(2012(2012安徽卷、江苏卷，安徽卷、江苏卷，20112011海南海南(h(hi i nn)nn)卷，卷，20102010全国全国 卷、江苏卷卷、江苏卷)第四十八页，共84页。1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变(gibin)而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。第四十九页，共84页。2调查(dio ch)流程图第五十页，共84页。3发病率与遗传方式(fngsh)的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型第五十一页，共84页。4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机(su j)抽样调查，并保证调查的群体足够大。第五十二页，共84页。本考点一旦命题往往是综合性大题，有的侧重(czhng)遗传病的调查与分析，有的侧重(czhng)遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重(czhng)遗传病的预防、监测和诊断。第五十三页，共84页。【典例1】(2013改编题)人类遗传(ychun)病发病率逐年增高，相关遗传(ychun)学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传(ychun)病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传(ychun)病或多基因遗传(ychun)病)。(2)如果要做遗传(ychun)方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传(ychun)病的发病率，应_作为调查对象。侧重侧重(czhng)人类遗传病的调查与分析人类遗传病的调查与分析 第五十四页，共84页。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计(shj)一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色 盲 的 基 因 频 率 约 为 1.57%。请 你 对 此 结 果 进 行 评 价_。第五十五页，共84页。解析(ji x)(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下第五十六页，共84页。性别表现男生/人女生/人色 盲正 常(4)该该基因基因频频率不准确，因率不准确，因为为数据中缺少携数据中缺少携带带者的具体者的具体(jt)人数人数第五十七页，共84页。【典例2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见(chn jin)的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。侧重人类遗传病预防、监测侧重人类遗传病预防、监测(jin c)和诊断的题型分析和诊断的题型分析第五十八页，共84页。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠(rnshn)，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导_。第五十九页，共84页。第六十页，共84页。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕(hui yn)后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测第六十一页，共84页。【典例3】如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族(jiz)系谱图，已知1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题。侧重遗传图谱分析侧重遗传图谱分析(fnx)与概率运算与概率运算 第六十二页，共84页。(1)甲 病 的 遗 传 方 式 为 _，4的 基 因 型 为_。(2)乙病的遗传方式为_该病发病率的特点是_。(3)2与3结婚后生育完全正常孩子(hi zi)的概率为_，生育只患一种病孩子(hi zi)的概率为_，生育两病兼患孩子(hi zi)的概率为_。第六十三页，共84页。第六十四页，共84页。第六十五页，共84页。第六十六页，共84页。第六十七页，共84页。1(2012广东理综，25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合(jih)下表信息可预测，图中3和4所生子女是(双选)()。遗传病判定及系谱图分析及风险遗传病判定及系谱图分析及风险(fngxin)率计算率计算 第六十八页，共84页。第六十九页，共84页。第七十页，共84页。2(2012江苏单科，30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群(rnqn)中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。第七十一页，共84页。(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时(tngsh)患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。第七十二页，共84页。第七十三页，共84页。第七十四页，共84页。第七十五页，共84页。3.(2012江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(yfng)B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响人类基因组计划人类基因组计划(jhu)及其应用及其应用 第七十六页，共84页。解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义(yy)，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案A第七十七页，共84页。4.(2011浙江(zh jin)理综，32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。以遗传病为主的综合以遗传病为主的综合(zngh)试题试题 第七十八页，共84页。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇(ff)再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。第七十九页，共84页。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来(ch li)的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是_。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的_为终止密码子。第八十页，共84页。解析(1)由345(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由2(患乙病)2(无乙病)1(患乙病)、3(患乙病)且1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由1表现正常，2患甲病可推知：1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，2与一男性为双亲(shungqn)，生育了一个患乙病的女孩，推知2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为：第八十一页，共84页。第八十二页，共84页。(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为(chngwi)成熟mRNA；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后转录产生的mRNA上UGA为终止密码子。第八十三页，共84页。答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶转录(zhun l)出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA 第八十四页，共84页。