《儿科学》第七章,遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案.pdf

儿科学第七章，遗传代谢和内分儿科学第七章，遗传代谢和内分泌疾病泌疾病-模拟测试卷含答案模拟测试卷含答案一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）1.苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X 连锁显性遗传D.X 连锁隐性遗传E.多基因隐性遗传答案：A2.临床上最常见的染色体病是A.常染色体病B.性染色体病C.21三体综合征D.Turner 综合征E.猫叫综合征答案：C3.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高答案：E4.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥答案：C5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现A.皮肤干燥B.动作发育迟C.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑答案：C6.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5羟色氨酸E.左旋多巴答案：C7.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长，四肢短E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹答案 E：8.开展新生儿疾病筛查属于A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传病的四级预防E.不属于遗传病的预防措施：答案：C9.先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是A.染色体核型分析B.B 超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D.青春期无性征发育E.智能发育落后答案：A10.导致苯丙酮尿症的致病基因是A.苯丙酮酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.酪氨酸羟化酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E.三磷酸鸟苷环化水解酶答案：B11.目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法A.禁食蛋白质B.低或无苯丙氨酸饮食C.高蛋白饮食D.康复训练E.四氢生物蝶呤答案：B12.男性标准型 Downs 综合征核型A.47,XY，+21B.46,XY，+21C.47,XY,+21D47,XY，+21E47,XX，+21答案：D13.哪项不是 21三体综合征的常见体征A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外答案：C14.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离 T3、游离 T4E.游离 T3、游离 T4、TSH答案：C15.I 型糖尿病的典型症状是A.即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症B.多饮、多尿、多食和体重下降C.特殊面容D.智力落后E.生长发育迟缓答案：B16.1 岁零 6 个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑A.呆小病B.2l 三体综合征C.癫痫D.脑性瘫痪E.苯丙酮尿症答案：E17.1 个半月女婴，出生后第3 天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2 天 1 次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性巨结肠症答案：D18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能减低症B.21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.13三体综合征答案：B19.3 岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温 37.5，脉搏110 次分，身长 78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第 5 指只有一条褶纹，胸骨左缘 34 肋间级收缩期杂音，腕部 X 线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查A.血清 T3、T4、TSH 测定B.染色体检查C.胸部 X 线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定答案：B20.1 岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥 2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是A.血糖测定B.心电图C.尿三氯化铁试验D.头颅 CTE.24 小时脑电图监测答案：C21.1 岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率 86 次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是A.尿三氯化铁试验B.T3、T4、TSH 测定C.血糖测定D.头颅 CTE.心电图检查答案：B22.1 岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（），此患儿的治疗主要是A.补充蛋白质B.补充大量维生素C.低苯丙氨酸饮食D.无特殊治疗方法E.补充多种氨基酸答案：C23.患儿，女，10 岁，患 1 型糖尿病。近 2 天籁出现恶心、面色潮红、呼吸增快，渐发生神志模糊以致昏迷。最可能的诊断为A.乳酸性酸中毒B.尿毒症酸中毒C.呼吸性酸中毒D.糖尿病痛症酸中毒E.糖尿病高渗性酸中毒答案：D24.2 岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为A.45，XX，-14，-21，t（14g21q）B.45，XX，-15，-21，t（15g22q）C.46，XXD.46，XX，-14，t（14q21q）E.46，XX，-21，t（14q21q）答案：A25.男，1 岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪答案：D二、是非判断题（正确用“”或“对”，错误用“”或“错”）1.苯丙酮尿症患儿特殊体味是烂苹果味。答案：2.儿童糖尿病患儿死亡的主要原因是低血糖反应。答案：3.儿童糖尿病的主要治疗措施是控制饮食治疗。答案：4.21-三体综合征 D/G 异位型的核型是 46，XX(或 XY),-21,+t（14q21q）。答案：三、填空题（在空白处填上正确的文字、得数、编号或图形）1.最常见的常染色体疾病是_。答案：21 三体综合征2.21-三体综合征的细胞遗传学特征是_。答案：第 21 号染色体呈三体征3.21-三体综合征最突出、最严重的表现是_。答案：智能落后4.21-三体综合征出生时即有明显的表现是_。答案：特殊面容5._是 21-三体综合征的确诊依据。答案：染色体核型分析6.苯丙酮尿症神经系统最突出的临床表现是_。答案：智能发育落后7.苯丙酮尿症患者出现头发变黄，皮肤白皙是由于_。答案：黑色素合成不足8.苯丙酮尿症患者排出的尿液有_。答案：鼠尿臭味9.先天性甲低主要的临床特征是_、_、_。答案：智能落后；生长发育迟缓；生理功能低下10.先天性甲低新生儿期最早表现的症状是_。答案：生理性黄疸时间延长11.儿童糖尿病典型症状为_、_、_、_。答案：多饮；多尿；多食；体重下降四、多选题（每题可有一项或多项正确，多选或少选均不得分）1.21三体综合征按核型分析可分为A.标准型B.易位型C.混合型D.嵌合体型E.三倍体型答案：ABD2.遗传性疾病可分为A.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体遗传病E.DA 突变遗传病答案：ABCD3.先天性甲状腺功能减低症的病因包括A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.甲状腺或靶器官反应性低下E.碘缺乏答案：ABCDE4.21三体综合征的临床表现为A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、atd 角增大C.脚拇指球部胫侧弓纹D.跟角膜 KF 环E.关节可过度屈伸答案：ABCE5.现已进行新生儿筛查的疾病是A.糖原累积病B.先天愚型C.肝豆状核变性D.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减低症答案：DE6.具有智力低下及特殊面容的疾病是A.21三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症D.先天性肾上腺皮质增生症E.原发性免疫缺陷病答案：AC7.属常染色体隐性遗传的是A.21三体综合征B.先天性肾上腺皮质增生症C.糖尿病D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症答案：BE五、案例分析题（每组五、案例分析题（每组22 题共用题干，每题仅一个最佳答案）题共用题干，每题仅一个最佳答案）（12 共用题干）:2 岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高 70，腕部X 线片可见一个骨化中心。1.最可能的诊断为A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良答案：B2.确诊的实验室检查为A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清 T3、T4、TSH 检查D.尿粘多糖检查E.脑电图检查答案：C（35 共用题干）患儿10 个月，近一周来抽搐发作4 次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。3.最可能的诊断为A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.原发性癫痫E.低钙惊厥答案：B4.确诊的检查为A.血浆游离氨基酸分析B.染色体分析C.血清 T3、T4 检查D.血电解质检查E.颅脑影像学检查答案：A5.治疗的选择为A.低苯丙氨酸奶粉B.羊奶C.母乳D.牛奶E.高蛋白饮食答案：A（68 共用题干）10 岁男孩，近半月多食、多尿、多饮，人渐瘦，经查尿糖（+),空腹血糖 16mmol/L.6.确诊为儿童糖尿病。确诊后为降低其血糖，应先选用A.甲苯磺丁脲B.B.苯乙双胍C.C.胰岛素D.低精蛋白胰岛素E.精蛋白锌胰岛素答案：C7.昨天下午小儿发热、咳嗽、精神萎靡、恶心、腹痛，服退热片。今晨小儿昏迷，呼出气酸酮味。昏迷的最可能原因是：A.糖尿病酮症酸中毒B.高渗性非酮症糖尿病昏迷C.糖尿病乳酸酸中毒D.低血糖昏迷E.瑞氏综合征答案：A8.根据小儿目前情况，宜选用下列哪项治疗方案：A.5%碳酸氢钠静脉滴注B.小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注D.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射答案：C