生物53人类遗传病PPT课件新人教版必修2教案资料.ppt

生物53人类遗传病PPT课件新人教版必修2（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病1 1、概念：受、概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传控制的遗传病。目前已发现病。目前已发现66006600多种多种.显性显性基因病基因病常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性基因病基因病常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症2 2、种类：、种类：1、概念：、概念：由多对等位基因控制。常表现出以下特点由多对等位基因控制。常表现出以下特点家族性聚集现象家族性聚集现象 容易受环境影响容易受环境影响在群体中发在群体中发病率高病率高无明显显隐性无明显显隐性多对基因累加作用多对基因累加作用。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 2 2、种类：目前已发现的多基因遗传病有种类：目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂（兔唇）唇裂（兔唇）无脑儿无脑儿 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病原发性高血压原发性高血压 精神分裂症精神分裂症青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病1、概念：、概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征，猫叫综合征三体综合征，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良2、种类：、种类：典例典例 果果蝇蝇的卵原的卵原细细胞在减数分裂形成卵胞在减数分裂形成卵细细胞胞过过程中常常程中常常发发生同源染色体不分开的生同源染色体不分开的现现象，因此常常出象，因此常常出现现性染色体异性染色体异常的果常的果蝇蝇，出，出现现不同的表不同的表现现型，如下表所示。型，如下表所示。受精卵中异常的性染色体受精卵中异常的性染色体组组成方式成方式表表现现型型XXX在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发发育育为为成虫成虫YO（体（体细细胞中只有一条胞中只有一条Y染色体，染色体，没有没有X染色体）染色体）在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发发育育为为成虫成虫XXY表表现为现为雌性可育雌性可育XYY表表现为现为雄性可育雄性可育XO（体（体细细胞中只有一条胞中只有一条X染色体，染色体，没有没有Y染色体）染色体）表表现为现为雄性不育雄性不育可育由可育由Y染色体决定，染色体决定，X染色体的个数决定性别染色体的个数决定性别性染色性染色体构成体构成人人 类类果果 蝇蝇XO不育女性不育女性(45,X)(性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症综合症）综合症）不育雄蝇不育雄蝇XXY不育男性不育男性(47,XXY)(先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不全症全症全症全症综合症）综合症）可育雌蝇可育雌蝇XYY可育男性可育男性(47,XYY）可育雄蝇可育雄蝇备注备注Y染色体决定性别染色体决定性别 X染色体的个数决定性染色体的个数决定性 别，别，Y染色体决定育性染色体决定育性人类和果蝇的性别畸形的比较人类和果蝇的性别畸形的比较为为探究果探究果蝇蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩尔尔根做了下列根做了下列杂杂交交实验实验。让让白眼雄果白眼雄果蝇蝇和和红红眼雌果眼雌果蝇蝇交配交配时时，后代全是，后代全是红红眼果眼果蝇蝇；让让白眼雌果白眼雌果蝇蝇和和红红眼雄眼雄果果蝇蝇交配交配时时，子代雄性果，子代雄性果蝇蝇全是白眼，雌性果全是白眼，雌性果蝇蝇全是全是红红眼。眼。但他的学生用白眼雌果但他的学生用白眼雌果蝇蝇与与红红眼雄果眼雄果蝇蝇交配，子代中有少数例外，大交配，子代中有少数例外，大约约每每2000个子代个体中，有一个白眼雌果个子代个体中，有一个白眼雌果蝇蝇或或红红眼雄果眼雄果蝇蝇，该红该红眼雄果眼雄果蝇蝇不育。不育。（1）请请用用遗传图遗传图解解解解释释Morgan的的实验结实验结果（果（设设有关基因有关基因为为B、b）（2）请请用相用相应应文字和文字和图图解棋解棋盘盘法），解法），解释释Bridges实验实验中中为为什么出什么出现现例外。例外。说说明：在明：在XbXb（白眼（白眼）减数分裂形成卵）减数分裂形成卵细细胞胞过过程中，少数的初程中，少数的初级级卵母卵母细细胞胞中的两个中的两个X染色体不分离，染色体不分离，进进入到次入到次级级卵母卵母细细胞中，或胞中，或进进入到极体中，因而入到极体中，因而产产生含两个生含两个X染色体的卵染色体的卵细细胞（胞（XX）或不含）或不含X染色体的卵染色体的卵细细胞（胞（O），分），分别别与与XBY（红红眼眼）产产生的正常精子生的正常精子结结合，合，产产生了例外子代。生了例外子代。3、遗传病的特点、遗传病的特点 先天性先天性 终生性终生性 遗传性遗传性4、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因关系关系举例举例出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员表现为同一种病员表现为同一种病能够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病可能由遗传物质可能由遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质的能与遗传物质的改变无关改变无关可能遗传物质改可能遗传物质改变引起，也可能变引起，也可能与遗传物质改变与遗传物质改变无关无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿在：胎儿在子宫内受天花病毒子宫内受天花病毒感染，出生时留有感染，出生时留有疤痕疤痕遗传病：遗传病：显性遗传病显性遗传病非遗传病：非遗传病：由于饮食由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一家族中多个成员患夜家族中多个成员患夜盲症盲症常染色体常染色体X染色体染色体甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者aaXBXB或或aaXBXb1/83/8发生了基因突变（或发生了突变）发生了基因突变（或发生了突变）常染色体隐性常染色体隐性伴伴X显性显性伴伴Y二、遗传病的危害与优生二、遗传病的危害与优生 危害人类健康，降低危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染是染色体异常引起的！色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就三体综合症的人就在在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染2、优生的概念、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。3 3、优生的措施、优生的措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1 1）所谓）所谓直系血亲直系血亲就是指从自己算起，向就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女母、子女、孙子女(外孙子女外孙子女)（2 2）所谓）所谓三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲就是指祖父就是指祖父母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性个不同的隐性致病基因致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结但是在近亲结婚时，婚时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到同个祖先那里得到同种致病基因的可能种致病基因的可能性就大大增加。性就大大增加。2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 例例 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（是（）A A 不要生不要生育育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所岁妇女所生子女的发病率高出生子女的发病率高出5050。但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，。例如，4040岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的三体综合征患儿的发病率，要比发病率，要比24243434岁的妇女所生子女的发病率岁的妇女所生子女的发病率高高1010倍。倍。最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；4 4 产前诊断产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查细胞检查和绒毛细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。性疾病。三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康“人类基因组计划人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿亿对碱基对，只占基因组全序列的对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗遗传语言传语言”，其难度何其大！，其难度何其大！根据材料回答下列问题：根据材料回答下列问题：（1 1）人的体细胞里的）人的体细胞里的DNADNA约有多少对核苷酸？约有多少对核苷酸？（2 2）体细胞里的）体细胞里的DNADNA含多少个脱氧核糖？含多少个脱氧核糖？（3 3）性细胞里的）性细胞里的DNADNA含多少个碱基？含多少个碱基？（4 4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？6060亿对亿对120120亿个亿个6060亿个亿个2424条条人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万万个个测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XYA 2 2、受一对基因控制的遗传病是、受一对基因控制的遗传病是A A抗抗V VD D 佝偻病佝偻病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D D猫叫综合症猫叫综合症3 3、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该遗传病，为研究其发病率，应该 A.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率AA双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个体庭个体子女总人子女总人数数 子女高度子女高度近视人数近视人数男男女女双亲均正常双亲均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近视方高度近视92668 双方高度近视双方高度近视41257总计总计8423547474、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是请据表分析高度近视的遗传方式是A.常显常显 B.X显显 C.常隐常隐 D.X隐隐C 5、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是两类遗传病在子代的发病率情况是男性患者的儿子发病率不同男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同女性患者的女儿发病率不同 A.B.C.D.A6、下列哪种人需要进行遗传咨询、下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎7、(多选题多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCADA并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染号染色体长臂上，患者除手色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与指畸形外，其他情况与正常人相同。正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全（胎儿型软骨营养障碍）（胎儿型软骨营养障碍）一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致病基显性致病基因因A A引起的引起的)。这种病的患者表现出异常的体。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因全是由致病基因A A导致长骨端部软骨细胞的形导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。在正常胎儿发育时期和孩童时或新生儿期。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发育不全患者却在这个常发育成骨。而软骨发育不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨发育过程中出现一些异常，特别是在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生短缩的发生常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍吸收不良而导致骨发育障碍。抗维生素。抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（vitaminD-vitaminD-resi-stantRicketsresi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1 1：2525，000000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素抗维生素D D佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者Y染染色色体体遗遗传传病病外耳道多毛症外耳道多毛症是目前学者们公认的是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印第安人中发现的较多，高加利伴性遗传症状。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现患者全为男性索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现患者全为男性,初生初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛黑色硬毛,长度约为长度约为2毫米至毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。状，还有部分络腮胡与之并存。Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病 白化病白化病 是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头羊白头”。常发生于常发生于近亲结婚的人群中近亲结婚的人群中常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔隔代遗传代遗传家族中家族中男女发病概率基男女发病概率基本相等本相等进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐性致病基因染色体上隐性致病基因控制的一控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗隔代遗传传男男性患者性患者多于女多于女性性患者患者女性患者的父亲与女性患者的父亲与儿子均为患者儿子均为患者X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病多基因遗传病多基因遗传病精神分裂症精神分裂症兔唇兔唇2121三体综合征三体综合征先天性愚型先天性愚型 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常人多了一条。患号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢