(整理)群体遗传学.pdf

欢迎您阅读并下载本文档，本文档来源于互联网，如有侵权请联系删除！我们将竭诚为您提供优质的文档！精品文档 精品文档 第八章 基因突变的群体行为 一、教学大纲要求 1掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。2掌握 Hardy-Weinberg 平衡律及其应用。3掌握基因频率与基因型频率的换算。4掌握亲缘系数和近婚系数的计算。5熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。6了解群体中的平衡多态现象。二、习题（一）A 型选择题 1不影响遗传平衡的因素是 A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择 2在一个群体中，BB 为 64%、Bb 为 32%、bb 为 4%，B 基因的频率为 A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E0.36 3一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/400 4PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9%，相对味盲基因的显性基因频率是 A0.7 B0.49 C0.42 D.0.3 E0.09 5基因频率是指 A某一基因的数量 B某一等位基因的数量 C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例 E某一对等位基因的数量 6下列处于遗传平衡状态的群体是 AAA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 BAA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 CAA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 DAA：0.50；Aa：0；aa：0.50 EAA：0.75；Aa：0.25；aa：0 7某 AR 病群体发病率为 1/10000，致病基因突变率为 5010-6/代。适合度(f)为 A0.2 B0.3 C0.4 D0.5 E1 8在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为 0.00009，适合度为 0.3，甲型血友病基因突变率为 A6310-6/代 B2710-6/代 C910-6/代 D8110-6/代 E1210-6/代 9选择对遗传负荷的作用是使之 A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高 10某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为 1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是 欢迎您阅读并下载本文档，本文档来源于互联网，如有侵权请联系删除！我们将竭诚为您提供优质的文档！精品文档 精品文档 A1/100 B1/200 C1/400 D1/800 E1/1600 11近亲婚配可以使 A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是 12在 10000 人组成的群体中，M 型血有 3600 人，N 型血有 1600 人，MN 型血有 4800 人，该群体是 A遗传平衡群体 B非遗传平衡群体 C无法判定 Dt 检验后，才能判定 E以上都不是 13先天性聋哑（AR）的群体发病率为 4/10000，该群体中携带者的频率是 A0.01 B0.02 C0.04 D0.0002 E0.0004 14最终决定一个个体适合度的是 A性别 B健康状况 C寿命 D生存能力 E生殖能力 15选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率 A同样的速度增加 B同样的速度降低 C二者都不变 D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢 16遗传漂变指的是 A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低 D基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A E基因频率在小群体中的随机增减 17通常表示遗传负荷的方式是 A群体中有害基因的多少 B群体中有害基因的总数 C群体中有害基因的平均频率 D一个个体携带的有害基因的数目 E群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 18下列不会改变群体基因频率的是 A选择放松 B选择系数增加 C突变率降低 D群体内随机婚配 E群体变为很小 19某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是 A发病率降低 B发病率升高 C突变率升高 D症状逐渐减轻 E没有变化 20舅外甥女之间 X 连锁基因的近婚系数是 A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/128 （二）X 型选择题 1红绿色盲（XR）的男性发病率为 0.05，那么 A女性发病率为 0.0025 B致病基因频率为 0.05 CXAXa基因型的频率为 0.1 DXaY 基因型的频率为 0.0025 E女性表型正常的频率为 p2+2pq 2维持群体遗传平衡的条件不包括 欢迎您阅读并下载本文档，本文档来源于互联网，如有侵权请联系删除！我们将竭诚为您提供优质的文档！精品文档 精品文档 A群体很大 B近亲婚配 C随机遗传漂变 D没有选择 E无限制地迁移 3假定糖原累积症型（AR）的群体发病率是 1/10000，则 A致病基因的频率为 0.01 B携带者的频率为 0.2 C随机婚配后代发病率为 1/3200 D表兄妹婚配后代发病率为 1/1600 EAA 基因型的频率为 0.09 4群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为 0.004，那么 A随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.00002 B随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.00004 C姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.008 D姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.004 E舅甥之间的近婚系数是 1/8 5对一个 1000 人群体的 ABO 血型抽样检验，A 型血 550 人，B 型血 110 人，AB 型血 30人，O 型血为 310 人，则 AA基因的频率为 0.352 BA基因的频率为 0.565 CB基因的频率为 0.125 DB基因的频率为 0.073 Ei 基因的频率为 0.575 6群体发病率为 1/10000 的一种常染色体隐性遗传病，那么 A该致病基因的频率为 0.01 B该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q C近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别 D姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大 E经过 2500 年（每个世代按 25 年计算）由于选择该致病基因频率降低一半 7一个 947 人的群体，M 血型 348 人，N 血型 103 人，MN 血型 496 人，则 AM 血型者占 36.7%BM 基因的频率为 0.63 CN 基因的频率为 0.63 DMN 血型者占 52.4%EN 血型者占 36.7%8影响遗传平衡的因素是 A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择 9Hardy-Weinberg 平衡律指 A在一个大群体中 B选型婚配 C没有突变发生 D没有大规模迁移 E群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 10在一个 100 人的群体中，AA 为 60%，Aa 为 20%，aa 为 20%，那么该群体中 AA 基因的频率为 0.7 Ba 基因的频率为 0.3 C是一个遗传平衡群体 D是一遗传不平衡群体 E经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 11对于一种相对罕见的 X 连锁隐性遗传病，其男性发病率为 q A人群中杂合子频率为 2q B女性发病率是 p C男性患者是女性患者的两倍 D女性患者是男性患者的两倍 E女性发病率为 q2 12在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据 A对于一种罕见的 AD 病，几乎所有的受累者均为杂合子 欢迎您阅读并下载本文档，本文档来源于互联网，如有侵权请联系删除！我们将竭诚为您提供优质的文档！精品文档 精品文档 B对于一种罕见的 AR 病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的 2 倍 C对于一种罕见的 XD 病，男性患者是女性患者的 1/2 D对于一种罕见的 XR 病，男性患者为女性患者的 1/q E对于一种罕见的 Y 伴性遗传病，男性患者是女性患者的 2 倍 13以 AR 为例，亲属之间的亲缘系数如下 A姨表兄妹为 1/8 B祖孙为 1/4 C舅甥为 1/4 D同胞兄妹为 1/2 E双生子兄妹为 1 14能影响遗传负荷的因素是 A随机婚配 B近亲婚配 C电离辐射 D化学诱变剂 E迁移 15群体中的平衡多态表现为 ADNA 多态性 B染色体多态性 C蛋白质多态性 D酶多态性 E糖原多态性 （三）名词解释 1coefficient of relationship 2inbreeding coefficient 3fitness 4genetic load 5population （四）问答题 1假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为 1/10000，Smith 的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith 和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane 结婚，试根据 Bayes 定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？2什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？三、参考答案 （一）A 型选择题 1B 2D 3D 4A 5D 6B 7D 8B 9A 10E 11A 12A 13C 14E 15D 16E 17E 18D 19B 20B （二）X 型选择题 1ABCE 2BCE 3AD 4E 5ADE 6ABE 7ABD 8ACDE 9ACDE 10ABD 11ABE 12ABCD 13ABCDE 14BCD 15ABCD （三）名词解释 欢迎您阅读并下载本文档，本文档来源于互联网，如有侵权请联系删除！我们将竭诚为您提供优质的文档！精品文档 精品文档 略。（四）问答题 1（1）首先计算 Smith 是携带者的后概率 由于 Smith 的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是 1/2。Aa AA 前概率 1/2 1/2 条件概率 3/43/4 1 联合概率 1/23/43/4=9/32 1/21=1/2 后概率 9/25 16/25 计算 Jane 是携带者的概率 群体发病率 q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50 Smith 和 Jane 婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为 9/251/501/4=9/50001/556 2遗传平衡定律是在一定条件（在一个很大的群体中；进行随机婚配而非选择性婚配；没有自然选择；没有突变发生；没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为 Hardy-Weinberg 定律。影响遗传平衡的因素主要有：非随机婚配：如果是发生在 AR 患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。