关于印发新修订的《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及有关工作常19327.docx

京卫妇社字字2000727号关于印发北北京市新生生儿疾病筛查管理办办法及新新修订的有关工作常常规的通知知各区县卫生生局、各有关医医疗保健机机构：我市自19989年开开始实施新新生儿疾病病筛查工作作至今已118年，11999年年我局印发发了北京京市新生儿儿疾病筛查查管理办法法（试行）（京京卫妇字1999916号）、关关于印发新生儿疾疾病筛查采采血工作常常规等四四个文件的的通知（京京卫妇字1999915号）。为了进一步规范我市新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查工作水平，我局根据卫生部印发的新生儿疾病筛查技术规范（卫妇社发2004439号），结合我市实际工作情况，对原管理办法（试行）和有关工作常规进行了修改，现将制订的北京市新生儿疾病筛查管理办法及新修订的苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规、先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规、北京市新生儿疾病筛查采血技术常规、北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度、北京市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规印发给你们，请遵照执行。北京市新新生儿疾病病筛查管理理办法（试试行）（京京卫妇字1999916号）、关关于印发新生儿疾疾病筛查采采血工作常常规等四四个文件的的通知（京京卫妇字1999915号），自自本通知发发布之日起起，停止使使用。 二七年八月十四日主题词：卫卫生 新新生儿 筛查 通知知抄送：卫生生部妇社司司。北京市卫生生局办公室室 年月日印发发共印3000份北京市新生生儿疾病筛筛查管理办办法一、总 则第一条 为降低先先天性残疾疾儿童的发发生率，提提高出生人人口素质，加加强新生儿儿疾病筛查查的监督管管理，确保保新生儿疾疾病筛查工工作质量，依依据中华华人民共和和国母婴保保健法及及北京市市实施<中中华人民共共和国母婴婴保健法>>办法制制定本办法法。第二条 本本办法所指指新生儿疾疾病筛查是是指对新生生儿期一些些危害严重重，并有有有效治疗方方法的先天天性、遗传传性代谢疾疾病进行筛筛查，以便便早期诊断断和治疗，避避免对儿童童发育造成成不可逆损损伤而导致致残疾发生生。第三条 本本办法所规规定的新生生儿疾病筛筛查病种为为苯丙酮尿尿症及先天天性甲状腺腺功能低下下。市卫生生行政部门门将根据本本市实际情情况，适时时增加筛查查的病种。第四条 凡凡在本市行行政区域内内出生的新新生儿均应应接受新生生儿疾病筛筛查。第五条 北北京市新生生儿疾病筛筛查中心是是全市新生生儿疾病实实验室筛查查、业务管管理、技术术指导机构构。第六条 本本市行政区区域内具有有助产技术术服务资质质的各级医医疗保健机机构应在市市卫生行政政部门统一一管理下，开开展新生儿儿疾病筛查查的相应业业务工作。第七条 新生儿疾疾病筛查工工作应坚持持预防为主主、防治结结合的方针针。各级卫卫生行政部部门、医疗疗保健机构构应积极开开展新生儿儿疾病筛查查的科普知知识宣教，提提高公民的的自我保健健意识。二、组织管管理和职责责第八条 市市级卫生行行政部门主主管全市新新生儿疾病病筛查工作作，负责制制定有关规规章、制度度和规划管管理工作，并并对新生儿儿疾病筛查查的收费及及费用使用用情况进行行监督管理理。第九条 各各区县卫生生行政部门门负责监督督和管理本本辖区各医医疗机构新新生儿疾病病筛查有关关工作。第十条 北北京市新生生儿疾病筛筛查中心负负责全市新新生儿疾病病筛查工作作的管理、质质控、技术术指导和业业务培训；负责实验验室筛查、可可疑病人追追踪和患儿儿的诊疗；负责制定定技术规范范和宣教；负责信息息管理工作作；开展新新生儿疾病病筛查的新新技术、新新方法的研研究及推广广。第十一条 各区县妇妇幼保健机机构负责本本辖区新生生儿疾病筛筛查工作的的管理、质质控、业务务培训；负负责筛查标标本的收集集、质控、登登记和递送送；负责可可疑病人的的追访、负负责信息的的管理和上上报及健康康教育工作作。第十二条 开展住院院分娩的各各级医疗保保健机构负负责新生儿儿疾病筛查查标本的采采集、递送送和相关的的宣教工作作；并协助助可疑病人人的追访。三、质量管管理第十三条 北京市新新生儿疾病病筛查中心心按照市级级卫生行政政部门制发发的有关规规章制度和和技术规范范对血标本本采集、递递送、保存存、实验室室检验、病病例追访治治疗、信息息资料的管管理进行质质量监督和和评估，并并接受卫生生部指定的的新生儿疾疾病筛查质质量控制机机构的质量量监督。第十四条 从事新生生儿疾病筛筛查的医疗疗保健机构构工作人员员应接受新新生儿疾病病筛查中心心的培训合合格后方能能上岗，必必须严格执执行国家及及市卫生行行政部门制制定的新新生儿疾病病筛查血标标本采集技技术规范新新生儿疾病病筛查实验验室检验技技术规范，保保证血标本本的采集、保保存、递送送、卡片填填写和实验验室检测质质量，做到到早期诊断断、早期治治疗。第十五条 北京市新新生儿疾病病筛查中心心和各区县县妇幼保健健机构须按按照卫生部部及北京市市新生儿儿疾病筛查查可疑病例例追访管理理常规，对对行政区域域内筛出的的可疑病例例进行追访访；筛查中中心须按照照卫生部及及北京市先先天性甲状状腺功能低低下常规和和苯丙酮酮尿症诊疗疗常规对对确诊患儿儿进行诊治治。第十六条 建立健全全新生儿疾疾病筛查的的信息系统统。新生儿儿疾病筛查查中心收集集、整理全全市筛查资资料，并将将有关资料料上报市卫卫生行政部部门，同时时反馈给各各区县负责责新生儿疾疾病筛查的的医疗保健健机构。第十七条 北京市新新生儿疾病病筛查中心心使用新生生儿疾病筛筛查工作经经费，购置置新生儿疾疾病筛查所所用的仪器器、药盒、试试剂时，须须报市卫生生行政部门门批准，未未经批准不不得购置。第十八条 开展新生生儿疾病筛筛查诊疗工工作的医疗疗保健机构构对治疗药药品按照中中华人民共共和国药品品管理法执执行；选用用的功能性性食品应符符合中华华人民共和和国食品卫卫生法的的有关规定定。第十九条 北京市新新生儿疾病病筛查中心心对筛查标标本要按照照北京市市新生儿疾疾病筛查中中心血标本本保存管理理制度妥妥善保存。为为保护筛查查儿童的隐隐私，在未未经儿童家家长同意和和市卫生行行政管理部部门批准的的情况下，不不得将筛查查标本移做做它用。四、优惠诊诊治管理第二十条 为了保证证在北京市市新生儿疾疾病筛查中中心筛查并并诊断的苯苯丙酮尿症症和先天性性甲状腺功功能低下的的儿童得到到及时的诊诊治，由北北京市新生生儿疾病筛筛查中心负负责对上述述儿童提供供优惠诊治治。第二十一条条 凡经北北京市新生生儿疾病筛筛查程序确确诊、并在在北京市新新生儿疾病病筛查中心心诊治的患患儿，自确确诊之日起起享受优惠惠诊治政策策直至六岁岁。第二十二条条 本市户户口患儿须须持本人户户口簿、非非本市户籍籍患儿须持持其父母身身份证到北北京市新生生儿疾病筛筛查中心办办理“北京市新新生儿疾病病筛查优惠惠诊治证”。第二十三条条 已确诊诊患苯丙酮酮尿症或先先天性甲状状腺功能低低下的患儿儿须遵照医医嘱要求定定期到北京京市新生儿儿疾病筛查查中心进行行相关检查查监测，并并按规定凭凭优惠诊治治证享受相相应的优惠惠政策。五、奖励与与处罚第二十四条条 医疗保保健机构在在新生儿疾疾病筛查工工作中做出出显著成绩绩的，市、区区（县）卫卫生行政部部门应给予予表彰或者者奖励。第二十五条条 违反本本办法规定定，有下列列行为之一一的由区、县县及以上卫卫生行政部部门给予通通报批评或或责令限期期改正，对对拒不改正正者，对单单位负责人人和直接责责任人给予予相应行政政处理。1.医疗保保健机构未未经市卫生生行政部门门批准，擅擅自开展新新生儿疾病病筛查工作作的；2.新生儿儿疾病筛查查中心实验验室筛查工工作不符合合国家质量量质控要求求的；3.医疗保保健机构筛筛查工作不不符合市级级质量控制制要求的；4. 从事事新生儿疾疾病筛查采采血的医疗疗保健机构构工作人员员未接受新新生儿疾病病筛查中心心培训的。六、附 则第二十六条条：本办法法自发布之之日起实行行，具体应应用问题由由市卫生行行政部门负负责解释。北京市新生生儿疾病筛筛查采血技技术常规 血血片采集是是新生儿筛筛查技术流流程中最重重要的环节节，采血质质量直接影影响实验室室检测结果果，因此必必须严格按按规范要求求完成血片片采集工作作。一、采血人人员要求各级新生儿儿疾病筛查查负责人及及血标本采采集人在上上岗前必须须经北京市市新生儿疾疾病筛查中中心认可的的业务培训训，考核合合格后上岗岗，血标本本采集人员员应相对固固定。二、血标本本采集前的的准备工作作（一）建立立登记制度度各采血单位位必须建立立新生儿疾疾病筛查登登记制度，设设置采血登登记本，记记录内容包包括卡片编编号、产妇妇姓名及住住院号、出出生时间、采采血时间、采采血人、联联系地址、邮邮编、电话话、血标本本送出时间间及特殊情情况记录等等。（二）认真真填写标本本卡片1.按卡片片内容逐项项认真填写每一项项内容，不不得漏项，所填写的信息必须保证准确、完整、清晰，（详见所附滤纸片样），并注意在填写过程中不要污染滤纸片。2.如果为为多胎，要要求在产妇妇姓名后注注明大、小小或之一、之之二、之三三等。3.编号为为10位，第第1、2位位填写区号号，3、44位填写医医院编号，55、6位填填写年号的的最后两位位（以出生生日期的年年号为准），7710位位填写采集集标本的流流水号，每每年从00001开始始。三、血样采采集（一）时间间血样采集要要求在生后后充分哺乳乳72小时时后进行（哺哺乳至少88次），避避免因蛋白白负荷不足足可能导致致的苯丙酮酮尿症（PPheyllketoonuriia,PKKU）筛查查结果的假假阴性；同同时，又可可避开生理理性的促甲甲状腺素（TTSH）上上升，减少少先天性甲甲状腺功能能减低下（CCongeenitaal Hyypothhyroiidsm，CCH）筛查查结果的假假阳性，以以防止漏诊诊和误诊的的发生。（二）采血血部位及注注意事项1.采血部部位：新生生儿筛查血血标本采集集部位宜选选择足跟内内、外侧缘缘。2.注意事事项：为保保证安全，下下列部位绝绝不允许用用于新生儿儿疾病筛查查血标本的的采集，否否则容易造造成邻近组组织如软骨骨、肌腱、神神经等的损损伤。足跟中心心部位足弓部位位曾经用过过的针眼部部位水肿或肿肿胀部位手指部位位后足跟弯弯曲部位（三）采血血步骤3.采血前前再次将卡卡片姓名与与新生儿进进行核对，避避免差错。4.操作者者清洗双手手，佩带无无滑石粉手手套，要求求每采完一一个新生儿儿后更换一一次手套。5.新生儿儿头高脚低低位，按摩摩或热敷新新生儿足跟跟。6.用755%的酒精精棉球或棉棉签消毒采采血部位，待待酒精自然然挥发或用用无菌棉球球擦掉多余余酒精后再再开始采血血。7.使用一一次性采血血针针刺足足跟选定部部位，刺入入深度小于于3mm，因因第一滴血血含有体液液或皮肤碎碎片，应用用消毒过的的干棉球拭拭除，取第第二滴血。8.在距针针眼较大范范围处挤压压（不允许许挤压和揉揉搓针眼处处），再放放松形成足足够大的血血滴，将滤滤纸片接触触血滴（勿勿触及周围围皮肤），使使血自然渗渗透至滤纸纸背面，共共需2个血血斑，要求求血斑直径径1cm。禁禁止在1个个圆圈处反反复多次浸浸血。9.采血完完毕用无菌菌棉球轻压压采血部位位止血，胶胶布固定后后将婴儿送送回病房。(四)血标标本干燥及及保存将血片置于于清洁空气气中自然干干燥（一般般需在155-22度度空气中暴暴露3-44小时），待待自然干燥燥后，放于于封口塑料料袋内，保保存于4冰箱中。干干燥过程中中注意将滤滤纸片平放放，避免日日光直晒、紫紫外线照射射、受潮、水水浸及污染染，冬季避避免放置在在暖气上，血血标本不宜宜放置在新新装修的房房间内，未未晾干的血血样不得重重叠放置。（五）血标标本递送采血单位必必须于采血血后8个工工作日内将将血标本递递送至新筛筛中心。递递送过程中中尽量减少少血片在室室温中存留留的时间，夏夏季高温时时采用“冷链”递送。（六）新生生儿筛查证证明的发放放接产单位在在给新生儿儿采血后，必必须将北京京市新生儿儿疾病筛查查证明填写写完整后发发给家长。（七）特殊殊新生儿的的采血要求求新生儿因任任何原因（如如提前出院院、早产、低低体重、疾疾病等）未未采血时，采采血单位须须做详细记记录，发放放补采血通通知，并告告知家长及及时带孩子子回原分娩娩医院或到到市新生儿儿疾病筛查查中心补采采血样。根根据小儿情情况越早筛筛查越好，血血样采集时时间最迟不不宜超过生生后20天天。四、质量控控制（一）保证证血片质量量为保证新生生儿疾病筛筛查的工作作质量，采采血人员必必须严格执执行“北京市新新生儿疾病病筛查采血血工作常规规”，各级负负责新生儿儿疾病筛查查的工作人人员必须对对采血卡片片进行严格格的质量检检查，存在在下列情况况之一者即即为不合格格标本，一一律退回重重新采血或或填写,合合格后按要要求时间返返还新筛中中心。1.卡片填填写不合格格有下列情况况之一者，属属卡片填写写不合格，须须退回重新新填写完整整。字迹不清清，无法辨辨认。填写错误误或内容不不真实（特特别是地址址、电话等等）。卡片内项项目填写不不完整或空空项等。2.血标本本不合格有下列情况况之一者，属属标本不合合格，须退退回重新采采血。采血时间间不足喂奶奶后72小小时血滴未完完全渗透滤滤纸正反两两面滤纸两面面浸血呈夹夹心血斑血斑直径径小于1厘厘米血样采集集后因保管管不当，化化验时血斑斑不溶，无无法检测。标本污染染凡退回的不不合格卡片片必须在110个工作作日内返还还新生儿疾疾病筛查中中心。（二）保证证血标本递递送时间采血后8个个工作日内内必须将标标本递送至至北京市新新生儿疾病病筛查中心心，对超期期递送者将将通报批评评，并记录录在案，做做为年终工工作考核内内容之一。五、注意事事项：1.空白滤滤纸片妥善善保存于清清洁干燥处处，避免揉揉搓、挤压压、受潮、污污染等。2.注射器器不能作为为血样收集集器具，因因为在无抗抗凝剂存在在时，容易易形成凝血血块和细胞胞沉积，血血液成分发发生了变化化，不能再再作为筛查查标本。3.标本禁禁止与化学学试剂共用用1个口袋袋递送。4.根据卫卫生部新生生儿疾病筛筛查技术规规范要求，所所有新生儿儿疾病筛查查的文字资资料保存110年，血血标本保存存5年，相相关信息不不得外泄。附：新生儿儿采血卡片片：北京市新生生儿疾病筛筛查采血卡卡筛查编号：采血单位： 采血血人 住 院 号号： 户户口 北京京 母亲姓名： 外外埠 出生日期： 年 月 日 时 性别 男 采血时间： 年 月 日 时 女 地址 邮编 联系系人 电话 筛查结果：TSH U/mll PKUU mg/dl苯丙酮尿症症（PKUU）诊疗常常规苯丙酮尿症症（PKUU）是一种种遗传性氨氨基酸代谢谢异常的疾疾病。由于于本病影响响中枢神经经系统的发发育而导致致智能严重重落后，因因此早期进进行筛查诊诊断，及时时给予合理理治疗，可可以减少或或避免智能能低下的发发生。一、检查步步骤（一）初筛筛血phee2mg/dl（切切值）时为为可疑患儿儿，通知复复查。血PPhe>44mg/ddl 时至至少需二次次复查。（二）先将将可疑患儿儿资料输入入计算机进进行登记。（三）询问问检查症状状体征，如如吐奶、皮皮肤颜色、湿湿疹、惊厥厥、尿臭、遗遗传病史等等情况并记记录，然后后开出化验验单。（四）采静静脉血进行行phe tryy检查。二、诊断（一）临床床表现： 出生时可可表现正常常，若未经经治疗随年年龄增长逐逐渐出现症症状。1、智力低低下，出生生数月即表表现出智能能发育的落落后。2、惊厥发发作，约有有1/3的的患儿伴有有癫痫。3、皮肤、毛毛发色素减减少，皮肤肤逐渐变白白，毛发由由黑变黄。4、尿及汗汗液有鼠尿尿样臭味，5、新生儿儿即发生呕呕吐、面部部湿疹样皮皮疹等。（二）实验验室检查毛细管电泳泳检测血pphe、ttry浓度度1、血phhe<2mg/dl，ttry<4mg/dl为正正常2、血phhe2mg/dl-<<20mgg/ dll，tryy<4mgg /dll 为持续续性HPAA 3、血phhe20mgg/ dll，tryy<4mgg /dll 为经典典型PKUU（三） BBH4D鉴别诊诊断： 在在HPA患患儿中，有有少数是因因四氢生物物喋呤（BBH4），缺乏乏所致，应应进行尿喋喋呤谱分析及pphe、BBH4负荷试验验，由于BBH4D化验诊诊断及治疗疗较复杂，故故送往有条条件的医院院或者实验验室进行鉴鉴别诊断与与治疗。三、治疗（一）治疗疗原则1、一旦确确诊，应立立即给予治治疗。治疗疗越早，预预后越好。2、采用低低苯丙氨酸酸饮食治疗疗，给予低低或无苯丙丙氨酸奶方方。既要保保证患儿正正常生长发发育需要的的各种营养养素的供给给，又要避避免血苯丙丙氨酸浓度度过高对脑脑细胞造成成的损伤，维维持血苯丙丙氨酸浓度度在允许范范围内。3、在正常常喂养条件件下，凡血血苯丙氨酸酸浓度持续续高于6mmg/dll者均应给给予低丙氨氨酸饮食治治疗。血苯苯丙氨酸浓浓度在2-6mg /dl 应定期监监测。（二）治疗疗方法PKU治疗疗较为复杂杂，应在专专科医生指指导下进行行。1、经典型型PKU特殊奶方量量根据每公公斤体重需需要的蛋白白质（见表表1）、热热卡及苯丙丙氨酸摄入入量（见表表2）计算算。开始治治疗后37天测定定血苯丙氨氨酸浓度，待待血浓度降降至允许范范围时（见见表3），尽尽可能的添添加天然饮饮食，其中中首选母乳乳，乳儿应应坚持母乳乳喂养，根根据患儿血血苯丙氨酸酸浓度确定定母乳喂养养次数与治治疗奶粉配配合使用，（母母乳中苯丙丙氨酸含量量仅为牛奶奶的1/33）。无母母乳者可添添加少量牛牛奶。每次次更换食谱谱37天后复复查血苯丙丙氨酸浓度度，根据其其血浓度进进行食谱调整，使使血苯丙氨氨酸维持在在允许范围围，同时注注意热量、维维生素等营营养素的供供给，注意意防止贫血血及低蛋白白血症。2、BH44缺乏症BH4D引引起的血pphe浓度度的增高，多多数小于116mg/dl，低低苯丙氨酸酸饮食治疗疗虽能使血血phe很很快下降，但但仍会出现现进行性神神经系统的的损伤，如如抽搐发作作、智力落落后等，故故单纯饮食食治疗无效效，需服用用左旋多巴巴，5-羟羟色胺和BBH4等药物治治疗。四、随访治疗期间，应应定期测定定血苯丙氨氨酸浓度。血血浓度超过过或者低于于允许范围围者，给予予饮食调整整，并于调调整后37天复查查；控制理理想者可每每2周至11个月复查查一次，同同时给予饮饮食指导。每每6个月至至1年监测测体格发育育（身高、体体重、头围围、血色素素、微量元元素、血浆浆蛋白测定定），每年年评价一次次智能发育育情况。由于个体差差异，每个个患儿对苯苯丙氨酸的的耐受量不不同，在饮饮食治疗中中应根据患患儿具体情情况调整食食谱，即制定定个体化食食谱。低苯丙氨酸酸饮食治疗疗至少到112岁，最最好终生治治疗。对已达生育育年龄的PPKU女性性，要告知知控制血苯苯丙氨酸浓浓度的重要要性。应计计划妊娠，需需在妊娠前前半年开始始严格控制制血苯丙氨氨酸浓度在在6mg/dl以下下，直至分分娩，以免免影响胎儿儿神经系统统的发育。表1 推荐不不同年龄最最低蛋白质质摄入量年 龄蛋白质摄入入量（g/kg/dd）婴 儿2幼 儿1.511.8学 龄 期期1.011.2 表2 推推荐不同年年龄苯丙氨氨酸入量年 龄苯丙氨酸摄摄入量(mmg/kgg/d)0-3月50-7004-6月40-6007-12月月30-5001-2岁20-4002-3岁20-355>3岁15-355表3 不不同年龄血血苯丙氨酸酸理想控制制范围年 龄 血苯丙氨酸酸浓度(mmg/dll)0-3岁2-43-9岁3-69-12岁岁3-812-166岁3-10>16岁3-15先天性甲状状腺功能低低下（CHH）诊疗常常规CH是由于于先天因素素使甲状腺腺激素分泌泌减少，导导致患儿生生长障碍、智智力落后。新新生儿疾病病筛查使患患儿得到早早期的诊治治，避免其其残疾的发发生。一、检查步步骤（一）初筛筛血TSHH10U/mll（切值）时时为可疑患患儿，通知知复查。（二）将可可疑患儿资资料输入计计算机登记记。（三）询问问和检查症症状体征，如如吃奶、黄黄疸、大便便、皮肤、体体温、心率率、脐部等等情况并记记录，然后后开出化验验单。（四）采静静脉血进行行T3、T4、TSHH、FT33、FT4检测。二、诊断（一）临床床表现与甲状腺发发育状况密密切相关，并并随年龄增增长逐渐明明显。1、症状：新生儿期期可表现正正常，但部部分患儿出出现黄疸时时间延长、喂喂养困难、食食量少、腹腹胀、脐疝疝、便秘、皮皮肤粗糙干干燥、体温温低、反应应差等症状状。部分CCH患儿在在宫内出现现胎动减少少、心音低低缓等，并并多见于过过期产儿和和超重儿。2、体征：3月内多多不明显，若若未经治疗疗逐渐出现现以下体征征。特殊面容：颜面臃肿肿、眼距宽宽、鼻骨扁扁平、舌体体宽厚，常常常伸出口口外、毛发发干枯。特殊体态：身材矮小小、上部量量大于下部部量、头大大颈短，囟囟门大、关关闭迟，皮皮下粘液水水肿、腰椎椎前突、指指趾短粗、步步态摇摆、肌肌肉假性肥肥大、肌张张力低下、腹腹胀脐疝。3、智力落落后、身材材矮小：随随年龄增长长症状逐渐渐出现。甲状腺触诊诊：多数患患儿触不到到甲状腺，当当甲状腺激激素酶缺陷陷时，可触触及肿大的的甲状腺。（二）实验验室甲状腺腺功能检查查全自动时间间分辨仪检检测甲状腺腺激素水平平，正常参参考值：T3 11.30-2.500 nmool/l FT3 4.550-7.50 ppmol/lT4 669.0-141.0nmool/l FT4 10.20-117.000 pmool/lTSH 0.633-4.110U/mll结果分析：1、先天甲甲低：TSSH增高、T3、T4、FT3、FT4降低 TSH增增高、T3正常、T4或FT4降低2、随访：TSH值值4.5-20U/mll，T3、T4等余项正正常又无临临床表现者者，需2-4周复查查，3个月月内做出诊诊断，避免免延误治疗疗；如果TT3、T4正常、TTSH>220IU/mml可根据据情况适当当治疗，可可能为暂时时性甲低。（注注：单纯性性高TSHH血症不用用治疗）3、T3、TT4降低、TTSH不升升高，可能能为垂体甲甲低，需进进一步检查查确诊。仅仅TSH一一项筛查不不宜发现此此类甲低，但但应注意。（三）骨龄龄X线片诊断的CHH患儿，需需做骨龄XX线片检查查了解其骨骨龄、骨质质发育情况况，<6个月膝膝关节正位位片，6月月-1岁膝膝关节和腕腕关节片，>1岁腕关节片。（四）甲状状腺B超或或扫描了解甲状腺腺发育情况况。CH患患儿<2岁岁尽量做甲甲状腺B超超检查；>>2岁可做做甲状腺扫扫描检查。三、治疗（一）一般般治疗1、详细向向家长解释释病情，帮帮助家长树树立信心并并遵照医嘱嘱坚持长期期配合治疗疗，不能自自行增减药药量或是中中断治疗，否否则影响患患儿终生。2、治疗过过程中定期期监测：血甲状腺腺激素水平平（T3、T4、TSHH、FT33、FT4）a.开始服服药时2-4周复查查1次；b.待血甲甲状腺激素素水平稳定定，药量适适当时，<<1岁1次次/2-33月、1-3岁1次次/3-44月、3-5岁1次次/6月、>5岁1次/年。c.调整药药量后（加加或减药量量）需1个个月复查。体格发育育：体重、身身高、头围围、前囟、牙牙、血红蛋蛋白微量元元素等。<6月1次次/1月、>6月1次/3月、1-3岁2次/年、>3岁1次/年；结合甲状腺激素水平监测时间，同时进行体格发育检查。血红蛋白检测每年1次。根据患儿情况增加一些必要的检查。智能发育育：1-44岁1次/年、>4岁1次次/2年；对智力偏偏离儿早期期进行干预预训练。（二）药物物替代原则则1、患儿CCH一经诊诊断，立即即给予L-甲状腺素素(优甲乐乐、伏甲索索)或干甲甲状腺素片片替代治疗疗。血应维持在在正常高限限水平。（参参考剂量见见附表）附表1 L-甲状状腺素剂量量表年龄g/dg/kgg/d0-6月25-5008-106-12月月50-10005-81-5岁75-10005-66-12100-11504-5>12岁100-22002-3附表2 甲状腺腺素片剂量量表年龄mg/d年龄mg/d2月10-1552岁30-6004月10-2005岁60-9008月15-20012岁90-122012月20-30016岁120-1150注：1000g L-甲状腺素素=60mmg甲状腺腺片2、甲状腺腺组织先天天缺如、异异位、发育育不良及功功能障碍者者均应终生生药物替代代治疗。3、暂时性性甲低患儿儿服药2年年后可试验验性停药观观察，分别别在停药后后1个月、33个月、66个月复查查甲状腺激激素水平，如如果均正常常暂时性甲甲低诊断成成立，终止止治疗；如如果血TSSH浓度再再次升高，TT3、T44水平降低低，则需要要重新开始始服药并终终生治疗。四、鉴别诊诊断：新生儿及婴婴儿期CHH应注意与与先天性巨巨结肠、乳乳儿肝炎、先先天愚型等等鉴别；较较大儿童CCH应注意意与软骨发发育不良、脑脑发育不全全等鉴别。北京市新生生儿疾病筛筛查中心血血标本保存存管理制度度一、保存程程序（一）筛查查中心专人人验收各区区县妇幼保保健机构等等机构递送送的血标本本（二）筛查查实验室对对验收的血血标本进行行筛查检测测（三）筛查查中心有专专人对检测测后的血标标本信息进进行计算机机录入（四）血标标本录入后后，录入人人员按其检检验日期用用保鲜膜进进行密闭包包装，包装装内放入干干燥剂以防防受潮；然然后由实验验室人员将将包装的血血标本存放放于2-88度的冷库库中，保存存至5年。二、管理方方法和要求求（一）为保保证血标本本保存的质质量，冷库库内应放有有温度计，实实验室人员员定期查看看冷库温度度。（二）为保保护筛查儿儿童隐私，筛筛查儿童的的信息和血血标本不允允许任何个个人或机构构随意外泄泄或移做它它用。在确确实需要使使用的时，须须经家长知知情同意并并经市卫生生局批准。（三）对于于需要重复复检验的标标本需要经经新生儿疾疾病筛查中中心同意，由由筛查中心心实验室人人员将标本本从冷库中中取出，并并在本实验验室作检测测。（四）对于于家长自行行提出，使使用其筛查查标本做其其它疾病诊诊断或家族族基因分析析等，须按按以下规定定执行。1、家长向向新生儿疾疾病筛查中中心提交书书面申请，申申请中要写写明原由、目目的及检测测的医疗单单位等，并并要有儿童童父母双方方的签字及及身份证复复印件。2、新生儿儿疾病筛查查中心须上上报市卫生生局批准。3、血标本本应由新筛筛中心与医医疗机构之之间传递。在在交接血标标本时，需需家长同时时在场，并并由三方确确认交接的的血标本真真实无误。4、接受血血标本单位位须同意检检测后将原原血标本退退还筛查中中心，并在在接受单上上签字同时时也需家长长签字。5、筛查中中心须建立立标本借还还登记本，内内容包括：借还日期期、产妇姓姓名、出生生医院、书书生日期、筛筛查编号、借借出原因、接接受单位、经经办人等。6、上述有有关资料如如家长申请请、审批记记录、借还还登记等须须长期保存存。北京市新生生儿疾病筛筛查可疑病病人追访管管理常规一、追访目目的1、新生儿儿疾病筛查查可疑病人人的追访是是筛查工作作质量的主主要体现，为为了减少患患儿漏诊，提提高新生儿儿疾病筛查查质量，必必须加强可可疑病例追追访工作的的管理。2、可疑病病例是患儿儿的可能性性极大，及及时追访是是患儿早期期诊断和早早期治疗的的保证。二、追访对对象经筛查血TTSH10µU/ml的的先天性甲甲状腺功能能低下的可可疑病例。经筛查血pphe2mg/dl的苯苯丙酮尿症症的可疑病病例。三、追访管管理内容与与方法（一）北京京市新生儿儿疾病筛查查中心1、筛查实实验室检出出的可疑病病例，由新新生儿疾病病筛查管理理科负责通通知其复诊诊，做出进进一步诊断断及治疗。2、通知方方法：包括括电话通知知、信件邮邮寄及网上上查询，网网址：htttp/3、对于已已通知仍未未复查或无无法通知的的可疑病例例，负责将将其名单返返回所在区区县的妇幼幼保健机构构进一步追追踪。4、筛查中中心对可疑疑病例应在在2个工作作日内通知知其复查。5、筛查中中心详细记记录可疑病病例追访通通知情况 电话通知知需记录通通知时间、接接电话人与与产妇关系系及某些特特殊情况等等。 发信通知知需留有记记录存根 通知区县县追访记录录 家长拒绝绝复查记录录 特殊情况况下的住地地追访记录录6、建立可可疑病例复复查登记，登登记内容包包括：复查查日期、产产妇姓名、小小儿姓名、性性别、出生生日期、筛筛查结果、复复查结果、地地址电话等等。7、经复查查诊断的患患儿建立病病历档案，按按疾病诊疗疗常规进行行定期的追追访监测治治疗。8、定期进进行全市可可疑病例追追访复查信信息汇总分分析。（二）区县县妇幼保健健机构1、各区县县妇幼保健健机构接到到筛查中心心反馈的可可疑病例名名单后须在在1个月内内完成追访访。负责将将复查事项项及时通知知可疑患儿儿家长，或或者通知其其分娩医院院由分娩医医院继续追追踪，同时时做好追访访登记（北北京市新生生儿疾病筛筛查可疑病病例追访管管理登记册册）。2、对于通通知不到或或无法通知知的可疑病病例 在出生医医院分娩病病历中或在在出生证明明签发处核核查地址、电电话继续追追访。 将可疑名名单返到分分娩医院继继续追访 依靠社区区妇幼保健健医务人员员继续追访访3、详细记记录可疑病病例追访通通知情况 电话通知知记录：通通知时间、电电话号码、接接话人及结结果。 发信通知知记录：发发信时间、地地址、接信信人等 在分娩医医院核查通通讯地址记记录 家长拒绝绝复查记录录 住地追访访记录 通知分娩娩医院追访访记录4、按期将将筛查中心心反馈的可可疑病例追追访情况报报表上报筛筛查中心，要要求每月220日前报报送上个月月反馈的可可疑病人追追访情况。（三）分娩娩医院 各医院产产科接到可可疑病例追追访名单后后，应在其其分娩病历历中核查地地址、电话话，然后进进行追访；记录追访访情况（电电话通知、发发信通知、协协助住地追追访等），并并将追访情情况上报至至所属区县县妇幼保健健机构。四、高危可可疑病人追追访（一）指征征经筛查血TTSH30µU/ml或或血phee6mg/dl者为为高危可疑疑病例，应应在尽可能能短的时间间内追回。（二）程序序1、筛查中中心：接到到高危可疑疑病例后立立即电话通通知其家长长；电话不不通或无电电话号码者者即发信通通知，同时时与所在的的区县妇幼幼保健机构构电话联系系，以协助助及时追访访。2、区县妇妇幼保健机机构：接到到筛查中心心要求追访访的电话后后应立即追追访；对电电话地址不不详者，通通过分娩医医院病历或或出生证签签发处查询询地址电话话进行追访访。追访过过程应有文文字记录留留档，并在在1周内将将追踪结果果电话上报报筛查中心心。3、对于家家长接到通通知仍不复复查者（反反复通知33次），或或家长拒绝绝复查者，需需到其住地地（仅限北北京）追访访并要求家家长签字。若若家长坚决决拒绝签字字，追访人人员要详细细记录当时时情况，随随同人员均均应签字以以存档。4、对于电电话、发信信通知不到到的可疑病病例，需按按照筛查卡卡或分娩医医院查询的的地址到住住地（仅限限北京）追追访；追访访人员需记记录追访情情况，随同同人员均应应签字留档档；并填写写高危访踪踪报告。5、凡启动动高危追访访者要求11月内完成成三级追访访工作，并并填写高危危追访报告告。6、对于经经过反复努努力追访仍仍不能复查查的情况，应应向上级管管理部门递递交情况说说明报告。五、质量保保证1、充分利利用北京市市新生儿疾疾病筛查三三级网进行行筛查可疑疑病例的逐逐级追访。2、筛查中中心建立筛筛查可疑病病例追访管管理系统、可可疑病例追追访数据库库的计算机机管理系统统，以方便便追访查询询、资料统统计分析和和保存。定定期对各区区县可疑病病例追访情情况进行质质量检查。3、各区县县妇幼保健健机构建立立可疑病例例追访管理理登记册、高高危可疑病病例追访记记录。定期期上报可疑疑病例追访访管理情况况报表并自自查。