4.4-Y连锁遗传病.pdf

单基因病 目录/Contents 01 02 03 04 单基因病的概念 常染色体显性/隐性遗传病 X连锁显性/隐性遗传病 Y连锁遗传病 Y连锁遗传病 一些性状或遗传病的基因位于Y染色体上，这种疾病称为Y连锁遗传病。这类疾病的致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病。迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。Y连锁遗传病 又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症。该疾病在印度人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、中国人和尼日利亚人等人群有少量报道。外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)Y连锁遗传病 临床表现 患者全为男性。多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏，仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。Y连锁遗传病 先证者（:2），男，44岁，头发黑亮，呈大卷发型如波浪状，胡须连腮，外耳道内有黑色硬毛约长2-3 cm，成从丛生长，伸长耳孔之外。先证者的祖父:1已死，属外耳道多毛症，祖母:2为卷发型。该家系成员中，有外耳道多毛症者，出生时外耳道内似有一簇绒球状毛；5-6岁时由褐色转黑；青春期时转为粗壮的2-3 cm长的黑色硬毛，伸出耳孔外。外耳道多毛症 Y连锁遗传病 附图 患者家系谱 外耳道多毛症 卷发型 外耳道多毛症并卷发型