骨髓异常增生综合征MDS知识考核试题与答案.docx

骨髓异常增生综合征MDS知识考核一.选择题1、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes , MDS ）为一组克隆性造血干 细胞疾病，年发病率为3-5/10万人，主要发生于老年人，男性多见，其主要临床特征有（） 多项选择题*A、一系或多系血细胞减少、VB、髓系细胞发育异常VC、无效造血VD、伴重现性遗传学异常VE、进展至急性髓系白血病风险增高V2、MDS的鉴别诊断主要是排除性诊断，那么MDS病人需要和哪些疾病进行鉴别（） 多项选择题*A、AAVB、LGLVC、AMLVD、自身免疫性疾病V3、关于MDS诊断需满足两个必要条件和一个主要标准，其中关于一个主要标准描述 错误的有（）单项选择题*A、发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例220%VB、环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例215% ,或25%且同时伴有SF3B1突变C、原始细胞:骨髓涂片原始细胞达5%19% （或外周血涂片2%19% ）D、常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常4、怀疑MDS病人形态学未到达标准（一系或多系细胞发育异常比例10% 但同时 伴有持续性血细胞减少的患者，如检出具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常，应诊断为（） 单项选择题*A、MDS-SLDB、MDS-RSC、MDS 伴单纯 del （ 5q ）D、MDS-EBE、MDS-UV5、40%60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中临床最为多见的有（）多 选题*A、+8、VB、-7/del （ 7q I VC、del （ 20q VD、-5/del （ 5q ） VE、-YV6、初诊骨髓增生异常综合征（MDS ）患者重现性染色体异常中预后较差的染色体异常 有（）多项选择题*A、-Y,B、del （5q）,C、del ( 20q );D、复杂（23个异常）。E、-7/del （ 7q ） V7、新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少一个基因突变。MDS常 见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等，常见基因突变检 测对MDS的诊断有潜在的应用价值，这些基因中预后好的基因有哪些（）单项选择题*A、 TET2B、RUNX1C、DNMT3AD、 SF3B1V8、MDS诊断确实立需排除可能开展为MDS的前驱疾病，包括意义未明的特发性血细 胞减少症（ICUS 潜质未定的克隆性造血（CHIP ）以及意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS ）,一下描述正确的有（）多项选择题*A、ICUS的诊断标准需持续（1个月）一系或多系血细胞减少,且排除MDS和其他 可导致血细胞减少的原因WB、MDS相关基因突变也可见于健康人群，当突变基因等位基因突变频率（VAF ） >2% 时诊断为CHIP;VC、ICUS患者如检出MDS相关基因突变，那么应诊断为CCUS0 VD、一旦ICUS患者出现符合MDS标准的发育异常或MDS相关染色体异常，那么诊断 为 MDSV9、MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学 和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心，关于骨髓增生异常综合征的主要诊断技术描述 错误的有（）多项选择题*A、骨髓穿刺涂片检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例B、骨髓活检病理主要检查细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细 胞组化染色C、我司的染色体核型分析为R显带染色体核型分析，可发现整个基因组中染色体数目 异常或大片段结构异常VD、荧光原位杂交技术适用于核型分析失败、分裂象差或可分析分裂象缺乏的患者，可 用骨髓或外周血检测，仅能覆盖有限的检测位点E、基因突变检测各类体细胞或胚系来源基因突变，仅可用骨髓检测，F、SNP-array或array-CGH检测DNA拷贝数异常或单亲二倍体，可作为常规核型 技术的有益补充10、针对初诊骨髓增生异常综合征（MDS ）患者流式免疫分型结果与骨髓形态学结论 不一致时，以下描述错误的选项是（）单项选择题*A、流式不能单独作为MDS初诊时的依据B、仍以骨髓涂片、形态学中原始细胞的比例作为诊断分型的依据C、根据流式结果单独作为MDS初诊时的依据VD、MDS诊断应综合考虑，综合诊断11、根据MDS的FAB分型标准，以下符合难治性贫血伴原始细胞增多转变型的有（）A外周血原始细胞25%,B骨髓原始细胞20%而30%。C幼粒细胞胞浆中出现Auer小体。D环形铁粒幼细胞215%12.MDS病人实验室检查可见的异常是（）多项选择题*A骨髓活检可见ALIPVB骨髓网硬蛋白纤维增多VC常见异常染色体-6D常见异常染色体5q-V13.骨髓增生异常综合征的分型包括（）多项选择题*A.难治性贫血伴原始细胞增多VB.难治性贫血VC.难治性贫血伴原始细胞增多转变型VD.环形铁粒幼细胞性难治性贫血。E.慢性粒一单核细胞性白血病。14.骨髓增生异常综合征的分型依据为（）多项选择题*A.粒细胞数量B.单核细胞数量，C.骨髓中原始细胞比例VD.形态学的改变VE.外周血的原始细胞比例。15.慢性粒单核细胞性白血病的临床表现为（）多项选择题*A可有感染或出血VB中位生存期20个月。C脾大常见，D约30%转变为AMLVE以贫血为主V。