2022阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗与管理（全文）.docx

2022阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗与管理（全文）C5补体抑制剂在PNH治疗中的应用有待普及PNH是一种十分少见的获得性造血干细胞克隆性疾病，其发病率小于十 万分之一，常见临床表现为贫血和血红蛋白尿。由于PNH发病率低且发 病隐匿，局部患者在发病初期仅出现贫血，而未出现血红蛋白尿。因而, PNH常有误诊或漏诊情况发生。PNH的常规治疗以控制溶血发作为主。控制溶血发作包括激素治疗、碳 酸氢钠治疗和抗氧化药物治疗等。激素治疗是最常用于控制溶血发作的治 疗，对于溶血发作的患者可尝试激素治疗减缓溶血发作。碳酸氢钠那么可碱 化尿液防止或减少血红蛋白结晶阻塞肾小管，进而保护患者肾脏。抗氧化 药物治疗（如维生素E ）那么可保护患者红细胞膜，减轻患者溶血情况。随着对PNH发病机制的深入研究发现,PIG-A基因突变是PNH的主要发 病机制之一。PIG-A基因突变可导致血细胞膜外表的GPI锚连蛋白缺失, 致使补体替代途径抑制无效，进而引起血管内溶血。由此，C5补体抑制 剂应运而生，但该治疗方案目前在我国尚未普及应用。随着国家对罕见病 治疗的重视，相信在未来能有更多的新药应用于PNH患者。PNH治疗仍以药物治疗为主流 目前，我国已有不少医院在PNH患者中应用了造血干细胞移植，治愈率 可达70%。但由于发病率低，造血干细胞移植在PNH患者中的接纳程度 不高。此外，PNH属于良性克隆性疾病且病程较长，在接受常规治疗后 患者可存活10-20年。这导致患者在“治愈治疗上并不积极。此外，由 于接受造血干细胞移植尚存一定死亡风险，故在治疗方案的选择上一般不 建议非重症或难治患者进行造血干细胞移植。因此，尽管造血干细胞移植 是目前唯一治愈PNH的方案，但目前PNH治疗仍以药物治疗为主流。PNH血栓形成发生率和致残率均低血栓形成是PNH常见的并发症之一。在国外血栓形成的发生率可达30% 以上。但在黄种人中，血栓形成发生率仅为3%-5%0 PNH血栓形成的原 因主要为血管内溶血激活凝血系统而导致。由于静脉血栓的发生对PNH 患者的预后有极大影响，PNH抗凝治疗在临床中十分受重视。秉承着早 发现、早治疗的方针，血栓形成的致残率极低。妊娠期PNH患者管理PNH的发病高峰期在20-40岁,男性发病率高于女性。此年龄段正处于 女性育龄期，妊娠可导致PNH患者溶血发作更频繁且发作程度更严重。 但假设患者意外怀孕且生育意愿强烈，那么遵循患者意愿并在医生指导下进行 检查与治疗。在妊娠期间，患者血液处于高凝状态，对于妊娠期患者的管 理应注意两点：(1)保证胎儿的安全，给患者输注洗涤红细胞以保持患者 血红蛋白60g/L ,以此保证胎儿的发育;(2)必要时采用小剂量抗栓治 疗，以减少患者妊娠期间的并发症风险。