儿童血尿的诊断思路精选课件.ppt

关于儿童血尿的诊断思路关于儿童血尿的诊断思路第一页，本课件共有59页正常尿液正常尿液(Normal Urine)第二页，本课件共有59页血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)l正常人尿中红细胞仅为正常人尿中红细胞仅为02个个/高倍视野高倍视野l血尿是指尿液中红细胞数超过正常血尿是指尿液中红细胞数超过正常镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多肉眼血尿：肉眼即能见尿呈肉眼血尿：肉眼即能见尿呈“洗肉水洗肉水”色或血样色或血样第三页，本课件共有59页血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)镜下血尿镜下血尿取取10ml清清洁洁新新鲜鲜中中段段尿尿离离心心1500转转/分分，5分分钟钟，弃弃上上清清液液，将将管底沉渣管底沉渣0.2ml混匀后涂片镜检混匀后涂片镜检RBC3个/HP尿沉渣红细胞计数尿沉渣红细胞计数8106/L第四页，本课件共有59页血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)肉眼血尿肉眼血尿当当 尿尿 红红 细细 胞胞 2.5109/L(1000ml尿尿 中中 含含0.5ml血液血液)即可出现肉眼血尿即可出现肉眼血尿肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样第五页，本课件共有59页 血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)小儿血尿的发生率（小儿血尿的发生率（incidence)incidence)美国：肉眼血尿0.13%，镜下血尿1-2 日本：学龄儿童0.15%中国：2-14岁儿童0.42%第六页，本课件共有59页尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 l原原理理：是是利利用用血血红红蛋蛋白白中中的的亚亚铁铁血血红红素素有有弱弱氧氧化化作作用用，使使试试带带中中过过氧氧化化物物放放出出新新生生氧氧，将将色色原原氧氧化化成成有有色色化化合合物物(Hb(Hb的的氧氧化化性性与与试试纸的呈色反应纸的呈色反应)。p假阴性：假阴性：服用大量维生素服用大量维生素C(50mg/L)p假阳性：假阳性：肌红蛋白尿、尿液中次氯酸盐、尿道中微生物的过氧化物酶肌红蛋白尿、尿液中次氯酸盐、尿道中微生物的过氧化物酶第七页，本课件共有59页尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 p尿尿分分析析时时，尿尿液液必必须须新新鲜鲜，未未加加防防腐腐剂剂或或药药物物，未未经经离离心心沉淀沉淀p健康人健康人1.8%5.8%尿尿OB阳性，尿阳性，尿OB与镜检往往不平行与镜检往往不平行p作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检第八页，本课件共有59页病病 因因p各种致病因素引起的肾小球基膜完整性受损或通透性增加各种致病因素引起的肾小球基膜完整性受损或通透性增加p肾小球毛细血管腔内压增高肾小球毛细血管腔内压增高p尿道黏膜的损伤尿道黏膜的损伤p全身凝血机制障碍等均可导致血尿全身凝血机制障碍等均可导致血尿第九页，本课件共有59页 肾脏疾病：肾脏疾病：原发性肾小球疾病，原发性肾小球疾病，感染，感染，肾脏畸形肾脏畸形(多囊肾、海绵肾），多囊肾、海绵肾），肾脏肿瘤，肾脏肿瘤，肾血管病变（肾静脉肾血管病变（肾静脉血栓血栓），肾脏损伤，肾脏损伤，药物性肾损害药物性肾损害 尿路疾病：尿路疾病：感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物等。感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物等。全身性疾病：全身性疾病：出血性疾病，出血性疾病，心血管疾病心血管疾病 ，感染性疾病感染性疾病 ，结缔组织病，结缔组织病，营养性疾病营养性疾病 ，过敏过敏性疾病，性疾病，其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，剧烈其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，剧烈运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿症等运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿症等 病病 因因第十页，本课件共有59页诊断步骤诊断步骤p确定真性血尿确定真性血尿p判断血尿来源判断血尿来源 p结合临床资料结合临床资料,鉴别诊断分析鉴别诊断分析 结合临床资料分析；结合临床资料分析；血、尿生化分析；血、尿生化分析；肾活检病理结果分析肾活检病理结果分析第十一页，本课件共有59页确定真性血尿确定真性血尿p摄摄入入含含大大量量人人造造色色素素(如如苯苯胺胺)食食品品，食食物物（如如蜂蜂蜜蜜）或或药药物物如大黄如大黄利福平利福平苯妥因钠等也可引起红色尿苯妥因钠等也可引起红色尿p血红蛋白尿或肌红蛋白尿血红蛋白尿或肌红蛋白尿p卟啉尿卟啉尿p初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别第十二页，本课件共有59页结晶尿结晶尿血红蛋白尿血红蛋白尿第十三页，本课件共有59页血尿与血尿与“红色尿红色尿”的鉴别的鉴别(Differentiation)第十四页，本课件共有59页判断血尿来源判断血尿来源尿尿沉沉渣渣红红细细胞胞形形态态学学检检查查:目目前前是是尿尿RBC RBC 定定位位方方法法中中普普遍遍采采用用的的项项目目。红红细细胞胞形形态态出出现现：大大小小改改变变，形形态异常，态异常，红细胞内血红蛋白分布及含量变化。红细胞内血红蛋白分布及含量变化。按按尿尿中中红红细细胞胞平平均均体体积积测测定定：若若MCVMCV72 72 fL fL 且且呈呈小小细细胞胞分分布布，则则说说明明血血尿尿来来源源于于肾肾小小球球，此此法法敏敏感感度度为为95%95%，特异度为，特异度为96%96%，且可克服检测者主观的误差。，且可克服检测者主观的误差。尿尿沉沉渣渣检检查查见见到到红红细细胞胞管管型型、肾肾小小管管上上皮皮细细胞胞、蛋蛋白白尿，尿，表明血尿为肾实质性。表明血尿为肾实质性。尿尿红红细细胞胞电电泳泳：肾肾小小球球性性者者为为（20.641.7220.641.72）s s，非非肾小球性者为（肾小球性者为（27.271.6627.271.66）s s。尿尿中中免免疫疫球球蛋蛋白白的的颗颗粒粒管管型型；如如尿尿中中能能发发现现含含lgGlgG、T-H T-H 蛋蛋白白的的管管型型则则多多为为肾肾实实质质出出血血，主主要要为为肾肾小小球球肾肾炎炎，部部分分为间质性肾炎为间质性肾炎第十五页，本课件共有59页尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查p肾小球性血尿肾小球性血尿两两种种形形态态以以上上，变变形形的的红红细细胞胞为为主主，尿尿中中RBC大大小小不不等等、各各种种各各形态各异、有血红蛋白丢失形态各异、有血红蛋白丢失;又称多形性血尿或非均一性血尿。又称多形性血尿或非均一性血尿。其其肾肾小小球球性性血血尿尿诊诊断断的的常常用用标标准准有有：尿尿RBC RBC 严严重重变变形形率率（面面包包圈圈样样、穿穿孔孔样样、芽芽孢孢样样）30%30%；或或变变异异形形RBC RBC 率率60%60%；或或多多形形型型（尿尿RBC RBC 形形态态3 3 种种）；有有人人认认为为尿尿中中红红细细胞胞呈呈砚砚圈圈状状（G1 G1 细细胞）或棘形红细胞数量达胞）或棘形红细胞数量达5%5%时，亦提示为肾小球性血尿。时，亦提示为肾小球性血尿。p非肾小球性血尿非肾小球性血尿尿尿RBC形态基本都是正常均一的形态基本都是正常均一的第十六页，本课件共有59页尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查（RBC变形的机制）变形的机制）红红细细胞胞通通过过有有病病变变的的肾肾小小球球滤滤过过膜膜，受到损伤受到损伤红红细细胞胞流流经经肾肾小小管管过过程程中中渗渗透透压压的的系系列列改改变变红红细细胞胞受受尿尿液液pHpH，其其他他化化学学成成分分(尿尿素素、尿酶等尿酶等)的影响的影响第十七页，本课件共有59页尿红细胞形态尿红细胞形态均一型均一型多形型多形型均一型均一型第十八页，本课件共有59页异形红细胞种类异形红细胞种类酵酵母母菌菌样样红红细细胞胞：在在红红细细胞胞外外膜膜有有小小泡泡突突出出或或细细胞胞呈呈霉霉菌菌孢孢子子样改变。样改变。炸炸面面包包卷卷样样红红细细胞胞：红红细细胞胞膜膜呈呈明明显显的的内内外外两两圈圈、四四周周肥肥厚厚、形形似炸面包卷。似炸面包卷。古钱样红细胞：形似中国古钱币。古钱样红细胞：形似中国古钱币。膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，部分血红蛋白（膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，部分血红蛋白（HbHb）丢失。）丢失。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。手镯样红细胞：胞体较大，呈明显内外两层膜改变。手镯样红细胞：胞体较大，呈明显内外两层膜改变。第十九页，本课件共有59页多种形态多种形态尿红细胞形态尿红细胞形态第二十页，本课件共有59页来源于肾小球的血尿来源于肾小球的血尿p尿沉渣红细胞形态为多形型尿沉渣红细胞形态为多形型,伴红细胞管型和肾小管上皮细胞伴红细胞管型和肾小管上皮细胞p镜下血尿时镜下血尿时,尿蛋白定量尿蛋白定量500 mg/24hp肉肉眼眼血血尿尿时时,尿尿蛋蛋白白990mg/24h,或或660mg/L,则则多多提提示示肾肾小球疾病小球疾病第二十一页，本课件共有59页肾小球性血尿原因肾小球性血尿原因 p原发性肾小球疾病：原发性肾小球疾病：GN、NS、IgA肾病肾病p继发性肾小球疾病：继发性肾小球疾病：LN、HSP、HBV-GNp遗传性肾小球疾病：遗传性肾小球疾病：Alport、TBMDp一过性血尿：发热、剧烈运动等一过性血尿：发热、剧烈运动等第二十二页，本课件共有59页结合结合临床资料分析临床资料分析肾肾小小球球性性血血尿尿的的鉴鉴别别诊诊断断应应注注意意特特别别详详细细地地询询问问血血尿尿的伴随症状及体征有无前驱感染及前驱感染期的伴随症状及体征有无前驱感染及前驱感染期伴伴水水肿肿、高高血血压压，尿尿液液中中发发现现管管型型和和蛋蛋白白尿尿，应应考考虑虑原发性或继发性肾小球疾病原发性或继发性肾小球疾病新新近近有有皮皮肤肤感感染染，咽咽喉喉炎炎后后出出现现血血尿尿，首首先先要要考考虑虑急急性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为lgA 肾病。肾病。pAPGN：常常有有较较明明确确的的前前驱驱病病史史，于于感感染染后后1014天天出出现现血血尿尿（BP、血血ASO、C3、BUN、Cr、尿蛋白）尿蛋白）pIgA肾肾病病：呼呼吸吸道道症症状状与与血血尿尿几几乎乎同同时时发发生生，一一般般不不超超过过3天天 第二十三页，本课件共有59页IgA Nephropathy系膜区系膜区 IgA-C3沉积和电子致密物沉积和电子致密物第二十四页，本课件共有59页结合临床资料分析结合临床资料分析伴有夜尿增多，贫血显著时应考虑慢性肾小球肾炎伴有夜尿增多，贫血显著时应考虑慢性肾小球肾炎有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病伴感觉异常，应考虑伴感觉异常，应考虑Fabry 病病伴有高度水肿和大量蛋白尿应考虑肾病综合征伴有高度水肿和大量蛋白尿应考虑肾病综合征有有皮皮肤肤紫紫癜癜史史支支持持紫紫癜癜性性肾肾炎炎，有有肝肝炎炎病病史史者者要要除除外外肝肝炎炎相相关性肾炎关性肾炎 第二十五页，本课件共有59页结合临床资料分析结合临床资料分析有有胃胃肠肠炎炎表表现现，随随后后出出现现溶溶血血性性贫贫血血、血血小小板减少者要考虑溶血尿毒综合征板减少者要考虑溶血尿毒综合征 肝脾肿大、肝脾肿大、K-FK-F环者要考虑肝豆状核变性环者要考虑肝豆状核变性血血尿尿前前剧剧烈烈运运动动，2448小小时时后后血血尿尿消消失失，考考虑为运动后一过性血尿虑为运动后一过性血尿 家家族族中中有有无无血血尿尿、肾肾衰衰、耳耳聋聋、眼眼疾疾患患者者，为为AlportAlport综合征综合征第二十六页，本课件共有59页结合血、尿生化分析结合血、尿生化分析血血抗抗链链球球菌菌溶溶血血素素O O（ASOASO）升升高高伴伴有有C3 C3 下下降降应应考考虑虑急急性性链链球球菌菌感染后肾炎感染后肾炎伴伴血血HBsAgHBsAg（+）和和（或或）HBeAgHBeAg（+），肾肾组组织织中中有有乙乙肝肝病病毒毒抗抗原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎血血清清补补体体持持续续性性下下降降，考考虑虑原原发发性性膜膜增增生生性性肾肾炎炎、狼狼疮疮性性肾肾炎炎、乙乙肝病毒相关性肾炎、慢性肾小球肾炎。肝病毒相关性肾炎、慢性肾小球肾炎。抗抗核核抗抗体体（ANAANA）、抗抗双双链链DNA DNA 抗抗体体（Anti-dsDNAAnti-dsDNA）、抗抗中中性性粒粒细细胞胞质抗体（胞胞质抗体（ANCAANCA）等阳性应考虑狼疮性肾炎）等阳性应考虑狼疮性肾炎血血清清免免疫疫球球蛋蛋白白IgA IgA 增增高高，提提示示IgA IgA 肾肾病病可可能能；IgGIgG、IgMIgM、IgA IgA 均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。尿尿蛋蛋白白成成份份分分析析中中以以高高分分子子蛋蛋白白尿尿为为主主，多多见见于于急急、慢慢性性肾肾小小球肾炎及肾病综合征；小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。球肾炎及肾病综合征；小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。第二十七页，本课件共有59页肾活检病理检查指征肾活检病理检查指征孤立性血尿持续孤立性血尿持续3 3 个月个月孤立性血尿伴有阳性家族史孤立性血尿伴有阳性家族史持续性肉眼血尿持续性肉眼血尿2 2 周周血尿合并蛋白尿（定量血尿合并蛋白尿（定量1g/24 h1g/24 h）；）；血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。凡凡行行肾肾活活检检应应常常规规光光镜镜、免免疫疫荧荧光光和和电电镜镜检检查查，以以免免漏漏诊诊；对对于有血尿家族史的患儿可先行皮肤于有血尿家族史的患儿可先行皮肤型胶原免疫病理筛查。型胶原免疫病理筛查。第二十八页，本课件共有59页非肾小球性血尿非肾小球性血尿p血尿来源于肾小球以下泌尿系统血尿来源于肾小球以下泌尿系统 p感感染染、结结石石、结结核核、肿肿瘤瘤、畸畸形形、外外伤伤、肾肾静静脉脉血血栓栓、药药物物性性损损害害、高高钙钙尿尿症症、左左肾肾静静脉压迫综合征脉压迫综合征p全全身身性性疾疾病病引引起起的的出出血血、血血小小板板减减少少性性紫紫癜癜、血血友友病病第二十九页，本课件共有59页 泌尿道基本构成泌尿道基本构成 肾肾 上尿路上尿路 输尿管输尿管 膀胱膀胱 下尿路下尿路 尿道（后尿道、前尿道）尿道（后尿道、前尿道）第三十页，本课件共有59页非肾小球性血尿的鉴别诊断分析非肾小球性血尿的鉴别诊断分析尿三杯试验尿三杯试验结合临床资料分析结合临床资料分析结合辅助检查分析结合辅助检查分析第三十一页，本课件共有59页判断血尿来源判断血尿来源p尿三杯试验尿三杯试验第第1 1杯红细胞增多则为前尿道出血杯红细胞增多则为前尿道出血第第3 3杯杯红红细细胞胞增增多多则则为为膀膀胱胱基基底底部部、前前列列腺腺、后后尿尿道道或精囊出血；或精囊出血；3 3杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。上上尿尿路路出出血血多多呈呈暗暗棕棕色色尿尿，无无膀膀胱胱刺刺激激征征，有有时时可见血块。可见血块。尿中出现血块通常说明为非肾小球性疾病。尿中出现血块通常说明为非肾小球性疾病。第三十二页，本课件共有59页结合临床资料分析结合临床资料分析伴伴有有尿尿频频、尿尿急急、尿尿痛痛，应应考考虑虑泌泌尿尿道道感感染染，其其次次为为肾结核肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴伴有有出出血血、溶溶血血、循循环环障障碍碍及及血血栓栓症症状状，应应考考虑虑弥弥散散性性血管内凝血（血管内凝血（DICDIC）或溶血尿毒综合征；）或溶血尿毒综合征；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；第三十三页，本课件共有59页结合临床资料分析结合临床资料分析伴有外伤史应考虑泌尿系统外伤；伴有外伤史应考虑泌尿系统外伤；伴伴有有肾肾区区肿肿块块应应考考虑虑肾肾肿肿瘤瘤或或肾肾静静脉脉栓栓塞；塞；近近期期使使用用肾肾毒毒性性药药物物，应应考考虑虑急急性性间间质质性性肾炎；肾炎；无无明明显显伴伴随随症症状状时时，应应考考虑虑左左肾肾静静脉脉受受压压综综合合征征（胡胡桃桃夹夹现现象象）、特特发发性性高高钙钙尿尿症症、肾肾微微结结石石、肾肾盏盏乳乳头头炎炎、肾肾小小血血管病及肾盂、尿路息肉、憩室管病及肾盂、尿路息肉、憩室第三十四页，本课件共有59页结合辅助检查分析结合辅助检查分析两次尿培养阳性，尿菌落计数两次尿培养阳性，尿菌落计数105105个，可诊断泌尿道感染。个，可诊断泌尿道感染。尿尿培培养养检检出出结结核核杆杆菌菌，对对诊诊断断肾肾结结核核有有重重要要价价值值，并并可可通通过过3 3 次次以以上上晨晨尿尿沉沉渣渣找找抗抗酸酸杆杆菌菌，其其阳阳性性率率为为80%80%90%90%，24 24 h h 尿尿沉沉渣找抗酸杆菌，阳性率为渣找抗酸杆菌，阳性率为70%70%。非非肾肾小小球球性性血血尿尿中中26%26%是是由由于于肾肾结结石石引引起起，故故全全尿尿路路X X 线线平平片片检检查查在在非非肾肾小小球球性性血血尿尿病病因因诊诊断断中中非非常常重重要要，对对于于尿尿酸酸结结石石，X X 线线检检查查阴阴性性者可采用者可采用B B超检查。超检查。第三十五页，本课件共有59页结合辅助检查分析结合辅助检查分析对对于于怀怀疑疑上上尿尿路路病病变变者者，可可行行静静脉脉肾肾盂盂造造影影（IVPIVP），IVP IVP 阴阴性性而而持持续续血血尿尿者者，应应行行B B 超超或或CT CT 检检查查，以以排排除除小小的的肾肾肿肿瘤瘤，小小结结石石，肾肾囊囊肿肿以以及及肾肾静静脉脉血血栓栓形形成成，若若仍仍阴阴性性者者，可可行行肾肾活检。活检。左左肾肾静静脉脉受受压压综综合合征征是是非非肾肾小小球球性性血血尿尿的的常常见见原原因因，彩彩色色Doppler Doppler 检查可以确诊。检查可以确诊。儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见原因儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见原因第三十六页，本课件共有59页薄基底膜病薄基底膜病（TBMDTBMD）p约约2/3患患者者有有家家族族史史，常常染染色体显性遗传色体显性遗传p光光镜镜基基本本正正常常，特特征征性性病病理理变变化化为为肾肾小小球球基基底底膜膜弥弥漫漫性性变变薄薄第三十七页，本课件共有59页薄基底膜病薄基底膜病临床表现临床表现:p各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。p发发作作性性的的肉肉眼眼血血尿尿常常与与感感染染有有关关。上上呼呼吸吸道道感感染染或或剧剧烈烈运运动动后后肉肉眼眼血尿明显。血尿明显。p患患者者通通常常无无蛋蛋白白尿尿、水水肿肿及及高高血血压压，肾肾功功能能始始终终正正常常；也也无无神经性耳聋及眼异常。神经性耳聋及眼异常。第三十八页，本课件共有59页薄基底膜病薄基底膜病诊断要点诊断要点:1.1.发生年龄发生年龄:薄基膜肾病可发生在任何年龄薄基膜肾病可发生在任何年龄.2.2.症症状状:发发现现镜镜下下血血尿尿，肉肉眼眼血血尿尿蛋蛋白白尿尿于于上上呼呼吸吸道道感感染染期间或感染后或剧烈运动后出现。期间或感染后或剧烈运动后出现。3.3.实验室检查实验室检查 患患者者尿尿红红细细胞胞位位相相显显微微镜镜检检查查为为大大小小不不一一、多多种种形形态的肾小球源性红细胞，约态的肾小球源性红细胞，约1/31/3患者有红细胞管型。患者有红细胞管型。4.4.肾脏活检肾脏活检 电电镜镜下下只只有有弥弥漫漫性性GBMGBM变变薄薄而而无无电电子子致致密密物物沉沉积积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。这也是本病惟一的或最重要的病理特性。第三十九页，本课件共有59页薄基底膜病薄基底膜病治疗治疗薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对对少少数数有有高高血血压压症症状状的的患患者者应应及及时时进进行行控控制制血血压压，但但应应避避免免不不必必要的治疗和肾毒性药物的应用；要的治疗和肾毒性药物的应用；出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；少少数数出出现现进进行行性性肾肾衰衰竭竭的的患患者者，以以及及反反复复肉肉眼眼血血尿尿、蛋蛋白白尿尿和和腰腰痛痛的的患患者者，可可给给予予血血管管紧紧张张素素转转换换酶酶抑抑制制药药、血血管管紧紧张张素素受受体体拮拮抗药治疗。抗药治疗。可可给给予予低低蛋蛋白白饮饮食食以以及及有有降降蛋蛋白白作作用用的的中中药药，如如肾肾肝肝宁宁、含含北北芪的方剂等；芪的方剂等；对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。第四十页，本课件共有59页Alport综合征（遗传性肾炎）综合征（遗传性肾炎）以以血血尿尿、神神经经性性耳耳聋聋、进进行行性性肾肾功功能能减减退退为为临临床床特特点点的的遗遗传传性性肾脏病，是编码肾小球基底膜肾脏病，是编码肾小球基底膜IV型胶原型胶原 链链的基因突变而致。的基因突变而致。遗传方式遗传方式X X连锁显性遗传：连锁显性遗传：80%80%COL4A5COL4A5，COL4A6COL4A6突变突变(Xq22)(Xq22)常染色体隐生常染色体隐生(15%)(15%)或显性遗传或显性遗传(少少)COL4A3COL4A3，COL4A4COL4A4突变突变(2q)(2q)第四十一页，本课件共有59页Alport综合征综合征临床特点临床特点:血尿血尿 (持续镜下血尿持续镜下血尿,在感冒、劳累后肉眼血尿在感冒、劳累后肉眼血尿,多属肾小球性多属肾小球性)逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退听力障碍：听力障碍：10岁后出现岁后出现眼部：眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变血血液液系系统统异异常常：AMME综综合合征征是是伴伴有有血血液液系系统统异异常常的的Alport综综合合征征，主主要要表表现现为为Alport、精精神神异异常常迟迟缓缓、面面中中部部发发育育不不良良以以及及椭椭圆形红细胞增多症。圆形红细胞增多症。弥漫性平滑肌瘤弥漫性平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道食道、气管、生殖道)(COL4A5和和COL4A6 5端突变端突变)肾组织活检：肾组织活检：GBM弥漫增厚分层弥漫增厚分层 第四十二页，本课件共有59页Alport综合征综合征诊断诊断：在直系家庭成员中应符合标准中的在直系家庭成员中应符合标准中的4条条 肾肾炎炎家家族族史史，或或先先证证者者的的一一级级家家属属或或男男性性家家属属中中有有不不明原因的血尿明原因的血尿持持续续性性血血尿尿，无无其其他他遗遗传传性性肾肾病病的的证证据据，如如薄薄基基底底膜膜肾肾病病、多囊肾或多囊肾或IgA肾病肾病双双侧侧20008000Hz的的感感音音神神经经性性耳耳聋聋，耳耳聋聋呈呈进进行行性，婴儿早期正常，但多在性，婴儿早期正常，但多在30岁前出现。岁前出现。COL4A4或或COL4A5基因突变基因突变免免疫疫荧荧光光检检查查显显示示肾肾小小球球和和（或或）皮皮肤肤基基底底膜膜完完全全或或部部分不表达分不表达Alport抗原决定簇抗原决定簇第四十三页，本课件共有59页Alport综合征综合征诊断诊断肾肾小小球球基基底底膜膜的的超超微微结结构构广广泛泛异异常常，尤尤其其是是增增厚厚、变薄和分裂；变薄和分裂；眼眼部部病病变变，包包括括前前圆圆锥锥形形晶晶状状体体、后后囊囊下下白白内内障障和和视视网膜斑点等；网膜斑点等；先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病；先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；食管和（或）女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤；食管和（或）女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤；第四十四页，本课件共有59页第四十五页，本课件共有59页Alport综合征综合征治疗治疗 没没有有药药物物可可以以改改善善AlportAlport综综合合征征患患者者组组织织基基膜膜中中IVIV型型胶胶原的损伤原的损伤 药物干预药物干预肾脏替代治疗肾脏替代治疗基因治疗基因治疗第四十六页，本课件共有59页左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉左肾静脉(LRV)(LRV)受压而引发临床症状受压而引发临床症状LRVLRV行行经经腹腹主主动动脉脉和和肠肠系系膜膜上上动动脉脉间间的的夹夹角角(45-60)(45-60)而而后注入下腔静脉后注入下腔静脉LRVLRV受压：受压：LRVLRV淤血，静脉高压淤血，静脉高压引流入引流入LRVLRV之生殖静脉淤血之生殖静脉淤血精索静脉曲线精索静脉曲线(左侧左侧)第四十七页，本课件共有59页左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征第四十八页，本课件共有59页左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征临床特点临床特点:左侧，非肾小球性血尿左侧，非肾小球性血尿临临床床主主要要表表现现为为血血尿尿伴伴或或不不伴伴腰腰痛痛，也也有有表表现现为为直直立立性性蛋蛋白白尿尿的的报报道道；运运动动后后症症状状加加重重；为为非非肾肾小小球球性性血血尿尿；B超超或或CT示示左左肾肾静静脉脉远远端端较较近近端端扩扩大大3倍倍以以上上；膀膀胱胱镜镜下下可可见见血血尿尿来来自自左左输输尿尿管管一一侧侧肾小球病时可伴发肾小球病时可伴发第四十九页，本课件共有59页左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征诊断诊断（1 1）一侧性肾出血；）一侧性肾出血；（2 2）尿钙排泄量正常（）尿钙排泄量正常（Ca/Cr0.20mg/mgCa/Cr90%90%）；）；（4 4）肾活检呈轻微变化；）肾活检呈轻微变化；（5 5）腹部）腹部B B超和超和CTCT示示LRVLRV扩大；扩大；（6 6）LRVLRV与与IVCIVC之间的压差在之间的压差在5cmH2O5cmH2O以上。以上。多多普普勒勒超超声声诊诊断断标标准准为为患患者者仰仰位位时时LRVLRV肾肾门门段段扩扩张张的的直直径径超超过过夹夹角角段段直直径径2 2倍倍为为疑疑诊诊，3 3倍倍以以上上诊诊断更为可靠。断更为可靠。第五十页，本课件共有59页左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征治疗治疗对对于于本本病病的的治治疗疗，普普遍遍认认为为由由于于大大多多数数患患者者随随着着年年龄龄的的增增长长,腹腹主主动动脉脉和和肠肠系系膜膜上上动动脉脉夹夹角角处处脂脂肪肪及及结结缔缔组组织织的的增增加加或或侧侧支支循循环环的的建建立立，淤淤血血状状态态可可得得以以改改善善而而症症状状缓缓解解，故故对对于于确确诊诊为为单单纯纯左左肾肾静静脉脉压压迫迫综综合合征征的的患患者者，表表现现为为无无症症状状血血尿尿及及直立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。直立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。如如果果血血尿尿比比较较严严重重，而而且且存存在在血血压压高高，可可能能要要考考虑虑通通过过介介入入的的方方式式植植入入支支架架，如如果果不不太太严严重重也也可可以以不作处理。不作处理。第五十一页，本课件共有59页特发性高钙尿症特发性高钙尿症高高钙钙尿尿症症是是指指病病因因不不明明尿尿钙钙排排出出增增加加，尿尿钙钙4 4mg/mg/（kgdkgd）,而血钙正常的一组疾病。而血钙正常的一组疾病。临床特点临床特点无症状镜下血尿、非肾小球性血尿无症状镜下血尿、非肾小球性血尿少数有尿频、尿急、尿痛等症状少数有尿频、尿急、尿痛等症状易并发尿路感染易并发尿路感染少数病人有尿路结石少数病人有尿路结石第五十二页，本课件共有59页特发性高钙尿症特发性高钙尿症诊断诊断p目目前前儿儿童童仍仍以以24h24h尿尿钙钙定定量量0.1mmol/kg 0.1mmol/kg(4mg/kg(4mg/kg）为为高高钙钙尿尿症症的的确诊标准。确诊标准。p尿钙（尿钙（mgmg）/尿肌酐（尿肌酐（mgmg）0.21 0.21 为其过筛检查为其过筛检查p多次尿钙（多次尿钙（mgmg）/尿肌酐（尿肌酐（mgmg）0.21 0.21 也有诊断价值。也有诊断价值。第五十三页，本课件共有59页特发性高钙尿症特发性高钙尿症治疗：治疗：p液体入量充分，低钠饮食液体入量充分，低钠饮食p限高钙及高草酸食限高钙及高草酸食(果汁、巧克力果汁、巧克力)p钙钙量量：不不低低于于正正常常所所需需。肾肾漏漏型型不不限限入入量量，对对吸吸收收过过高高者者、有有结结石石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量肉眼血尿、严重尿频尿急者限量p治疗治疗 噻噻嗪嗪类类利利尿尿剂剂：影影响响亨亨利利袢袢升升支支厚厚段段对对钙钙的的重重吸吸收收，并并促促进进全全身身性性钙钙储储留留。双双氢氢克克尿尿塞塞1mg/kg.d1mg/kg.d一一般般用用药药6 6周周(长长期期应应用用时时注注意意：影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等)。上上药药不不效效应应时时，给给枸枸橼橼酸酸盐盐和和/或或中中性性磷磷酸酸盐盐(对对伴伴低低磷磷血血症症尤尤宜宜)，磷磷酸酸纤纤维维素素钠钠(适适于于吸吸收收型型；注注意意影影响响镁镁的的吸吸收收，有时需补镁有时需补镁)第五十四页，本课件共有59页确定血尿及确定血尿及尿沉渣形态学检查尿沉渣形态学检查BUN/CrC3/C4ASO/anti-DNase B血清蛋白血清蛋白/白蛋白白蛋白血脂分析血脂分析自身抗体自身抗体抗核抗体抗核抗体尿蛋白定量尿蛋白定量尿培养尿培养尿尿Ca/Cr24小时尿钙小时尿钙B超检查超检查肾血管肾血管B超超多形型多形型均一型均一型家族成员的家族成员的尿筛查尿筛查各类肾小球肾炎各类肾小球肾炎感染、结石、高钙感染、结石、高钙尿症、胡桃夹现象尿症、胡桃夹现象等等Alport、薄基底膜病薄基底膜病血尿诊断流程血尿诊断流程第五十五页，本课件共有59页注意事项注意事项p血血尿尿的的数数量量并并不不能能提提示示病病变变的的部部位位，血血尿尿的的严严重程度也不完全与原发病严重性相一致重程度也不完全与原发病严重性相一致p约约5%的的血血尿尿患患者者，经经各各种种检检查查后后仍仍不不能能查查出出病病因因，其其原原发发疾疾病病多多为为微微小小的的肾肾肿肿瘤瘤，微微细细的的肾肾结结石石、肾肾脏脏轻轻微微局局灶灶性性感感染染，早早期期多多囊囊肾肾，肾肾血血管管系系统统的的病病变和隐蔽的肾小球疾患等变和隐蔽的肾小球疾患等第五十六页，本课件共有59页肾小球性血尿肾小球性血尿 病病因因复复杂杂，应应尽尽早早去去医医院院检检查查，必必要要时时行行肾肾活活检检确确诊诊，进进行行彻彻底底治治疗疗。血尿的治疗原则血尿的治疗原则(Therapeutic principle)第五十七页，本课件共有59页血尿的治疗原则血尿的治疗原则(Therapeutic principle)非肾小球性血尿非肾小球性血尿 （1 1）肉眼血尿时卧床休息，减少剧烈活动；肉眼血尿时卧床休息，减少剧烈活动；（2 2）大量饮水，减少尿中盐类结晶，加快药物和结石排泄；大量饮水，减少尿中盐类结晶，加快药物和结石排泄；（3 3）出出血血性性疾疾病病时时应应用用止止血血药药物物，如如安安络络血血，止止血血敏敏，维维生生 素素K K；（4 4）慎用导致血尿的药物，尤其是已经有肾脏病基础者慎用导致血尿的药物，尤其是已经有肾脏病基础者 （5 5）泌泌尿尿系系感感染染引引起起血血尿尿时时，可可口口服服和和注注射射抗抗生生素素和和尿尿路路清清 洁剂；洁剂；（6 6）泌泌尿尿系系结结石石常常有有剧剧烈烈腹腹痛痛，可可给给予予65426542，阿阿托托品品以以解解 痉止痛；痉止痛；（7 7）肾脏肿瘤或畸形需手术解除肾脏肿瘤或畸形需手术解除第五十八页，本课件共有59页感感谢谢大大家家观观看看2022/12/8第五十九页，本课件共有59页