小儿贫血的诊断.ppt

小儿贫血小儿贫血安徽省儿童医院血液科安徽省儿童医院血液科 屈丽君屈丽君一一、贫贫血血不不是是单单一一的的疾疾病病 贫贫血血是是多多种种原原因因导导致致红红细细胞胞减减少少的的综综合合征征。因因此此贫贫血血的的诊诊断断不不能能只只停停留留在在红红细细胞胞或或血血红红蛋蛋白白减减少少，而而要要尽尽可可能能寻寻找找其其原原因因。查查明明原原因因，治治疗疗方方有有针针对对性性，否否则则盲盲目目治治疗疗或或许许无无效效，或或许许有有害害，当当然然也也可可能能歪歪打打正正着。着。二二、红红细细胞胞的的性性能能 红红细细胞胞生生于于骨骨髓髓终终于于网网状状内内皮皮系系统统，寿寿命命100-120天天。红红细细胞胞呈呈双双凹凹盘盘状状，直直径径6-9m，平平均均7.5m。红红细细胞胞外外面面是是细细胞胞膜膜，里里面面有有血血红红蛋蛋白白和和代代谢谢所所需需的的酶酶，成成熟熟红红细细胞胞没没有有核核。血血红红蛋蛋白白由由珠珠蛋蛋白白和和血血红红素素组组成成，血血红红素素是是亚亚铁铁离离子子和和原原卟卟啉啉的的络络合合物物。血血红红蛋蛋白有白有4 4个亚基，它是个四聚体。个亚基，它是个四聚体。血血红红蛋蛋白白中中的的血血红红素素铁铁能能和和氧氧进进行行可可逆逆性性结结合合和和解解离离。但但是是当当血血红红素素与与珠珠蛋蛋白白分分开开而而单单独独存存在在时时，其其与与氧氧进进行行可可逆逆结结合合的的功功能能即即丧丧失失。所所以以血血红红蛋蛋白白运运输输氧氧的的功功能能是是血血红红素素与与珠珠蛋蛋白白结结合合成成一一个个整整体所实现的。体所实现的。三、贫血的实验室指标三、贫血的实验室指标1、贫贫血血定定义义 末末梢梢血血中中单单位位容容积积内内红红细细胞胞（RBC）数数或或血血红红蛋蛋白白（Hb）量量低低于于正正常。常。2、贫血标准、贫血标准世界卫生组织世界卫生组织（WHO）Hb 6月月-6岁岁110g/L 6岁岁-14岁岁120g/Ll6个月以内婴儿我国的标准：个月以内婴儿我国的标准：lHb 新生儿新生儿145g/Ll 1月月-3月月90g/Ll 4月月-6月月100g/Ll3、贫血分度、贫血分度l 轻度轻度110（120）-90g/Ll 中度中度90-60g/Ll 重度重度60-30g/Ll 极重度极重度30g/L2、贫血的病因分类、贫血的病因分类1）红细胞生成不足红细胞生成不足（1）造造血血物物质质缺缺乏乏 如如营营养养性性缺缺铁铁性性贫贫血血、营养性巨幼红细胞性贫血。营养性巨幼红细胞性贫血。（2）骨骨髓髓造造血血功功能能障障碍碍 如如先先天天性性再再生生低低下下性性贫贫血血、再再生生障障碍碍性性贫贫血血、慢慢性性感感染染性性贫贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤。血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤。2）溶血性贫血）溶血性贫血（1）红细胞内在缺陷）红细胞内在缺陷l红红细细胞胞膜膜缺缺陷陷 如如遗遗传传性性球球形形红红细细胞胞增增多多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。l红红细细胞胞酶酶缺缺陷陷 如如葡葡萄萄糖糖-6-磷磷酸酸脱脱氢氢酶酶（G6PD）缺缺陷陷、丙丙酮酮酸酸激激酶酶（PK）缺缺陷、已糖激酶（陷、已糖激酶（HK）缺陷。）缺陷。l 血红蛋白异常血红蛋白异常 珠蛋白合成障碍称为地珠蛋白合成障碍称为地中海贫血，血红蛋白分子结构异常称为中海贫血，血红蛋白分子结构异常称为异常血红蛋白病。异常血红蛋白病。（2）红细胞外在因素）红细胞外在因素l免免疫疫性性 Rh溶溶血血、ABO溶溶血血、自自身身免免疫疫性性溶血性贫血。溶血性贫血。l非非免免疫疫性性 药药物物、化化学学毒毒物物、物物理理因因素素、感染（疟疾、肺炎支原体）。感染（疟疾、肺炎支原体）。3）失血性）失血性l急性急性 外伤大出血、出血性疾病。外伤大出血、出血性疾病。l慢慢性性 溃溃疡疡病病、钩钩虫虫病病、肠肠息息肉肉、特特发发性性肺含铁血黄素沉着症等。肺含铁血黄素沉着症等。五五、贫贫血血的的临临床床表表现现 临临床床表表现现取取决决于于红红细细胞胞本身的颜色和它的功能。本身的颜色和它的功能。1、苍苍白白 原原因因是是红红细细胞胞为为红红色色，红红细细胞胞减减少少了，便失去了红润，显得苍白。了，便失去了红润，显得苍白。2、功功能能障障碍碍 由由于于氧氧气气供供应应不不足足，表表现现为为疲疲倦倦、萎萎靡靡、注注意意力力不不集集中中、记记忆忆力力减减退退、头昏、食欲不振。头昏、食欲不振。3、代代偿偿性性反反应应 由由于于红红细细胞胞减减少少，血血循循环环中中红红细细胞胞带带的的氧氧满满足足不不了了需需要要。为为了了弥弥补补不不足足，机机体体便便利利用用增增加加血血液液的的周周转转速速度度加加以以弥弥补补，因因此此表表现现为为心心跳跳加加快快呼呼吸吸加快。尤其是当体力活动时更为明显。加快。尤其是当体力活动时更为明显。六六、贫贫血血的的诊诊断断 诊诊断断贫贫血血要要回回答答：1、有有无无贫贫血血？2、贫贫血血的的程程度度？3、贫贫血血的的原原因？下列几点对诊断有重要意义。因？下列几点对诊断有重要意义。1、病史、病史1）发病年龄）发病年龄l新生儿出生时即有贫血新生儿出生时即有贫血 胎胎-母、胎母、胎-胎输血。胎输血。l出出生生1-2日日发发生生贫贫血血、黄黄疸疸 新新生生儿儿ABO、Rh溶血症。溶血症。l出生后出生后2-3月内贫血月内贫血 生理性贫血。生理性贫血。l6个个月月-2岁岁贫贫血血 营营养养性性缺缺铁铁性性贫贫血血、营营养养性巨幼红细胞贫血。性巨幼红细胞贫血。2）喂养史）喂养史l人人工工喂喂养养又又未未添添加加辅辅食食常常见见营营养养性性缺缺铁铁性性贫血。贫血。l单单纯纯母母乳乳喂喂养养 母母亲亲为为素素食食或或单单纯纯羊羊乳乳喂喂养易患营养性巨幼红细胞贫血。养易患营养性巨幼红细胞贫血。3）服药史）服药史l氯霉素氯霉素 可致再生障碍性贫血。可致再生障碍性贫血。l磺胺类、奎宁等磺胺类、奎宁等 可致免疫性溶血。可致免疫性溶血。4）季节和地区）季节和地区l蚕豆上市季节可见蚕豆引起的溶血性贫血。蚕豆上市季节可见蚕豆引起的溶血性贫血。l寄寄生生虫虫病病流流行行区区 钩钩虫虫流流行行地地区区常常见见慢慢性性失失血性贫血，疟疾流行地区常见溶血性贫血。血性贫血，疟疾流行地区常见溶血性贫血。l地地中中海海贫贫血血常常见见于于地地中中海海沿沿岸岸地地区区，我我国国南方比北方多见。南方比北方多见。5）家族史）家族史l地地中中海海贫贫血血、红红细细胞胞酶酶缺缺陷陷、血血红红蛋蛋白白病病、遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。2、体格检查、体格检查l苍白苍白 以口唇、睑结合膜、指甲明显。以口唇、睑结合膜、指甲明显。l黄疸黄疸 巩膜、皮肤发黄，可能有溶血。巩膜、皮肤发黄，可能有溶血。l瘀点、瘀斑瘀点、瘀斑 反映有出血。反映有出血。l肝肝脾脾、淋淋巴巴结结肿肿大大 溶溶血血性性贫贫血血、特特发发性性肺肺含铁血黄素沉着症、白血病。含铁血黄素沉着症、白血病。3、实验室检查、实验室检查 1）常规检查）常规检查（1）RBC、Hb量量 可可以以判判断断有有无无贫贫血血以以及及贫血程度。贫血程度。（2）RBC形形态态 根根据据红红细细胞胞的的大大小小、染染色色深浅和形状，可以初步考虑贫血的原因。深浅和形状，可以初步考虑贫血的原因。l小小细细胞胞低低色色素素性性贫贫血血 缺缺铁铁性性贫贫血血、地地中中海海贫血、铁粒幼细胞性贫血。贫血、铁粒幼细胞性贫血。l大细胞性贫血大细胞性贫血 巨幼红细胞性贫血。巨幼红细胞性贫血。l正正细细胞胞性性贫贫血血 急急性性失失血血、再再生生障障碍碍性性贫贫血血、感感染染性性疾疾病病、肾肾性性疾疾病病、非非球球形形红红细细胞胞性性溶血、结缔组织病、恶性肿瘤骨髓浸润。溶血、结缔组织病、恶性肿瘤骨髓浸润。l 异形红细胞症异形红细胞症 球形红细胞（遗传性球形红球形红细胞（遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞（地中海贫血、红细胞性贫血、靶形红细胞（地中海贫血、血红蛋白病）、盔形、三角形红细胞（播血红蛋白病）、盔形、三角形红细胞（播散性血管内凝血、微血管内溶血、溶血尿散性血管内凝血、微血管内溶血、溶血尿毒综合征）。毒综合征）。（3）网网织织红红细细胞胞计计数数 反反映映骨骨髓髓造造红红细细胞胞的的功功能能。根根据据网网织织红红细细胞胞的的增增减减可可以以初初步考虑贫血的原因。步考虑贫血的原因。l 网网织织红红细细胞胞增增多多 溶溶血血性性贫贫血血、急急性性失失血血性性贫血。贫血。l 网网织织红红细细胞胞减减少少 纯纯红红细细胞胞生生成成障障碍碍、再再生生障碍性贫血。障碍性贫血。（4）白白细细胞胞和和血血小小板板计计数数和和形形态态学学检检查查 有有助于再生障碍性贫血、白血病的诊断。助于再生障碍性贫血、白血病的诊断。（5）红红细细胞胞脆脆性性试试验验 脆脆性性增增加加见见于于遗遗传传性性球球形形红红细细胞胞增增多多症症，脆脆性性减减低低见见于于地地中中海海贫血。贫血。2）生化检查）生化检查l 血清铁、铁蛋白测定血清铁、铁蛋白测定 了解体内铁贮存情况。了解体内铁贮存情况。l 血血总总胆胆红红素素、直直接接、间间接接胆胆红红素素测测定定 了了解解溶血。溶血。3）免疫学检查）免疫学检查l 抗抗人人球球蛋蛋白白试试验验、冷冷凝凝集集素素测测定定 用用以以诊诊断断自身免疫性溶血。自身免疫性溶血。4）骨骨髓髓检检查查 可可直直接接了了解解骨骨髓髓生生成成血血细细胞胞的的质质和和量量的的变变化化。在在某某些些贫贫血血的的病病因因诊诊断断中中起决定作用。起决定作用。l 有有核核细细胞胞增增生生活活跃跃，以以红红系系为为主主 溶溶血血、出出血、缺铁性贫血。血、缺铁性贫血。l 巨幼红细胞巨幼红细胞 巨幼红细胞贫血。巨幼红细胞贫血。l 有有核核细细胞胞增增生生减减低低、巨巨核核细细胞胞减减少少 再再生生障障碍性贫血。碍性贫血。l原始细胞增多原始细胞增多 白血病。白血病。l 异异常常细细胞胞 恶恶性性组组织织细细胞胞增增生生症症、高高雪雪氏氏病、尼曼匹克氏病、骨髓转移瘤。病、尼曼匹克氏病、骨髓转移瘤。l寄生虫 疟原虫、黑热病小体。七、常见贫血的诊断要点七、常见贫血的诊断要点1、营养性缺铁性贫血、营养性缺铁性贫血1）小小细细胞胞低低色色素素性性贫贫血血 MCV小小于于80f1，MCH小于小于2727pg，MCHC小于小于31%。2）有有明明显显的的缺缺铁铁原原因因 铁铁供供应应不不足足、吸吸收收障障碍、慢性失血。碍、慢性失血。3）血清铁）血清铁62.7mol/L(350g/dl)，运转铁蛋白饱合度运转铁蛋白饱合度0.15。5）骨髓检查）骨髓检查 增生性骨髓象，有核红细胞比增生性骨髓象，有核红细胞比例增多，以中幼红细胞增加明显，中晚幼例增多，以中幼红细胞增加明显，中晚幼红细胞浆少，骨髓细胞外铁明显减少（红细胞浆少，骨髓细胞外铁明显减少（-+），铁粒幼细胞），铁粒幼细胞0.9mol/L(50g/dl)。7)血清铁蛋白血清铁蛋白16g/L。8）铁铁剂剂治治疗疗有有效效 用用铁铁剂剂治治疗疗后后7天天左左右右网网织织红红细细胞胞升升至至最最高高峰峰，用用药药3-4周周血血红红蛋蛋白白可可升至正常。升至正常。符合第符合第1条和第条和第2-8条中任何两条以上者可诊条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。断为缺铁性贫血。2、营养性巨幼红细胞性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血1）血象）血象大细胞正色素性贫血。大细胞正色素性贫血。l白白细细胞胞数数稍稍低低，粒粒细细胞胞核核分分叶叶可可超超过过5个个以上，血小板计数减低。以上，血小板计数减低。2）骨骨髓髓象象 骨骨髓髓增增生生活活跃跃，以以红红系系增增生生为为主主，浆浆老老核核幼幼，巨巨幼幼变变，巨巨核核细细胞胞中中出出现现核核分分叶过多，血小板大。叶过多，血小板大。3）血生化检查）血生化检查l血清维生素血清维生素B1212含量减低（含量减低（100g/ml）。）。l血清叶酸血清叶酸含量含量减低（减低（3g/ml）。）。3、再生障碍性贫血、再生障碍性贫血l全全血血细细胞胞减减少少，网网织织红红细细胞胞绝绝对对值值减少。减少。l 一般无肝脾肿大。一般无肝脾肿大。l骨骨髓髓至至少少1个个部部位位增增生生减减低低（如如增增生生活活跃跃、须须有有巨巨核核细细胞胞明明显显减减少少），非造血细胞增多。非造血细胞增多。l能能除除外外全全血血细细胞胞减减少少的的其其他他疾疾病病 如如阵阵发发性性睡睡眠眠性性血血红红蛋蛋白白尿尿、骨骨髓髓增增生生异异常常综综合合征征、骨骨髓髓纤纤维维化化、急急性性白白血血病、恶性组织细胞病等。病、恶性组织细胞病等。l抗贫血药物治疗无效。抗贫血药物治疗无效。4、溶血性贫血、溶血性贫血 1）确定为溶血性贫血）确定为溶血性贫血（1）红细胞破坏增加的证据）红细胞破坏增加的证据l正红细胞正色性贫血。正红细胞正色性贫血。l血清间接胆红素增加。血清间接胆红素增加。l 尿内尿胆原的排泄增加。尿内尿胆原的排泄增加。l血浆结合珠蛋白明显减少或消失。血浆结合珠蛋白明显减少或消失。l血浆游离血红蛋白的浓度增高。血浆游离血红蛋白的浓度增高。l尿尿内内出出现现血血红红蛋蛋白白（急急性性溶溶血血）或或含含铁铁血血黄素。黄素。l红细胞生存时间缩短。红细胞生存时间缩短。（2）骨髓代偿增生的证据）骨髓代偿增生的证据l网织红细胞增多。网织红细胞增多。l末末梢梢血血中中出出现现有有核核红红细细胞胞，红红细细胞胞大大小小不不匀和异形。匀和异形。l骨髓内幼红细胞明显增多。骨髓内幼红细胞明显增多。2）确定哪一种溶血性贫血。）确定哪一种溶血性贫血。（1）红细胞膜缺陷检查）红细胞膜缺陷检查l 红红细细胞胞形形态态观观察察 红红细细胞胞膜膜遗遗传传性性缺缺陷陷可可见见球球形形、椭椭圆圆形形、口口形形、棘棘形形；血血红红蛋蛋白白异异常可见靶形、镰形。常可见靶形、镰形。红细胞脆性试验红细胞脆性试验 脆性增高，提示红细胞脆性增高，提示红细胞膜异常性疾病（球形、口形、棘形、椭圆膜异常性疾病（球形、口形、棘形、椭圆形）；脆性降低，多提示血红蛋白的异常；形）；脆性降低，多提示血红蛋白的异常；脆性正常，提示红细胞酶缺陷。脆性正常，提示红细胞酶缺陷。l（2）红细胞酶缺陷检查）红细胞酶缺陷检查l高高铁铁血血红红蛋蛋白白还还原原试试验验 G6PD缺缺陷陷还还原原率率370（0-16.3ug/L)l骨髓细胞学：见下图骨髓细胞学：见下图最后诊断：神经母细胞瘤 （4期)病例六病例六l患儿患儿女女2岁岁因间断发热、乏力半月，皮因间断发热、乏力半月，皮肤出血点肤出血点3天入院天入院l查体：神志清楚，面色苍白，全身皮肤查体：神志清楚，面色苍白，全身皮肤可见瘀点、瘀斑，颈部可及黄豆大小淋可见瘀点、瘀斑，颈部可及黄豆大小淋巴结，质中，心音可，两肺呼吸音粗糙，巴结，质中，心音可，两肺呼吸音粗糙，腹软，肝肋下腹软，肝肋下8cm,脾肋下脾肋下3cm质中质中l外周血常规外周血常规;WBC49.5109RBC2.151012Hb68g/LPLT23109/Ll骨髓细胞学骨髓细胞学:淋系增生极度活跃，占有核淋系增生极度活跃，占有核细胞细胞95%，其中原始淋巴细胞占，其中原始淋巴细胞占88.4%，粒系增生受抑，红系增生受抑，占粒系增生受抑，红系增生受抑，占2.2%最后诊断：急性淋巴细胞白血病病例七病例七l患儿患儿男男5岁岁因面色苍黄、皮肤瘀点半月因面色苍黄、皮肤瘀点半月发热二天入院发热二天入院l查体查体:神志清，面色苍黄，双下肢皮肤可神志清，面色苍黄，双下肢皮肤可见瘀斑，瘀点，咽充血，心音可，两肺见瘀斑，瘀点，咽充血，心音可，两肺呼吸音清，腹软，肝脾肋下未及呼吸音清，腹软，肝脾肋下未及l辅检辅检:血常规血常规:WBC1.53109LY90%GR8.2%N0.12109Hb56g/LRBC1.11012PLT11109l骨髓细胞学：骨髓增生极度低下，巨核骨髓细胞学：骨髓增生极度低下，巨核细胞为细胞为2，粒、红两系细胞增生均极度低，粒、红两系细胞增生均极度低下，淋巴细胞比例相对增高，浆细胞、下，淋巴细胞比例相对增高，浆细胞、肥大细胞及巨噬细胞等非造血细胞多见。肥大细胞及巨噬细胞等非造血细胞多见。l网织红细胞：网织红细胞：0.002最后诊断：急性再生障碍性贫血病例八病例八l患者患者男男13岁岁头昏、乏力、面色苍白一周入院头昏、乏力、面色苍白一周入院l查体：面色、唇、甲床均苍白查体：面色、唇、甲床均苍白l外周血：外周血：WBC9.73109RBC1.91012Hb44g/LPLT2801012Ret0.07lSF2.47ug/l(15.56-330.7)lHP-Ab(+)l溶贫全套：无异常溶贫全套：无异常Coombs(-)l生化检查：正常生化检查：正常l骨髓检查：红系增生明显活跃，占有核细胞骨髓检查：红系增生明显活跃，占有核细胞42%，细胞内铁细胞内铁8%，外铁（，外铁（-）l胃镜检查：胃十二指肠多发性溃疡胃镜检查：胃十二指肠多发性溃疡最后诊断最后诊断l1.失血性贫血失血性贫血l2.胃十二指溃疡胃十二指溃疡病例九病例九l患儿患儿女女5岁岁面色苍黄面色苍黄2月咳嗽月咳嗽2周痰中带血周痰中带血1周入院周入院l查体：面色稍苍黄，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未查体：面色稍苍黄，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及及l外周血：外周血：WBC9.51109RBC3.291012HB91109PLT422109Ret0.047l胸胸CT：两下肺见片絮状高密度影，考虑肺出血：两下肺见片絮状高密度影，考虑肺出血l胃液找含铁血黄素细胞（胃液找含铁血黄素细胞（-）l痰液检出含铁血黄素细胞痰液检出含铁血黄素细胞l予激素治疗一周，咳嗽减轻，未再咳血予激素治疗一周，咳嗽减轻，未再咳血l治疗一周复查胸治疗一周复查胸CT:肺部病变较前好转肺部病变较前好转最后诊断最后诊断l肺含铁血黄素沉着症肺含铁血黄素沉着症病例十l患儿男1岁面色苍白1月余入院。足月产，人工喂养，4月大添加辅食。l查体：面色苍白，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及l外周血：WBC8.5109RBC2.661012HB44109MCV63.7FLMCH16.5pgPLT455109Ret0.062l铁蛋白0.9ug/Ll胸CT：右下肺见大片状致密影，内可见气液平l胃肠造影：提示食道裂孔疝肺肺CTGI最后诊断最后诊断l缺铁性贫血缺铁性贫血（失血性）（失血性）l食道裂孔疝食道裂孔疝谢谢谢！谢！