遗传的细胞学基础 (4)精选课件.ppt

关于遗传的细胞学基础关于遗传的细胞学基础(4)第一页，本课件共有53页原核生物（原核生物（Prokaryotes）类核或拟核类核或拟核 第二页，本课件共有53页真核生物（真核生物（Eukaryotes）遗传物质集中存遗传物质集中存在于核膜包围的在于核膜包围的细胞核中细胞核中,并与并与特殊的蛋白质结特殊的蛋白质结合为合为染色体染色体第三页，本课件共有53页胞质流动，内吞作用，囊泡运胞质流动，内吞作用，囊泡运输等输等裂殖，出芽、裂殖，出芽、无丝分裂无丝分裂细胞骨架细胞骨架基因组基因组DNA裸露，位于拟核中，无裸露，位于拟核中，无核膜核膜第四页，本课件共有53页第五页，本课件共有53页染色质和染色体染色质和染色体p染色质染色质在细胞周期的在细胞周期的间期间期，细胞核内被碱性染料，细胞核内被碱性染料染色的物质。染色的物质。电镜下电镜下为串珠状细纤维丝。为串珠状细纤维丝。p染色体染色体-在细胞周期的在细胞周期的有丝分裂期有丝分裂期，在，在光学显微光学显微镜镜下看到的棒状或点状物质。下看到的棒状或点状物质。p二者为同一物质，是在细胞周期不同时相的不二者为同一物质，是在细胞周期不同时相的不同形态结构。同形态结构。染色体染色体第六页，本课件共有53页1.1.染色体的形态特征2.2.染色体的超微结构3.3.染色体的大小和数目4.4.染色体分带5.5.核型和核型分析本讲知识点本讲知识点第七页，本课件共有53页1 染色体的结构形态染色体的结构形态n n1.1 着丝粒和主缢痕着丝粒和主缢痕n n1.2 副缢痕和随体副缢痕和随体n n1.3 染色粒染色粒n n1.4 端粒端粒n n1.5 染色单体染色单体第八页，本课件共有53页1 染色体的结构形态染色体的结构形态 1.1 着丝粒和主缢痕：着丝粒和主缢痕：n n着丝粒是一段着丝粒是一段着丝粒是一段着丝粒是一段高度重复的高度重复的高度重复的高度重复的DNADNA序列序列序列序列，不能与组蛋白结合，却与，不能与组蛋白结合，却与，不能与组蛋白结合，却与，不能与组蛋白结合，却与其他蛋白质结合形成其他蛋白质结合形成其他蛋白质结合形成其他蛋白质结合形成动粒动粒动粒动粒。n n动粒动粒动粒动粒：由着丝粒结合蛋白在：由着丝粒结合蛋白在：由着丝粒结合蛋白在：由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期有丝分裂期有丝分裂期有丝分裂期间间间间特别装配特别装配特别装配特别装配起来的、附着起来的、附着起来的、附着起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒微管结合。微管结合。微管结合。微管结合。主缢痕：主缢痕：细胞分裂中期的染色体上有一细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色的缢缩部位。个相对不着色的缢缩部位。着丝粒着丝粒是染色体上主缢痕处的是染色体上主缢痕处的染色质部染色质部分分，是纺锤丝的附着部位。着丝粒使染，是纺锤丝的附着部位。着丝粒使染色体在细胞分裂时表现出形态上的不连色体在细胞分裂时表现出形态上的不连续性。续性。第九页，本课件共有53页中期染色体分类图示中期染色体分类图示中着丝粒染色中着丝粒染色体体近中着丝粒染色近中着丝粒染色体体近端着丝粒染近端着丝粒染色体色体端着丝粒染端着丝粒染色体色体臂比值臂比值=1.0-1.7臂比值臂比值=1.7-3.0臂比值臂比值=3.0-7.0臂比值臂比值=7.0第十页，本课件共有53页n n副缢痕：副缢痕：副缢痕：副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位；有一个较淡的缢缩部位；n n副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；n n随体：随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。n n副缢痕往往与核仁的形成副缢痕往往与核仁的形成 有关，称有关，称核仁组织中心核仁组织中心核仁组织中心核仁组织中心。1.2 副缢痕和随体第十一页，本课件共有53页1.3 染色粒 在在减数分裂的粗线期减数分裂的粗线期，染色体上呈线性排列的，染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的。局部收缩形成的。1.4 端粒端粒n n染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色体无染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色体无正常功能。正常功能。n n功能：功能：保护染色体的完整性和稳定性，防止染色保护染色体的完整性和稳定性，防止染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或重排。重排。第十二页，本课件共有53页1.5 染色单体染色单体n n染色单体（染色单体（Chromatid）：）：）：）：中期染色体由两条染色中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，n n每一条染色单体是由一条每一条染色单体是由一条每一条染色单体是由一条每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠双链经过螺旋和折叠而形成的，而形成的，n n到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。第十三页，本课件共有53页1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析第十四页，本课件共有53页2 染色体的超微结构染色体的超微结构n n染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，由若染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，由若干核小体成串排列而成。干核小体成串排列而成。2.1 2.1 核小体核小体核小体核小体2.2 2.2 特殊结构的染色体特殊结构的染色体2.3 常染色质和异染色质常染色质和异染色质第十五页，本课件共有53页2.1 核小体核小体 核小体是串珠状结构，由核小体是串珠状结构，由核心颗粒核心颗粒和和连结连结DNA两部分组成：两部分组成：每个核小体单位包括约每个核小体单位包括约200bp的的DNA、一个组蛋白核心和一个、一个组蛋白核心和一个H1；组蛋白核心：组蛋白核心：由由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体；各两分子形成八聚体；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共，共1.75圈，约圈，约146bp，两端被，两端被H1锁合；锁合；相邻核心颗粒之间为一段相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线的连接线DNA。第十六页，本课件共有53页染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位核小体核小体组蛋白组蛋白八聚体八聚体组蛋白组蛋白H1DNA第十七页，本课件共有53页DNA+组蛋白组蛋白核小体核小体+连接丝连接丝核小体核小体+连接丝连接丝螺线管螺线管(solenoid)螺线管螺线管超螺线管超螺线管(super-solenoid)超螺线管超螺线管染色体染色体第十八页，本课件共有53页2.2 特殊结构的染色体特殊结构的染色体2.2.1 灯刷染色体灯刷染色体n n鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。期。n n染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染灯刷染色体色体。第十九页，本课件共有53页侧环是新合成的侧环是新合成的RNA和蛋白质形成复和蛋白质形成复合体，每个侧环代表一个转录单位。合体，每个侧环代表一个转录单位。第二十页，本课件共有53页2.2.2多线染色体多线染色体n n昆虫细胞多见。昆虫细胞多见。昆虫细胞多见。昆虫细胞多见。n n特点特点特点特点：n n体积巨大体积巨大：染色体多次复制而不分离。染色体多次复制而不分离。n n多线性多线性多线性多线性：每条多线染色体由：每条多线染色体由500-4000500-4000条解旋的染色体条解旋的染色体合并在一起形成。合并在一起形成。n n体细胞联会体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一个：同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。染色体。n n横带纹横带纹横带纹横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。：染色后呈现出明暗相间的带纹。n n膨突和环膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基因活跃转录区。因活跃转录区。第二十一页，本课件共有53页2.3 常染色质和异染色质常染色质和异染色质n n细胞间期细胞间期核中染色质可分为常染色质和异染色质。核中染色质可分为常染色质和异染色质。n n常染色质常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感位点降解。些敏感位点降解。n n异染色质：异染色质：在在细胞间期细胞间期核中处于凝缩状态，无核中处于凝缩状态，无转录活性。转录活性。第二十二页，本课件共有53页端粒端粒异染色质异染色质着丝粒着丝粒常染色质常染色质姐妹染色单体姐妹染色单体短臂短臂长臂长臂第二十三页，本课件共有53页n n结构（组成）异染色质结构（组成）异染色质：在所有细胞内和：在所有细胞内和永久永久都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区、端都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段。粒、次缢痕及染色体臂的某些节段。n n兼性（功能）异染色质兼性（功能）异染色质：指不同细胞类型或：指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。不同发育时期出现的异染色质区。第二十四页，本课件共有53页1.1.染色体的形态特征2.2.染色体的超微结构3.3.染色体的大小和数目4.4.染色体分带5.5.核型和核型分析第二十五页，本课件共有53页3.1 染色体的数目染色体的数目n同一物种的染色体数目是相对稳定的；同一物种的染色体数目是相对稳定的；n染色体数目有种属差异染色体数目有种属差异。数目：大多数12-50条染色体；瓶儿草1260条；甲虫4条；人类46条，22对常染色体，2条性染色体。3 染色体的大小和数目染色体的大小和数目第二十六页，本课件共有53页n n性细胞染色体为性细胞染色体为单倍体单倍体（haploid），用），用n表示，表示，n n体细胞为体细胞为二倍体二倍体（diploid）以）以2n表示，表示，n n还有一些物种的染色体成倍增加成为还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，等，称为称为多倍体多倍体。n n同一个体的体细胞并非都是同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍体细胞。等多倍体细胞。第二十七页，本课件共有53页n n染色体组的概念染色体组的概念：一个个体生长发育所需的一个个体生长发育所需的全部遗传信息。全部遗传信息。n n或者来自二倍体生物一个配子中的全部染色体或者来自二倍体生物一个配子中的全部染色体称为称为染色体组或基因组染色体组或基因组。第二十八页，本课件共有53页3.2 染色体的大小染色体的大小n n染色体的大小反映了基因组的大小；染色体的大小反映了基因组的大小；n n单倍体染色体组中的单倍体染色体组中的DNA含量来表示基因组的含量来表示基因组的大小，称为大小，称为生物体的生物体的C值值，n n同一物种的同一物种的C值是恒定的，不同物种不同。值是恒定的，不同物种不同。第二十九页，本课件共有53页1.1.染色体的形态特征2.2.染色体的超微结构3.3.染色体的大小和数目4.4.染色体分带5.5.核型和核型分析第三十页，本课件共有53页n n染色体分带技术染色体分带技术染色体分带技术染色体分带技术：经物理、化学因素处理后，再用染料对经物理、化学因素处理后，再用染料对经物理、化学因素处理后，再用染料对经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。）的方法。）的方法。）的方法。n n分带技术可分为两大类分带技术可分为两大类:n n一类是产生的染色带分布在整个染色体上，如：一类是产生的染色带分布在整个染色体上，如：G、QQ和和R带，带，n n另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如C、Cd、T和和N带。植物上较多用的是带。植物上较多用的是带。植物上较多用的是带。植物上较多用的是C带。带。4 染色体分带染色体分带第三十一页，本课件共有53页图图1 人类人类G带，带，G带显示的是染色体上富含带显示的是染色体上富含AT的区域的区域图图2 人人类类Q带带，Q带显带显示的示的带纹带纹与与G带带相似相似第三十二页，本课件共有53页人类人类C带核型，带核型，C带显示的是着丝粒异染色质带显示的是着丝粒异染色质第三十三页，本课件共有53页1.1.染色体的形态特征2.2.染色体的超微结构3.3.染色体的大小和数目4.4.染色体分带5.5.核型和核型分析第三十四页，本课件共有53页5 染色体的核型和核型分析染色体的核型和核型分析n n核型核型核型核型/染色体组型：染色体组型：染色体组型：染色体组型：一种生物体细胞所具特有的一种生物体细胞所具特有的一种生物体细胞所具特有的一种生物体细胞所具特有的染色体数目染色体数目染色体数目染色体数目和每和每和每和每一条染色体所特有的一条染色体所特有的一条染色体所特有的一条染色体所特有的形态特征形态特征形态特征形态特征（包括染色体长度、着丝粒位（包括染色体长度、着丝粒位（包括染色体长度、着丝粒位（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质分布等）等特征的总和。分布等）等特征的总和。分布等）等特征的总和。分布等）等特征的总和。n n也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）。n n核型分析核型分析核型分析核型分析：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的过程。过程。过程。过程。n n核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。第三十五页，本课件共有53页n n常规形态分析：包括染色体长度、着丝粒位包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置等。置等。n n带型分析带型分析n n着色区段分析着色区段分析n n定量细胞化学分析定量细胞化学分析第三十六页，本课件共有53页 图图 一种蝉（一种蝉（Platypleura kaempferi）的有）的有丝丝分裂核型分裂核型第三十七页，本课件共有53页大熊猫和棕熊的染色体带型比较大熊猫和棕熊的染色体带型比较大熊猫大熊猫 棕熊棕熊大熊猫大熊猫 棕熊棕熊大熊猫大熊猫 棕熊棕熊大熊猫大熊猫 棕熊棕熊第三十八页，本课件共有53页第三十九页，本课件共有53页细胞分裂细胞分裂n n生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。生长发育也通过细胞分裂实现。n n体细胞分裂的方式可以分为：体细胞分裂的方式可以分为：n n无丝分裂无丝分裂(amitosis)；n n有丝分裂有丝分裂(mitosis)；n n减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂成熟分裂(maturation(maturation division)division)。第四十页，本课件共有53页染色体畸变染色体畸变n n畸变畸变:指染色体的结构或数目发生了异常的变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。化。n n染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发。质或放射线处理而诱发。1 1染色体结构变异染色体结构变异2 2染色体数目的变异染色体数目的变异第四十一页，本课件共有53页1 染色体结构变异染色体结构变异（1）缺失（）缺失（deletion）（2）重复）重复 (duplication)（3）倒位（）倒位（inversion）（4）易位（）易位（translocation）第四十二页，本课件共有53页缺失缺失n n1）末端缺失）末端缺失 n n2)中间缺失中间缺失 第四十三页，本课件共有53页重复n n重复的类型重复的类型第四十四页，本课件共有53页倒位1)倒位的类型倒位的类型n n 臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位n n 臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位第四十五页，本课件共有53页易位易位1）单向易位）单向易位2）相互易位）相互易位3）罗罗伯伯逊逊易易位位/着丝粒融合着丝粒融合4 4）复合移位）复合移位第四十六页，本课件共有53页2 染色体数目的变异染色体数目的变异2.1 整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。n n单倍体单倍体(haploid)：体细胞只有一个染色体组。如蜂、体细胞只有一个染色体组。如蜂、蚁、白蚁等雄性个体。蚁、白蚁等雄性个体。n n多倍体（多倍体（ployploid)：体细胞含有三个以上染色体组体细胞含有三个以上染色体组体细胞含有三个以上染色体组体细胞含有三个以上染色体组的个体。的个体。的个体。的个体。同源多倍体（同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（异源多倍体（异源多倍体（异源多倍体（allopolyploids）第四十七页，本课件共有53页烟草2倍体、4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较第四十八页，本课件共有53页2倍体和倍体和4倍体葡萄的比较倍体葡萄的比较第四十九页，本课件共有53页2n=2x=16无籽西瓜无籽西瓜第五十页，本课件共有53页2.2 非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异n n体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。）多或少一个以至若干个染色体。n n 超倍体（超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（比正常合子染色体数（2n）多）多出若干条的非整倍体。出若干条的非整倍体。n n 亚倍体（亚倍体（亚倍体（亚倍体（hypopidhypopid）:比正常合子染色体数（比正常合子染色体数（2n）少于）少于若干条的非整倍体若干条的非整倍体.第五十一页，本课件共有53页单体单体:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，在原有二倍体中，少掉其中的某一条，2n-12n-1。缺体：缺体：少一对同源染色体，少一对同源染色体，2n-2三体三体:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，2n+12n+1。双三体双三体:在二倍体的基础上，增加二条，在二倍体的基础上，增加二条，在二倍体的基础上，增加二条，在二倍体的基础上，增加二条，2n+1+12n+1+1。双单体：双单体：两对都少两对都少两对都少两对都少1 1条，条，2n-1-12n-1-1。第五十二页，本课件共有53页感谢大家观看第五十三页，本课件共有53页