遗传的分子基础医学遗传学.ppt

第2章 遗传的分子基础学习目标 说出基因、转录、翻译、中心法则的概念说出基因、转录、翻译、中心法则的概念 描述描述DNADNA与与RNARNA的化学组成、结构、功能的化学组成、结构、功能及其异同及其异同 叙述基因的基本功能、基因突变的含义、叙述基因的基本功能、基因突变的含义、特征及种类特征及种类 描述人类基因组计划的相关内容描述人类基因组计划的相关内容 本章提纲本章提纲 第第1 1节节 遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能 一、核酸的组成一、核酸的组成 二、二、DNADNA的结构与功能的结构与功能 三、三、RNARNA的结构与功能的结构与功能 第第2 2节节 基基 因因 一、基因的概念一、基因的概念 二、基因的结构二、基因的结构 三、基因的功能三、基因的功能 四、基因突变四、基因突变 五、人类基因组计划五、人类基因组计划学习目标学习目标 1.简述DNA和RNA的化学组成并比较它们的异同 2叙述DNA、RNA的结构和功能，3.说出基因的概念，叙述基因的基本功能 4.说出转录、翻译、中心法则的概念 5.说出基因突变的含义及特征，说出基因突变的种类 6.描述人类基因组计划的相关内容第第1 1节节 遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能核酸的组成核酸的组成DNADNA的结构与功能的结构与功能 RNARNA的结构与功能的结构与功能一、核酸的组成一、核酸的组成戊糖戊糖 碱基碱基核苷酸核苷酸核苷核苷磷酸磷酸核酸核酸 n n类别类别戊糖戊糖碱基碱基核苷酸的种类核苷酸的种类结构结构分布分布DNADNA脱氧核糖脱氧核糖A A、G G、C C、T TdAMPdAMP、dGMPdGMP、dCMPdCMP、dTMPdTMP双链双链主要存在于主要存在于细胞核中细胞核中RNARNA核核 糖糖A A、G G、C C、U UAMPAMP、GMP GMP、CMPCMP、UMP UMP单链单链主要存在于主要存在于细胞质中细胞质中DNA与RNA的区别 二、二、DNA DNA的结构与功能的结构与功能（一）（一）DNADNA的双螺旋结构的双螺旋结构1953195319531953年，美国科学家年，美国科学家年，美国科学家年，美国科学家沃森沃森沃森沃森(Watson)(Watson)(Watson)(Watson)和英国科和英国科和英国科和英国科学家学家学家学家克里克克里克克里克克里克(Crick)(Crick)(Crick)(Crick)共同提出了共同提出了共同提出了共同提出了DNADNADNADNA双螺旋结构模双螺旋结构模双螺旋结构模双螺旋结构模型型型型 。DNADNA的双螺旋结构示意图的双螺旋结构示意图 DNADNA的分子结构及碱基配对示意图的分子结构及碱基配对示意图 DNADNA双螺旋结构模型：双螺旋结构模型：1.DNA1.DNA1.DNA1.DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。2.2.2.2.两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则：两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则：两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则：两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则：（A=TA=TA=TA=T、T=AT=AT=AT=A），（），（），（），（CGCGCGCG、GCGCGCGC）。）。）。）。3.3.3.3.两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成DNADNADNADNA分子分子分子分子的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺序在不同的序在不同的序在不同的序在不同的DNADNADNADNA中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。（二）（二）DNADNA的功能的功能 1.1.蕴藏遗传信息蕴藏遗传信息遗传信息（遗传信息（geneticinformationgeneticinformation）是指是指DNADNA分分子中碱基的排列顺序。碱基的排列顺序体现了子中碱基的排列顺序。碱基的排列顺序体现了DNADNA的多样性、决定了的多样性、决定了DNADNA的特异性，从而也决的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。定了生物的遗传性、多样性和特异性。DNADNA指纹指纹 DNADNADNADNA所包含的信息多达所包含的信息多达所包含的信息多达所包含的信息多达30303030亿位以上，其中的个体模型、突变或标亿位以上，其中的个体模型、突变或标亿位以上，其中的个体模型、突变或标亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。志物都可以用作身份识别。志物都可以用作身份识别。志物都可以用作身份识别。DNADNADNADNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指指纹并不是那种真正的指纹，而是指指纹并不是那种真正的指纹，而是指指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNADNADNADNA信息的记录模式。信息的记录模式。信息的记录模式。信息的记录模式。在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取出出出出DNADNADNADNA，并以此来制备出所需数量的，并以此来制备出所需数量的，并以此来制备出所需数量的，并以此来制备出所需数量的DNADNADNADNA序列，用于进行个体鉴定。它序列，用于进行个体鉴定。它序列，用于进行个体鉴定。它序列，用于进行个体鉴定。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一。亿分之一。亿分之一。亿分之一。DNADNADNADNA指纹能给出近乎于指纹能给出近乎于指纹能给出近乎于指纹能给出近乎于100%100%100%100%确定性的阳性监定，甚至可以确定性的阳性监定，甚至可以确定性的阳性监定，甚至可以确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排除嫌疑对象。除嫌疑对象。除嫌疑对象。除嫌疑对象。2.进行自我复制 自我复制（自我复制（自我复制（自我复制（replicationreplicationreplicationreplication）是指以是指以是指以是指以DNADNADNADNA的两条的两条的两条的两条链为模板，互补合成子代链为模板，互补合成子代链为模板，互补合成子代链为模板，互补合成子代DNADNADNADNA的过程。的过程。的过程。的过程。DNADNADNADNA复制发复制发复制发复制发生在细胞周期的生在细胞周期的生在细胞周期的生在细胞周期的S S S S期（期（期（期（DNADNADNADNA合成期）。合成期）。合成期）。合成期）。DNA的半保留复制DNA的半保留复制 DNA DNA的半保留复制的半保留复制 3.转录成RNA 转录（转录（转录（转录（transcriptiontranscriptiontranscriptiontranscription）是指以是指以是指以是指以DNADNADNADNA分子中的分子中的分子中的分子中的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNARNARNARNA聚聚聚聚合酶的作用下，互补合成合酶的作用下，互补合成合酶的作用下，互补合成合酶的作用下，互补合成RNARNARNARNA分子的过程。即遗传分子的过程。即遗传分子的过程。即遗传分子的过程。即遗传信息由信息由信息由信息由DNADNADNADNA传递给传递给传递给传递给RNARNARNARNA的过程。的过程。的过程。的过程。转录方式如下：转录方式如下：转录方式如下：转录方式如下：DNA3ATAGC5DNA3ATAGC5DNA3ATAGC5DNA3ATAGC5 RNA5UAUCG3 RNA5UAUCG3 RNA5UAUCG3 RNA5UAUCG3三、三、RNARNA的结构与功能的结构与功能细胞中的细胞中的细胞中的细胞中的RNARNARNARNA根据功能分为根据功能分为根据功能分为根据功能分为3 3 3 3种：种：种：种：信使核糖核酸（信使核糖核酸（信使核糖核酸（信使核糖核酸（mRNAmRNAmRNAmRNA）转运核糖核酸（转运核糖核酸（转运核糖核酸（转运核糖核酸（tRNAtRNAtRNAtRNA）核糖体核糖核酸（核糖体核糖核酸（核糖体核糖核酸（核糖体核糖核酸（rRNArRNArRNArRNA）这这这这3 3 3 3种种种种RNARNARNARNA都参与蛋白质的合成都参与蛋白质的合成都参与蛋白质的合成都参与蛋白质的合成 (一)信使RNA（mRNA）DNADNA分子中储存的分子中储存的遗传信息，经过转录传遗传信息，经过转录传递到递到mRNAmRNA，以密码子，以密码子的形式存进去，的形式存进去，mRNAmRNA呈线性，作为蛋白质合呈线性，作为蛋白质合成的模板。成的模板。(二)转运RNA（tRNA）由于局部形成假双链结构，由于局部形成假双链结构，由于局部形成假双链结构，由于局部形成假双链结构，使使使使tRNAtRNAtRNAtRNA分子呈分子呈分子呈分子呈“三叶草三叶草三叶草三叶草”形，由形，由形，由形，由氨基酸、反密码子氨基酸、反密码子氨基酸、反密码子氨基酸、反密码子环环环环等部分组成。等部分组成。等部分组成。等部分组成。tRNAtRNAtRNAtRNA的功能：是转运相应的功能：是转运相应的功能：是转运相应的功能：是转运相应的活化氨基酸到核糖体上的活化氨基酸到核糖体上的活化氨基酸到核糖体上的活化氨基酸到核糖体上的特定部位，使之形成多的特定部位，使之形成多的特定部位，使之形成多的特定部位，使之形成多肽链。肽链。肽链。肽链。(三)核糖体RNA（rRNA）rRNArRNArRNArRNA是核糖体的重是核糖体的重是核糖体的重是核糖体的重要组成成分，与核蛋要组成成分，与核蛋要组成成分，与核蛋要组成成分，与核蛋白共同构成核糖体。白共同构成核糖体。白共同构成核糖体。白共同构成核糖体。核糖体是细胞中蛋核糖体是细胞中蛋核糖体是细胞中蛋核糖体是细胞中蛋白质合成的场所。白质合成的场所。白质合成的场所。白质合成的场所。三种RNA的主要区别 mRNAmRNAmRNAmRNAtRNAtRNAtRNAtRNArRNArRNArRNArRNA含量含量含量含量5%5%10%10%5%5%10%10%80%80%90%90%结构特征结构特征结构特征结构特征基本呈线形，部分基本呈线形，部分节段可能绕成环形。节段可能绕成环形。上有编码氨基酸的上有编码氨基酸的密码子密码子呈三叶草型呈三叶草型 ，柄部和基，柄部和基部可呈双螺旋形，柄部末部可呈双螺旋形，柄部末端有端有CCACCA三个碱基，能特三个碱基，能特异性结合活化的氨基酸；异性结合活化的氨基酸；柄部相对的一端为反密码柄部相对的一端为反密码环，上有三个碱基为反密环，上有三个碱基为反密子子线形。某些节段可线形。某些节段可能成双螺旋结构能成双螺旋结构存在场所存在场所存在场所存在场所细胞质细胞质细胞质细胞质核仁、细胞质核仁、细胞质功能功能功能功能转录转录DNADNA中的遗传信中的遗传信息，作为蛋白质合息，作为蛋白质合成的模板成的模板转运活化的氨基酸到核糖转运活化的氨基酸到核糖体上的特定部位，使之形体上的特定部位，使之形成多肽链成多肽链与核蛋白共同构成与核蛋白共同构成核糖体，成为蛋白核糖体，成为蛋白质合成的场所质合成的场所第第2节节 基基 因因基因的概念基因的结构基因的功能基因突变人类基因组计划一、基因的概念 基因基因是有是有遗传效应遗传效应的的DNADNA片段片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。是遗传物质结构和功能的基本单位。二、基因的结构 真核细胞的基因根据功能的不同，分为真核细胞的基因根据功能的不同，分为结构基因结构基因和和调控基因。调控基因。真核细胞的基因结构示意图真核细胞的基因结构示意图 三、基因的功能三、基因的功能贮存遗传信息自我复制基因表达 蛋白质合成示意图蛋白质合成示意图 四、基因突变(一一)基因突变的概念基因突变的概念 ：基因突变基因突变基因突变基因突变是指染色体上某一位点的化学组成发是指染色体上某一位点的化学组成发是指染色体上某一位点的化学组成发是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为和排列顺序发生了改变，又称为和排列顺序发生了改变，又称为和排列顺序发生了改变，又称为点突变点突变点突变点突变。基因突变分为基因突变分为基因突变分为基因突变分为自发突变自发突变自发突变自发突变和和和和诱发突变诱发突变诱发突变诱发突变(二二)基因突变的一般特性基因突变的一般特性多向性多向性 可逆性可逆性 有害性有害性 稀有性稀有性 重复性重复性 毛孩毛孩毛孩毛孩 1978 1978 1978 1978年，在辽宁诞生了一个遍年，在辽宁诞生了一个遍年，在辽宁诞生了一个遍年，在辽宁诞生了一个遍体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息传开，便有许多来信、来访。随后传开，便有许多来信、来访。随后传开，便有许多来信、来访。随后传开，便有许多来信、来访。随后有关科研部门在不到一年的时间里，有关科研部门在不到一年的时间里，有关科研部门在不到一年的时间里，有关科研部门在不到一年的时间里，又了解到各地还有不少胎生多毛人又了解到各地还有不少胎生多毛人又了解到各地还有不少胎生多毛人又了解到各地还有不少胎生多毛人和毛孩。他们的身体发育和智力发和毛孩。他们的身体发育和智力发和毛孩。他们的身体发育和智力发和毛孩。他们的身体发育和智力发展都很正常。展都很正常。展都很正常。展都很正常。请你根据所掌握的知识，试着请你根据所掌握的知识，试着请你根据所掌握的知识，试着请你根据所掌握的知识，试着对毛孩现象做一简单分析。对毛孩现象做一简单分析。对毛孩现象做一简单分析。对毛孩现象做一简单分析。(三)基因突变的类型 碱基替换：碱基替换：碱基替换：碱基替换：移码突变移码突变移码突变移码突变 同义突变同义突变同义突变同义突变错义突变错义突变错义突变错义突变无义突变无义突变无义突变无义突变终止密码突变终止密码突变终止密码突变终止密码突变 种类：种类：转换转换转换转换颠换颠换颠换颠换效应：效应：(四四)基因突变的表型效应基因突变的表型效应 例如人类的血红蛋白，由例如人类的血红蛋白，由例如人类的血红蛋白，由例如人类的血红蛋白，由2 2 2 2条条条条链和链和链和链和2 2 2 2条条条条链构成，链构成，链构成，链构成，链由链由链由链由141141141141个个个个氨基酸构成，由氨基酸构成，由氨基酸构成，由氨基酸构成，由16161616号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因(AG)(AG)(AG)(AG)控制；控制；控制；控制；链由链由链由链由146146146146个氨个氨个氨个氨基酸构成，由基酸构成，由基酸构成，由基酸构成，由11111111号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因号染色体短臂上的基因(NAG)(NAG)(NAG)(NAG)控制。控制。控制。控制。镰状细胞：镰状细胞：镰状细胞：镰状细胞：贫血如果编码贫血如果编码贫血如果编码贫血如果编码链的基因链的基因链的基因链的基因(NAG)(NAG)(NAG)(NAG)第第第第1 1 1 1个外显子的第个外显子的第个外显子的第个外显子的第6 6 6 6个个个个三联体三联体三联体三联体CTTCTTCTTCTT变为变为变为变为CATCATCATCAT，则转录的，则转录的，则转录的，则转录的mRNAmRNAmRNAmRNA分子上的第分子上的第分子上的第分子上的第6 6 6 6个密码子便由个密码子便由个密码子便由个密码子便由GAAGAAGAAGAA变成变成变成变成GUAGUAGUAGUA，其翻译产物，其翻译产物，其翻译产物，其翻译产物链上的第链上的第链上的第链上的第6 6 6 6个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。结果，血红蛋白结构异常，成了结果，血红蛋白结构异常，成了结果，血红蛋白结构异常，成了结果，血红蛋白结构异常，成了HbSHbSHbSHbS而非而非而非而非HbAHbAHbAHbA。上述突变在纯合状态时。上述突变在纯合状态时。上述突变在纯合状态时。上述突变在纯合状态时即导致一种严重的贫血即导致一种严重的贫血即导致一种严重的贫血即导致一种严重的贫血镰状细胞贫血。镰状细胞贫血。镰状细胞贫血。镰状细胞贫血。五、人类基因组计划五、人类基因组计划(HGP)(HGP)HGPHGP是美国科学家美国科学家19851985年年率先提出、率先提出、19901990年实施的、旨在阐明人类基因组年实施的、旨在阐明人类基因组DNA DNA 3.2x103.2x109 9 bpbp序列，发现所有人类基因并阐明序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。的认识自我的一项宏伟的科学工程。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。功能，甚至改变人类的进化过程。多莉羊的培育过程1、谁是“多莉”的母亲？2、“多莉羊”是雄还是雌？3、是否符合孟德尔遗传？问问题题卵细胞C母绵羊子宫母绵羊母绵羊乳腺细胞细胞质细胞核细胞核移植胚胎移植早期胚胎多莉羊分娩卵裂融合后的卵细胞细胞拆合技术妊娠【多利的培育过程】多莉出世历经曲折。在培育多莉羊的过程中，科学家采用体细胞克隆技术，主要分多莉出世历经曲折。在培育多莉羊的过程中，科学家采用体细胞克隆技术，主要分4 4个步骤进行：个步骤进行：步骤一：从一只步骤一：从一只6 6岁芬兰多塞特白面母绵羊（姑且称为岁芬兰多塞特白面母绵羊（姑且称为A A）的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养）的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养液中，细胞逐渐停止分裂，此细胞称之为液中，细胞逐渐停止分裂，此细胞称之为“供体细胞供体细胞”；步骤二：从一头苏格兰黑面母绵羊（步骤二：从一头苏格兰黑面母绵羊（B B）的卵巢中取出未受精的卵细胞，并立即将细胞核除去，留下一个无核）的卵巢中取出未受精的卵细胞，并立即将细胞核除去，留下一个无核的卵细胞，此细胞称之为的卵细胞，此细胞称之为“受体细胞受体细胞”；步骤三：利用电脉冲方法，使供体细胞和受体细胞融合，最后形成步骤三：利用电脉冲方法，使供体细胞和受体细胞融合，最后形成“融合细胞融合细胞”。电脉冲可以产生类似于自然受。电脉冲可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应，使融合细胞也能像受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成精过程中的一系列反应，使融合细胞也能像受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成“胚胎细胞胚胎细胞”；步骤四：将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊（步骤四：将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊（C C）的子宫内，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成）的子宫内，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成小绵羊小绵羊-多莉。多莉。换言之，多莉有换言之，多莉有3 3个母亲：它的个母亲：它的“基因母亲基因母亲”是芬兰多塞特白面母绵羊（是芬兰多塞特白面母绵羊（A A）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）-一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（B B）的卵子中，使之融合、分裂、发）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（育成胚胎；然后移植到第三头羊（C C）-“-“代孕母亲代孕母亲”子宫内发育形成多莉。子宫内发育形成多莉。从理论上讲，多莉继承了提供体细胞的那只绵羊（从理论上讲，多莉继承了提供体细胞的那只绵羊（A A）的遗传特征，它是一只白脸羊，而不是黑脸羊。分子生）的遗传特征，它是一只白脸羊，而不是黑脸羊。分子生物学的测定也表明，它与提供细胞核的那头羊，有完全相同的遗传物质（确切地说，是完全相同的细胞核遗传物质。物学的测定也表明，它与提供细胞核的那头羊，有完全相同的遗传物质（确切地说，是完全相同的细胞核遗传物质。还有极少量的遗传物质存在于细胞质的线粒体中，遗传自提供卵母细胞的受体），它们就像是一对隔了还有极少量的遗传物质存在于细胞质的线粒体中，遗传自提供卵母细胞的受体），它们就像是一对隔了6 6年的双胞胎。年的双胞胎。多莉没有父亲，它是通过无性繁殖多莉没有父亲，它是通过无性繁殖-或者说克隆而来。或者说克隆而来。20032003年年4 4月月9 9日，日，“克隆之父克隆之父”维尔穆特在爱丁堡的苏格兰国家博物馆维尔穆特在爱丁堡的苏格兰国家博物馆与被制成标本的克隆羊与被制成标本的克隆羊“多利多利”对视。维尔穆特领导培育的世界上第一对视。维尔穆特领导培育的世界上第一只体细胞克隆动物只体细胞克隆动物-克隆羊克隆羊“多利多利”于于20032003年年2 2月因肺部感染而死亡。月因肺部感染而死亡。小棉羊小棉羊小棉羊小棉羊“多利多利多利多利”为高等哺乳动物为高等哺乳动物为高等哺乳动物为高等哺乳动物,它复制成功它复制成功它复制成功它复制成功,人的复制能成功吗人的复制能成功吗人的复制能成功吗人的复制能成功吗?“多利多利多利多利”的问世的问世的问世的问世,震惊世界震惊世界震惊世界震惊世界,其影响远远大于其影响远远大于其影响远远大于其影响远远大于原子弹爆炸成功的威力原子弹爆炸成功的威力原子弹爆炸成功的威力原子弹爆炸成功的威力。无性繁殖的成功。无性繁殖的成功。无性繁殖的成功。无性繁殖的成功,是人是人是人是人类科学技术类科学技术类科学技术类科学技术,尤其是基因技术飞速发展的结果。尤其是基因技术飞速发展的结果。尤其是基因技术飞速发展的结果。尤其是基因技术飞速发展的结果。但但但但这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的事件事件事件事件,尚未来得及带给人们喜悦尚未来得及带给人们喜悦尚未来得及带给人们喜悦尚未来得及带给人们喜悦,就把人们带入深就把人们带入深就把人们带入深就把人们带入深深的思考之中。深的思考之中。深的思考之中。深的思考之中。小小 结结 核酸是细胞内重要的遗传物质，是生物遗传信息的核酸是细胞内重要的遗传物质，是生物遗传信息的核酸是细胞内重要的遗传物质，是生物遗传信息的核酸是细胞内重要的遗传物质，是生物遗传信息的载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物的生长发育、载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物的生长发育、载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物的生长发育、载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物的生长发育、繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。核酸有两种，即核酸有两种，即核酸有两种，即核酸有两种，即DNADNADNADNA和和和和RNARNARNARNA。DNADNADNADNA分子是由两条脱氧核分子是由两条脱氧核分子是由两条脱氧核分子是由两条脱氧核苷酸长链反向平行盘绕成的双螺旋结构，苷酸长链反向平行盘绕成的双螺旋结构，苷酸长链反向平行盘绕成的双螺旋结构，苷酸长链反向平行盘绕成的双螺旋结构，DNADNADNADNA具有蕴藏遗具有蕴藏遗具有蕴藏遗具有蕴藏遗传信息、进行自我复制和转录成传信息、进行自我复制和转录成传信息、进行自我复制和转录成传信息、进行自我复制和转录成RNARNARNARNA的功能；的功能；的功能；的功能；RNARNARNARNA分子是分子是分子是分子是单链结构，分为单链结构，分为单链结构，分为单链结构，分为3 3 3 3种，即种，即种，即种，即mRNAmRNAmRNAmRNA、tRNAtRNAtRNAtRNA和和和和rRNArRNArRNArRNA，这，这，这，这3 3 3 3种种种种RNARNARNARNA都都都都参与蛋白质的合成。参与蛋白质的合成。参与蛋白质的合成。参与蛋白质的合成。基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的DNADNADNADNA片段，基因的基本功片段，基因的基本功片段，基因的基本功片段，基因的基本功能包括三个方面：一是贮存遗传信息；二是能准能包括三个方面：一是贮存遗传信息；二是能准能包括三个方面：一是贮存遗传信息；二是能准能包括三个方面：一是贮存遗传信息；二是能准确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。在一定条件下，基因可发生突。基因突变为在一定条件下，基因可发生突。基因突变为在一定条件下，基因可发生突。基因突变为在一定条件下，基因可发生突。基因突变为生物进化提供了丰富的原料。生物进化提供了丰富的原料。生物进化提供了丰富的原料。生物进化提供了丰富的原料。目标检测目标检测 一、名词解释一、名词解释 1.1.1.1.基基基基 因：因：因：因：2.2.2.2.自我复制：自我复制：自我复制：自我复制：3.3.3.3.转转转转 录：录：录：录：4.4.4.4.翻翻翻翻 译：译：译：译：有遗传效应的有遗传效应的有遗传效应的有遗传效应的DNADNA片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。是指以是指以是指以是指以DNADNA的两条链为模板，互补合成子代的两条链为模板，互补合成子代的两条链为模板，互补合成子代的两条链为模板，互补合成子代DNADNA的过程。的过程。的过程。的过程。是指以是指以是指以是指以DNADNA分子中的一条链为模板，在分子中的一条链为模板，在分子中的一条链为模板，在分子中的一条链为模板，在RNARNA聚合酶的作用聚合酶的作用聚合酶的作用聚合酶的作用下，互补合成下，互补合成下，互补合成下，互补合成RNARNA分子的过程。分子的过程。分子的过程。分子的过程。是指以是指以是指以是指以mRNAmRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。5.5.5.5.遗传信息：遗传信息：遗传信息：遗传信息：6.6.6.6.密密密密 码码码码 子：子：子：子：7.7.7.7.基因突变：基因突变：基因突变：基因突变：8.8.8.8.碱基置换：碱基置换：碱基置换：碱基置换：9.9.9.9.基因表达：基因表达：基因表达：基因表达：是指基因上的碱基序列是指基因上的碱基序列是指基因上的碱基序列是指基因上的碱基序列 在在在在mRNAmRNA中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。二、填空 1.1.1.1.核酸的基本组成单位是核酸的基本组成单位是核酸的基本组成单位是核酸的基本组成单位是 。2.2.2.2.根据下面图解回答问题：根据下面图解回答问题：根据下面图解回答问题：根据下面图解回答问题：（1 1 1 1）此简式是）此简式是）此简式是）此简式是 法则，表示的是法则，表示的是法则，表示的是法则，表示的是 过程。过程。过程。过程。（2 2 2 2）表示表示表示表示 过程，是在过程，是在过程，是在过程，是在 中完成的。中完成的。中完成的。中完成的。（3 3 3 3）表示表示表示表示 过程，是在过程，是在过程，是在过程，是在 中进行的。中进行的。中进行的。中进行的。（4 4 4 4）表示表示表示表示 过程，进行的场所是过程，进行的场所是过程，进行的场所是过程，进行的场所是 ，此过程是以信使此过程是以信使此过程是以信使此过程是以信使RNARNARNARNA为模板，由为模板，由为模板，由为模板，由 将相对应将相对应将相对应将相对应的氨基酸安放在特定的位置上。的氨基酸安放在特定的位置上。的氨基酸安放在特定的位置上。的氨基酸安放在特定的位置上。蛋白质蛋白质RNA(基基因因)DNA核苷酸核苷酸 中心中心 基因表达基因表达 DNADNA自我复制自我复制 细胞核细胞核 转录转录 细胞细胞核核核糖体核糖体 翻译翻译 tRNA tRNA 3.RNA3.RNA3.RNA3.RNA依其功能不同可分为依其功能不同可分为依其功能不同可分为依其功能不同可分为 、_三种、简写为三种、简写为三种、简写为三种、简写为 、。4.4.4.4.遗传密码主要有遗传密码主要有遗传密码主要有遗传密码主要有 种，其中种，其中种，其中种，其中 个起始密码，个起始密码，个起始密码，个起始密码，个终止密码。个终止密码。个终止密码。个终止密码。5.5.5.5.基因突变的一般特性：基因突变的一般特性：基因突变的一般特性：基因突变的一般特性：、_、。6.6.6.6.基因突变主要有基因突变主要有基因突变主要有基因突变主要有 、和、和、和、和 两大类。两大类。两大类。两大类。信使信使RNA RNA 核糖体核糖体RNA RNA rRNA rRNA tRNA tRNA mRNA mRNA 1 164643 3可逆性可逆性 多向性多向性 重复性重复性 稀有性稀有性 有害性有害性 移码突变移码突变 碱基替换碱基替换 转运转运RNA RNA 三、选择题三、选择题 1.1.1.1.遗传的主要物质是（遗传的主要物质是（遗传的主要物质是（遗传的主要物质是（）。）。）。）。A A A A蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质 B B B B RNA CRNA CRNA CRNA CDNA DDNA DDNA DDNA D核酸核酸核酸核酸 2.2.2.2.下列碱基属于下列碱基属于下列碱基属于下列碱基属于DNADNADNADNA组成的一组是（组成的一组是（组成的一组是（组成的一组是（）。）。）。）。A A A AA A A A、T T T T、C C C C、G BG BG BG BA A A A、U U U U、C C C C、G G G G C C C CT T T T、C C C C、G G G G、U DU DU DU DT T T T、C C C C、A A A A、U U U U 3.DNA3.DNA3.DNA3.DNA分子具有多样性和特异性是由于（分子具有多样性和特异性是由于（分子具有多样性和特异性是由于（分子具有多样性和特异性是由于（）。）。）。）。A A A ADNADNADNADNA分子具有特殊的双螺旋结构分子具有特殊的双螺旋结构分子具有特殊的双螺旋结构分子具有特殊的双螺旋结构 B B B BDNADNADNADNA分子是一种高分子化合物分子是一种高分子化合物分子是一种高分子化合物分子是一种高分子化合物 C C C CDNADNADNADNA分子能自我复制分子能自我复制分子能自我复制分子能自我复制 D D D DDNADNADNADNA分子碱基对排列顺序的不同分子碱基对排列顺序的不同分子碱基对排列顺序的不同分子碱基对排列顺序的不同CAD 4.4.4.4.分析分析分析分析DNADNADNADNA分子时，发现分子时，发现分子时，发现分子时，发现30%30%30%30%的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总数的（数的（数的（数的（）。）。）。）。A A A A20%B20%B20%B20%B30%C30%C30%C30%C40%D40%D40%D40%D70%70%70%70%5.5.5.5.一个一个一个一个DNADNADNADNA分子复制完毕后分子复制完毕后分子复制完毕后分子复制完毕后,新形成的新形成的新形成的新形成的DNADNADNADNA链（链（链（链（）。）。）。）。A DNA A DNA A DNA A DNA亲链的片段亲链的片段亲链的片段亲链的片段 B B B B和和和和DNADNADNADNA亲链之一完全相同亲链之一完全相同亲链之一完全相同亲链之一完全相同 C C C C和和和和DNADNADNADNA亲链稍有不同亲链稍有不同亲链稍有不同亲链稍有不同 D D D D和和和和DNADNADNADNA亲链相同，但亲链相同，但亲链相同，但亲链相同，但T T T T为为为为U U U U所代替所代替所代替所代替 6.6.6.6.从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于从肝细