遗传咨询和辅助生殖.ppt

第三节临床优生学第三节临床优生学一、遗传咨询一、遗传咨询（一）概述（一）概述1.含义含义2.目的：对患者本人、对患者双亲、社会目的目的：对患者本人、对患者双亲、社会目的3.对象：凡具有下列情况之一者，应进行咨询。对象：凡具有下列情况之一者，应进行咨询。（1）已生育过患遗传病或先天畸形患儿的夫妇）已生育过患遗传病或先天畸形患儿的夫妇（2）夫妇双方）夫妇双方/一方有遗传病或遗传病的家族史一方有遗传病或遗传病的家族史（3）夫妇双方或一方已知或可能是遗传病基因）夫妇双方或一方已知或可能是遗传病基因 的携带者和染色体易位的携带者。的携带者和染色体易位的携带者。（4）具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性）具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性 流产史、早产史、死胎史的夫妇。流产史、早产史、死胎史的夫妇。（5）近亲婚配的夫妇。）近亲婚配的夫妇。（6）35岁以上的高龄产妇及高龄生育的男女岁以上的高龄产妇及高龄生育的男女（7）有生物、化学等有害因素接触史的夫妇。）有生物、化学等有害因素接触史的夫妇。4.注意事项注意事项（1）工作人员）工作人员（2）来诊者：毫不保留；）来诊者：毫不保留；（二）遗传病：定义和危害。（二）遗传病：定义和危害。（三）非遗传性疾病（三）非遗传性疾病 是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。外诸因素影响而导致的疾病。（四）二者的鉴别（四）二者的鉴别1.遗传病是由遗传物质导致的，非遗传病是由遗传病是由遗传物质导致的，非遗传病是由遗传以外的因素导致的疾病。遗传以外的因素导致的疾病。2.遗传病不涉及与家族无亲缘关系个体；非遗遗传病不涉及与家族无亲缘关系个体；非遗传病通常不涉及亲缘关系的个体，发病率与亲传病通常不涉及亲缘关系的个体，发病率与亲缘关系无关。缘关系无关。3.遗传病一般具有明显的家族史；非遗传病无遗传病一般具有明显的家族史；非遗传病无 明显的家族史。明显的家族史。4.遗传物质异常往往是先天的；非遗传病不存在遗传物质异常往往是先天的；非遗传病不存在 上述现象。上述现象。5.遗传病有延续性；非遗传病则无延续性。遗传病有延续性；非遗传病则无延续性。（五）遗传病的遗传咨询举例（五）遗传病的遗传咨询举例 血友病的遗传方式是血友病的遗传方式是X连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，即即XbXb才发病。才发病。（六）预防原则（六）预防原则1.1.群体普查群体普查2.2.家族调查家族调查3.3.携带者的检出携带者的检出4.4.婚姻和计划生育指导婚姻和计划生育指导 二、辅助生殖及其在优生中的应用二、辅助生殖及其在优生中的应用（一）辅助生殖的定义（一）辅助生殖的定义 当生殖的基本条件中，因某些遗传的或后天的当生殖的基本条件中，因某些遗传的或后天的原因发生异常，而不能自然受孕，需要借助医原因发生异常，而不能自然受孕，需要借助医学的手段完成妊娠，称为辅助生殖。学的手段完成妊娠，称为辅助生殖。（二）辅助生殖与优生的关系（二）辅助生殖与优生的关系1.控制遗传病传递、实现优生的重要手段。控制遗传病传递、实现优生的重要手段。2.减少遗传病的出生。减少遗传病的出生。（三）辅助生殖技术的种类（三）辅助生殖技术的种类1.人工授精人工授精（1）定义：是用非性交的方法，于适宜的时间）定义：是用非性交的方法，于适宜的时间 将精子植入女性生殖道内，使精子将精子植入女性生殖道内，使精子 和卵子自然结合，以达到妊娠目的和卵子自然结合，以达到妊娠目的 的一种生殖技术。的一种生殖技术。（2）分类）分类 精液来源不同精液来源不同夫精、供精人工授精。夫精、供精人工授精。精液使用方法不同精液使用方法不同鲜精液、冷冻人工授精。鲜精液、冷冻人工授精。（3）部位）部位 精液注入阴道顶部，反流浸泡宫颈。精液注入阴道顶部，反流浸泡宫颈。精液注入宫颈管内。精液注入宫颈管内。精选后的精子注入子宫腔内。精选后的精子注入子宫腔内。精液注入宫颈口附近。精液注入宫颈口附近。2、3种方法常用。种方法常用。（4）结果结果 受孕率受孕率 关于人工授精儿关于人工授精儿2.人类体外受精人类体外受精胚胎移植胚胎移植 适应症适应症输卵管堵塞、内膜异位症、输卵管堵塞、内膜异位症、轻度少精、弱精、免疫性不育、轻度少精、弱精、免疫性不育、原因不明的不育。原因不明的不育。步骤步骤诱导排卵、取卵、精液处理、诱导排卵、取卵、精液处理、体外受精、胚胎移植。体外受精、胚胎移植。三、婚前、孕前保健与优生三、婚前、孕前保健与优生（一）婚姻指导：给浪漫的爱情增添科学与（一）婚姻指导：给浪漫的爱情增添科学与 理智的指导。理智的指导。1.优选配偶：优选配偶：（1）远血缘通婚有利于优生。）远血缘通婚有利于优生。（2）生活习惯相近有利于婚后适应。）生活习惯相近有利于婚后适应。（3）性格互补有利于婚后协调。）性格互补有利于婚后协调。（4）条件相似有利于婚后平衡。）条件相似有利于婚后平衡。2.适龄婚育：婚姻指导的重要内容。适龄婚育：婚姻指导的重要内容。依据：符合婚姻法、适合晚婚晚育、依据：符合婚姻法、适合晚婚晚育、根据各自的具体条件。根据各自的具体条件。（1）适宜婚龄：）适宜婚龄：合适结婚年龄是合适结婚年龄是2333岁，岁，最佳结婚年龄是最佳结婚年龄是2328岁。岁。双方年龄之差男比女大双方年龄之差男比女大614岁为佳。岁为佳。（指导意见）（指导意见）（2）适宜育龄：）适宜育龄：2429岁为最佳生育年龄，岁为最佳生育年龄，一般生育间隔是一般生育间隔是4年。年。（二）婚前保健（二）婚前保健婚前检查婚前检查1.目的与意义目的与意义（1）婚前检查是婚姻幸福的保障。）婚前检查是婚姻幸福的保障。（2）婚前检查是后代健康的基础。）婚前检查是后代健康的基础。（3）婚前保健是提高出生人口素质的重要措施）婚前保健是提高出生人口素质的重要措施2.内容内容（1）婚前卫生指导：）婚前卫生指导：介绍男女生殖解剖及性生理知识。介绍男女生殖解剖及性生理知识。（2）卫生咨询：给予科学的、必要的咨询指导）卫生咨询：给予科学的、必要的咨询指导（3）医学检查：通过全面体检和必要辅助筛查）医学检查：通过全面体检和必要辅助筛查 出对婚育有影响的疾病。出对婚育有影响的疾病。3.结果：有结果：有4种。种。（1）合格。）合格。（2）暂缓结婚：一方有传染病或精神病等）暂缓结婚：一方有传染病或精神病等 经治愈后可以结婚。经治愈后可以结婚。（3）可以结婚但不能生育：）可以结婚但不能生育：男方有严重的常染色体显性遗传病，男方有严重的常染色体显性遗传病，子女发病率大，无有效的治疗方法。子女发病率大，无有效的治疗方法。（4）可以结婚但限制生育。）可以结婚但限制生育。（三）孕前保健和受孕准备（三）孕前保健和受孕准备1.最佳生育年龄：最佳生育年龄：学者建议学者建议女方为女方为2429岁岁 男方为男方为2635岁。岁。2.最佳受孕时机：最佳受孕时机：79月。月。3.做好受孕准备：做好受孕准备：（1）身体生理条件的准备）身体生理条件的准备（2）婚后计划受孕时间：婚后）婚后计划受孕时间：婚后36个月。个月。（3）排除不利于受孕的影响因素）排除不利于受孕的影响因素 避免接触烟酒；避开理化刺激；避免接触烟酒；避开理化刺激；（3）排除不利于受孕的影响因素）排除不利于受孕的影响因素 避免接触烟酒；避开理化刺激；避免接触烟酒；避开理化刺激；预防微生物感染；警惕药物致畸；预防微生物感染；警惕药物致畸；避免社会心理因素的影响；避免社会心理因素的影响；计划受孕期间性生活不宜过于频繁。计划受孕期间性生活不宜过于频繁。4.孕期保健孕期保健（1）建立良好的工作生活环境）建立良好的工作生活环境 做到做到保持规律的工作节奏；保持规律的工作节奏；维持好生活秩序；维持好生活秩序；选择好娱乐活动；选择好娱乐活动；保持最佳心理状态。保持最佳心理状态。（2）补充必要的营养）补充必要的营养（3）选择恰当的受孕时机）选择恰当的受孕时机 易受孕日的定义：从排卵日前易受孕日的定义：从排卵日前3日到排卵后日到排卵后1日日 预测排卵期的方法：预测排卵期的方法：推算法推算法下次月经前下次月经前1216天，平均天，平均14天。天。基础体温法基础体温法排卵前基础体温排卵前基础体温36.6以下；以下；排卵后体温上升约排卵后体温上升约0.30.5 左右，持续左右，持续3天；天；注意在晨起醒后卧床进行。注意在晨起醒后卧床进行。宫颈粘液法宫颈粘液法排卵期宫颈粘液量清亮富有弹性排卵期宫颈粘液量清亮富有弹性 排卵日或排卵前排卵日或排卵前1日拉丝度日拉丝度5cm