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第三章第三章 遗传的染色体学说遗传的染色体学说遗传遗传学学课课件件2 本章内容第一节 染色体第二节 细胞分裂中染色体的行为第三节 染色体周史第四节 遗传的染色体学说3 第一节 染色体(chromosome)一.染色体的数目 染色体是遗传物质的载体，每种生物的染色体数目和形态一般都是恒定的，这种恒定性保证了生物种的稳定性。如玉米 2n20；人人 2n46；网脉瓶尔小草；网脉瓶尔小草2n1260；马蛔虫；马蛔虫2n2；单冠毛菊单冠毛菊 2n4。染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、浓缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式。4二、染色体的组成 染色质（chromatin）是真核生物间期细胞核内，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA所组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。间期染色质分为两种类型：常染色质和异染色质。1.常染色质（euchromatin）是构成染色质的主要成分，间期染色较浅，着色均匀，呈高度分散状态。在细胞分裂中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较深。常染色质的凝缩状态同基因的活性相关联。2.异染色质（heterochromatin）在间期细胞核内染色很深、致密，成簇状分布在核仁和核膜的四周，基本无活性的基因。根据其性质分为以下二类：（1）组成性（结构性）异染色质。在染色体上经常呈固缩的异染 色质。由不表达的序列组成。在间期细胞核中保持螺旋化状态，染色很深。主要位于着丝粒、端粒、次缢痕及某些Y染色体上。（2）兼性（功能性）异染色质，也称异染色质。它起源于常染色质，仅在个体发育的特定阶段转变成异染色质。发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。如哺乳动物和人胚胎发育早期雌性体细胞的一条染色体失活，另一条仍是常染色质。56三、染色体的形态结构 染色体只有在细胞分裂时才能在光学显微镜下被观察到。随体随体次缢痕次缢痕短臂短臂主缢痕主缢痕长臂长臂78同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体姊妹染色单体姊妹染色单体非姊妹染色单体非姊妹染色单体9四 染色体分带或显带(chromosome banding）染色体分带：经过酸、碱、酶、盐类处理和染色后，使染色体上出现染色深浅不同的区段。染色体分带包括荧光分带和Giemsa分带两类方法。染色带的类型主要有：1.Q带用荧光染料芥子喹吖因(quinacrine mustard)处理染色体，在荧光显微镜下可观察到明暗不同的带纹。2.G带（Giemsa带）分布于染色体的全部长度上的带。3.C带（着丝粒带）主要显示着丝粒及其附近的带。4.R带（反带）即与G带相反的带。5.N带（核仁缢痕带）专一地显示核仁组成区的带。6.T带（末端带）主要显示染色体两臂末端的带。10几种常见的染色体带型几种常见的染色体带型11染色体组及组型分析 染色体组（genome）：一个生物赖以生存和保证正常生长发育最低数目的一套染色体。染色体组型(karyotype)，亦称核型。细胞分裂中期染色体的数目、大小和形态特征的总汇。核型分析（karyotype analysis）：在对染色体进行测量计算的基础上，分组、编号、配对并进行形态分析的过程。12 1.核型分析材料 一般以体细胞中期染色体的数目和形态为准。2.染色体长度的测量 绝对长度绝对长度(实际长度实际长度)以微米表示。一般不在显微镜下以微米表示。一般不在显微镜下直接测量，因误差较大。通常是在放大的照片上进行测量，直接测量，因误差较大。通常是在放大的照片上进行测量，然后按下式换算：然后按下式换算：放大的染色体长度放大的染色体长度(mm)/放大倍数放大倍数1000 绝对长度多数情况下不太可靠，因预处理条件和染色体的缩短程度难以完全相同。相对长度相对长度 以百分比表示。计算公式如下：以百分比表示。计算公式如下：染色体长度/染色体组总长度100 3.染色体的类型及命名 通常以臂比值和着丝粒指数确定染色体的类型并命名。13 14 人的染色体核型分析的命名原则：人的染色体由22对常染色体和一对性染色体(xx或XY)组成。1960年，在美国Denver城举行的国际会议上，确定了人的核型分析标准。其命名原则是：“根据染色体长度依次减小和着丝粒的位置，把人的46条染色体进行分组编号”。共分7个组群，分别为A、B、C、D、E、F、G，常染色体编为1-22号，性染色体不编号，用XX或XY表示。各组群包含的染色体数如下：15 A组:13号。其中1、3号为中部着丝粒染色 体，2号为亚中部着丝粒染色体。B组：45号。为亚中部着丝粒染色体。C组：612号(含X)。为亚中部着丝粒染色体。D组：1315号。为亚端部着丝粒染色体，有随体。E组：1618号。其中16号为中部着丝粒，17和18号为亚中部着丝粒染色体。F组：1920号。为中部着丝粒染色体。G组：2122号(含Y）。为亚端部着丝粒染色体。Y为该组中最大的染色体。1617五、染色体的超微结构18从染色质到染色体的组装19 第二节 细胞分裂及染色体行为20 一、细菌的细胞分裂 细菌不通过有性方式繁殖，染色体不凝缩，没有着丝粒，也没有纺锤体结构。双链环状DNA分子随着细胞生长采取二分分裂方式分开。21二、有丝分裂（mitosis）中染色体的行为 1.高等生物的有丝分裂是一个连续的过程，分为前期、中期、后期、末期四个时期。2.特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的遗传物质不变。3.遗传学意义：一个细胞产生两个子细胞，每个子细胞各具有与亲代细胞在数目和形态上相同的染色体，保证了生物的遗传稳定性，维持了个体的生长发育。22(1)前期(prophase)：前期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短，核膜核仁逐渐消失。23(2)中期(metaphase)：中期开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最易染色体计数、分析。纺锤丝出现，染色体聚集，纺锤丝出现，染色体聚集，着丝点排列在赤道面上。着丝点排列在赤道面上。24(3)后期(anaphase)：每一染色体的着丝粒分裂为二，相互离开。每一染色体的两条染色单体被纺锤丝拉向两极，产生两个子染色体。着丝点分开，染色单体分向两极着丝点分开，染色单体分向两极25(4)末期(telophase)两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束。染色体到达两极且解螺旋，染色体到达两极且解螺旋，子细胞、核仁核膜逐渐形成。子细胞、核仁核膜逐渐形成。26间期间期早前期早前期晚前期晚前期中期中期后期后期末期末期有丝分裂有丝分裂过程示意图过程示意图2728三、减数分裂(meiosis)中染色体的行为 减数分裂也叫成熟分裂。是生殖细胞形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。其特点是：连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，最后形成四个子细胞，每个子细胞中染色体数目减半。两次连续的核分裂分别称为第一次分裂(M)和第二次分裂(M)，每次分裂都可分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长的时期是前期，又可细分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。29联会联会联会复合体联会复合体交叉交叉交换交换30 联会复合体，由配对着的同源染色体的相对面各产生联会复合体，由配对着的同源染色体的相对面各产生一个侧成分，两个侧成分在中央合并为一个中央成分。一个侧成分，两个侧成分在中央合并为一个中央成分。出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期。联会复合体的主要功能是，一方面把同源染色体的联会复合体的主要功能是，一方面把同源染色体的2 2个成员稳定在大约个成员稳定在大约120120nmnm的恒定距离中，是同源染色体配的恒定距离中，是同源染色体配对的必要条件；另一方面，在适当条件下激活染色体的对的必要条件；另一方面，在适当条件下激活染色体的交换与遗传重组。交换与遗传重组。31第一次分裂第一次分裂 前期前期(prophase)细线期细线期leptotene 染色体细长如丝，首尾难分，染色体细长如丝，首尾难分，彼此缠绕在一起彼此缠绕在一起32偶线期偶线期zygotene同源染色体开始彼此靠拢联会配对，形同源染色体开始彼此靠拢联会配对，形成联会复合体。成联会复合体。33粗线期粗线期pachytene 二价体凝缩变短变粗呈粗线状，二价体凝缩变短变粗呈粗线状，可发生非姊妹染色单体间的交换。可发生非姊妹染色单体间的交换。粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕，形成一个二价体。每一二价体含有四条染色单体。毕，形成一个二价体。每一二价体含有四条染色单体。34双线期双线期diplotene 染色体继续变短变粗，同源染色体染色体继续变短变粗，同源染色体开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。双线期：双价体中的两条同源染色体开始分离，有些地双线期：双价体中的两条同源染色体开始分离，有些地方可看到交叉现象。方可看到交叉现象。交叉的地方实际上是染色单体发生交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。了交换的结果。交叉随着染色体进一步分开向两极移动，交叉随着染色体进一步分开向两极移动，交叉数目随之减少，这种现象叫做交叉数目随之减少，这种现象叫做交叉端化交叉端化。35终变期终变期diakinesis 交叉节端化，染色体更粗短，二价交叉节端化，染色体更粗短，二价体分散在核区内靠近核膜，可计数。体分散在核区内靠近核膜，可计数。终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。36中期I：各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。核仁核膜消失，纺锤丝形成，核仁核膜消失，纺锤丝形成，二二价体着丝粒相对排列在赤道面上，同价体着丝粒相对排列在赤道面上，同源染色体两个成员随机朝向一极。源染色体两个成员随机朝向一极。37后期I：双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。38末期I：核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2 n个，每个染色体只有一条染色单体。染色体到达两极，解螺旋，核膜染色体到达两极，解螺旋，核膜核仁逐渐形成，胞质分裂形成二分体核仁逐渐形成，胞质分裂形成二分体。39减数分裂间期：在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但许多生物没有间期或间期很短，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不论有无间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。40前期II、中期II、后期II和末期II 前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。41第二次分裂第二次分裂前期前期IIprophase 每条染色体有两个单体，共一个着丝每条染色体有两个单体，共一个着丝点，常呈点，常呈X状。子细胞染色体数目为状。子细胞染色体数目为 n。42中期中期IImetophase 核膜核仁消失，纺锤丝出现。每核膜核仁消失，纺锤丝出现。每条染色体以着丝粒排列在赤道面上。条染色体以着丝粒排列在赤道面上。43后期后期IIanaphase 每条染色体的着丝粒分裂为二，每条每条染色体的着丝粒分裂为二，每条单体在纺锤丝作用下分别移向两极。单体在纺锤丝作用下分别移向两极。44末期末期IItelophase 到达两极的染色体解螺旋，到达两极的染色体解螺旋，核膜核仁相继出现，胞质分裂。核膜核仁相继出现，胞质分裂。45四分体四分体the tetrad 由原来的一个母细胞经过两次连续由原来的一个母细胞经过两次连续的分裂产生四个子细胞，称为四分子。的分裂产生四个子细胞，称为四分子。4647减数分裂的特点48减数分裂的遗传学意义49 第三节 染色体周史 所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环。在高等生物如动、植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体(2n)的形式存在；而在低等生物中大部分的生活周期是以单倍体(n)的形式存在。一、动物的染色体周史 在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的。5051二.高等植物的染色体周史 植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分 是 在 单 倍 体 阶 段，叫 配 子 体(gametophyte)。植物的生活史比动物要复杂。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。52雌配子体（胚囊）：雌配子体（胚囊）：1个卵细胞个卵细胞2个极核个极核2个助细胞个助细胞3个反足细胞个反足细胞植物雌雄配子的形成花粉（雄配子体）：花粉（雄配子体）：2个精核个精核1个营养核个营养核（花粉管核）（花粉管核）植物的双受精：植物的双受精：卵细胞卵细胞+精核精核 合子合子 2个极核个极核+精核精核 3n胚乳胚乳5354 三、真菌类的染色体周史 真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。脉孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当分生孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)。55分生孢子萌发的孢子孢子的无性繁殖56 另一种是有性繁殖，两个不同交配型(mating types)或接合型的菌丝体的结合。一个交配型（A）的单倍体核(n)通过另一交配型(a)的子实体的受精丝，进入子实体中，二者的核融合形成2n核(Aa)。每个二倍体核经减数分裂形成四个单倍体核四分子，再经过一次有丝分裂形成8个核（n），很整齐地排列在一个子囊中，它们是单一减数分裂的产物。5758 第四节 遗传的染色体学说1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。1902年，美国W.Sutton和德国的T.Boveri基于各自的实验结果，提出了遗传的染色体理论，认为孟德尔的遗传因子是由染色体携带的，遗传因子的行为和性细胞在减 数分裂过程中的染色体行为有着平行关系：59 基因和染色体的关系60 染色体和遗传因子（基因）之间的平行关系：1.染色体有自己的个体性，基因也有自己的独立性和完整性。2.染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在，基因也一样。3.个体中成对的染色体一个来自父本，一个来自母本，基因也是如此。4.不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。Sutton指出，如果假定基因在染色体上，就可圆满地解释孟德尔的分离定律和自由组合定律。61一、分离定律 减数分裂中一对同源染色体的分离与等位基因的分离62二、自由组合定律 减数分裂中非同源染色体的自由组合与非同源染色体上的非等位基因的自由组合