遗传性压力易感性神经病病例报告.ppt

武警重庆市总队医院神经内科武警重庆市总队医院神经内科韩璞韩璞患者滕某，男性，患者滕某，男性，1717岁，青年战士，湖南省衡阳市常宁岁，青年战士，湖南省衡阳市常宁市人，入伍市人，入伍3 3月。月。临床资料：患者因右上臂无力临床资料：患者因右上臂无力1818天于天于20122012年年3 3月月8 8日第一日第一次入院，主要表现为军事训练后右上臂无力，上抬受限，次入院，主要表现为军事训练后右上臂无力，上抬受限，不伴疼痛及远端无力，也无肢体麻木及颈肩部僵硬疼痛。不伴疼痛及远端无力，也无肢体麻木及颈肩部僵硬疼痛。下肢活动正常。下肢活动正常。查体：颅神经（查体：颅神经（-），右侧三角肌、肱三头肌及大鱼际肌），右侧三角肌、肱三头肌及大鱼际肌肌肉萎缩，右上肢肌张力稍降低，肌力肌肉萎缩，右上肢肌张力稍降低，肌力级，远端肌力级，远端肌力级，余肢体肌力肌张力正常，无感觉障碍。四肢反射级，余肢体肌力肌张力正常，无感觉障碍。四肢反射对称引出。对称引出。门诊检查：门诊检查：右肩关节右肩关节MRIMRI未见异常。未见异常。双上肢双上肢SCVSCV：双侧尺神经、右侧桡神经感觉传导减慢，：双侧尺神经、右侧桡神经感觉传导减慢，右侧尺神经运动传导速度减慢，右侧腋神经、肌皮神经右侧尺神经运动传导速度减慢，右侧腋神经、肌皮神经运动单位电位波幅降低。运动单位电位波幅降低。入院后辅查：入院后辅查：化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗OO、类风湿、类风湿、CRPCRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。未见异常。心电图：未见异常心电图：未见异常头颅头颅CT(2012.3.8)CT(2012.3.8)：未见异常：未见异常颈椎颈椎MRI(2012.3.16)MRI(2012.3.16)：颈椎生理曲度反向，后纵韧带稍：颈椎生理曲度反向，后纵韧带稍增厚。增厚。双下肢双下肢SCV(2012.3.15):SCV(2012.3.15):双侧胫神经感觉传导速度正常，双侧胫神经感觉传导速度正常，双侧腓神经运动传导速度稍减慢。双侧侧双侧腓神经运动传导速度稍减慢。双侧侧F F波潜伏期延波潜伏期延长，出波率正常。长，出波率正常。EMGEMG：右侧肱三头肌运动单位电位稍减少。：右侧肱三头肌运动单位电位稍减少。脑脊液常规未见异常脑脊液常规未见异常脑脊液生化：脑脊液生化：CL 116.8mmol/L,CL 116.8mmol/L,蛋白蛋白149mg/L149mg/L 入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病因不清）因不清）.给予给予B B族维生素营养神经族维生素营养神经改善微循环、改善微循环、高压氧及高压氧及物理治疗物理治疗后，患者右上肢无力逐渐好转，住院后，患者右上肢无力逐渐好转，住院8989天后出院，出院天后出院，出院时右上肢近端肌力恢复至时右上肢近端肌力恢复至-级级.复查复查NCV:NCV:双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。病情演变：病情演变：出院出院4 4个月后，在参加军事训练时再次出现右上肢无力，个月后，在参加军事训练时再次出现右上肢无力，故再次来院就诊，症状、体征同前，行神经电生理检查故再次来院就诊，症状、体征同前，行神经电生理检查示：右侧正中神经、双侧尺神经、胫神经感觉传导速度示：右侧正中神经、双侧尺神经、胫神经感觉传导速度减慢，双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动传减慢，双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动传导速度减慢，行脑脊液常规、生化检查未见明显异常，导速度减慢，行脑脊液常规、生化检查未见明显异常，行磁共振臂丛神经、腰丛神经成像均未见明显异常行磁共振臂丛神经、腰丛神经成像均未见明显异常。拟。拟诊为：诊为：1.1.慢性格林巴利综合征？慢性格林巴利综合征？2.2.多灶性运动神经病？多灶性运动神经病？给予泼尼松抗炎、给予泼尼松抗炎、B B族维生素营养神经及改善微循环治族维生素营养神经及改善微循环治疗后，患者右上肢无力逐渐好转出院。疗后，患者右上肢无力逐渐好转出院。半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊。经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力易感性周围神经病，完善易感性周围神经病，完善CMT1ACMT1A（PMP22PMP22，peripheral peripheral myelin protein 22myelin protein 22）基因检测，提取患者血液中有核细）基因检测，提取患者血液中有核细胞胞DNADNA，使用，使用CMT1ACMT1A基因和内参基因和内参TBXASITBXASI基因特异引物基因特异引物进行进行PCRPCR扩增，结果显示：扩增，结果显示：CMT1ACMT1A基因重复异常，拷贝基因重复异常，拷贝数减少。数减少。行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周边见边见NAANAA峰降低，峰降低，chocho峰升高，部分似见倒立的峰升高，部分似见倒立的LacLac双峰，双峰，右侧颞叶右侧颞叶NAA/CrNAA/Cr比值降低，提示局部神经元或轴索功比值降低，提示局部神经元或轴索功能减低或损伤可能。能减低或损伤可能。EEG:EEG:界限性异常。界限性异常。请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺神经运动潜伏时延长。神经运动潜伏时延长。确诊为遗传性压力易感性周围神经病。确诊为遗传性压力易感性周围神经病。患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害范围较前改善。范围较前改善。患者孙某，男性，患者孙某，男性，1717岁，青年战士，河南省新乡市人，岁，青年战士，河南省新乡市人，入伍入伍3 3月。月。临床资料：患者因左上肢麻木无力临床资料：患者因左上肢麻木无力1 1月于月于20142014年年11 11月月2020日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木，日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木，逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下肢活动正常。肢活动正常。查体：颅神经（查体：颅神经（-），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长展），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长展肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力+，远端，远端级，右上肢近端肌力正常，远端肌力级，右上肢近端肌力正常，远端肌力+，双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未，双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未引出。引出。辅查：辅查：化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗OO、类风湿、类风湿、CRPCRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。未见异常。左肩关节左肩关节MRIMRI：左肩关节少量积液，左肩峰下滑囊及三：左肩关节少量积液，左肩峰下滑囊及三角肌少量积液。角肌少量积液。四肢四肢SCVSCV：双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感：双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感觉传导减慢，觉传导减慢，NAMPNAMP波幅降低；双侧尺神经、桡神经、波幅降低；双侧尺神经、桡神经、正中神经、腓神经、胫神经、坐骨神经运动传导速度减正中神经、腓神经、胫神经、坐骨神经运动传导速度减慢，腋神经、肌皮神经、副神经潜伏期延长，波幅降低，慢，腋神经、肌皮神经、副神经潜伏期延长，波幅降低，左侧明显；刺激正中神经，双侧左侧明显；刺激正中神经，双侧F F波潜伏期延长，右侧波潜伏期延长，右侧H H反射潜伏期延长。反射潜伏期延长。SEPSEP：双上肢未见异常，双下肢：双上肢未见异常，双下肢P40P40潜伏期延长潜伏期延长肌电图未见明显异常。肌电图未见明显异常。脑脊液常规及生化未见异常。脑脊液常规及生化未见异常。目前考虑：目前考虑：周围神经病变：遗传性压力易感性神经病可能性大周围神经病变：遗传性压力易感性神经病可能性大下一步处理：下一步处理：1.1.联系其家属行电生理检查联系其家属行电生理检查2.2.基因检测基因检测3.3.行磁共振波谱成像了解有无中枢神经系统神经轴索损行磁共振波谱成像了解有无中枢神经系统神经轴索损伤？伤？