脑白质病资料.ppt

脑白质病灰质灰质白质白质水水83%83%70-75%70-75%脂质脂质6%6%16%16%蛋白质蛋白质11%11%11%11%电解质电解质1%1%1%1%正常成人脑成分正常成人脑成分T1T1T2T2PD(Flair)PD(Flair)脂肪脂肪白白灰白灰白白白白质白质灰白灰白黑灰黑灰灰灰灰质灰质灰灰灰白灰白灰白灰白脑积液脑积液黑黑白白灰灰正常脑组织信号特征正常脑组织信号特征 婴幼儿新生儿与成人信号相反,随月份变化.3-6月:T1WI灰白质等信号 (做T2WI)9-18月:T2WI灰白质等信号 (做T1WI)婴幼儿白质髓鞘化婴幼儿白质髓鞘化婴幼儿出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘发育最快,18-24月基本接近成人水平。髓鞘发育顺序：由头尾 背侧腹侧 感觉运动 新生儿(足月)T1W观察髓鞘化好内囊后肢,放射冠中央,大脑脚,丘脑腹外侧,小脑上下脚,脑干背侧1-2月婴儿中央前后回视放射内囊后肢小脑深部脑干背侧腹侧 新生儿(足月)3月:小脑中脚(3月完全)4月:胼胝体压部、半卵圆中心4-5月：内囊前肢5月：胼胝体 新生儿(足月)7月：枕叶，顶叶8-9月：额叶10月：颞叶18月：与成人相似15-30月：三角区周围，白质联络纤维正常白质髓鞘化T1W、T2W白质髓鞘化不同步通常T1W看发育，T2W看成熟内囊前肢：4-5月，T1W高信号；7月T2W 低信号半卵圆中心：3月，T1W高信号；8月T2W 低信号解剖部位解剖部位T1WT1W出现高信号出现高信号时间（月）时间（月）T2WT2W出现低信号出现低信号时间（月）时间（月）延髓、中脑背侧延髓、中脑背侧出生出生出生出生桥脑背侧桥脑背侧出生出生出生出生桥脑腹侧桥脑腹侧出生出生出生出生小脑中脚小脑中脚出生出生出生出生小脑上、下脚小脑上、下脚3-63-6月月3-63-6月月小脑白质小脑白质1-31-3月月3-63-6月月皮质脊髓束、半皮质脊髓束、半卵圆中心中部卵圆中心中部1-31-3月月8-188-18月月丘脑腹外侧部丘脑腹外侧部出生出生出生出生内囊后肢后部内囊后肢后部出生出生出生出生-2-2月月解剖部位解剖部位T1WT1W出现高信号出现高信号时间（月）时间（月）T2WT2W出现低信号出现低信号时间（月）时间（月）内囊后肢前部内囊后肢前部出生出生4-74-7月月内囊前肢内囊前肢2-32-3月月7-117-11月月胼胝体胼胝体-压部压部3-43-4月月6 6月月胼胝体胼胝体-体部体部4-64-6月月6-86-8月月胼胝体胼胝体-膝部膝部6 6月月8 8月月中央前后回中央前后回1 1月月9-129-12月月半卵圆中心半卵圆中心出生出生2-42-4月月视束、视交叉视束、视交叉出生出生出生出生视放射视放射出生出生3 3月月解剖部位解剖部位T1WT1W出现高信号出现高信号时间（月）时间（月）T2WT2W出现低信号出现低信号时间（月）时间（月）巨状回白质巨状回白质出生出生4 4月月额叶额叶7-117-11月月11-1811-18月月颞叶颞叶7-117-11月月12-2412-24月月枕叶枕叶3-73-7月月9-129-12月月 脑白质病分类（Vinters，Farrell）原因不明脱髓鞘髓鞘形成不良全身因素（代谢和电解质）感染、感染后或类感染/炎症“中毒”脑白质病 脑白质病分类（Valk，Van der Knaap）先天遗传性脑白质病后天获得性脑白质病非感染非感染-炎症炎症感染感染-炎症炎症中毒中毒-代谢代谢低氧缺血低氧缺血外事性外事性Common metabolic disorders based on organelle involvedPredominant white matter involvementMetachromatic leukodystrophyMetachromatic leukodystrophyKrabbes diseaseKrabbes diseasePredominant gray matter involvementGM1-gangliosidosisGM1-gangliosidosisNeuronal ceroid lipofuscinosisNeuronal ceroid lipofuscinosismucolipidosismucolipidosisCommon metabolic disorders based on organelle involvedBoth gray and white involvementBoth gray and white involvement GM2-gangliosidosesGM2-gangliosidoses MucopolysaccharidosesMucopolysaccharidoses MannosidosisMannosidosisDisorder of the peroxisomeDisorder of the peroxisome（predominant white predominant white matter involvementmatter involvement）Zellwegers syndromeZellwegers syndrome Pseudo-Zellwegers syndromePseudo-Zellwegers syndrome Neonatal adrenoleukodystrophyNeonatal adrenoleukodystrophy X-linked adrenoleukodystrophyX-linked adrenoleukodystrophy adrenoleukodystrophy adrenoleukodystrophy Infantile Refsums diseaseInfantile Refsums diseaseCommon metabolic disorders based on organelle involvedDisorder of mitochondriaLeigh-subacute necrotizing encephalopathyLeigh-subacute necrotizing encephalopathyMELAS-myopathyMELAS-myopathy，encephalopathy encephalopathy，lactic lactic acidosisacidosis，strokestrokeKearns-Sayre syndromeKearns-Sayre syndromeMERFmyopathyMERFmyopathy，encephalopathy with encephalopathy with ragged red fibersragged red fibersAlpers diseaseAlpers diseaseCommon metabolic disorders without specific organelle involvedDisorders of Amino acid metabolismOculocerebrorenal syndromeOculocerebrorenal syndrome（lowes lowes diseasedisease）PhenylketonuriaPhenylketonuriaMaple syrup urine diseaseMaple syrup urine diseaseNonketotic hyperglycinemiaNonketotic hyperglycinemiaHyperhomocysteinemiaHyperhomocysteinemiaUrea acid cycle defectsUrea acid cycle defectsCommon metabolic disorders without specific organelle involvedOrganic aciduriasMethylmelonic aciduriaMethylmelonic aciduriaProprionic aciduriaProprionic aciduriaGlutaric aciduria type IGlutaric aciduria type IPrimary disorder in myelin formationCockaynes syndromeCockaynes syndromePelizaeus-merzbacher diseasePelizaeus-merzbacher diseasetrichothiodystrophytrichothiodystrophyCommon metabolic disorders without specific organelle involvedDisorders with macrocraniaCanavans diseaseCanavans diseaseAlexanders diseaseAlexanders diseaseHepatic disorders with neurodegenerationWilsons diseaseWilsons diseaseGalactosemiaGalactosemiaChronic hepatic encephalopathyChronic hepatic encephalopathyCarnitine deficiencyCarnitine deficiencyCommon metabolic disorders without specific organelle involvedMiscellaneous disordersNeuroaxonal dystrophyHallervorden-spatzHallervorden-spatzSeitelbergers diseaseSeitelbergers diseaseNeuronal ceroid lipofuscinosisCongenital muscular dystrophy with white matter changesMultiple sclerosis仅累及白质病变边缘白质早期受累大头大头MRSMRS有大的有大的NAANAA峰峰-海绵病海绵病额叶受累，额叶受累，MRS MRS有较小的有较小的NAANAA峰峰-Alexander-Alexander病病头正常大小头正常大小-半乳糖血症半乳糖血症（GalactosemiaGalactosemia）仅累及白质病变深部白质早期受累深部白质早期受累 丘脑异常丘脑异常-Krabbe-Krabbe病病丘脑正常丘脑正常 特殊纤维受累特殊纤维受累过氧化物酶体异常过氧化物酶体异常 非特殊纤维受累非特殊纤维受累 异染性脑白质病异染性脑白质病 PKUPKU 枫浆尿病枫浆尿病 LoweLowe病病 放疗放疗/化疗性化疗性仅累及白质病变髓鞘形成不良髓鞘形成不良 P-MP-M病病 TrichothiodystrophyTrichothiodystrophy非特异白质改变（弥漫，单侧非特异白质改变（弥漫，单侧/双侧、不对称）双侧、不对称）非酮体性高血糖症非酮体性高血糖症 尿素循环异常尿素循环异常 胶原血管病胶原血管病 脱髓鞘病脱髓鞘病 白质病晚期白质病晚期 原因不明脱髓鞘（idiopathic demyelinating condition）多发硬化和变异异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy)球形细胞脑白质营养不良 又称又称 Krabbes Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内 临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型少年型和成人型 早期早期GLDGLD在在CTCT上可见双侧丘脑、尾状核体、放射上可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶化灶 GLDGLD的的MRSMRS改变与改变与MLDMLD相似，有相似，有mImI、ChoCho、CrCr值升值升高高,但但NAANAA的降低比的降低比MLDMLD更明显，且可见更明显，且可见LacLac峰升峰升高高 球形细胞脑白质营养不良MRIMRI上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的囊后肢内的T2WT2W像上呈斑片状高信号，像上呈斑片状高信号，T1WT1W像上像上则呈低信号或等信号则呈低信号或等信号 白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片，白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片，并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累 早发型早发型GLDGLD突出的突出的MRIMRI表现为小脑白质、深部灰质表现为小脑白质、深部灰质核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩 晚发型晚发型GLDGLD的的MRIMRI特征表现为锥体束、内囊后肢和特征表现为锥体束、内囊后肢和颞枕叶白质信号异常颞枕叶白质信号异常有作者对一组晚发型有作者对一组晚发型GLDGLD的研究结果显示，的研究结果显示，100%100%有锥体束受累，有锥体束受累，100%100%有颞枕叶白质信号异常，有颞枕叶白质信号异常，89%89%有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质核团不受累核团不受累 亚历山大病 又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形细胞功能缺陷导致的中枢神经系统退行性病变，可能为常细胞功能缺陷导致的中枢神经系统退行性病变，可能为常染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。MRIMRI表现有一定的特异性，呈双侧额叶白质异常的表现有一定的特异性，呈双侧额叶白质异常的T1T1低，低，T2T2高信号高信号 首先开始于双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及胼胝首先开始于双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及胼胝体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层下体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层下U U形纤维形纤维 Gd-DTPAGd-DTPA增强扫描早期额叶白质、尾状核上部和丘脑内有增强扫描早期额叶白质、尾状核上部和丘脑内有轻度强化轻度强化,偶尔在偶尔在 。MRSMRS显示白质病变区显示白质病变区NAANAA峰和峰和CrCr峰降低，峰降低，ChoCho峰升高，并峰升高，并可见有可见有LacLac峰。这些改变与星形细胞瘤狠相似。峰。这些改变与星形细胞瘤狠相似。Disorders of the perioxisome（predominant white matter involvement）Zellwegers syndromePseudo-Zellwegers syndromeNeonatal adrenoleukodystrophyX-linked（classic）adrenoleukodystrophyAdrenoleukodystrophyInfantile Refsums disease 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）又称Adisson-Schilder病，为脂肪酸支链酶缺乏，导致VLCF沉积（C23-C30）临床分四型：儿童型、青年型、成人型和脊髓型（AMN）男孩，3-12岁，进行性听力和视力丧失，行为异常，智力倒退，1-3年死亡肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）儿童型ALD的典型MRI表现为双侧对称性顶枕部（侧脑室三角区）白质内异常信号，呈T1W低信号，T2W高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧病变融合，形成典型的“蝴蝶样”外观，早期胼胝体压部受累为其特征 病变早期起源于枕叶白质，向上向前扩展，累及颞叶和顶叶，病变以中央区白质为主，晚期累及皮层下白质和小脑白质 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）脑白质病变在病理上分为三个区域：脑白质病变在病理上分为三个区域：中央区：中央区：该区域髓鞘已全部被神经胶质所代替，有时出现该区域髓鞘已全部被神经胶质所代替，有时出现坏死空洞，坏死空洞，MRIMRI上表现为上表现为T1WT1W像低信号，像低信号，T2WT2W像像呈极高信号（病变区内信号最亮区域）；呈极高信号（病变区内信号最亮区域）；中间中间区：代表与活动性炎症改变有关的脱髓鞘，由于区：代表与活动性炎症改变有关的脱髓鞘，由于血脑屏障被破坏，注入造影剂后可呈花边状强化，血脑屏障被破坏，注入造影剂后可呈花边状强化，该区域该区域T2WT2W像呈等信号或轻微低信号；像呈等信号或轻微低信号；外周区：外周区：活动性脱髓鞘的边缘区域，不存在炎症反应，注活动性脱髓鞘的边缘区域，不存在炎症反应，注入造影剂不强化，入造影剂不强化，T1WT1W像为稍低信号，像为稍低信号，T2WT2W像呈像呈轻到中等高信号。轻到中等高信号。肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）ALD ALD的另一个特征性改变为脑干皮质脊髓束受累，的另一个特征性改变为脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状表现为脑干内双侧呈对称性点状T1WT1W低信号，低信号，T2WT2W高信号，病变可累及皮质脊髓束的全程，从高信号，病变可累及皮质脊髓束的全程，从内囊后肢及膝部达延髓，也可仅累及脑干内囊后肢及膝部达延髓，也可仅累及脑干 ，受累，受累的脑干皮质脊髓束亦强化的脑干皮质脊髓束亦强化 国外的报道及我们的资料均表明，脑桥延髓的国外的报道及我们的资料均表明，脑桥延髓的皮质脊髓束受累对皮质脊髓束受累对ALDALD的诊断具有特异性，敏感的诊断具有特异性，敏感性达性达8080100%100%，特异性达，特异性达100%100%，可用于和，可用于和MLDMLD、GLDGLD等脑白质病引起的脑干病变相鉴别等脑白质病引起的脑干病变相鉴别 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）GdDTPAGdDTPA增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（中间区），受累的脑干皮质脊髓呈环形的强化（中间区），受累的脑干皮质脊髓束亦强化束亦强化 约有约有12%12%的病例影像学改变不典型，病初累及额的病例影像学改变不典型，病初累及额叶，可为单侧或双侧病变，向后向上发展，应与叶，可为单侧或双侧病变，向后向上发展，应与亚历山大病鉴别亚历山大病鉴别 ALD ALD的的MRSMRS表现有一定的特异性，许多作者的研表现有一定的特异性，许多作者的研究显示究显示NAA/CrNAA/Cr、NAA/ChoNAA/Cho比率下降，而比率下降，而Cho/CrCho/Cr比比率增高；或率增高；或NAANAA浓度减低，而浓度减低，而ChoCho和和mImI浓度增高浓度增高 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）AMN为成人型ALD中最常见的类型，主要累及脊髓和周围神经，脑白质正常或仅有轻微的炎症反应。文献报道50%的病例影像学正常或改变轻微，另50%则表现为脑干（皮质脊髓束和皮质小脑束）和小脑白质对称的T2W像高信号，病变可向中脑或内囊后肢扩展。另外也可有皮质脊髓束受累和胸髓萎缩，少数患者亦可有颈髓萎缩。Zellwegers syndrome又称肝-脑-肾综合征常染色体隐性遗传包括全身畸形脑内包括脑回异常，脑白质异常 苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU）苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍,苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶,色素缺乏色素缺乏,尿有怪味尿有怪味MRIMRI上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑室白质内病变，呈室白质内病变，呈T2WT2W像高信号，以中央区白质受像高信号，以中央区白质受累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白质质 脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良 有作者报道有作者报道CTCT发现在顶、枕和额叶白质及豆状核内发现在顶、枕和额叶白质及豆状核内有钙化灶，而有钙化灶，而MRIMRI显示上述病灶呈显示上述病灶呈T1WT1W高信号，高信号，T2WT2W低信号低信号 海绵病 又称又称CanavanCanavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。年型。MRIMRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1WT1W为低信号，为低信号，T2WT2W为高信号为高信号 病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展 在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPAGd-DTPA增强扫描不强化增强扫描不强化 CanavanCanavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常壳核正常 MRSMRS表现为表现为NAANAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性对海绵病的诊断具有特异性 佩梅氏病 也称嗜苏丹性白质营养不良脑病，是一种少见病。婴儿型为X连锁隐性遗传，也有散发和常染色体隐性遗传的报道；成人型则为常染色体隐性遗传，为蛋白脂蛋白缺乏。MRI上表现为类似新生儿的脑外观，T1W像仅见内囊后肢、视放射和放射冠有高信号，余均为低信号。T2W像上呈不均匀高信号（图14），尤其在半卵圆中心，高信号区内有不均匀片状或点状低信号，称为“虎纹”或“豹斑”征。佩梅氏病随着病变进展，白质容积逐渐丧失，表现为脑室随着病变进展，白质容积逐渐丧失，表现为脑室扩大，胼胝体变薄，皮质内陷萎缩。丘脑和基底扩大，胼胝体变薄，皮质内陷萎缩。丘脑和基底节核团可表现为异常的节核团可表现为异常的T2WT2W像低信号，可能与过像低信号，可能与过度的铁质沉积有关度的铁质沉积有关 。佩梅氏病的佩梅氏病的MRSMRS表现为表现为mImI和和CrCr升高，升高，ChoCho有轻有轻度下降，度下降，NAANAA水平在灰质和白质中均显示正常。水平在灰质和白质中均显示正常。与其他脑白质病（如与其他脑白质病（如MIDMID、GLDGLD）相比，）相比，ChoCho下降下降具有一定的特征具有一定的特征性。性。粘多糖病 （mucopolysac charidoses）粘多糖病是由于多种不同的酶缺陷引起酸性粘多糖的代粘多糖病是由于多种不同的酶缺陷引起酸性粘多糖的代谢障碍，使之在溶酶体内蓄积致病。临床上将其分为谢障碍，使之在溶酶体内蓄积致病。临床上将其分为8 8个个类型。类型。粘多糖病的脑白质病变在粘多糖病的脑白质病变在MRIMRI上有两个不同类型表现：上有两个不同类型表现：第一个改变为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，第一个改变为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，呈片状呈片状T2WT2W高信号；同时脑灰白质对比下降，边界模糊，高信号；同时脑灰白质对比下降，边界模糊，主要见于粘多糖病主要见于粘多糖病H H、和和型型;第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构，第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构，MRIMRI上边界清上边界清楚，呈长椭圆形或线状，呈楚，呈长椭圆形或线状，呈T1WT1W低信号，低信号，T2WT2W高信号，特高信号，特点为所有序列上均与点为所有序列上均与CSFCSF信号相同，尤其在信号相同，尤其在PDPD像和像和FLAIRFLAIR上为低信号。主要分布于胼胝体、基底节及侧脑室后部的上为低信号。主要分布于胼胝体、基底节及侧脑室后部的白质内，不累及脑干及小脑白质内，不累及脑干及小脑 。粘多糖病 （mucopolysac charidoses）软脑膜受累可以引起蛛网膜囊肿及脊髓压迫症软脑膜受累可以引起蛛网膜囊肿及脊髓压迫症 脑萎缩和脑白质病变在脑萎缩和脑白质病变在、和和型出现较型出现较早，通常在病变的前几年即出现，而早，通常在病变的前几年即出现，而和和型的型的脑白质病变和脑萎缩出现晚，通常在脑白质病变和脑萎缩出现晚，通常在2020岁以后出岁以后出现现 和和型通常引起椎体和脊髓压迫症，常发生于型通常引起椎体和脊髓压迫症，常发生于C1C1C2C2水平，可以引起椎体发育不良，环枢椎水平，可以引起椎体发育不良，环枢椎半脱位，颈横韧带松弛和增厚及硬膜增厚，压迫半脱位，颈横韧带松弛和增厚及硬膜增厚，压迫颈段脊髓颈段脊髓 脑白质病的鉴别是否对称脑叶受累部位中央区或周围区白质受累特殊结构受累（丘脑、白质纤维束）巨头或其他畸形特殊检查（MRS，CT）谢 谢此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢