医学专题染色质与染色体.pptx

染色体中的关键结构染色体和染色单体染色体和染色单体染色体和染色单体染色体和染色单体 每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成.每一每一每一每一条染色单体中有一条条染色单体中有一条条染色单体中有一条条染色单体中有一条DNADNADNADNA分子；分子；分子；分子；着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复由特殊的重复由特殊的重复由特殊的重复DNADNADNADNA序列和蛋白质结构构成，序列和蛋白质结构构成，序列和蛋白质结构构成，序列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；染色体分为长臂和短臂；染色体分为长臂和短臂；染色体分为长臂和短臂；端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复DNADNADNADNA序列和相应的蛋白质序列和相应的蛋白质序列和相应的蛋白质序列和相应的蛋白质构成，起着稳定染色质和染色体结构的作构成，起着稳定染色质和染色体结构的作构成，起着稳定染色质和染色体结构的作构成，起着稳定染色质和染色体结构的作用。用。用。用。常染色质和异染色质：常染色质和异染色质：常染色质和异染色质：常染色质和异染色质：用碱性染料处理中期染色体，染色体上部用碱性染料处理中期染色体，染色体上部用碱性染料处理中期染色体，染色体上部用碱性染料处理中期染色体，染色体上部分区域着色较深，称为异染色质。分区域着色较深，称为异染色质。分区域着色较深，称为异染色质。分区域着色较深，称为异染色质。2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1 1 染色体数目是生物物种的特征性标志之一染色体数目是生物物种的特征性标志之一2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2 2 Stages of the cell cycle2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3 32021/7/19 2021/7/19 星期一星期一4 42021/7/19 2021/7/19 星期一星期一5 5 染色体的核型、组型和显带染色体的核型、组型和显带核型（核型（核型（核型（karyotypekaryotypekaryotypekaryotype）：）：）：）：一个体细胞全部中期染色体的图像；根据染色体一个体细胞全部中期染色体的图像；根据染色体一个体细胞全部中期染色体的图像；根据染色体一个体细胞全部中期染色体的图像；根据染色体的结构特征，可以把染色体分为若干组。的结构特征，可以把染色体分为若干组。的结构特征，可以把染色体分为若干组。的结构特征，可以把染色体分为若干组。组型：组型：组型：组型：核型的模式图。核型的模式图。核型的模式图。核型的模式图。显带：显带：显带：显带：用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色体都有特定的带型。色体都有特定的带型。色体都有特定的带型。色体都有特定的带型。2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一6 6 人类染色体核型分析人类染色体核型分析2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一7 7人类人类23对染色体对染色体2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一8 82021/7/19 2021/7/19 星期一星期一9 9 遗传物质的改变遗传物质的改变2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1010 染色体的改变染色体的改变1 1染色体数目的改变染色体数目的改变 A.A.整倍体整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整指染色体数目是单倍体数目的整数倍数倍.B.B.非整倍体非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体加一条或若干条染色体.2 2染色体结构的改变染色体结构的改变2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1111 多倍体植物多倍体植物2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一12122021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1313烟草烟草2 2倍倍体，体，4 4倍倍体和体和8 8倍倍体叶片表体叶片表皮细胞的皮细胞的比较比较2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1414 无籽西瓜无籽西瓜2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1515 先天愚型先天愚型2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1616 染色体结构的改变染色体结构的改变 结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1717 一一 缺失缺失(deficiency)(deficiency)2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1818 二二 重复重复(duplication)(duplication)2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一1919 重复的遗传效应果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复的形成区段重复的形成2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2020重复的遗传效应重复的遗传效应2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一21212021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2222 三三 倒位倒位(inversion)(inversion)2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2323 四四 易位易位(translocation)易位（易位（易位（易位（translocationtranslocationtranslocationtranslocation）：指某染色体的一）：指某染色体的一）：指某染色体的一）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。个区段移接在非同源的另一个染色体上。个区段移接在非同源的另一个染色体上。个区段移接在非同源的另一个染色体上。2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2424基因突变基因突变The capacity to blunder slightly is the real marvel DNA.Without this special attribute,we would still be anaerobic bacteria and there would be no music.Lewis Thomas2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2525 对突变的认识对突变的认识适应？突变？适应？突变？2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2626Salvador LuriaSalvador Luria和和和和Max DelbruckdMax Delbruckd的突变实验的突变实验的突变实验的突变实验（19431943年）年）年）年）老虎机与基因突变老虎机与基因突变2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2727影印培养法影印培养法 2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2828 突变是突变是不定向不定向随机性行为，随机性行为，外界条件起选择定向作用。外界条件起选择定向作用。小结小结2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一2929 基因突变的概念基因突变的概念正突变：如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation）回复突变：由隐性基因（a）突变为显性基因（A）的过程称为回复突变（reverse mutation）2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3030点突变点突变 碱基替换碱基替换转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见）转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见）颠换：嘌呤与嘧啶（少见）颠换：嘌呤与嘧啶（少见）移码突变移码突变插入、丢失插入、丢失12个碱基个碱基2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一31312021/7/19 2021/7/19 星期一星期一32322021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3333forward mutation ,reverse mutation基因突变的可逆性基因突变的可逆性E.coli his+his-2 X 10-64 X 10-82021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3434诱发突变诱发突变物理及化学诱变物理及化学诱变射线，高能粒子射线，高能粒子 电离射线电离射线电离射线电离射线 ：、射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括括括括 射线和射线和射线和射线和 X X射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。碱基类似物碱基类似物烷化剂烷化剂嵌合剂嵌合剂2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3535非电离辐射对遗传物质的作用非电离辐射对遗传物质的作用紫外线是一种电磁波，能量紫外线是一种电磁波，能量(3-5eV)长波紫外（长波紫外（UVA，320400nm)中波紫外（中波紫外（UVB，280320nm)短波紫外（短波紫外（UVC，200280nm)2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3636紫外线的碱基损害紫外线的碱基损害2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3737化学诱变因素化学诱变因素1 1 化学诱变的意义化学诱变的意义化学诱变的意义化学诱变的意义拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性2 2 化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用 第一类第一类第一类第一类 烷化剂烷化剂烷化剂烷化剂 如乙烯亚胺如乙烯亚胺如乙烯亚胺如乙烯亚胺(EI)(EI)、硫酸二乙酯硫酸二乙酯硫酸二乙酯硫酸二乙酯(DES)DES)、甲基磺酸甲基磺酸甲基磺酸甲基磺酸乙酯乙酯乙酯乙酯(EMS)EMS)、亚硝基甲脲亚硝基甲脲亚硝基甲脲亚硝基甲脲(NMU)NMU)等。等。等。等。第二类第二类第二类第二类 碱基类似物碱基类似物碱基类似物碱基类似物 如如如如 5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-(5-BU)BU)、2 2氨基嘌呤氨基嘌呤氨基嘌呤氨基嘌呤(AP)AP)等。等。等。等。第三类第三类第三类第三类 能引起能引起能引起能引起DNADNA分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、如丫啶类染料、如丫啶类染料、如丫啶类染料、ICRICR类化合物类化合物类化合物类化合物(氮芥类衍生物氮芥类衍生物氮芥类衍生物氮芥类衍生物)2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一3838诱变作用的分子机制诱变作用的分子机制5溴尿嘧啶诱发的碱基对转换溴尿嘧啶诱发的碱基对转换2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一39395溴尿嘧啶诱发的碱基对转换2021/7/19 2021/7/19 星期一星期一4040