医学专题—心肌病的分类及诊治剖析.ppt

心肌病的诊断心肌病的诊断(zhndun)(zhndun)与治疗与治疗北京积水潭医院北京积水潭医院心内科心内科第一页，共七十九页。心肌病的定义(dngy)(dngy)心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因多见）引起心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室(xnsh)(xnsh)肥厚或扩张。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。最终心脏性死亡或进行性心衰。第二页，共七十九页。心肌疾病心肌疾病(jbng)(jbng)的分类的分类当代心肌病分类当代心肌病分类1.遗传性：（1）肥厚性心肌病（HCM）（2）致心律失常性右室发育不良性心肌病（3）心肌致密化不全（4）糖原贮积(zhj)(zhj)病（5）传导系统疾病（6）线粒体疾病（7）离子通道病：长、短QT间期综合征，Brugada综合征第三页，共七十九页。心肌疾病心肌疾病(jbng)(jbng)的分类的分类2、混合型心肌病（1）扩张性心肌病（2）限制性心肌病第四页，共七十九页。心肌疾病心肌疾病(jbng)(jbng)的分类的分类(美国2006年)3.获得性心肌病(1)炎症性心肌病(2)应激性心肌病（心脏(xnzng)(xnzng)气球样变）(3)围生期心肌病(4)心动过速性心肌病(5)酒精性心肌病第五页，共七十九页。第六页，共七十九页。内内 容容 一、一、扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 特征 解剖学 心室(xnsh)扩大 血动学 收缩功能障碍 二、肥二、肥 厚厚 型型 心心 肌肌 病病 特征 解剖学 室壁肥厚 血动学 舒张功能障碍 三、心三、心 肌肌 炎炎第七页，共七十九页。扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 内容 一、病因一、病因 二、病理二、病理 三、病理生理三、病理生理 四、临床表现四、临床表现 五、检查五、检查 六、诊断和鉴别六、诊断和鉴别(jinbi)诊断诊断 七、治疗七、治疗 第八页，共七十九页。扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 定义定义(dngy)(dngy)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征。以左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死 第九页，共七十九页。流行病学(lixnbnxu)(lixnbnxu)epidemiology发病率：13-84/10万（19/10万我国）5年存活率15-50%。扩张型心肌病：男性(nnxng)(nnxng)女性第十页，共七十九页。扩张性心肌病病因(bngyn)(bngyn)散发性 持续性病毒感染与自身免疫反应持续性病毒感染与自身免疫反应：柯萨奇病毒、：柯萨奇病毒、ECHOECHO病病毒、流感病毒等毒、流感病毒等.家族性：家族性：遗传因素遗传因素(yns)(yns)：25-50%25-50%的的DCMDCM有基因突变或家族遗传背有基因突变或家族遗传背景，景，已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因第十一页，共七十九页。1.1.肉眼肉眼:(1)心腔扩大(四心腔扩大)室壁相对薄 (2)常有附壁血栓 (3)冠状动脉及瓣膜正常2.2.镜下镜下:(无特异性)心肌肥大,变性,纤维化混合(hnh)出现 扩张性心肌病病理(bngl)(bngl)第十二页，共七十九页。l这是一个巨大、扩这是一个巨大、扩张的左心室，整个张的左心室，整个心脏又大又软。心脏又大又软。是是扩张型心肌病的典扩张型心肌病的典型特征。型特征。l很多病例无明显病很多病例无明显病因因(bngyn)（因此被称（因此被称为为“扩张型心肌病扩张型心肌病”）第十三页，共七十九页。心脏很大呈球心脏很大呈球状，各房室状，各房室(fn sh)都已扩张。都已扩张。摸上去非常软，摸上去非常软，心肌收缩能力心肌收缩能力下降。下降。心脏功能下降心脏功能下降以及心脏变大以及心脏变大和扩张和扩张.第十四页，共七十九页。显微镜下可见显微镜下可见(kjin)有心肌纤有心肌纤维维肥大肥大(hypertrophy）同时可见明显的同时可见明显的黑色的细胞核黑色的细胞核伴有心肌伴有心肌间质性间质性纤维化纤维化第十五页，共七十九页。扩张性心病病理(bngl)(bngl)生理1.血液动力学改变:(1)(1)心腔扩大房室瓣相对关闭不全心腔扩大房室瓣相对关闭不全 三尖瓣返流三尖瓣返流 RAPRAP 体循环淤血 二尖瓣返流二尖瓣返流 LAP 肺循环淤血(2)(2)心肌心肌(xnj)(xnj)收缩无力收缩无力 EFEF CO CO CI 组织器官灌注不足2.附壁血栓：脱落 肺栓塞 体循环栓塞 第十六页，共七十九页。1.1.进行性心力衰竭进行性心力衰竭 (1)症状:活动后呼吸困难、端坐呼吸、肝大、水肿，晚期顽固性低血压。(2)体征:-心脏(xnzng)扩大的体征:-相对性二,三尖瓣关闭不全的杂音 -S3,S4(75%)2.2.各种心律失常：各种心律失常：症状,体征3.3.栓塞栓塞:相应的症状,体征4.4.猝死：猝死：心衰 室颤 栓塞扩张性心肌病临床表现第十七页，共七十九页。1.X-ray1.X-ray:(1)心影明显扩大：心胸比例大于50%。(2)心脏搏动减弱 (3)肺淤血或间质性肺水肿 （4）肺动脉高压、胸腔积液2.ECG2.ECG:(1)各种心律失常(xn l sh chn)(2)广泛导联的ST-T改变 (3)病理性Q波 发生率20%注意与心梗鉴别 扩张性心肌病检查(jinch)(jinch)方法第十八页，共七十九页。扩张性心肌病检查(jinch)(jinch)方法3.3.超声心动图（超声心动图（UCGUCG）早期：早期：心腔轻度扩大心腔轻度扩大左室收缩功能保留左室收缩功能保留后期：各心腔均扩大各心腔均扩大室壁运动室壁运动(yndng)(yndng)普遍减弱普遍减弱二、三尖瓣返流二、三尖瓣返流左室收缩功能降低（左室收缩功能降低（LVEFLVEF）第十九页，共七十九页。超声心动图echocardiogram各心腔均扩大室壁运动室壁运动(yndng)(yndng)普遍减弱普遍减弱伴有心包积液第二十页，共七十九页。扩张性心肌病检查(jinch)(jinch)方法心脏放射性核素检查：核素血池扫描见：舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低心导管检查：左、右心室舒张末期压和肺毛压增高，心搏量、心脏指数(zhsh)(zhsh)降低冠脉造影：正常心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等第二十一页，共七十九页。扩张性心肌病化验(huyn)(huyn)检查1、BNP或N末端利钠肽（NT-ProBNP）：升高2、部分患者心肌酶3、血常规、肝肾(n shn)功能、电解质、血糖等第二十二页，共七十九页。扩张性心肌病诊断(zhndun)(zhndun)临床上主要以超声心动图作为诊断(zhndun)依据，需排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等第二十三页，共七十九页。扩张性心肌病诊断(zhndun)(zhndun)标准左心室舒张期末内径（LVEDd）5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。LVEF45和（或）左心室缩短速率(sl)（FS）25。LVEDd2.7m2，体表面积（m2）0.0061身高（cm）0.0128体重（kg）0.1529。（更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117，即预测值的2倍SD5）第二十四页，共七十九页。扩张性心肌病排除(pich)(pich)标准高血压（160100mmHg）冠心病（冠脉主要分支管腔狭窄50%）长期(chngq)过量饮酒史（女性40g/d）,男性80g/d,饮酒5年以上）持续性快速室上性心律失常系统性疾病心包疾病先天性心脏肺心病第二十五页，共七十九页。扩张性心肌病鉴别(jinbi)(jinbi)诊断u冠心病u糖尿病性心肌病u风湿性瓣膜病第二十六页，共七十九页。扩张性心肌病急性心肌梗塞心电图动态演变无有心肌酶动态变化无有超声心动图示室壁节断性运动障碍无有冠脉造影正常动脉狭窄第二十七页，共七十九页。糖尿病病史糖尿病视网膜病变糖尿病肾病糖尿病性心肌病5年有有扩张性心肌病无或15mm，或与后壁厚度之比1.3（2）组织多普勒、磁共振发现(fxin)心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。第四十四页，共七十九页。肥厚性心肌病的次要诊断(zhndun)(zhndun)标准（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V46导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚1114mm。（3）基因(jyn)(jyn)筛查发现已知基因(jyn)(jyn)突变，或新的突变位点，与HCM连锁。第四十五页，共七十九页。肥厚(fihu)(fihu)性心肌病排除标准（1）系统疾病(jbng)(jbng)，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病(jbng)(jbng)伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚第四十六页，共七十九页。临床(ln chun)(ln chun)确诊HCM标准符合以下任何一项者：（1 1）1项主要标准次要标准；项主要标准次要标准；（2 2）1项主要标准阳性(yngxng)(yngxng)基因突变；（3）1 1项主要标准项主要标准 二维超声：室间隔和左室壁厚二维超声：室间隔和左室壁厚1114mm14mm；（4 4）二维超声：室间隔和左室壁厚二维超声：室间隔和左室壁厚111114mm+14mm+基因突变；基因突变；（5 5）心电图改变心电图改变+基因突变基因突变第四十七页，共七十九页。鉴别诊断鉴别诊断高血压心肌肥厚高血压心肌肥厚肥厚性心肌病肥厚性心肌病高血压病史高血压病史有有无无SAM征征无无有有左室后壁与室间左室后壁与室间隔厚度之比隔厚度之比1.31.3第四十八页，共七十九页。冠心病肥厚性心肌病危险因素有无超声心动图节段性运动障碍 心肌肥厚冠脉造影血管病变无异常第四十九页，共七十九页。肥厚(fihu)(fihu)性心肌病的危险评估超声心动图检查(jinch)(jinch)HCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。梗阻性HCM：安静时压力阶差超过安静时压力阶差超过30mmHg。无梗阻性HCM：安静时压力阶差低于安静时压力阶差低于30mmHg30mmHg。第五十页，共七十九页。高危(o wi)(o wi)HCM的评估uu主要危险因素主要危险因素：uu心脏骤停心脏骤停（心室颤动）存活者；（心室颤动）存活者；uu自发性持续性室性心动过速自发性持续性室性心动过速；uu未成年猝死的家族史；未成年猝死的家族史；uu晕厥晕厥史；史；uu运动后血压反应运动后血压反应(fnyng)(fnyng)异常异常，收缩压不升高或反而降低，运，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg20mmHg；uu左室壁或室间隔厚度超过或等于左室壁或室间隔厚度超过或等于30mm30mm；uu流出道压力阶差超过流出道压力阶差超过50mmHg50mmHguu次要危险因素次要危险因素：uu非持续性室性心动过速，非持续性室性心动过速，uu心房颤动。心房颤动。第五十一页，共七十九页。肥厚型心肌病肥厚型心肌病-治疗治疗治疗治疗(zhlio)(zhlio)(zhlio)一.药物治疗 1.-阻滞剂:2.钙拮抗剂（非二氢吡啶类）:注意:无禁忌者使用 小量开始(kish),逐渐加量,切勿突然停药 对已无梗阻而有心衰的终末期者,应停用钙拮抗剂3.ACEI或ARB:4.抗凝:房颤或心房血栓5.抗心律失常治疗：6.抗心衰治疗(晚期)：第五十二页，共七十九页。肥厚型心肌病-治疗治疗(zhlio)(zhlio)(zhlio)(zhlio)二、非药物治疗u介入治疗介入治疗-经皮室间隔化学消融经皮室间隔化学消融u双腔起搏治疗双腔起搏治疗 改变心室(xnsh)除极顺序，造成间隔和左室收缩时差，降低跨瓣压差u外科手术治疗外科手术治疗 切割室间隔肥厚部分。第五十三页，共七十九页。HCM的随访(su fn)(su fn)21岁以下(yxi)(yxi)：1-1.5年随访一次21岁以上：5年随访一次HCM妇女：除有恶性型表现外，妊娠和分娩不受影响和限制第五十四页，共七十九页。限限 制制 型型 心心 肌肌 病病Restrictive Cardiomyopathy第五十五页，共七十九页。限制性心肌病1.1.特征特征：心室：心室(xnsh)(xnsh)壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限，临壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限，临 床以心室舒张功能不全为特征的一类心肌病。床以心室舒张功能不全为特征的一类心肌病。早期早期：心房扩张，心室不扩张，收缩功能多正常，心室：心房扩张，心室不扩张，收缩功能多正常，心室 壁不增厚。壁不增厚。晚期晚期：左心室收缩功能受损，心腔扩张，确诊后：左心室收缩功能受损，心腔扩张，确诊后5 5年存年存 活率活率30%30%。2.2.病因病因:a.:a.浸润性：淀粉样变、结节病、糖原贮积症浸润性：淀粉样变、结节病、糖原贮积症 b.b.非浸润性：硬皮病、糖尿病心肌病非浸润性：硬皮病、糖尿病心肌病 c.c.心内膜病变性：心内膜弹力纤维增生症、高嗜心内膜病变性：心内膜弹力纤维增生症、高嗜 酸细胞增生症。酸细胞增生症。第五十六页，共七十九页。限制性心肌病3.病理及病生理(shngl):病理为心肌纤维化、炎性细胞浸润、心内膜瘢痕形成。最终导致室壁僵硬心室充盈受限心室舒张功能减低心房后负荷静脉压4.临床表现：酷似缩窄性心包炎（心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等）5.心电图：窦速、低电压、心房（室）扩大、各种心律失常第五十七页，共七十九页。Restrictive Cardiomyopathy pathology心肌纤维之间有不定心肌纤维之间有不定形的浅红色沉淀物形的浅红色沉淀物,是是淀粉样蛋白的特征。淀粉样蛋白的特征。淀粉样变性淀粉样变性是引起是引起(ynq)“限制型限制型”心肌心肌病的原因。病的原因。第五十八页，共七十九页。限制性心肌病6.实验室检查：BNP,淀粉样变性患者尿本周蛋白阳性。7.超声心动图：双心房增大，心室肥厚，淀粉样变性患者心肌呈毛玻璃样改变。7.诊断：根据临床表现及实验室超声检查。8.治疗：主要(zhyo)(zhyo)是治疗心衰，对原发病无治疗方法。第五十九页，共七十九页。特殊(tsh)(tsh)类型心肌病1、酒精性心肌病：2、围生期心肌病：3、心动过速性心肌病：房颤或室上速导致心脏呈扩张型心肌病改变，治疗上控制心室率是关键。4、致心律失常性右心室心肌病：5、心肌致密化不全：胚胎发育时心外膜到心内膜致密化过程提前终止，只要是左心衰及心脏扩大(kud)，治疗主要是控制左心衰。6、心脏气球样变：与情绪激动及精神刺激有关。主要为胸骨后疼痛、心电图ST抬高和或T波导致。冠状血管无狭窄，超声心动图示心室中部和心尖部膨出。一般为一过性，治疗为保护心肌、控制情绪、受体阻滞剂。第六十页，共七十九页。致心律失常致心律失常(xn l sh chn)(xn l sh chn)型右室心肌型右室心肌病病Arrythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy第六十一页，共七十九页。Arrythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy特征：一种遗传病，主要特征：一种遗传病，主要(zhyo)(zhyo)是右心室心肌被脂肪组织及纤维组织是右心室心肌被脂肪组织及纤维组织替代，主要替代，主要(zhyo)(zhyo)为右室增大及右心衰。为右室增大及右心衰。临床表现：心律失常、右心扩大、临床表现：心律失常、右心扩大、心壁菲薄。心壁菲薄。高危患者：植入埋藏式自动复律除颤装置高危患者：植入埋藏式自动复律除颤装置（ICD)ICD)。第六十二页，共七十九页。In ARVC/D there is progressive fibro-fatty replacement of the myocardium with thinning and enlargement of the RV wall.In this specimen there is gross fatty infiltration seen in a portion of the RV wall.右室心室右室心室右室心室右室心室(xnsh)(xnsh)肌被进行肌被进行肌被进行肌被进行性纤维脂肪组织性纤维脂肪组织性纤维脂肪组织性纤维脂肪组织所置换所置换所置换所置换第六十三页，共七十九页。酒精性心肌病酒精性心肌病Alcoholic Cardiomyopathy第六十四页，共七十九页。临床(lnchun)(lnchun)特点MainPoints病史：女性：女性40g/d,40g/d,男性男性80g/d,80g/d,持续五年以上，心脏呈持续五年以上，心脏呈扩张性心肌病改变。扩张性心肌病改变。临床表现临床表现类似扩张型心肌病类似扩张型心肌病辅助检查：X-raysX-rays：心影扩大，心胸比50%50%超声心动图超声心动图：可见心室腔扩大，射血分数降低(jingd)(jingd)心电图心电图：左心室肥大较多见，可有各种：左心室肥大较多见，可有各种类型心律失常类型心律失常 第六十五页，共七十九页。围产期心肌病围产期心肌病Peripartum Cardiomyopathy第六十六页，共七十九页。Main points女性，无心脏病史，在产前女性，无心脏病史，在产前1 1月或产后6 6月内发生心衰，月内发生心衰，心脏呈扩张性心肌病改变，高龄、营养不良、妊高症、子心脏呈扩张性心肌病改变，高龄、营养不良、妊高症、子宫抑制剂治疗是可能的原因。宫抑制剂治疗是可能的原因。症状症状(zhngzhung)(zhngzhung)：心力衰竭症状：心力衰竭症状(zhngzhung)(zhngzhung)（咳粉红色泡沫痰、（咳粉红色泡沫痰、呼吸困难、肝大、浮肿等）呼吸困难、肝大、浮肿等）体征：类似扩张型心肌病特点：特点：栓塞发生率高栓塞发生率高治疗：针对心力衰竭治疗，有栓塞者抗凝治疗。治疗：针对心力衰竭治疗，有栓塞者抗凝治疗。第六十七页，共七十九页。心肌炎 内内 容容 一、病原学二、病毒性心肌炎临床表现三、病毒性心肌炎实验室检查四、病毒性心肌炎诊断(zhndun)(zhndun)五、治疗六、预后第六十八页，共七十九页。心肌炎心肌炎-指心肌(xnj)本身炎症性病变 病原学 感染性感染性 病毒 经肠道：柯萨奇B（40%）埃可 经呼吸道：流感病毒 其他：细菌(xjn)衣原体 支原体 立克次体 螺旋体 寄生虫 第六十九页，共七十九页。心肌炎心肌炎-病原学非感染性非感染性 过敏(gumn)(gumn)或变态反应性 理化因素或药物心肌受损机制早期：病毒直接侵犯心肌晚期：免疫变态反应一持续损害心肌第七十页，共七十九页。病毒性(d xn)心肌炎-临床表现 发病前1-3周有病毒感染史症状 心悸 胸痛(xin tn)呼吸困难 气短 阿-斯综合征 猝死体征 1.与体温不相符的窦性心动过速 2.S1低钝,奔马律 3.各种心律紊乱体征 4.心脏扩大,心衰体征 第七十一页，共七十九页。病毒性心肌炎-分期(fn q)1.急性期 2.恢复期 3.慢性期 4.后遗期第七十二页，共七十九页。病毒性(d xn)(d xn)心肌炎-实验室检查1 1、白细胞白细胞 血沉血沉2 2、血清心肌损伤(snshng)(snshng)标记物：心肌酶3 3、免疫功能异常：4 4、心电图心电图：各种心律失常：各种心律失常 多导联 ST-TST-T改变5、X线示心脏扩大、肺淤血、心包积液时烧瓶样改变心脏扩大、肺淤血、心包积液时烧瓶样改变6、超声心动图超声心动图：EFEF下降、心脏扩大下降、心脏扩大 弥漫性室壁运动下降弥漫性室壁运动下降心肌回声不均、增强心肌回声不均、增强 附壁血栓附壁血栓第七十三页，共七十九页。心肌炎-实验室检查(jinch)(jinch)7 7、核素心肌显像核素心肌显像:坏死区可呈放射性增高的密集区坏死区可呈放射性增高的密集区,形 成散在的花斑样改变成散在的花斑样改变8 8、病原学检查：1)1)心肌组织中分离出病毒、病毒颗粒心肌组织中分离出病毒、病毒颗粒 2)2)心肌组织中找到特异性抗原心肌组织中找到特异性抗原(kngyun)(kngyun)3)3)从粪便、血清、心肌组织中检测到病毒从粪便、血清、心肌组织中检测到病毒RNA 4)血清中检测出特异性病毒抗体，滴度升高血清中检测出特异性病毒抗体，滴度升高 4 4倍以上第七十四页，共七十九页。心肌炎病毒性心肌炎诊断(zhndun)临床诊断1、病史与体征2、心律失常或心电图表现 排除 3、肌钙蛋白或-升高 其他原因(yunyn)4、超声心动图确定诊断：须有病原学检查第七十五页，共七十九页。心心心 肌肌肌 炎炎炎-治治治治 疗疗疗疗一一一般治疗：急性期卧床3个月二抗病毒治疗、调节免疫功能利巴韦林（三氮唑核苷）干扰素转移因子三心肌炎症治疗：自由基清除剂改善心肌营养、代谢中药4重症者可考虑(kol)用激素四并发症治疗：抗心律失常2抗心衰和休克第七十六页，共七十九页。心肌炎-预预 后后绝大多数痊愈少数重症者死亡(swng)一部分反复发作，发展成扩张型心肌病第七十七页，共七十九页。第七十八页，共七十九页。内容(nirng)总结心肌病的诊断与治疗。心肌疾病的分类当代(dngdi)心肌病分类。是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征。发病率：13-84/10万（19/10万 我国）。这是一个巨大、扩张的左心室，整个心脏又大又软。分为：梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。5.猝死：10年存活率80%多为猝死。c.心内膜病变性：心内膜弹力纤维增生症、高嗜。1)心肌组织中分离出病毒、病毒颗粒。谢谢第七十九页，共七十九页。