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浙江省温州中学浙江省温州中学 许晖许晖人类基因组计划人类基因组计划 Science论文论文研究发现：研究发现：超过超过80的人的人对音高的判断能力来自于遗传。父母给子女的对音高的判断能力来自于遗传。父母给子女的遗传物质将最终决定音乐才能。遗传物质将最终决定音乐才能。法法国科学家国科学家研究了三万名研究了三万名长寿长寿人，发现不人，发现不少研究对象体内均带有少研究对象体内均带有两种基因两种基因的特定的特定变体，变体，这两种基因能帮助他们对抗致命的老年疾病，这两种基因能帮助他们对抗致命的老年疾病，特别是心脏病和老年性痴呆症。特别是心脏病和老年性痴呆症。有有“自杀基因自杀基因”者并不意味着他一定会自者并不意味着他一定会自杀杀,但但自杀者一定带有自杀者一定带有“自杀基因自杀基因”。英国的精英国的精神健康学家乔神健康学家乔纳森纳森 堤堤文博士文博士和和戴维戴维 纳纳特教授找到了一种自杀的基因特教授找到了一种自杀的基因。英英国科学家最近对国科学家最近对3500名已婚者调查名已婚者调查后后得得出结论出结论：离婚因子先天就有离婚因子先天就有。维克多维克多约金博士发现，离婚原因的约金博士发现，离婚原因的一大一大半取决于配偶的性格，而女人的性格比半取决于配偶的性格，而女人的性格比男人男人更有决定因素。父母离婚的孩子结婚后更有决定因素。父母离婚的孩子结婚后，离离婚的危险要比常人高出十倍婚的危险要比常人高出十倍。“人类基因组计划人类基因组计划”（Human Genome Project）全球合作全球合作 数据共享数据共享 人人类基因组计划类基因组计划所获得的信息对于个体，所获得的信息对于个体，家庭和社会都有着深远的影响。家庭和社会都有着深远的影响。人类基因组计划人类基因组计划 “不识庐山真面目，只缘身在此山中不识庐山真面目，只缘身在此山中”。基因使地球郁郁葱葱基因使地球郁郁葱葱，它使我们对生命的奥秘，它使我们对生命的奥秘与神奇充满新的遐想，也使我们对人类本身的与神奇充满新的遐想，也使我们对人类本身的了解提出新的质疑：我们已成为地球的主宰，了解提出新的质疑：我们已成为地球的主宰，却不能主宰自己？却不能主宰自己？测定人类测定人类DNA约约 30 亿碱基对的序列，把亿碱基对的序列，把约约 3 万万个基因的秘密揭开，将这些信息储存到个基因的秘密揭开，将这些信息储存到数据库中；绘制人类基因图谱，使人类第一次数据库中；绘制人类基因图谱，使人类第一次在分子水平上全面认识自我。随着人类基因组在分子水平上全面认识自我。随着人类基因组被破译，一张生命之图将被绘就，人们生活也被破译，一张生命之图将被绘就，人们生活也将发生巨大变化。将发生巨大变化。人类基因组计划简介人类基因组计划简介 人类基因组图谱，好像以步行的方式画出人类基因组图谱，好像以步行的方式画出从从北京北京到到上海上海的路线图，并标明沿途的每一座的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。参参与的有与的有美英日德法中美英日德法中 6 个国家个国家 16 个研个研究究所所(中心中心)的的 2000 多多名科学工作者。名科学工作者。（1）遗传图谱（）遗传图谱（genetic map）：）：又称连锁图又称连锁图(linkage map)，是指基因标志，是指基因标志在染色体上的遗传距离，即确定各基因在基因在染色体上的遗传距离，即确定各基因在基因组中的组中的相对位置相对位置和排列顺序。和排列顺序。遗传距离通常由基因在四分体时期染色体遗传距离通常由基因在四分体时期染色体交换过程中分离的频率厘摩交换过程中分离的频率厘摩(cM)来表示。来表示。（2）物理图谱（）物理图谱（physical map）：）：是指是指 DNA上两点的实际距离，即确定基上两点的实际距离，即确定基因在染色体上的因在染色体上的实际排列顺序实际排列顺序，从而，对基因，从而，对基因定位。定位。在在 DNA 交换频繁的区域，两个物理位置交换频繁的区域，两个物理位置很近的基因可能具有较大的遗传距离，而很少很近的基因可能具有较大的遗传距离，而很少交换的区域，两个物理位置很远的基因则可能交换的区域，两个物理位置很远的基因则可能具有很小的遗传距离。具有很小的遗传距离。（3）序列图谱（）序列图谱（sequence map）：）：是指测出是指测出30亿个碱基对的序列，并在基因亿个碱基对的序列，并在基因图谱上表示出来。图谱上表示出来。这是人类基因组计划最繁重、耗时最多的这是人类基因组计划最繁重、耗时最多的工作。工作。（4）基因图谱（）基因图谱（genetic map）：）：鉴定鉴定 DNA上所有基因的位置、结构、功能上所有基因的位置、结构、功能,分析其作用方式，解读人类的全部遗传信息。分析其作用方式，解读人类的全部遗传信息。人类基因组计划的目标是建立人类基因组人类基因组计划的目标是建立人类基因组的结构图谱，并绘出人类基因图。的结构图谱，并绘出人类基因图。人类基因组计划人类基因组计划13年大事记年大事记美美国科学家于国科学家于1985年率先提出。年率先提出。1990年年10月，被誉为生命科学月，被誉为生命科学“阿波罗阿波罗登月计划登月计划”的国际人类基的国际人类基因组计划正式启动，因组计划正式启动，开始了对人类自己空前规模的研究，将人的所开始了对人类自己空前规模的研究，将人的所有基因有基因一网打尽一网打尽。1998年年5月月，组建，组建赛莱拉赛莱拉遗传公司，与国遗传公司，与国际人类基因组际人类基因组测序协作组测序协作组展开竞争展开竞争。来来自私营竞争者的刺激迫使自私营竞争者的刺激迫使HGP的完成日的完成日期一再提前期一再提前。Gene means money.人类基因组计划人类基因组计划13年大事记年大事记 1999年年9月，中国正式参与，承担月，中国正式参与，承担1%即即3号号染色体上染色体上3000万个碱基对万个碱基对的测序工作。的测序工作。2001年年2月月15日，日，Nature 刊登了刊登了“人类基因组的人类基因组的初步测定和分析初步测定和分析”学术论文。学术论文。人类基因组计划人类基因组计划13年大事记年大事记 2000年年6月月26日，日，HGP科学家宣布首次绘科学家宣布首次绘成人类基因组成人类基因组“工作框架图工作框架图”。2001年年8月月26日，人类基因组日，人类基因组“中国卷中国卷”的的绘制工作宣告完成。绘制工作宣告完成。2003年年4月月14日，在华盛顿隆重宣布，经日，在华盛顿隆重宣布，经过过13年努力，人类基因组年努力，人类基因组序列图序列图绘制成功，人绘制成功，人类基因组计划所有目标全部实现。至此，共耗类基因组计划所有目标全部实现。至此，共耗资资27亿美元。亿美元。人类基因组计划人类基因组计划13年大事记年大事记 中国的参与得到了世界认可，充分体现了中国的参与得到了世界认可，充分体现了中国对世界前途负责任的态度。中国对世界前途负责任的态度。通过积极参与，我国分享了已经历时十年通过积极参与，我国分享了已经历时十年的的 HGP 积累的技术与资料，并建立了自己的积累的技术与资料，并建立了自己的基因组大规模测序的技术及科学技术队伍，为基因组大规模测序的技术及科学技术队伍，为我国今后生物资源的基因组研究奠定了基础。我国今后生物资源的基因组研究奠定了基础。杨焕明杨焕明，人类基因组计划中国项目负责人。，人类基因组计划中国项目负责人。1952年生于中国浙年生于中国浙江江温州温州，早年自杭州大，早年自杭州大学毕业。学毕业。2002年当选为年当选为科学美国人科学美国人的年度的年度“科研领袖人物科研领袖人物”。人类基因组的基因数量不到低等生物如线人类基因组的基因数量不到低等生物如线虫或果蝇的基因数的两倍。与蛋白质合成有关虫或果蝇的基因数的两倍。与蛋白质合成有关的基因只占的基因只占2。DNA大量序列的意义目前尚大量序列的意义目前尚不清楚。不清楚。研究成果表明研究成果表明人类基因组的基因人类基因组的基因数量少数量少得惊人。得惊人。所谓所谓“荒漠荒漠”就是包含极少或根本不包含就是包含极少或根本不包含基因的部分。基因的部分。基因组上大约基因组上大约1/4的区域是长长的区域是长长的、没有基因的片段。的、没有基因的片段。基因密度在第基因密度在第17、第、第19和第和第22号染色体号染色体上最高，在第上最高，在第4、第、第18号和号和 X、Y染色体上相染色体上相对贫瘠。对贫瘠。人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠”。35.3%的基因组包含重复的序列。事实上的基因组包含重复的序列。事实上,第第19号染色体号染色体57%是重复的。是重复的。人类基因组的三分之一为人类基因组的三分之一为“垃圾垃圾”DNA。结果发现：人体有结果发现：人体有 50%的基因与较为原始的基因与较为原始的生物如苍蝇、爬虫等是相同的，人与黑猩猩的生物如苍蝇、爬虫等是相同的，人与黑猩猩在基因序列上的差异仅在基因序列上的差异仅1.23%，第第17号染色体号染色体上的全部基因几乎都可在小鼠第上的全部基因几乎都可在小鼠第11号染色体上号染色体上找到。找到。原以为原以为万物之灵万物之灵的人类，其基因会与其它的人类，其基因会与其它物种有相当多的差异。物种有相当多的差异。人与人之间人与人之间99.99%的基因密码是相同的，的基因密码是相同的，不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似。种族歧视毫无依据。种族歧视毫无依据。待生命之图完全展开、读懂，人类可能不待生命之图完全展开、读懂，人类可能不再是血肉之躯，而将是再是血肉之躯，而将是无所不能的无所不能的“神神”。人类基因组是生物进化最高级、最复杂的人类基因组是生物进化最高级、最复杂的信息库，信息库，HGP将支撑建立将支撑建立人类全新医学人类全新医学。将来，我们可能会有自己的基因图谱，遗将来，我们可能会有自己的基因图谱，遗传分析师还可以查你传分析师还可以查你基因信息的老底基因信息的老底，预测遗，预测遗传疾病发生。传疾病发生。基因武器：基因武器：研究不同种族、不同人群的特研究不同种族、不同人群的特异性基因，可进行异性基因，可进行选择性毁灭选择性毁灭。后基因组时代后基因组时代 未来，个体基因信息可被刻录在纽扣未来，个体基因信息可被刻录在纽扣大小的金属板上，它将像杀毒软件般进行大小的金属板上，它将像杀毒软件般进行实时监控，并准确地把检测到的病毒扼杀实时监控，并准确地把检测到的病毒扼杀在摇篮中。当然，病毒总会进化，这时，在摇篮中。当然，病毒总会进化，这时，我们便需要我们便需要“软件升级软件升级”了。了。某班一同学的某班一同学的 畅想未来畅想未来 我们还可以把自己的基因完全植入任何我们还可以把自己的基因完全植入任何生物里，做一只鸟，一条鱼，一棵草，什生物里，做一只鸟，一条鱼，一棵草，什么都行。因此，不要惊讶于路上的狗突然么都行。因此，不要惊讶于路上的狗突然叫你的名字，砧板上的鱼会突然跳起来变叫你的名字，砧板上的鱼会突然跳起来变回人。当我们做厌了这些时，还可以变回回人。当我们做厌了这些时，还可以变回来，想想还是做人好。来，想想还是做人好。也许，我们可以将自己的基因信息加也许，我们可以将自己的基因信息加以改变，体力超常，身体熔点超高，耐磨以改变，体力超常，身体熔点超高，耐磨性超强，开着敞蓬宇宙飞船在空间遨游。性超强，开着敞蓬宇宙飞船在空间遨游。或许将来有一天，它们真的会实现！或许将来有一天，它们真的会实现！个体个体 DNA档案档案9.11遇难者遇难者身份确认身份确认法医鉴定法医鉴定案件侦破案件侦破紧急救治紧急救治追踪疾病基因追踪疾病基因估计遗传风险估计遗传风险用于优生优育用于优生优育序列图准确定位序列图准确定位Gene Therapy 谈家桢：谈家桢：21世纪的医疗革命将取决于世纪的医疗革命将取决于基因治疗研究的成功。基因治疗研究的成功。用于基因治疗用于基因治疗 基因治疗基因治疗是一种实验性是一种实验性医学干涉医学干涉，可通过，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。一种方法就是为细一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或胞补上丢失的基因，或改变病变基因。改变病变基因。分子外科分子外科 1990年年7月，美国国家卫生研究所首次批月，美国国家卫生研究所首次批准准SCID基因治疗方案。基因治疗方案。9月，一个年仅月，一个年仅4岁的岁的小女孩小女孩艾姗蒂艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。接受基因治疗并取得成功。腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶(ADA)严重联合免疫缺陷症严重联合免疫缺陷症(SCID)基因缺陷基因缺陷PEG-ADA静脉注射治疗静脉注射治疗(60000美元美元/年年)。正常正常ADA基因基因处理失活的处理失活的反转录病毒反转录病毒ADA基因整合基因整合到病毒核酸上到病毒核酸上感染使感染使ADA基因基因整合到细胞染色体上整合到细胞染色体上转转ADA基因基因 T淋巴细胞淋巴细胞回输到体内骨髓组织里回输到体内骨髓组织里艾姗蒂艾姗蒂分离得到分离得到T淋巴细胞淋巴细胞 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