清远市科技成果登记公示.docx
清远市科技成果登记公示2016-12-13成果拟登记号：清科成登字2017001登记日期：2016年12月13日成果名称：联合多项技术筛查唐 氏综合症成果状态：公示中完成单位：清远市人民医院研究人员：谭卫荷、欧阳一兵、周 秀琴、蓝霓、汤素环、 童顺、温穗文、金燕、 成志研究时间：2010年4月-2013年12月评价方式：鉴定评价单位：清远市科学技术局评价日期：2014年8月22日成果应用行业：医疗高新科技领域：医疗学科分类：成果登记机构联 系人及电话：潘燕航3361682课题来源与背景：联合多项技术筛查唐氏综合症的研究是2010年清远市科研 计划项目之一，项目编号为清科2010 39号，研究起止时间是2010年4月19日至 2013年12月31日。因文章已投稿，但未发表，因此申请延期至2014年8月结题。唐 氏综合征（发病率为1/600-1/800,唐氏综合症发病风险随孕妇年龄增大而升高，通常表 现是先天性智力低下和其他的一些严重缺陷，如心脏病、先天性耳聋等。因为唐氏综 合征发病率高，患者存活时间相对较长，目前尚无有效的治疗方法，只是以预防为主， 给社会和家庭造成严重的负担，因此为降低唐氏儿的出生率，对孕产妇进行系统的产 前筛查和产前诊断显得尤为重要。技术原理及性能指标：1）建立技术规范和质量控制程序。2）产前血清学筛查本实验血清学筛查根据孕周不同主要采用以下两种方法：孕早期（1014周）：采用 PAPP-A）+free-B HCG二联筛查估算风险率。孕中期（1520周）：AFP+ free-B HCG+uE3三联筛查估算风险率，21三体以N1/270、18三体风险率与1/350为高风险 截断值。3）超声产前检查本研究中检查胎儿软标志包括颈后皮层增厚、鼻骨缺失或发育不良、长骨短、心脏畸 形、肠管回声增强、肾盂扩张、脑室扩张、第五指第二节指骨缺如及骼骨角度增宽、 脉络丛囊肿及单脐动脉。4）无创DNA非整倍体筛查我院抽取孕妇10 mL静脉血分离血浆于-20冰箱冻存，由北京贝瑞和康公司提取血浆 中胎儿游离DNA进行扩增、测序，最后利用生物信息学分析，近而得出胎儿发生染 色体非整倍体的风险率。5）羊水和脐血细胞染色体分析羊水细胞染色体培养按常规方法收获固定后，留细胞悬液0.5ml滴片，然后再经烤片 和G显带，最后进行染色体核型分析。每例标本显带后镜下常规计数20个核型，并分 析5个核型，根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN） （2005）描述染色体异常核型。 6）追踪随访对产前筛查的孕妇进行常规观察、追踪随防。随访主要采用电子邮件、电话和信件方 式，随访时间直到分娩后1个月。7）统计学分析采用SPASS 13.0对统计数据进行x 2检验分析,P< 0.05具有统计学意义。技术的创造性与先进性：唐氏综合征发病率有上升趋势，临床表现复杂多样，在临床难 以用一种技术或常规的检测方法确诊唐氏综合征，因此，本项研究是建立了产前母血清 筛查、超声产前筛查、产前诊断技术及细胞遗传学等技术，并在临床联合应用，提高唐氏 综合征早期的诊断率，减少有创产前诊断的应用。技术的成熟程度、适用范围和安全性：我院已开展：遗传咨询门诊、产前母血清生 化指标筛查、超声产前筛查、羊水、脐血及绒毛染色体检查于2013年5月通过广东省 产前诊断资质评审，具备开展该项科研技术的研究能力。产前母血清生化指标筛查、 超声产前筛查及无创DNA检查对母胎无影响，有创性产前诊断虽然有流产风险，但所 有人员均经过正规培训并取得资格证才能上岗，流产率在1/1000-3/1000之间，在质量 控制范围之内。应用情况：1）产前血清学筛查结果：产前血清学筛查共有7523例，21三体高风险 310例，18三体高风险26例，经羊水染色体核型分析确诊21三体综合征6例、18三 体综合征2例，其它染色体结构异常2例；2010年有一例21三体为假阴性。2）超声 产前检查：超声检查15580例，发现胎儿发育异常396例，检出率为2.54%,其中神经系 统56例，泌尿系统51例，循环系统89例，四肢发育异常48例，消化系统发育异常,32 例,唇裂或并腭,36例,胎儿水肿34例，多发畸形17例,软指标异常33例。3）无创DNA非整倍体筛查结果：本研究共有48例孕产妇进行无创DNA筛查，其中 1例21三体高风险和1例18三体高风险，经羊水染色体核型分析确诊为21三体和18 三体综合征。4）羊水和脐血染色体检查结果：经产前血清学筛查、产前超声筛查和无 创DNA非整倍体筛查最后共有824例需要进行产前诊断染色体检查，最后实际穿刺患 者为750例，共检出28例异常染色体。检出率为3.7%,远高于新生儿染色体发病率 的0.5%,两者差距有统计学意义（P<0.05）o 存在的问题：本项研究是建立了产前母血清筛查、超声产前筛查、产前诊断技术及细胞遗传学等技 术，并在临床联合应用，提高唐氏综合征早期的诊断率，由于B超室检查胎儿颈后皮层厚 度与唐氏筛查不能同步，因此不是所有病例均为一站式筛查，但本研究每个病例均有 两项以上的技术联合筛查。存在的问题：本项研究是建立了产前母血清筛查、超声产前筛查、产前诊断技术及细胞遗传学等技 术，并在临床联合应用，提高唐氏综合征早期的诊断率，由于B超室检查胎儿颈后皮层厚 度与唐氏筛查不能同步，因此不是所有病例均为一站式筛查，但本研究每个病例均有 两项以上的技术联合筛查。历年获奖情况：清远市科技局立项应用欣母沛预防和治疗宫缩乏力行产后出血的 时机探讨2007立项 任项目第二负责人，获2011年二月清远市科技进步三等奖（证 书号：成果简介要向社会公开成果公示期间，有异议的单位和个人，应以书面方式提出，并提供有效的证 明材料，注明联系电话和通讯地址。提出异议的单位、个人应当表明真实身份。 个人提出异议的，应当在异议材料上签署真实姓名；单位提出异议的，应当在异 议材料上加盖本单位公章。异议的调查处理由登记机构与成果评价（含验收）部 门进行。
