2022胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理（全文）.docx

2022胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理（全文）摘要目的探讨胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理及预后分析。方法回顾性分析2013年1月至2021年7月于北京大学人民医院超声诊 断的52例主动脉缩窄胎儿的临床及超声检查资料，随访新生儿的出生情 况、分娩方式、手术时间、围手术期并发症及生长发育情况。结果（1 ）诊断孕周及合并畸形：52例主动脉缩窄胎儿的诊断孕周为（28.0 ±4.9 ）周，常见的合并畸形包括室间隔缺25例（48% ）,永存左上腔静脉 11例（21 % ）,左房室腔偏小9例（17% ）,胎儿生长受限6例（12% ）, 主动脉瓣狭窄5例（10% ）,泌尿系统畸形5例（10% ）,主动脉瓣二瓣化 4例（8% 1 （ 2 ）产前咨询:11例行侵入性产前诊断的主动脉缩窄胎儿中， 2例（2/11）存在致病性微缺失。52例主动脉缩窄胎儿中，27例选择终 止妊娠，终止妊娠主要原因为合并畸形和染色体异常；20例继续妊娠；5 例失访。（3 ）分娩情况：20例继续妊娠者定期随访胎儿生长发育及子宫 颈管长度，1例早产,19例足月分娩；分娩方式为9例自然分娩，11例 行剖宫产术。早产儿出生体重2980g，其余19例足月新生儿出生体重 20003850g ,其中4例妊娠期诊断为胎儿生长受限,分娩后证实新生儿 为小于胎龄儿。（4 ）分娩后诊断及治疗：20例主动脉缩窄新生儿出生后 经超声心动图证实为主动脉弓缩窄17例(85% , 17/20 ),专科医院评估 后12例行手术治疗，均成功，5例为轻度主动脉缩窄，无需手术。随访 时间1 8年，17例患儿目前生长发育均正常范围，无高血压发生；无新 生儿死亡。结论产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的阳性预测值较高，后续治疗成功率 高。超声检查发现胎儿主动脉缩窄后，需详细评估有无合并畸形及畸形的 严重程度，多学科会诊充分咨询后，可继续妊娠，分娩方式依据产科指征 而定。分娩后及时评估，适时手术，新生儿可获得良好预后。讨论(-)胎儿主动脉缩窄的产前超声诊断.超声诊断：胎儿轻中度主动脉缩窄易漏诊，主动脉缩窄，尤其孤立性主 动脉缩窄一直是产前超声诊断的难题。张晓花等4总结了各种主动脉 缩窄的诊断方式，包括胎儿主动脉弓内径、形态、血流、峡部与动脉导管 比值、峡部与动脉导管角度、左右心室内径及比值等，发现不同方法的敏 感度为77.8%86.4%，特异度为69.7%97.2% ,需要联合多种指标才 能达到较高的诊断准确率。此外，还需间隔48周复查，少数主动脉缩窄 胎儿出生前不能诊断。本研究联合多种指标诊断主动脉缩窄，产前诊断为胎儿主动脉缩窄后，新 生儿出生后复查超声阳性预测值为85% 17/20 )假阳性率15% 3/20 ), 与文献报道基本相符。因此，妊娠期诊断胎儿主动脉缩窄的准确率较高， 但也存在一定的假阳性率，应进一步探讨诊断标准，提高诊断的准确率。 超声检查考虑主动脉缩窄后，产前咨询时临床医师应注意告知特异度及假 阳性率。1 .合并畸形的监测：主动脉缩窄常合并的心内畸形包括室间隔缺损、主动 脉瓣二瓣化、永存左上腔静脉等5 1本研究中最常见的心内外异常为室 间隔缺损、永存左上腔静脉、左房室腔偏小、胎儿生长受限、主动脉瓣狭 窄、泌尿系统畸形、主动脉瓣二瓣化，与文献报道的常见合并畸形基本一 致。因此，发现上述胎儿结构异常时需要关注胎儿有无主动脉缩窄，发现 主动脉缩窄后也应关注有无上述合并畸形。(二)胎儿主动脉缩窄的孕期监测.产前咨询及产前诊断：超声诊断胎儿主动脉缩窄后，应详细筛查有无合 并畸形，儿科、产科、心外科多学科会诊，评估侵入性产前诊断的必要性、 疾病的严重程度、治疗方案、治疗成功率以及远期预后。孤立性胎儿主动 脉缩窄或者未合并复杂畸形者，可继续妊娠。国内专家共识已把超声检查 发现胎儿结构异常作为产前诊断的指征之一，且建议将染色体微阵列分析(CMA )技术作为一线检测方法6 L Huang等7 总结了 356例先 天性心脏异常胎儿发现心脏单一异常的染色体拷贝数变异发生率为4.2%0 张璘等8 总结了本院178例心脏畸形胎儿，进行胎儿染色体核型和 CMA检测，发现孤立性心脏异常胎儿的染色体异常发生率为8.7% ,其中 40例心脏单一异常的胎儿未见染色体异常。本研究中，11例行侵入性产 前诊断胎儿的染色体异常率为2/11。因此，发现胎儿主动脉缩窄，尤其是 合并心外畸形后应充分临床咨询，积极行侵入性产前诊断。1 .胎儿生长发育的监测：文献报道，胎儿心脏畸形者孕2733周胎儿腹 围小于对照组，而3440周胎儿双顶径、头围、腹围和估重均偏小9 1 本研究52例主动脉缩窄胎儿中,胎儿生长受限6例，发生率为12%。因 此，主动脉缩窄胎儿有胎儿生长受限的风险，应产科、儿科、心外科多学 科会诊评估预后，并告知孕妇及家属胎儿生长受限的风险，妊娠晚期建议 每2周监测1次胎儿大小及脐血流情况，发现胎儿生长受限应及时给予正 确的咨询及处理。同时，需告知早产的风险，可定期监测子宫颈管长度。(三)分娩时机、方式及产时处理胎儿先天性心脏病的分娩时机主要取决于以下3个方面:(1 )出生时血流 动力学不稳定的风险；(2)该地区的资源;(3)产科并发症的存在。根据 这3个方面综合评估，计划在接近足月或足月时分娩先天性心脏病患儿 可能会改善大脑发育10 1在先天性心脏病胎儿中，分娩方式并不影响 新生儿Apgar评分,术前和术后血流动力学不稳定，代谢性酸中毒和终 末器官功能障碍的发生率，住院时间，以及手术或出院的存活率11 L由于缺乏数据，目前胎心率外电子监护仍然是对先天性心脏病胎儿进行分 娩期间常规监测的主要工具12 1本研究中20例患儿除1例早产，其余均足月分娩，分娩方式为9例阴道 分娩，11例剖宫产术分娩，其中3例因顾虑新生儿转运要求行剖宫产术， 其余8例均有产科剖宫产术指征。患儿出生后1分钟Apgar评分为 910分，无呼吸困难，无新生儿窒息，pH值正常,新生儿初步复苏后 安全转诊至专科医院。因此，胎儿主动脉缩窄并非剖宫产术指征，妊娠期 严密监测可期待至足月分娩，分娩方式根据产科情况而定，若未合并复杂 心脏畸形，分娩后一般不会出现呼吸困难及新生儿窒息，监测动脉血氧情 况，若需维持动脉导管开放，需静脉泵入前列地尔后转院，提高转运的安 全性。（四）手术方式及围手术期并发症.治疗方式：新生儿主动脉缩窄的主要治疗手段仍然是外科手术，手术方 式主要为主动脉成形术、缩窄切除+端端吻合术、锁骨下动脉翻转成形术 以及扩大端端吻合术。既往还有经皮球囊血管扩张术，但由于远期再缩窄 发生率较高，因此不作为首选推荐。本研究17例患儿中，12例行手术治 疗，手术方式均为缩窄切除+端端吻合术，手术均成功。1 .手术时机：以往认为主动脉缩窄患儿若无明显症状，46岁时进行手 术较为适宜，术后再缩窄的可能性较小。但有资料表明，主动脉缩窄患者 术后远期高血压的发生与手术年龄呈正相关，3岁以前进行手术，术后持 续高血压的发生率较低。因此，目前仍认为主动脉缩窄患者应尽早手术 13L本研究12例手术患儿中，除1例18个月时手术治疗，其余11 例均为新生儿期手术，手术时间为出生后420d ,手术均成功完成，随 访未发现血压升高患儿。2 .并发症：新生儿主动脉缩窄经手术治疗后，多数患儿预后良好，远期并 发症主要为再缩窄（包括残留缩窄），发生率介于5%30%。手术后再缩 窄是患者随访期间最常见的再干预指征141本研究12例行手术治疗 的患儿随访时间为1 8年，1例（1/12 ）出现再缩窄，需要再次手术，其 余11例随访过程中暂未出现再缩窄。因此，胎儿主动脉缩窄建议在充分多学会诊、产前咨询评估后可以继续妊 娠，疾病经过积极治疗预后良好。需要充分沟通，主要治疗方式为手术治 疗，手术时机为尽早手术，远期并发症主要为再缩窄，术后需严密随访。综上，超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性较高，但存在一定的假阳性率, 应进一步探讨诊断标准，提高诊断的准确率。妊娠期诊断胎儿主动脉缩窄 后不应轻易放弃，应仔细评估有无合并畸形及畸形的严重程度，多学科会 诊评估疾病的严重程度，充分沟通产前诊断及远期手术风险，动态监测胎 儿生长发育,警惕及预防早产，可待足月分娩。分娩方式依据产科指征而 定。新生儿出生后于专科医院评估是否手术并掌握手术时机，可获得良好 预后。