第十一章群体遗传与进化.ppt

12/30/20221u遗传学遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；研究生物遗传和变异的规律和机理；u进化论进化论研究生物物种的起源和演化过程。研究生物物种的起源和演化过程。新种新种可遗传的变异可遗传的变异群体遗传学是研究进化论的基础。群体遗传学是研究进化论的基础。群体遗传学的研究：群体遗传学的研究：为生物进化的研究提供更多的证据；为生物进化的研究提供更多的证据；解释生物进化根本原因和历史过程。解释生物进化根本原因和历史过程。12/30/2022211.1 11.1 群体的遗传结构群体的遗传结构1、概念、概念群体遗传学群体遗传学(populationgenetics)：研究群体的遗传：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科结构及其变化规律的遗传学分支学科。2、研究特点、研究特点v以群体为基本研究单位；以群体为基本研究单位；v用用基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率描述群体遗传结构；描述群体遗传结构；v采用数学和统计学的方法进行研究。采用数学和统计学的方法进行研究。12/30/20223u3、研究目的、研究目的 应用应用数学和统计学数学和统计学的方法来研究群体中的基因频的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、选择、突变、迁移、遗传漂变迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制探讨生物进化的机制。生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以程，所以群体遗传学是生物进化群体遗传学是生物进化的理论基础的理论基础，生物，生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。12/30/20224二、基本概念二、基本概念1、群体（、群体（population）指一群可以互相交配的指一群可以互相交配的许多个体繁育成的集群。又称孟德尔群体。许多个体繁育成的集群。又称孟德尔群体。群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。2、基因库（、基因库（genepool）一个孟德尔群体所包含的一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个基因库。基因总数称为一个基因库。3、随机交配（、随机交配（randommating）指在有性繁殖的指在有性繁殖的生物群中，一种性别的任何一个个体有同样的机生物群中，一种性别的任何一个个体有同样的机会会会与其相反性别的个体交配的方式。会与其相反性别的个体交配的方式。12/30/20225三、群体的遗传结构三、群体的遗传结构1、基因频率和基因型频率、基因频率和基因型频率u基因频率（基因频率（genefrequency）：又叫等位基因频率，：又叫等位基因频率，指一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占指一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位等位基因总数的比率，即该等位基因在群该座位等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。体内出现的概率。l基因频率是决定一个群体性质的基本因素。基因频率是决定一个群体性质的基本因素。l当环境条件或遗传结构不变时，等位基因频率在当环境条件或遗传结构不变时，等位基因频率在各世代不变，这是孟德尔群体的基因特征。各世代不变，这是孟德尔群体的基因特征。12/30/20226u如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样：A基因的频率=60%=0.6a基因的频率=40%=0.4（或10.6=0.4）u说说明明一一个个群群体体中中任任何何一一个个位位点点上上全全部部等等位位基基因因的的频率之和频率之和=1或或100%。12/30/20227u基因型频率（基因型频率（genotypefrequency）：指群体）：指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。u如上述群体中，AA的基因型频率为30%，Aa基因 型 频 率 为 60%，aa基 因 型 频 率 为 10%，30%+60%+10%=100%=1，即：一一个个群群体体中中，全全部部基基因因型型频频率率的的总总和和仍仍然然是是1或或100%。12/30/20228DHRn1/N+n2/N+n3/N=1等位基因等位基因A的频率为：的频率为：p=（2n1+n2）/2N=D1/2H同样，等位基因同样，等位基因a的频率为：的频率为：q=（2n3+n2）/2N=R1/2H p+q=D1/2H+R1/2H=DHR1eg2：人类群体中，常染色体上T/t基因决定苯硫脲（PTC）尝味能力不同，T对t不完全显性，表型与基因型是完全对应的。抽样调查1000人，如下：12/30/20229表型基因型人数基因型频率Tt尝味者TT（n1）490D980味觉杂合体Tt（n2）420H420420味盲tt（n3）90R180总计10001400600解：解：D=n1/N=490/1000=0.49H=n2/N=420/1000=0.42R=n3/N=90/1000=0.09基因基因T在群体中的频率为在群体中的频率为:1400/2000=0.7t在群体中的的频率为在群体中的的频率为0.3p+q=0.3+0.7=1D+H+R=112/30/20221011.2 Hardy-Weinberg定律一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律二、平衡群体的一些性质二、平衡群体的一些性质三、遗传平衡定律的扩展三、遗传平衡定律的扩展12/30/202211一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律群体遗传结构的变化群体遗传结构的变化遗传水平的进化遗传水平的进化突变和重组突变和重组进化进化遗传不改变基因频率遗传不改变基因频率1、遗传平衡定律、遗传平衡定律u英国数学家英国数学家Hardy和德国医生和德国医生Weinberg经过独立的经过独立的研究，于研究，于1908年分别发表了年分别发表了“基因平衡定律基因平衡定律”的的论文，故称为论文，故称为Hardy-Weinberg定律。定律。12/30/2022121、遗传平衡定律的要点、遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率始终保持不变。响，群体的基因频率始终保持不变。在在任任何何一一个个群群体体内内，基基因因型型频频率率如如果果是是不不平平衡衡的的，只只要要经经过过一一代代随随机机交交配配，就就可可达达到到平平衡衡。如如果果平平衡衡，可一代代保持下去。可一代代保持下去。在在平平衡衡状状态态下下，基基因因频频率率与与基基因因型型频频率率之之间间的的关关系系为：为：D=p2，H=2pq，R=q2。12/30/202213平衡群体需符合的条件平衡群体需符合的条件是无限大的有性繁殖群体；是无限大的有性繁殖群体；随机交配；随机交配；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无任何形式的自然选择和人工选择。无任何形式的自然选择和人工选择。12/30/2022142、定律的证明、定律的证明p假设某一群体中，在常染色体上的某一基因座位假设某一群体中，在常染色体上的某一基因座位上有两个等位基因上有两个等位基因A和和a。F0基基因因型型基基因因 AA Aa aa A a频率频率D0H0R0p0q0 p0q01 AAD0p02AaH02p0q0aaR0q02零世代产生的配子，A或a，其频率为：AD01/2H0=p02(2p0q0)p02p0q0p0（p0q0）p012/30/202215a=R01/2H0=q02(2p0q0)q02p0q0q0（p0q0）q0若该世代随机交配，则：若该世代随机交配，则：A（p0）a（q0）A（p0）AA（p02）Aa（p0q0）a（q0）Aa（p0q0）aa（q02）F1中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1产生的配子产生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2F3Fn在哈温群体中，只要处于遗传平在哈温群体中，只要处于遗传平衡，基因频率世代相传不会改变。衡，基因频率世代相传不会改变。12/30/202216二、平衡群体的一些性质二、平衡群体的一些性质1、在一个二倍体的群体中，杂合子的比例（、在一个二倍体的群体中，杂合子的比例（H=2pq）是当是当pq1/2时有最大值为时有最大值为0.5 pq1/2时，H有最大值2、H=2DRH2=4DR 可用于验证群体是否达到平衡。可用于验证群体是否达到平衡。3、平衡群体中的、平衡群体中的AaAa交配的频率为交配的频率为AAaa交配频率交配频率的两倍的两倍 AaAa4p2q2 AAaa2 DR 2p2q212/30/202217雌体雌体雄体雄体AADAaHaaRAADD2HDDRAaHHDH2HRaaRDRHRR212/30/2022184、极限形式：如果一个基因（、极限形式：如果一个基因（q）的频率很低，）的频率很低，另一个等位基因另一个等位基因(p)的频率接近于的频率接近于1。DHR12q2q0 根据这个特性，估算隐性遗传病在群体中的发病根据这个特性，估算隐性遗传病在群体中的发病率及杂合子频率。率及杂合子频率。u例例如如：白白化化病病10000人人中中有有一一患患者者，问问携携带带者者的的概概率率是多少？是多少？aa=R=q(a)=1/100 p=11/100=0.99 H=2pq=20.990.01=0.019812/30/202219p检验群体是否检验群体是否Hardy-weinberg平衡平衡?D=p2，H=2pq，R=q2H2=4DR 2检验检验例如：例如：MN血型。血型。抽抽样样420人人进进行行MN血血型型分分析析，其其中中M型型137人人，MN型型196人，人，N型型87人，问该群体是否平衡？人，问该群体是否平衡？p(LM)=(1372+196)/(4202)=0.56q(LN)=10.56=0.44 12/30/202220由基因频率可算出基因型频率：由基因频率可算出基因型频率：D=p2=（0.56）2=0.314R=q2=（0.44）2=0.194H=2pq=20.560.44=0.49312/30/202221 2测验测验：LMLM LMLN LNLN 实得人数（O）13719687预期频率p2=0.314 2pq=0.493q2=0.194 预期数（e）0.314420=1320.493420=2070.194420=81d5 116 d2/e 0.19 0.58 0.44 2=()=0.19+0.58+0.44=1.21n=1（因为基因频率只有（因为基因频率只有p、q两种）两种）P 0.05所以该群体符合遗传平衡所以该群体符合遗传平衡。12/30/202222三、遗传平衡定律的扩展三、遗传平衡定律的扩展1、复等位基因的平衡、复等位基因的平衡l设设A位点有位点有3个等位基因个等位基因A1，A2，A3，其频率为，其频率为p、q、r，且，且pqr1l在一个大的群体中，如果在一个大的群体中，如果3个基因的基因频率和个基因的基因频率和6种种基因型频率符合下列关系，则认为平衡关系已经建基因型频率符合下列关系，则认为平衡关系已经建立：立：（A1A2A3）2=A1A1A1A2A1A3A2A3A2A2A3A3p22pq2pr2qrq2r2D1H1H2H3D2D312/30/202223由基因型频率由基因型频率基因频率基因频率 P=D1+1/2H1+1/2H2=p2+1/2(2pq+2pr)q=D2+1/2H1+1/2H3=q2+1/2(2pq+2qr)r=D3+1/2H2+1/2H3=r2+1/2(2pr+2qr)eg:人类的人类的ABO血型受常染色体上的三个复等位血型受常染色体上的三个复等位基因控制，基因控制，IA，IB，i，频率分别为，频率分别为p、q、r，且，且pqr1。随机婚配下的表型与基因型如下表：随机婚配下的表型与基因型如下表：12/30/202224ABO血型血型血型ABABO基因型基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii表型频率表型频率p2+2prq2+2qr2pqr2实测值实测值0.320.270.100.31分别计算分别计算pqr。i的基因频率的基因频率r20.31=0.556IA的基因频率的基因频率p=1(q+r)=1(B+O)=1q2+2qr+r2 p=1(B+O)12/30/202225IB的基因频率的基因频率q=1(p+r)=1A+OIB的基因频率的基因频率q=10.32+0.31=0.21IA的基因频率的基因频率p=10.27+0.31=0.242、性连锁基因的平衡、性连锁基因的平衡（1）伴性遗传时，要区分）伴性遗传时，要区分同型配子同型配子性染色体和性染色体和异型异型配子配子的性染色体数目。的性染色体数目。u如如XY型性别决定时，假定只有一对等位基因在型性别决定时，假定只有一对等位基因在X染色体上遗传，在随机交配的条件下，达到平衡时：染色体上遗传，在随机交配的条件下，达到平衡时：12/30/202226l基因型和频率可列表表示如下：基因型和频率可列表表示如下：基因型基因型频率频率基因型基因型频率频率XAXAp2XAYpXAXa2pqXaXaq2XaYqv雄性群体中，基因频率等于基因型频率。雄性群体中，基因频率等于基因型频率。v当性连锁基因处于平衡时，在雌雄两性中的当性连锁基因处于平衡时，在雌雄两性中的基因基因 频率频率是相等的。是相等的。12/30/202227 px=px x=p qx=qxx=qeg：在西欧男性人群中，色盲发生率为：在西欧男性人群中，色盲发生率为8，问女性，问女性人群中的色盲发生率是多少人群中的色盲发生率是多少？解：解：8，则，则q0.08那么那么色盲发生率为色盲发生率为q2(0.08)2=0.64%（2）性连锁平衡不稳）性连锁平衡不稳u不会经一个世代达到平衡，而是以一种振荡的方式不会经一个世代达到平衡，而是以一种振荡的方式快速的接近，经过若干世代达到平衡。快速的接近，经过若干世代达到平衡。12/30/20222811.3影响遗传平衡定律的因素影响遗传平衡定律的因素nHardy-Weinberg假设的群体只是理想群体。n许多因素影响Hardy-Weinberg遗传平衡，包括：突突 变变、选选 择择、迁迁 移移、遗遗 传传 漂漂 变变（geneticdrift）、）、非随机交配等。非随机交配等。12/30/202229一、基因突变一、基因突变p突变对群体遗传突变对群体遗传组成的组成的作用作用为为选择提供选择提供材料材料直接直接导致群体基因频率改变导致群体基因频率改变n假定一个基因座上有两个等位基因假定一个基因座上有两个等位基因A、a，每个世代，每个世代每个配子从每个配子从Aa的突变率为的突变率为u，aA的突变率为的突变率为v。A(p)a(q)uv u=x/nX是是n代中积累的突变体代中积累的突变体12/30/202230则则在某一世代中：在某一世代中：Aa的频率为的频率为pu(正突变压正突变压)；aA的频率为的频率为qv(反突变压反突变压)。l突变压突变压(mutationpressure)：突变所造成的群体中：突变所造成的群体中基因频率改变的度量。基因频率改变的度量。以一对基因为例：以一对基因为例：零世代基因频率为：零世代基因频率为：一世代中基因频率减少：一世代中基因频率减少：则每一代都有则每一代都有pu的的Aa，有，有qv的的aAAavu12/30/202231u如果如果pu qv，则，则a的频率增加；的频率增加；pu qv，则，则A的频率增加；的频率增加；u若若pu=qv，则基因频率保持不变，群体达到新的平则基因频率保持不变，群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为：衡状态，此时群体的基因频率为：例例1：u=110-6,v=510-7p=0.33q=0.67；例例2：u=v=110-6p=q=0.5v由于大多数基因突变频率很低由于大多数基因突变频率很低(10(10-4-41010-7-7)，因此突，因此突变压对基因频率的改变很小，需要经过很多世代。变压对基因频率的改变很小，需要经过很多世代。基因频率基因频率由突变率由突变率u和和v决定决定12/30/202232二二 、选择、选择选择的作用选择的作用破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率；率；增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。类型。自然选择作用：是指不同的遗传变异体具有差别的自然选择作用：是指不同的遗传变异体具有差别的生活力和差别的生殖力。生活力和差别的生殖力。12/30/202233u适合度（适合度（fitness）和选择系数）和选择系数(selectivecoefficient)适合度：适合度：指某一基因型与其它基因型比较时，指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。选择系数：选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记指在选择的作用下降低的适合度，记为为S，S=1W。uW为一个相对值，一般把适合度最高的生物的为一个相对值，一般把适合度最高的生物的W=1。如在2425下，把野生型果蝇的生存率定为W=1，则焦刚毛为0.79，小翅为0.69。12/30/202234l适合度是指一种生物能生存并把它的基因传适合度是指一种生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力。给下一代的相对能力。eg:成鸟喂养幼鸟和独食的成鸟。成鸟喂养幼鸟和独食的成鸟。l适合度的计算：适合度的计算：用相对的生育率来用相对的生育率来衡量衡量。eg:人类群体中调查软骨发育不全侏儒症患者人类群体中调查软骨发育不全侏儒症患者108人人生育了生育了27个子女。他们的个子女。他们的457个正常同胞共生育了个正常同胞共生育了582个子女。个子女。W=0.227/108582/45712/30/202235S和和W的关系：的关系：W=1，S=0选择不起作用选择不起作用W=0，S=1完全选择（致死基因，不育基因）完全选择（致死基因，不育基因）0W1不完全选择不完全选择S是关于选择强度的一个指标。是关于选择强度的一个指标。如如 焦焦 刚刚 毛毛 在在 24 25下下 的的 W=0.79，则则 S=10.79=0.21，即即在在此此温温度度条条件件下下，野野生生型型个个体体留留下下一一个个子子代代时时，焦焦刚刚毛毛只只能能留留下下0.79个个子子代代，有有0.21个子代不利于生存，被选择淘汰了。个子代不利于生存，被选择淘汰了。致死基因或不育基因的纯合体，致死基因或不育基因的纯合体，W=0。12/30/202236自然选择的例子工业黑化自然选择的例子工业黑化p工业黑化工业黑化(Industrialmelanism)比如椒花蛾（比如椒花蛾（Biston betularia）黑色：黑色：DD，为显性，为显性浅灰色：浅灰色：dd，隐性个体，隐性个体英国的曼彻斯特、伯明翰（严重污染区）英国的曼彻斯特、伯明翰（严重污染区）工业区，废气污染工业区，废气污染地衣不生长地衣不生长树干为煤灰色树干为煤灰色非污染区非污染区树皮上的地衣生长树皮上的地衣生长树干为花白色树干为花白色选择因素：蛾体颜色是否和栖息地树皮颜色接近选择因素：蛾体颜色是否和栖息地树皮颜色接近12/30/202237对隐性纯合体不利的选择对隐性纯合体不利的选择对显性基因不利的选择对显性基因不利的选择在突变和选择作用下的遗传平衡在突变和选择作用下的遗传平衡u针对不同基因选择的效果针对不同基因选择的效果12/30/2022381、选择对隐性纯合体不利、选择对隐性纯合体不利AAAaaa起始频率起始频率选择系数选择系数适合度（适合度（w）选择后个体数选择后个体数相对频率相对频率00s111s在一个随机交配的大群体中，设一对等位基因在一个随机交配的大群体中，设一对等位基因A、a，A对对a完全显性。有完全显性。有3种可能的基因型：种可能的基因型：AAAaaa。假定选择对隐性纯合体不利，经过一代自然选择后：假定选择对隐性纯合体不利，经过一代自然选择后：p0+q0=1群体总数：群体总数：p02+2p0q0+q02(1s)=1sq02基因型基因型12/30/202239ua基因频率的基因频率的改变：改变：q1=R+1/2H=q02(1s)+p0q0/1sq02当当q0很小时，分母很小时，分母1sq02 1 1，则，则q 1,s1,q为为负值负值12/30/202240上面的公式表明：上面的公式表明：当当=2/3时时,改变量达到最大，这时自然选择最有效。改变量达到最大，这时自然选择最有效。当当值较大时值较大时,即使即使s值较小，值较小，q的改变量也较大；的改变量也较大；当当 值很小时值很小时,每代基因频率的改变量是很小的；每代基因频率的改变量是很小的；v若进行人工选择，每代完全淘汰若进行人工选择，每代完全淘汰aa隐性个体，即隐性个体，即 s=1，w=0。下一代隐性基因只能从杂合体中分离。则。下一代隐性基因只能从杂合体中分离。则有：有：N=D0+H0q1=1/2H0/（D0+H0）=p0q0/（p02+2p0q0）=q0/（1+q0）12/30/202241u如果每代如果每代s=1，淘汰隐性个体。，淘汰隐性个体。n代之后，群体代之后，群体中的基因频率变为：中的基因频率变为：n由此推算基因频率变化到多少时所需的世代。由此推算基因频率变化到多少时所需的世代。P491表表20-9eg:若开始若开始q0=0.5，s=1，要求隐性基因频率减少至，要求隐性基因频率减少至0.01，所需的世代数为多少：，所需的世代数为多少：n=1/0.011/0.5=1002=9812/30/202242当当a基因频率很低时选择作用越来越小基因频率很低时选择作用越来越小。下表所。下表所表示的是白化基因（玉米）在世代中的变化情况：表示的是白化基因（玉米）在世代中的变化情况：世代频率 世代 频率 00.50200.04510.33300.03120.25400.02430.201000.01040.172000.005100.0810000.00112/30/202243n例如：人的白化病频率为例如：人的白化病频率为1/20000，假定采用，假定采用禁婚的办法使其频率减低为现有的一半，问需要禁婚的办法使其频率减低为现有的一半，问需要多少代？多少代？qo2=1/20000 qo=1/20000=1/141 若频率减低一半：若频率减低一半：则qn2=1/20000 1/2=1/40000 qn=1/40000=1/40000=1/200 n=1/（1/200）1/（1/141）=200141=59代假设假设25年折合一代，年折合一代，5925=1500年。年。12/30/202244 2、选择对显性基因不利、选择对显性基因不利若显性完全，显性基因若显性完全，显性基因A的频率为的频率为p，对显性基因，对显性基因的选择系数为的选择系数为sAAAaaa起始频率起始频率选择系数选择系数适合度（适合度（w）选择后个体数选择后个体数相对频率相对频率ss01-s1-s1群体总数：群体总数：N=p02(1s)+2p0q0(1s)+q02=1ssq0212/30/202245或者或者N1sp0(2p0)l基因频率的改变量基因频率的改变量为为：同样，同样，p为负值为负值若若s很小时，分母很小时，分母1s+sq02 1，则当当s=1s=1时，时，p=pv和选择对隐性基因不利相比，选择对显性基因更为和选择对隐性基因不利相比，选择对显性基因更为有效。有效。sq02(1q0)=q当当s很小时，很小时，pq12/30/2022463、突变和选择下的群体平衡、突变和选择下的群体平衡（1）选择对隐性纯合体不利）选择对隐性纯合体不利n选择对隐性纯合体不利，同时突变使新的隐性基因选择对隐性纯合体不利，同时突变使新的隐性基因进入杂合体中补充丧失的基因，达到某一平衡点。进入杂合体中补充丧失的基因，达到某一平衡点。eg:a的基因频率为的基因频率为q，选择系数为，选择系数为s由正突变产生的由正突变产生的a基因的频率为：基因的频率为：pqA=auv由选择导致由选择导致a基因频率减少的量为：基因频率减少的量为：12/30/202247q1=puqv=u(1q)qv如果如果q很小时，很小时，v很小，很小，vq忽略不计忽略不计q1=u(1q)当群体达到新的平衡，则：当群体达到新的平衡，则：q1=q2S=1，uq2q=uv平衡时的基因频率由平衡时的基因频率由选择系数选择系数和和突变率突变率决定，与决定，与原来的基因频率无关。原来的基因频率无关。12/30/202248eg:人类中全色盲是常染色体隐性遗传病，大约8万人中有1个纯合体，据调查他们的平均子女数为正常人的一半。全色盲基因的突变率是多少？解:q2=1/80000 s=0.5 u=sq2=0.51/80000=6.25 106（2）选择对显性体不利）选择对显性体不利pqA=auvv spp=v/s当当s 1（显性致死）时，（显性致死）时，p=v12/30/202249u由突变增加的由突变增加的A基因频率基因频率p1=qvpu如果如果p很小时，很小时，u很小，很小，pu忽略不计忽略不计p1=u(1p)由选择减少的由选择减少的A基因频率：基因频率：p2=-sp(1p)2当群体达到新的平衡，则：当群体达到新的平衡，则：p1=p2 (1p)u=sp(1p)2 即 p=v/s12/30/202250neg:软骨发育不全症（AC），常染色体显性遗传病。从正常等位基因a向软骨发育不全症等位基因A的突变率v约为 5 105。侏儒症患者的适合度经计算为W0.2。计算A的基因频率。A=auvW=0.2，S=0.8，v=5105p=v/s=6.25105p很小，很小，q近似于近似于1H=2pq=26.25105=1.251045105/0.812/30/202251三、三、遗传漂遗传漂变变1、定义、定义:遗传漂变遗传漂变(geneticdrift)：当群体不大时，因当群体不大时，因抽抽样样的随机的随机误误差所造成的群体中基因频率差所造成的群体中基因频率的的随机波动随机波动。又称莱特效应。又称莱特效应。u遗传漂变遗传漂变的方向无法预测。的方向无法预测。u遗传漂变遗传漂变所引起的随机波动可以使选择上既不是有所引起的随机波动可以使选择上既不是有利又不是有害的的基因（利又不是有害的的基因（中性基因中性基因）或近乎中性的）或近乎中性的基因保存下来。基因保存下来。12/30/202252u在一个小群体中，由于个体间不能充分随机交配，在一个小群体中，由于个体间不能充分随机交配，因而基因不能达到完全自由分离和组合，使等位因而基因不能达到完全自由分离和组合，使等位基因频率产生偏差，即导致抽样误差。基因频率产生偏差，即导致抽样误差。2、特点：、特点：1.遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小；越小；2.环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离原来群体的部分隔离,造成基因频率的改变造成基因频率的改变.12/30/202253u设有一群体为随机抽取的样本，在生育年龄时，设有一群体为随机抽取的样本，在生育年龄时，群体大小为群体大小为N，就常染色体上某一基因座而言，就常染色体上某一基因座而言，共有共有2N个基因。假定这一位点上的一对等位基个基因。假定这一位点上的一对等位基因为因为A，a，其基因频率为，其基因频率为p，q（p+q=1）。）。A基因频率改变的方差可以表示：基因频率改变的方差可以表示：方差：方差：S2pq/2N标准差：标准差：Spq/2Neg:设设pq0.5，则 N50，S pq/2N 0.50.5/2 50=0.05 N5000，S pq/2N=0.00512/30/202254u遗传漂变常用来说明人类种族间的遗传漂变常用来说明人类种族间的差异差异。eg:北美印第安人的血型分布北美印第安人的血型分布北美印第安人多数为北美印第安人多数为O型，但是型，但是Blood和和Black-feet印第安印第安人中人中A型比较常见，而且型比较常见，而且IA基因频率大于基因频率大于50。u遗传漂变在小群体中特别有效，可以掩盖、甚至违遗传漂变在小群体中特别有效，可以掩盖、甚至违背选择所起的作用。背选择所起的作用。12/30/202255n比较明显的例子是人的血型，如比较明显的例子是人的血型，如ABO血型血型，这，这属于一种适应的中性性状，但在不同种群有明属于一种适应的中性性状，但在不同种群有明显显差异差异：受试人受试人数数OABAB四川四川100044.8%28.9%23.7%2.6%英国英国369643.7%44.2%8.9%3.2%印第安印第安人人100073.3%25.8%0.8%012/30/2022563、奠基者效应、奠基者效应(foundereffect)和瓶颈效应和瓶颈效应(bottleneckeffect)A.奠基者效应奠基者效应:由少数几个个体的基因频率，由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。决定后代的基因频率。B.瓶颈效应瓶颈效应:一个大的群体通过瓶颈后，由少一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来规模的群体，群体数量数几个个体再扩展成原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。消长的过程对遗传造成的影响。12/30/202257u东东卡卡罗罗林林群群岛岛的的Pringelap人人群群，先先天天性性失失明明（AR）占占10。由由于于1780年年飓飓风风袭袭击击东东卡卡罗罗林林群群岛岛，原原人人群群大大量量死死亡亡，仅仅留留下下9个个男男人人和和数数目目不不祥祥的的女女人人。遗遗留留下下带带有有失失明明基基因因的的个个体体比比例例很很高高，使使得得该该群群体体的的后后代代有有病病个个体体大大幅幅度度增增加加。基基因频率改变。因频率改变。AAAaaaAAAaaa0.950.040.010.40.20.412/30/202258四、四、迁移迁移迁移（迁移（migration）：指个体从一个群体迁入另一个）：指个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。群体间的基因流动。u设在一个大的群体（土著群体）内，某一等位基因设在一个大的群体（土著群体）内，某一等位基因的频率为的频率为q0。每代有一部分个体（移民群体）新。每代有一部分个体（移民群体）新迁入，其迁入率为迁入，其迁入率为m。迁入群体中同一等位基因的。迁入群体中同一等位基因的频率为频率为q0，则，则1m是原有群体的比率。二者混是原有群体的比率。二者混合后群体内等位基因的频率合后群体内等位基因的频率q1将是将是：12/30/202259q1=(1m)q0+mq0=m(q0q0)+q0一代迁入所引起的等位基因频率的变化一代迁入所引起的等位基因频率的变化q为：为：q=q1q0=m(q0q0)v说明由于迁移引起的基因频率改变取决于迁入率以说明由于迁移引起的基因频率改变取决于迁入率以及新迁入的群体与原群体之间基因频率的差异。及新迁入的群体与原群体之间基因频率的差异。v若每个世代若每个世代m不变，不变，n代之后代之后qn=q0q0(1m)n+(1m)nq0=q0+(1m)n(q0q0)(1m)n=(qnq0)/(q0q0)可用于计算群体的迁移率。可用于计算群体的迁移率。12/30/202260五、非随机交配五、非随机交配u遗传平衡定律遗传平衡定律随机交配随机交配u非随机交配非随机交配：选型交配选型交配 近亲交配近亲交配导致群体基因型频率导致群体基因型频率的变化，但不能改变的变化，但不能改变基因频率。基因频率。1、选型交配（、选型交配（assortativemating）正选型交配：指表型或基因型相似的个体间交配正选型交配：指表型或基因型相似的个体间交配的机会多于随机交配的机会，又称为选同交配。的机会多于随机交配的机会，又称为选同交配。12/30/202261负负选选型型交交配配：指指不不同同表表型型或或基基因因型型的的个个体体间间交交配配的的机机会会多多于于随随机机交交配配的的机机会会，又又称称为为选选异异交交配配。杂交就是一种负选型交配。杂交就是一种负选型交配。2、近近亲亲交交配配：简简称称近近交交，指指有有亲亲缘缘关关系系的的个个体相互交配而繁殖后代。体相互交配而繁殖后代。l非非随随机机交交配配只只改改变变群群体体的的基基因因型型频频率率，而而不不影影响响基因频率。基因频率。12/30/202262小结小结改变群体基因频率的因素改变群体基因频率的因素u突突变变能能产产生生新新的的等等位位基基因因，但但改改变变基基因因频频率率的速率很慢；的速率很慢；u自然选择是进化的潜在动力；自然选择是进化的潜在动力；u突突变变与与选选择择对对常常染染色色体体上上等等位位基基因因频频率率的的联联合效应；合效应；u遗传漂变对进化平衡的不可预测效应；遗传漂变对进化平衡的不可预测效应；u迁移造成群体间的基因流（迁移造成群体间的基因流（geneflow）12/30/20226311.4自然群体中的遗传多态性自然群体中的遗传多态性u一、多态性和杂合性一、多态性和杂合性u二、染色体多态性二、染色体多态性u三、蛋白质的多态性三、蛋白质的多态性u四、四、DNA序列多态性序列多态性12/30/20226411.5物种形成的机制物种形成的机制u1、物种的概念物种的概念u2、生殖隔离的机制、生殖隔离的机制u3、物种形成的方式物种形成的方式u4、分子进化与中性学说分子进化与中性学说12/30/2022651968年木村资生提出了分子进化的年木村资生提出了分子进化的“中性学说中性学说”，全称是，全称是“中性突变漂移假说中性突变漂移假说”。他。他认为：认为：中性基因在种内的积累不是由于自然选择，中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定；而是由于遗传漂变导致的偶然固定；决定分子进化的主导因素是那些对生物生存决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的既无利、又无害的“中性中性”基因；基因；生物物种间生物物种间(中性基因中性基因)在分子水平上的进化在分子水平上的进化速率是一致的。速率是一致的。v中性学说中性学说12/30/202266本章要求本章要求1、掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和、掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随机交配的概念，基因频率与基因型频率的关随机交配的概念，基因频率与基因型频率的关系；系；2、掌握遗传平衡定律的基本内容、性质、扩展、掌握遗传平衡定律的基本内容、性质、扩展及判断方法；及判断方法；3、掌握影响基因频率的因素及其影响方式；、掌握影响基因频率的因素及其影响方式；4、了解物种的概念及其形成方式；、了解物种的概念及其形成方式；5、了解中性学说。、了解中性学说。