第四节遗传病和优生优育 (2)(精品)(精品).ppt

第四节 遗传病和优生优育历史故事18世纪，英国著名的化学家兼物理学家道尔顿在圣诞节前夕世纪，英国著名的化学家兼物理学家道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物买了一件礼物一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易的放过，他经过认真的分析的。道尔顿对这件小事没有轻易的放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文写了篇论文论色盲论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。人。后来人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。英国科学家道尔顿英国科学家道尔顿（近代原子理论的创始人）（近代原子理论的创始人）1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病一般是由一般是由遗传物质遗传物质发生发生改变而引起的，或者是改变而引起的，或者是由由致病基因致病基因控制的。控制的。正常者可看到数字正常者可看到数字9696正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的图案，如看到的是一头的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。2.2.色盲症的症状？色盲症的症状？3.3.色盲症的遗传方式？色盲症的遗传方式？研究表明，色盲这种病能够遗传，通常男多于女，发生率在我国男性约为5%8%、女性0.51%；日本男性约为4%5%、女性0.5%；欧美男性8%、女性0.4%。我国男色盲率：4.71+_0.074%我国女色盲率：0.67+-0.036%我国色盲基因携带者的频率：8.98%4.4.色盲症有什么危害？色盲症有什么危害？多指多指常显常显并指，单基因控制的显性并指，单基因控制的显性遗传病。遗传病。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）原因：缺少正常基因原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍，某种酶合成障碍智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。先天性愚型先天性愚型21 三体综合症三体综合症 遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元遗传病遗传病的名称的名称正常婚配的后正常婚配的后代患病率代患病率近亲结婚的近亲结婚的后代患病率后代患病率近亲结婚和正常结婚近亲结婚和正常结婚的后代相比，患病率的后代相比，患病率高出的倍数高出的倍数先天性先天性耳聋耳聋1/118001/118001/15001/1500苯丙酮苯丙酮尿症尿症1/145001/145001/17001/1700全色盲全色盲1/730001/730001/41001/41007.878.5317.801、将计算结果填入表内。、将计算结果填入表内。2、近亲结婚有什么危害？、近亲结婚有什么危害？Radom text here近亲结婚为什么会有这么大的危害？近亲结婚为什么会有这么大的危害？每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致个不同的隐性致病基因病基因随机结婚，夫妇双方所带相同致病随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。基因的机会很少。近亲之间，许多基因来自共同的祖近亲之间，许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能先，因此携带相同致病基因的可能性比较大。性比较大。子女的子女的基因基因生殖生殖细胞细胞AaaAaaAA 父母的基因父母的基因（携带隐性致病基因）（携带隐性致病基因）表现型为正常表现型为正常AaAaaaAA发病的个体发病的个体表现型为正常表现型为正常（携带隐性致病基因）表现型为正常（携带隐性致病基因）v达尔文和达尔文和达尔文和达尔文和表妹表妹表妹表妹爱玛爱玛爱玛爱玛生育生下生育生下生育生下生育生下6 6 6 6男男男男4 4 4 4女，女，女，女，3 3 3 3人人人人早夭，早夭，早夭，早夭，3 3 3 3人不育，其他人不育，其他人不育，其他人不育，其他4 4 4 4人也是终身病患，智人也是终身病患，智人也是终身病患，智人也是终身病患，智力低下，这是达尔文力低下，这是达尔文力低下，这是达尔文力低下，这是达尔文一生最为痛苦的事情。一生最为痛苦的事情。一生最为痛苦的事情。一生最为痛苦的事情。1838年年8月月28日，日，18岁的亚历山大德丽那岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座维多利亚登上了英国女王的宝座,是英国是英国历史上统治时间最长的一位国王。率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的历史上统治时间最长的一位国王。率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展。发展。1840年年2月，月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个个孩子，四男五女，孩子，四男五女，4个男孩子有个男孩子有3个患有遗传病个患有遗传病血友病，女孩子也是血友病基因血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。的携带者。她的她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病皇室病”。血友病是一种血友病是一种“伴性遗传伴性遗传”的遗传病。造成遗传病的原因，主要还是近亲结婚。的遗传病。造成遗传病的原因，主要还是近亲结婚。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对门当户对”，保持，保持王室血统的王室血统的“纯洁纯洁”，但是也给遗传病创造了，但是也给遗传病创造了“搭车上路搭车上路”的条件。的条件。我国婚姻法是如何规定的？我国婚姻法是如何规定的？我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。Small Title Here 优生优育优生优育优生：优生：就是让每个家庭生出健康的孩子。优育：优育：让每个生出的孩子健康成长。优生优育的措施优生优育的措施查看婚姻法的相关规定，结合你的常识，说说优生优育有哪些措查看婚姻法的相关规定，结合你的常识，说说优生优育有哪些措施呢？施呢？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询进行产前诊断进行产前诊断提倡提倡“适龄生育适龄生育”提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断优点：优点：在妊娠早期就将有严重遗传病或在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。严重畸形的胎儿及时检查出来。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50提倡提倡“适龄生育适龄生育”2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳Small Title Here总结总结本节知识梳理遗传病01常见遗传病02 禁止近亲结婚03优生优育04本节知识梳理遗传病01常见遗传病02 禁止近亲结婚03优生优育04Thanks For Your Attention感谢！