外科医师晋升副主任（主任）医师高级职称病例分析专题报告（变异型Dandy-Walker畸形）.docx

外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2022年度）单位：*姓名:*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日变异型Dandy-Walker畸形病例分析Dandy-Walker 综合征(Dandy-Walker syndrome ; DWS ) 又称 Dandy-Walker 畸开?(Dandy-Walker malformation , DWM)、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后 颅窝脑积水综合征，解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向 上转位及第四脑室的囊性扩张，临床多表现为智能低下及运动功能 障碍，部分患者可合并脑积水，是罕见的中枢神经系统发育异常。DWS常伴有先天性心脏病、唇腭裂和神经管畸形，可以是某 些畸形综合征的表现之一，如Joubert综合征、Golden综合征、 MeckeFGruber综合征等，也可以为独立的畸形。DWS分经典型 和变异型两种。本文报道1例变异型DWS0.病例资料患者，男性，26岁，因头部外伤后意识丧失6 h入院。急诊复 查头颅CT示后颅窝见一大小约11.4 cmx9.7 cm的囊性低密度影， 边界清楚，其后部可见液性平面，向前与鞍上池相通，右侧小脑半 球缺如，左侧小脑半球及脑干体积变小并受压推移，第四脑室亦受 压变小移位，脑干内可见团状高密度影，边界清楚，周围有低密度 影环绕；双侧侧脑室及第三脑室明显扩大，两侧侧脑室体部相连。入院体格检查：生命体征平稳，脑积水头颅，意识昏迷，双侧 瞳孔直径约3 mm、对光反应较迟钝；疼痛刺激仅见双下肢可轻微收缩，右下肢运动功能稍好于左侧；生理反射存在，病理征未引出； GCS评分6分。患者苏醒后可见"落日征"。治疗期间复查头颅MRI示后颅窝见大小约12.6 cmxl0.7 cm x9.4 cm长Tl、长T2异常信号影，边界清，信号均匀；右侧小脑 半球消失，左侧小脑半球及脑干体积变小并受压推移改变，信号未 见明显异常，四脑室明显受压，双侧侧脑室及三脑室明显扩大，透 明隔部分缺如；双侧大脑半球实质内未见明显异常信号影。经过积 极的救治，患者最终苏醒，由于无明显的临床症状，以及结合患者 的体质，无手术指征，未进一步手术治疗。1 .讨论DWS属于先天性神经系统发育异常，属临床罕见疾病。头颅 发育畸形是该病的一个特点，如头围显著增大、枕骨区突出明显等； 若小脑半球发育严重异常，可出现躯干及双下肢的共济运动失调， 平衡功能障碍；2岁以上的患者中50%以上有共济失调。一半以上 有智力低下及精神运动发育迟滞，部分以突发单侧感音性神经性耳 聋和眩晕为首发症状。亦有因癫痫发作而就诊。本病亦可合并其他一些先天性畸形，如月并脏体发育不良，肾、 肝脏、胰腺发育不良，室间隔缺损，枕部脑膜膨出，多指畸形等。 目前，影像学诊断是DWS最重要的诊断方法。头颅MRI为诊断 DWS的最佳的影像诊断方法，可以弥补CT所不具有的矢状位，能 精确的描绘解剖学的变异，更好的指导临床诊断。无临床症状的 DWS不需要治疗，临床随访即可。有临床症状的DWS可考虑外科治疗，主要有3种：若无脑 积水，可行单纯囊肿切除术；囊肿分流术或脑室分流术；侧脑 室和囊肿双分流术。不少学者认为直接切除囊肿效果不理想，而且 术后容易复发，而单纯脑室分流又达不到缓解后颅窝压力的效果， 联合分流能使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，被认为是治疗 DWS的有效手术方法。随着神经内镜在临床的应用，内镜下第三 脑室底造瘦术被认为是解除DWS梗阻性脑积水很有效的方法。随 着微创理念的深入，应用神经内镜将成为首选治疗方案，但DWS 是中枢神经系统发育异常的先天性畸形，预后较差，因此很有必要 在怀孕期应进行筛查，超声、MRI以及分子遗传学联合筛。