【教学课件】第六章群体遗传基础.ppt

第六章 群体遗传基础 掌掌握握群群体体及及群群体体遗遗传传结结构构的的概概念念，基基因因平平衡衡的的条条件件和和平平衡衡定定律律的的要要点点，了了解解基基因因平平衡衡定定律律的的证证明明方方法法和和群群体体基基因因频频率率的的计计算算方方法法。明明确确影影响响群群体体遗遗传传结结构构的的因因素素，以以及及维维持持和和打打破破群群体平衡的意义。体平衡的意义。目的要求目的要求6.1.1 孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population)孟德尔群体孟德尔群体(Mendel population):享有一个享有一个共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。6.1 6.1 基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率 基因库基因库(gene pool)：指一个群体内，凡是：指一个群体内，凡是具有生殖能力的个体所有基因的总和。即具有生殖能力的个体所有基因的总和。即Mendel群体所包含的基因的总数。群体所包含的基因的总数。6.1.26.1.2基因型频率基因型频率a1a2a1a2a2a1n1n2n3N 基因型频率基因型频率(genotype frequency):在一个群在一个群体内，某性状的各种基因型所占的比率。体内，某性状的各种基因型所占的比率。n1Nn2Nn3N16.1.36.1.3基因频率基因频率 基因频率基因频率(gene frequency):在一群体内，在一群体内，某基因对其等位基因的比率就是该基因在群内某基因对其等位基因的比率就是该基因在群内的频率。的频率。a1a2a1a2a2a1n1n2n3N 2n12Nn1+n22N 2n32N1基因频率与基因型频率的特性基因频率与基因型频率的特性p=D+H/2 q=R+H/2p+q=1D+H+R=1在常染色体基因和性染色体基因同型群体：在常染色体基因和性染色体基因同型群体：在性染色体基因异型群体（在性染色体基因异型群体（XY，ZW）：）：p=D，q=R 1)在在随机交配随机交配(random mating)的的大群体大群体内，内，若若无其它因素影响无其它因素影响，群内基因处于守衡状态，基，群内基因处于守衡状态，基因频率累代不变。因频率累代不变。6.2 6.2 遗传平衡定律遗传平衡定律6.2.1 Hardy-Weinberg6.2.1 Hardy-Weinberg平衡定律的要点平衡定律的要点 2)任何一个大群体，只考虑任何一个大群体，只考虑一一对等位基因对等位基因常常染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何，只染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何，只要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基因要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基因型频率达到守衡状态，在无外来因素影响下，维型频率达到守衡状态，在无外来因素影响下，维持随机交配，群内基因型频率不变持随机交配，群内基因型频率不变 3)在平衡状态下，基因频率和基因型频率的关在平衡状态下，基因频率和基因型频率的关系表示为：系表示为：DpHpqRq 随机交配随机交配(random mating)：指群内任何一：指群内任何一个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率均等。这种交配方式均等。这种交配方式6.2.1 6.2.1 平衡定律的要点平衡定律的要点 1)数学上的证明数学上的证明 6.2.2 6.2.2 平衡定律的证明平衡定律的证明雄配子（）及频率A(po)a(qo)雌配子A(po)AA(po2)Aa(poqo)及频率a(qo)Aa(poqo)aa(qo2)设原来群体设原来群体Do，Ho，Ro，po，qo P1=po，q1=qo 数学上的证明数学上的证明同样，同样，D2=p1*p1，H2=2p1q1，R2=q1*q1同样，同样，D3=p2*p2，H3=2p2q2，R3=q2*q2而而p1=p0，q1=q0故故D2=D1，H2=H1，R2=R1pn=p0，qn=q0Dn=D1，Hn=H1，Rn=R12)2)定律的生物学证明定律的生物学证明血型基因型观察人数基因数基因数合计基因数1655基因频率（观察计算值）P=0.4628=0.53721977年调查了上海居民年调查了上海居民1788人人 的的MN血型血型经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。6.2.3 Hardy6.2.3 Hardy WeinbergWeinberg定律的定律的意义意义 1）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规律）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规律,群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡,群内的群内的变异，是基因频率和基因型频率的差异变异，是基因频率和基因型频率的差异,同群内同群内个体间的差异是等位基因的个体间的差异是等位基因的,品种间的差异来源于品种间的差异来源于基因频率的差异。基因频率的差异。2）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡，）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡，造成群体遗传性稳定或改变。造成群体遗传性稳定或改变。3）在在平平衡衡状状态态下下，Dp2，H2pq，Rq2，可用之计算群体基因频率。，可用之计算群体基因频率。定律的意义定律的意义6.2.4 6.2.4 基因频率的计算基因频率的计算无显性或显性不全无显性或显性不全p=D+H/2 q=R+H/2完全显性完全显性平衡群体下平衡群体下基因频率的计算基因频率的计算伴性基因伴性基因同型群体，按常染色体方法计算同型群体，按常染色体方法计算。异型群体，异型群体，p=D，q=R复等位基因复等位基因原理相同，稍微复杂原理相同，稍微复杂6.3 6.3 影响遗传结构的因素影响遗传结构的因素6.3.1 6.3.1 迁移迁移(migration)(migration)混群混群：杂交群杂交群：迁入率迁入率m6.3.26.3.2突变突变(mutation)(mutation)Aa正突变的频率正突变的频率u反突变的频率反突变的频率v突变平衡时突变平衡时6.3.36.3.3选择选择(selection)(selection)选择隐性个体选择隐性个体AAAaaa选择选择前前留种留种率率 1-s1-s1选择选择后后选择显性个体选择显性个体AAAaaa选择前选择前留种率留种率 111-s选择后选择后选择杂合个体选择杂合个体AAAaaa选择前选择前留种率留种率 1-s111-s2选择后选择后不同选择类型的比较不同选择类型的比较选择方法选择方法难易程度难易程度选择结果选择结果选择隐性选择隐性淘汰显性淘汰显性表型表型显性基因显性基因容易淘汰容易淘汰隐性基因隐性基因频率上升频率上升选择显性选择显性淘汰隐性淘汰隐性表型、测表型、测交、近交交、近交判定判定不能将隐不能将隐性基因完性基因完全淘汰全淘汰隐性基因隐性基因频率下降频率下降选择杂合选择杂合子子表型表型多代选择多代选择达到平衡达到平衡趋于平衡趋于平衡6.3.46.3.4遗传漂变遗传漂变 （genetic genetic driftdrift）由基因库抽样形成下一代个体的配子时，由基因库抽样形成下一代个体的配子时，发生机误而引起基因频率的变化即发生机误而引起基因频率的变化即遗传漂变遗传漂变。0.70.3 大量抽样，则符合大量抽样，则符合0.7/0.3，抽样量小则可能，抽样量小则可能偏离该比例偏离该比例漂变发生。漂变发生。遗传漂变遗传漂变遗传漂变的条件：遗传漂变的条件：有限群体；基因频率不为有限群体；基因频率不为0和和1遗传漂变的方向：遗传漂变的方向：可以向上，也可以向下，可以向上，也可以向下，高的基因易纯合，低的易丢失高的基因易纯合，低的易丢失6.3.5 6.3.5 隔离隔离isolationisolation 小群体来看，小群体来看，基因频率发生变化，基因频率发生变化，总体来看，总体来看，基因频基因频率不变率不变。但小群体容易但小群体容易发生发生遗传漂变遗传漂变，或，或环境不一致，产生环境不一致，产生不同不同选择选择，从而小，从而小群体发生分化，基群体发生分化，基因频率改变。因频率改变。隔离隔离是群体分割成小群体。是群体分割成小群体。6.3.66.3.6非随机交配非随机交配杂交杂交 如果与原来两个如果与原来两个/多个群体总体比较，多个群体总体比较，不影响基因频率，只影响基因型频率不影响基因频率，只影响基因型频率近交近交不影响基因频率，只影响基因型频率不影响基因频率，只影响基因型频率6.46.4遗传多样性遗传多样性 遗传多样性遗传多样性(genetic diversity)指在种内或指在种内或种间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程种间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度，狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。度，狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。遗传多样性是遗传多样性是进化进化和和育种育种的物质基础，是的物质基础，是生物长期积累的宝贵财富。生物长期积累的宝贵财富。6.4.16.4.1遗传多样性的意义遗传多样性的意义遗传多样性是生物进化和适应的基础。遗传多样性是生物进化和适应的基础。遗传多样性是生物已经证明无害的变异。遗传多样性是生物已经证明无害的变异。遗传多样性对人类有直接的经济意义。遗传多样性对人类有直接的经济意义。6.4.26.4.2我国遗传多样性的特点我国遗传多样性的特点遗传多样性非常丰富遗传多样性非常丰富遗传多样性保护现状遗传多样性保护现状6.4.36.4.3保护遗传学理论基础保护遗传学理论基础 保护遗传学保护遗传学(conservation genetics)是运用是运用遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研究和保护为内容的学科。究和保护为内容的学科。原原群群体体隔隔离离生存生存灭绝灭绝新种新种群体遗传分化示意群体遗传分化示意 隔离隔离阻断基因交流，引起分化。阻断基因交流，引起分化。适应性适应性决定生存与灭绝，而遗传多样性影响决定生存与灭绝，而遗传多样性影响适应性高低。适应性高低。奠基者效应奠基者效应：群体的基因组源自奠基者基因：群体的基因组源自奠基者基因组，奠基者少将影响以后群体多样性。组，奠基者少将影响以后群体多样性。瓶颈效应瓶颈效应：群体含量不足产生漂变对群体产：群体含量不足产生漂变对群体产生影响，导致基因丢失等后果。生影响，导致基因丢失等后果。近亲繁殖近亲繁殖：群体数量少时易发生，使多样性：群体数量少时易发生，使多样性减低。减低。6.4.46.4.4遗传多样性保护遗传多样性保护原地保护原地保护迁地保护迁地保护生物技术与多样性保护生物技术与多样性保护6.56.5分子进化分子进化6.5.1 6.5.1 进化论的发展进化论的发展J.B.Lamark“用进废退用进废退”理理论论-进化论的发展进化论的发展Charles Darwin物竞天择，适者生存物竞天择，适者生存自然选择学说自然选择学说Pauling分子钟理论分子钟理论 ZuckerkandlPaulingMargoliash 物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分化物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分化时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分歧的时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分歧的时间。时间。M.Kimura 生物分子水平的突变多生物分子水平的突变多是中性的，不影响核酸和蛋是中性的，不影响核酸和蛋白质功能，中性突变通过遗白质功能，中性突变通过遗传漂变在群体固定，生物进传漂变在群体固定，生物进化速率由中性突变率决定。化速率由中性突变率决定。自然选择对中性突变无作用。自然选择对中性突变无作用。中性学说中性学说6.5.26.5.2分子进化分子进化蛋白质进化蛋白质进化 氨基酸替换氨基酸替换是蛋白质进化的主要形式，是蛋白质进化的主要形式，两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换的核苷酸总数叫的核苷酸总数叫最小突变距离最小突变距离。氨基酸替换速率氨基酸替换速率是每年每个氨基酸位点是每年每个氨基酸位点被另外的氨基酸替换的比例。被另外的氨基酸替换的比例。氨基酸替换速率受蛋白质功能的影响。氨基酸替换速率受蛋白质功能的影响。核苷酸进化核苷酸进化DNA序列的变化序列的变化线粒体线粒体DNA的进化的进化多基因家族协同进化多基因家族协同进化 包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以替换为主。替换为主。动物动物mtDNA核苷酸的替换速率特别高，核苷酸的替换速率特别高，mtDNA为母性遗传。为母性遗传。基因家族的一组基因作为一个单位进化的，基因家族的一组基因作为一个单位进化的，各基因的相似序列通过选择压保留下来。各基因的相似序列通过选择压保留下来。