染色体结构的变异(精品).pptx

生命之线的变幻 染色体变异厦门实验中学 王月 20190611费费城染色体阳性（城染色体阳性（Ph+）的慢性粒）的慢性粒细细胞白血病胞白血病患者的9号和22号染色体费城染色体的“诞生”正常西瓜：正常西瓜：细胞中有两套完全一样的染色体，减数分裂产生正常配子。无子西瓜：无子西瓜：细胞中有三套完全一样的染色体，减数分裂联会紊乱，产生正常配子概率低。无籽西瓜无籽西瓜变异类型：染色体变异变异类型：染色体变异无子西瓜的无子西瓜的“前世今生前世今生”染色体变异为什么会导致性状改变？1基因指导蛋白质的合成来控制生物的性状。基因指导蛋白质的合成来控制生物的性状。l基因突变l基因重组基因在染色体上。基因在染色体上。染色体变异中，基因发生怎样改变？结构？排序？数目？2本质区别？3除影响个体性状，该变异经遗传有何深远的效应？4人类研究其机制如何应用以便造福人类？5思考?学习目标染色体变异染色体结构变异与人类遗传病小组探究混淆点辨析（课后训练）11223344比较三种可遗传变异01染色体变异染色体变异！1变异效应变异应用D变异原因ACB变异类型变异原因A染色体为什么会变异？提示：从生物体内外因素影响染色体结构和细胞分裂染色体行为等方面思考。细胞衰老原因（端粒学说）DNA蛋白质染色体基因A基因B细胞分裂时分离或着丝点断裂非基因片段 高度螺旋，可能发生断裂。结构特点细胞分裂时纺锤丝牵引下分配到子细胞中，可能不均分。行为特点外因：物理射线化学药剂温度等；内因：代谢失调衰老等。理化及代谢失调等内外因素变异原因DNA断裂，丢失或重接异常诱因染色体变异类型 结构变异结果理化及代谢失调等内外因素变异原因 A染色体变异类型 结构变异结果理化及代谢失调等内外因素变异类型 B缺失/重复/倒位/易位类型DNA断裂，丢失或重接异常诱因细胞分裂/受精作用异常诱因染色体变异类型 结构变异结果类型 数目变异结果理化及代谢失调等内外因素。变异类型 B缺失/重复/倒位/易位类型非整倍体/整倍体变异类型DNA断裂，丢失或重接异常诱因变异原因 A细胞分裂/受精作用异常诱因染色体变异类型 结构变异结果类型 数目变异结果理化及代谢失调等内外因素。缺失/重复/倒位/易位类型非整倍体/整倍体变异类型DNA断裂，丢失或重接异常诱因基因数目改变效应变异效应 C了解每种结构变异的过程。从细胞和分子水平掌握变异特征。尝试从基因对性状的控制，个体发育，生物繁衍及进化角度分析变异的影响。变异类型 结构变异B1.缺失注：字母表示染色体片段。ec变异类型 结构变异B1.缺失注：字母表示染色体片段。细胞水平（染色体水平）(2016江苏高考)同源染色体一条发生变异。分子水平（基因水平）注：字母表示基因。变异效应缺失缺失片段若含有显性基因，易出现假显性。在个体发育过程中，缺失片段越大，轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。猫叫综合征猫叫综合征病因：5号染色体部分缺失变异类型：染色体变异变异类型 结构变异B2.重复注：字母表示染色体片段。变异类型 结构变异B2.重复注：字母表示染色体片段。细胞水平（染色体水平）增加同源染色体相同区段（同源区段）分子水平（基因水平）注：字母表示基因。重复相同基因A B E F重复等位基因D C变异效应缺失缺失片段若含有显性基因，易出现假显性。个体发育过程中，缺失片段越大，轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。重复重复引起遗传效应比缺失小。从进化角度看，这种多余为基因突变提供了更大可能性。变异类型 结构变异B3.易位变异类型 结构变异B3.易位注：字母表示染色体片段。细胞水平（染色体水平）分子水平（基因水平）注：字母表示基因。变异效应缺失缺失片段若含有显性基因，易出现假显性。个体发育过程中，缺失片段越大，轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。易位影响基因互作，出现假连锁现象或激活癌基因。从进化角度看，易位具有非常重要的作用，如易位不同造成变种产生。重复重复引起遗传效应比缺失小。从进化角度看，这种多余为基因突变提供了更大可能性。直果曼陀罗的变种变异类型 结构变异B4.倒位变异类型 结构变异B4.倒位注：不同颜色表示染色体片段。细胞水平（染色体水平）着丝 点分子水平（基因水平）(2016江苏高考)同源染色体一条发生变异。注：字母表示基因。变异效应缺失缺失片段若含有显性基因，易出现假显性。个体发育过程中，缺失片段越大，轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。易位影响基因互作，出现假连锁现象或激活癌基因。从进化角度看，易位具有非常重要的作用，如易位不同造成变种产生。重复重复引起遗传效应比缺失小。从进化角度看，这种多余为基因突变提供了更大可能性。倒位影响基因互作，减数分裂形成的配子大多异常。若两条染色体均倒位，通常不能和原种交配，往往为新物种的形成提供有利条件。细胞分裂/受精作用异常诱因染色体变异类型 结构变异结果类型 数目变异结果理化及代谢失调等内外因素。缺失/重复/倒位/易位类型非整倍体/整倍体变异类型DNA断裂，丢失或重接异常诱因基因数目改变效应基因排序、数目改变效应变异应用D基因排序和数目改变导致性状变异。个体发育变异效应 C基因排序和数目改变导致性状变异。个体发育l染色体变异一定遗传给后代？不一定。l无性生殖一定不可以么？随有丝分裂遗传给子代。l有性生殖？一定可以么？真正受精结合的配子的变异可遗传，未经结合的配子无法遗传。遗传变异变异效应 C基因排序和数目改变导致性状变异。个体发育通过减数分裂产生异常配子或无性繁殖或受精异常，将变异传给子代。遗传变异为生物进化提供了材料，促进生物多样性的形成。生物进化（详见第7章生物进化理论）变异效应 C 野生型直果曼陀罗的不同染色体结构变异产生3个品种（如下图所示）。请问品种甲乙丙分别是哪种变异的结果？A B C D EA B C D EF G H I J F G H I J K L M N O K L M N OP Q R S TP Q R S T1号 2号 3号 4号 野生型A D E A B C B C D EF G M N O F G M N O K L H I J K L H I JP S R Q TP S R Q T品种甲 品种乙 品种丙 缺失/重复易位倒位染色体变异品种探究活动 辨析染色体结构变异类型细胞分裂/受精作用异常诱因染色体变异类型 结构变异结果类型 数目变异结果理化及代谢失调等内外因素。缺失/重复/倒位/易位类型非整倍体/整倍体变异类型DNA断裂，丢失或重接异常诱因基因数目改变效应基因排序、数目改变效应育种原 理应用应用变异应用D变异应用DA B C D EA B C D EF G H I J F G H I J K L M N O K L M N OP Q R S TP Q R S T1号 2号 3号 4号 野生型A D E A B C B C D EF G M N O F G M N O K L H I J K L H I JP S R Q TP S R Q T品种甲 品种乙 品种丙 缺失/重复易位倒位染色体某公司要培育新品种，以野生型与3个品种分别杂交得F1，请问F1植株染色体组成？（不考虑其他正常染色体）探究活动 结构变异与育种变异品种PF1配子A B C D EA B C D EA D E A B C B C D E野生型 品种甲 A B C D EA D EA B C B C D EA B C D EA D EA B C B C D EA B C D E【缺失】【重复】写出亲本杂交产生F1的过程 PF1A B C D EA D EA B C B C D EA B C D E【缺失】【重复】野生型 品种甲 野生型 品种乙【易位】写出F1植株染色体组成（不考虑其他正常染色体）F G H I J K L M N OF G M N O K L H I J野生型 品种丙 P Q R S TP S R Q TPF1【倒位】变异应用D【倒位】F1植株变异染色体在减数分裂时是怎样联会的？请绘图表示联会图像。（画出结构变异与正常染色体联会图像，不用画出染色单体）探究活动 结构变异与育种P Q R S TP S R Q TF1M前期前期同源染色体同源染色体联会F GJ I H F GM N OKLO N M K L H I J F GJ I H F GM N OKLO N M K L H I J 【易位】F1M前期前期同源染色体同源染色体联会F G H I J F G M N O K L M N OK L H I JF1M前期前期同源染色体同源染色体联会A B C D EA D E【缺失】【重复】A B C B C D EA B C D E02染色体结构变异与人类遗传病谢 谢！【对应训练1】某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，形成配子时，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，且异常染色体的单体减数第二次分裂正常分开。下列不正确的是 A.观察异常染色体应选择分裂中期的细胞，且在光学显微镜下可见B.图甲所示的变异属于染色体结构变异中的易位和缺失C.该变异改变了基因的数目和位置，影响该男子性状D.由于该男子发生的变异可遗传，故与正常女子婚配后代染色体也异常【借题发挥】减数分裂时异常染色体的联会如图乙，形成配子时，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，且异常染色体的单体减数第二次分裂正常分开。l如不考虑其他染色体，该男子精原细胞减数分裂产生哪几种配子？14号，异常、21号/14好、21号，异常/异常、14号，21号/异常，21号、14号，共6种精子。l该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常后代的概率？l1/603比较三种可遗传变异基因A基因B非基因片段 基因突变基因分子碱基改变。（基因结构改变，产生新等位基因）基因重组（交叉互换）同源上的非等位基因重新组合。（原有基因间重新组合，排序改变）染色体变异（缺失）染色体结构/数目改变。（一般涉及多个基因，排序/数目改变）比较三种可遗传变异类型！4 类型基因突变基因重组染色体变异依据基因的 改变。染色体上非姐妹单体的 基因重新组合。染色体 /改变。效应基因的结构改变，产生 基因。原有基因间重新组合，基因的 不变，改变。一般涉及多个基因，基因的 /改变。【对应训练2】下图分别属于哪种变异类型？判断依据是什么？遗传效应是什么？结构（碱基）等位同源等位 数目 排序结构 数目数目 排序生命因遗传而延续，因变异而多样。04小组探究混淆点辨析 （课后训练）混淆点辨析！4染色体结构变异的缺失 基因突变中的缺失基因重组中的交叉互换染色体结构变异的易位VSVS染色体结构变异的缺失 基因突变中的缺失VS注：字母表示基因。类型染色体结构变异的缺失基因突变的缺失染色体水平 片段上多个 和 缺失。染色体 不变。基因水平基因 减少。基因内部碱基缺失，基因数目 。基因 蛋白质数目结构不变等位基因或相同基因，一个或者多个基因重组中的交叉互换染色体结构变异的易位VS类型染色体结构变异的易位基因重组的交叉互换染色体水平发生在 染色体 染色单体间，非同源片段不对等交换。发生 染色 染色单体间，同源片段对等交换。基因水平非同源染色体非等位基因，一个或多个。等位基因或相同基因，一个或多个。非同源 非姐妹同源非姐妹【对应训练3】（2017天津）基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是()A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C.B（b）与D（d）间发生重组，遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异高考演练！