同胞共患孤独性障碍案例报告.pdf

生堡揎塑型盘查!堡!旦笙堑鲞箜!塑鱼!i!埋!丝型：壁!型!璺兰盟王!生旦立坠1 6 张敬悬，卢传华，唐济省，等山东省1 8 岁及以j-人群精神障碍流行病学调查中国心理j 生杂志、2 0 1 0，2 4：1 6 1 1 6 7，1 8 2 1 7 逢淑涛，王冠军，孔伶俐，等青岛市1 8 岁及以上人群精伸障碍流行病学调查中国心理卫生杂志，2 0 1 0，2 4：1 7 5 1 8 2 f1 8 粟克清，崔泽，崔利军，等河北省精神障碍的现况调查中华精神科杂志，2 0 0 7，4 0：3 6 4 0 1 9 方向，陈7 生，陈旭先，等，福建省精神障碍流行病学洲查中华精神科杂志。2 0 1l，4 4：1 0 3 1 0 7 f 2 0 j 关丽征，向应强，t 5 辛，等复合性H 际诊断访谈表在精神障碍流行病学中的应用中国神经精讳疾病杂志2 0 11，3 7：6 2 斟 2 1 二b 波，陈强，冯启明，等广西壮族自治区城乡居民精神疾病流行病学凋查广两医科大学学报，2 0 1 0，2 7：9 5 I 一9 5 6 4 9 2 2 J u t dF K J a c k s o nH J，K o m i l iA，e ta 1 H i g hp r e v a l e n c ed i s o r d e r si f lu r t，a na 1 1 lr u r a lc f l m t l l u n i t i e s A u s tN ZJP s y c h i a t r y，2 0 0 2，3 6：1 0 4 一1 1 3 2 3 胡纪泽，胡赤怡，段：卫东，等深圳市户籍及非户籍居民精神疾病现况调查中华流行病学杂志，2 0 0 9，3 0：5 4 3 5 4 8 i2 4 P h i l l i p sM R，Z h a n gJ，S h iQ，e ta 1 P r e v a l e n c e，t r e a t m e n t，a n da s c i a t o(1 l i s a I i l i t vo fn l e n t a ld i s o r d e r si nf o u rp r o v i n c e si nC h i n a【t u r i n g2 0 0 1-0 5：a l le p i d e m i o l o g i e a lS H D e。v L a n c e t，2 0 0 9，3 7 3：2 0 4 1 2 0 5 3(收稿日期：2 0 1 2-0 7-2 7)(本文编辑：常静)同胞共患孤独性障碍案例报告周国岭郭晓琳杜亚松患儿同胞兄弟2 人，兄2 0 岁，弟7 岁，均因自幼社会交往差、兴趣狭窄和行为方式刻板、言语发育落后，于2 0 1 1 年7 月到上海精神卫生中心儿童少年精神科门诊就诊?同胞兄足月顺产，母乳喂养，1 0 个月会走路=l 周岁后因头部外伤行颅骨修补术。1 岁内发现有斜视，双眼共同性外斜 4 5。，有侧偏重。目前仍不会讲话，不会写字，不会个位数计算，不和同伴交流，回避别人的目光。颅盖骨畸形，头围较大，后囟凹陷，面积约7e l Y l 8c m，向内凹陷4 5m i l l。中国修订韦氏成人智力量表(W A I S R C)总智商2 9 分，孤独症行为量表(A B C)评分1 6 8 分，儿童期孤独症评定量表(C A R S)评分3 8 分。头颅核磁共振(M R I)检查示左侧颞叶、额区及顶枕区片状不规则软化灶，对侧脑实质内未见明显异常信号影。印象：脑手术后改变：同胞弟足月顺产，母乳喂养，1 4 个月会走路，1 岁左有叫爸妈。1 岁内发现斜视，双眼共同性外斜视 4 5 0，屈光不正。目前读特教一年级，言语刻板，内容简单，不会个位数计算。穿衣、刷牙需帮助：从不和同学一起游戏，回避他人的目光；喜欢数小时看转动的车轮。颅盖骨畸形，后囟凹陷，面积约51 2 1 1 1 5c m，向内凹陷3 41 1 1 1 1：中国韦氏儿童智力量表(C W I S C)总智商4 7 分，A B C 评分1 3 6 分，C A R S 评分4 0分。因不合作无法进行头颅M R I 检查：根据美国精神障碍诊断与统计手册(第4 版)(D S M I V)孤独性障碍诊断标准，患儿兄弟均符合：(1)社会交往均有质的缺损：非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面；与相似年龄同D O I：1 0 3 7 6 0 c m a j-i s s n 1 0 0 6-7 8 8 4，2 0 1 3 0 1 0 1 4基金项目：围家“9 7 3”项日(2 0 1 0 C B 5 2 9 6 0 1)作者单位：3 1 0 0 1 3 杭州市第七人民医院儿童心理科(周国岭)；青岛市海慈医疗集团儿科(郭晓琳)；上海交通大学医学院附属精神卫生中，t T J L 童青少年精神科(杜疆松)通信作者：杜亚松，E m a i l：y a s o n g d u y a h o o c o r n e n病例报告伴缺乏应有的同伴样关系；缺乏社交或感情的相互关系。(2)言语交流有质的缺损：口语发育延迟或缺如，并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图，如手势或姿态；缺乏各种自发的儿童假扮游戏或丰十交性游戏活动。(3)重复刻板的有限的行为、兴趣和活动：沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣，而其注意集中的程度却异乎寻常。考虑诊断：孤独性障碍。孤独性障碍是儿童广泛性发育障碍的一种类型，本病案中兄弟均有颅盖骨畸形，后囟凹陷，且部位相同，程度相当，可能是颅缝早闭等原因引起：原发性颅缝早闭综合征包括B o s t o n 类型颅缝早闭、C r o u z o n 综合征、P f e i f f e r 综合征等。P f e i f f e r 综合征的连锁分析结果提示该病有遗传异质性，并将部分家系的基因定位于8 p 1 1 2 p 1 2，证实与F G F R 基因突变有关。F G F R 基因突变与多种骨发育异常相关，可导致多种颅面畸形，、F G F R 2 上有4 0 个突变位点与骨畸形有关，它们多数是编码l g m 的基闪，这些基因突变的患者6 0 在临床上诊断为C r o u z o n 综合征。F G F R 3 相关的冠状缝早闭(A d e l a i d e 颅缝早闭)，大约7 0 的患者有双侧冠状缝闭合，剩下的有单侧冠状缝闭合，额部发际低，由于面部不对称而常见斜视，约有3 0 听力丧失；6 0 有面中部凹陷。本病例中兄弟均有共同性外斜视，可能由上述原因引起。针对孤独性障碍中一组头围偏大儿童的筛查发现新的基因P t e n 的异常，P t e n 作为一种抑癌基因通过对P 1 3 K A K T 通路的异常激活，可以引起细胞肿胀，从而表现为头颅畸形的特征。从本病例中可以看出，同胞兄弟的孤独症均合并共同性颅盖骨畸形和外斜视，共同性外斜视与家族遗传异质性有关，但是共同性颅盖骨畸形是否与遗传异质性有关，以及共同性外斜视是否因颅缝早闭引起，如F G F R 基因突变所致，有待进一步通过分子遗传学研究证实。(收稿日期：2 0 1 2-0 9 1 9)(本文编辑：常静)万方数据同胞共患孤独性障碍案例报告同胞共患孤独性障碍案例报告作者：周国岭，郭晓琳，杜亚松作者单位：周国岭(310013杭州市第七人民医院儿童心理科)，郭晓琳(青岛市海慈医疗集团儿科上海交通大学医学院附属精神)，杜亚松(卫生中心儿童青少年精神科)刊名：中华精神科杂志英文刊名：Chinese Journal of Psychiatry年，卷(期)：2013,46(1)本文链接：http:/