遗传病理.ppt

遗传病理一、遗传病概念：、定义：由父母的缺陷性基因所决定的疾病。遗传病是由遗传物质的改变引起的，包括基因突变和染色体畸变。、区别：常易与先天性疾病，家族病相混淆；遗传病是先天性疾病的一种，先天性疾病是一出生时就已形成形态和功能的异常，可以由遗传引起，但多由于胎儿发育过程中环境因素和母体条件改变引起（V、畸胎原药、疫苗）。遗传病常表现为有家族史，但隐性遗传病表现为散发，另外一些家族病与遗传无关，仅与家族所处的环境、生活条件、生活习俗有关（云贵高原“过桥米线”）。二、遗传病分类：、单基因遗传病由单基因决定的遗传性疾病，遗传方式一般按孟德尔定律。、常染色体显性遗传：动物亲代某一对常染色体存在显性致病基因，所产生的后代则发生同样性质的疾病。其特点是一代传一代，无间断、无跳跃，如多趾症、多乳头症。、常染色体隐性遗传：亲代常染色体上有一个不能表达的基因，其产生的后代一般不发病，只有父本、母本均为携带者时，其后代可表现发病，即两个等位基因均为病理基因的纯合子才表现发病，故多表现为跳跃和中断的遗传。如犊牛先天性脑积水、脑内积液、两侧脑室对称性扩张。这类疾病在畜牧生产中危害较大，为家畜遗传病中发生最多的一类。因此做好种畜系谱记载，及时发现携带者是消灭这种遗传病的关键。、X连锁显性遗传：病理基因位于X染色体上，与之连锁遗传。个体只要有一条X染色体有显性病理基因即表现为发病。其特点是雌性发生率多于雄性(XXXY)，如牛的条状无毛表现为牛背面延伸到体侧有条状无毛带，为一种致死因子。、X连锁隐性遗传：雌性纯合子表现为发病，雄性只要X染色体上存在隐性基因则表现为发病，其特点是雄性发病率高且呈不连续的交叉遗传，如狗和猪的血友病。另外，由于Y染色体很小，在家畜中Y连锁遗传病很罕见。、多基因遗传病：由2个以上基因突变所引起的遗传病。每对基因彼此之间无显性和隐性关系。并且遗传作用都较微小，各对基因的作用有积累效应。受环境的影响较大，后代发病无明显规律可循，如牛的白血病（淋巴肉瘤）。、染色体病：染色体畸变引起的疾病。、染色体数目的改变：整倍体：染色体数目成倍增加，如三倍体、四倍体等(3倍以上为多倍体)。非倍体：染色体数目非成倍增加，如正常为46条；(45、49)嵌合体：卵裂时部分细胞发生染色体不分离，使一个个体同时具有两种以上的体细胞群体称为嵌合体。如雄性动物XXY、XY两种。、染色体结构改变：如裂隙、缺失、易位、重复、倒位、等臂染色体（着丝点横裂）、环形染色体（两末端断裂后融合）等。三、遗传诊断与防治原则：、诊断：、群体调查：两个谱系间或一个谱系与该地区群体间发病规律有明显差异时，应考虑遗传病因素。、对怀疑为遗传病的家畜进行追踪亲代，如有同样性质的疾病，应考虑遗传病因素。、做染色体分析检查：取外周血液L-C培养或用骨髓穿刺制成涂片。对染色体数目和结构进行显微检查。、防治：、做好家畜的选种育种，检出杂合子并及时淘汰。、注意避免电离辐射和环境污染诱导遗传物质变异。