上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图.pdf

上海市新生儿遗传代谢性疾病上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图筛查工作流程图附件附件 1 1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接接产产机机构构新新 生生 儿儿 疾疾同意筛同意筛新生儿出生新生儿出生 7272小时并充分哺小时并充分哺送实验室送实验室检测检测阳性阳性阴性阴性追踪追踪确诊确诊不同意不同意告知如发生筛告知如发生筛查疾病可能导查疾病可能导检检测测机机构构访访 追追机机 踪踪构构 随随确确诊诊治治疗疗机机构构确诊确诊排除排除治疗，定治疗，定儿童常规系儿童常规系5 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；6 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面；自然渗透至滤纸背面；7 7、至少采集三个血斑；、至少采集三个血斑；8 8、空气中自然晾干、空气中自然晾干 2 2 小时呈深褐色，制成血样小时呈深褐色，制成血样标本；标本；9 9、血样标本登记造册；、血样标本登记造册；1010、检查合格后，置塑料袋内，保存于、检查合格后，置塑料袋内，保存于 2-82-8冰冰箱中。箱中。1111、血样标本在采集后、血样标本在采集后 2424 小时内交邮政部门递小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。送至定点试验室检测机构。三、质量标准三、质量标准1 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用用的滤纸一致，可采用 S&S903S&S903 滤纸；滤纸；2 2、采血针一人一针；、采血针一人一针；3 3、采血时间为出生、采血时间为出生 7272 小时后，小时后，7 7 天之内，并充天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）前出院者等）没有采血者，没有采血者，最迟不宜超过出生后最迟不宜超过出生后2020 天；天；4 4、合格的血样标本应为：、合格的血样标本应为：（1 1）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于 8mm8mm；（2 2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3 3）血斑无污染；）血斑无污染；5 5、血样标本应当在采集后血样标本应当在采集后 2424 小时内交邮政部门小时内交邮政部门递送；递送；6 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。和与邮政部门的血样标本交接签收单。(1)(1)血样标本登记内容包括：采血单位、母血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整；整；(2)(2)必须登记并保存的资料包括：血样标本必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至少少 1010 年。年。附件附件 3 3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范验室检测技术规范一、人员要求一、人员要求1 1、业务负责人：、业务负责人：全日制医学及相关专业本科以全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验上学历，高级职称，具有儿科或临床检验 1010 年年以上工作经验，以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作从事新生儿疾病筛查工作 5 5 年以年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。2 2、实验室技术人员：、实验室技术人员：取得母婴保健技术考核取得母婴保健技术考核合格证合格证，从事检验工作两年以上，具有技师或，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：识和技能培训，包括：（1 1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；络运行；（2 2）血样标本采集、保存、处理的相关知识；）血样标本采集、保存、处理的相关知识；（3 3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；（4 4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；（5 5）实验室质量控制的基本技能；）实验室质量控制的基本技能；（6 6）消毒隔离技术。）消毒隔离技术。三、设备要求：三、设备要求：种种类类酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪洗板仪洗板仪振荡器振荡器负压吸引器负压吸引器空调空调计算机（包括打印机）计算机（包括打印机）温箱或水浴箱温箱或水浴箱2 2-8-8冷藏柜冷藏柜8 8 通道加样器通道加样器单通道加样器单通道加样器打孔器打孔器实验室通用低值用品实验室通用低值用品*以上设备可与其他实验室共用以上设备可与其他实验室共用数数目目1 1 台台1 1 台台1 1 台台1 1 台台2 2 台台1 1 台台1 1 个个2 2 个个2 2 个个2 2 个个5 5 个个适量适量用用途途实验检测实验检测实验板的冲洗实验板的冲洗实验试剂的混匀实验试剂的混匀血样标本的吸引血样标本的吸引实验室控温实验室控温筛查数据处理筛查数据处理实验恒温处理实验恒温处理试剂存放试剂存放实验加样工具实验加样工具实验加样工具实验加样工具血样标本打孔血样标本打孔各类实验用各类实验用如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置：另需添置：种种类类高压灭菌器高压灭菌器超净工作台超净工作台电子天平电子天平微波炉或加热搅拌器微波炉或加热搅拌器琼脂糖胶浇板模具琼脂糖胶浇板模具数数目目1 1 台台1 1 个个1 1 台台1 1 台台1010 个个用用途途试验用品消毒试验用品消毒细菌抑制法试验操作细菌抑制法试验操作配置试剂配置试剂培养基制备培养基制备制备琼脂糖板制备琼脂糖板三、房屋要求三、房屋要求1 1、实验室用房、实验室用房 2 2 间，至少间，至少 4040 平方米以上；平方米以上；2 2、综合用房、综合用房1 1 间，至少间，至少1515 平方米以上，用于血平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；3 3、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存；的长期保存；4 4、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。导。四、检测技术方法四、检测技术方法采用国家推荐实验方法和有经营许可证的采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。对于二次实验结果均大于阳性切值的，试剂盒。对于二次实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。为可疑阳性，需追踪确诊。（一）苯丙酮尿症（一）苯丙酮尿症1 1、苯丙氨酸、苯丙氨酸(Phe)(Phe)作为筛查指标；作为筛查指标；2 2、PhePhe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为一般为 120120mol/Lmol/L（2mg/dl 2mg/dl）；3 3、推荐方法为荧光分析法。、推荐方法为荧光分析法。（二）先天性甲状腺功能减低症（二）先天性甲状腺功能减低症1 1、以促甲状腺素、以促甲状腺素(TSH)(TSH)作为筛查指标；作为筛查指标；2 2、TSHTSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为定，一般为 1010IU/mlIU/ml；3 3、推荐方法为酶免疫荧光分析法、推荐方法为酶免疫荧光分析法(EFIA)(EFIA)和时间和时间分辨免疫荧光分析法分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)(Tr-FIA)。五、质量控制五、质量控制1 1、实验室检测机构应当在接到标本、实验室检测机构应当在接到标本 5 5 个工作日个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告；内进行检测，并出具可疑阳性报告；2 2、每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构；每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构；3 3、参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对、参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格；检验，成绩合格；4 4、血样标本必须保存在、血样标本必须保存在 2-82-8条件下至少条件下至少 5 5 年，年，以备复查；以备复查；5 5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少至少 1010 年；年；6 6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的对实验室的筛查结果进行评估；筛查结果进行评估；7 7、结果登记和资料包括：、结果登记和资料包括：（1 1）每份血样标本的新生儿的信息；）每份血样标本的新生儿的信息；（2 2）不符合要求退回标本，不符合要求退回标本，应注明原因及日期；应注明原因及日期；（3 3）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果；括标准曲线、质控结果、筛查结果；（4 4）有关质量控制资料，包括室内质控图、实）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、失控原因、纠正纠正方法等；方法等；（5 5）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。作相应记录。六、规章制度六、规章制度（1 1）人员分工责任制度；）人员分工责任制度；（2 2）各种技术操作常规；）各种技术操作常规；（3 3）质量控制管理制度；）质量控制管理制度；（4 4）仪器管理及校准制度；）仪器管理及校准制度；（5 5）试剂材料管理制度；）试剂材料管理制度；（6 6）血样标本登记保存制度；）血样标本登记保存制度；（7 7）消毒隔离制度。）消毒隔离制度。附件附件 3 3：上海市上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊诊治治技技术术规规范范一、人员要求一、人员要求1 1、临床医师：、临床医师：必须取得医师资格和执业登记证书，并有必须取得医师资格和执业登记证书，并有 5 5 年以上儿年以上儿科临床经验，科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：关知识和技能培训，包括：（1 1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；（2 2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；疗、鉴别诊断、预后评估；（3 3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；（4 4）心理学的有关知识。）心理学的有关知识。2 2、其他医疗技术人员：、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、核医学科医师、营养检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。师等。二、诊断标准二、诊断标准（一）苯丙酮尿症（一）苯丙酮尿症(PKU)(PKU)1 1、血苯丙氨酸浓度、血苯丙氨酸浓度 120120mol/Lmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)(HPA)。2 2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性乏性 HPAHPA和四氢生物蝶呤缺乏症。和四氢生物蝶呤缺乏症。3 3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,PKU,中度中度 PKUPKU 和轻度和轻度 HPAHPA。（二）先天性甲状腺功能减低症（二）先天性甲状腺功能减低症(CH)(CH)1 1、确诊指标、确诊指标:血清促甲状腺素血清促甲状腺素(TSH),(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),(FT3),游游离甲状腺素离甲状腺素(FT4)(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。等可作为辅助手段。2 2、血、血TSHTSH 增高，增高，FT4FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3 3、血血 TSHTSH 增高，增高，FT4FT4 正常者，正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSHTSH血症，应定期随访。血症，应定期随访。三、治疗原则及方法三、治疗原则及方法对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，以树立信心，坚持长坚持长期随访。期随访。（一）苯丙酮尿症（一）苯丙酮尿症(PKU)(PKU)1 1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；氨酸饮食治疗；2 2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续360360mol/Lmol/L 者均者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；应给予低苯丙氨酸饮食治疗；3 3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。治疗。4 4、低苯丙氨酸饮食治疗至少、低苯丙氨酸饮食治疗至少 1010 岁以上；岁以上；5 5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在氨酸浓度在 120360120360mol/Lmol/L 以下，直至分娩。以下，直至分娩。6 6、定期进行体格和智能发育评估。、定期进行体格和智能发育评估。（二）先天性甲状腺功能减低症（二）先天性甲状腺功能减低症（CHCH）1 1、采用甲状腺素替代疗法。、采用甲状腺素替代疗法。2 2、正规治疗、正规治疗 2-32-3 年停药年停药 1 1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺个月，复查甲状腺功能、甲状腺 B B 超或甲超或甲状腺同位素扫描，状腺同位素扫描，如为暂时性如为暂时性 CHCH 则停药定期随访。则停药定期随访。如为永久性甲状如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗。腺功能减低症予终身治疗。3 3、定期进行体格和智能发育情况评估。、定期进行体格和智能发育情况评估。四、规章制度四、规章制度1 1、人员职责、人员职责2 2、诊疗常规、诊疗常规3 3、建立专科档案与管理制度、建立专科档案与管理制度4 4、疑难病例会诊制度、疑难病例会诊制度5 5、转诊制度及跟踪观察制度、转诊制度及跟踪观察制度附件附件 5 5：本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室徐汇区：第八人民医院、国际妇幼保健院、第六人民医院徐汇区：第八人民医院、国际妇幼保健院、第六人民医院长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院普陀区：普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、普陀区人民医院、同济大学附属同济医院同济大学附属同济医院卢湾区：卢湾区妇幼保健院卢湾区：卢湾区妇幼保健院金山区：金山区中心医院、亭林医院、金山卫镇卫生院、兴塔镇金山区：金山区中心医院、亭林医院、金山卫镇卫生院、兴塔镇卫生院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾医院卫生院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾医院南汇区：南汇区中心医院、周浦医院、光明中医医院、瓦屑镇卫南汇区：南汇区中心医院、周浦医院、光明中医医院、瓦屑镇卫生院、生院、大团镇卫生院、大团镇卫生院、新场镇卫生院、新场镇卫生院、祝桥镇光明医院、祝桥镇光明医院、盐仓卫生院、盐仓卫生院、彭镇卫生院、泥城卫生院、老港卫生院、六灶卫生院彭镇卫生院、泥城卫生院、老港卫生院、六灶卫生院奉贤区：奉贤区中心医院、奉城医院、四团卫生院、齐贤卫生院奉贤区：奉贤区中心医院、奉城医院、四团卫生院、齐贤卫生院松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、泗泾医院松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、泗泾医院二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室二医大附属医院：新华医院、瑞金医院、仁济医院、第九人民医二医大附属医院：新华医院、瑞金医院、仁济医院、第九人民医院、宝钢医院院、宝钢医院杨浦区：长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院杨浦区：长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院黄浦区：长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院黄浦区：长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院虹口区：第一人民医院、虹口区妇幼保健院、江湾医院、曲阳医虹口区：第一人民医院、虹口区妇幼保健院、江湾医院、曲阳医院、海军院、海军 411411 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