2022女性生殖器官畸形命名及定义修订的中国专家共识（最全版）.docx

2022女性生殖器官畸形命名及定义修订的中国专家共识(最全版)摘要我国近年对女性生殖器官畸形的临床诊治以及相关问题的研究逐 步深入，对此类发育异常的临床特点有了更全面的认识，亟须对临床 实践及学术交流中一局部既往未斟明确的概念进行更准确地阐释和 统一。基于2015年中华医学会妇产科学分会发布的关于女性生殖 器官畸形统一命名和定义的中国专家共识，结合国内外文献及国内 诊治经验，对一局部女性生殖器官畸形进行命名和定义的修订及补充。 其中着重进行增订的包括MRKH综合征、阴道斜隔综合征的新分型、 残角子宫分型、Robert子宫以及子宫附腔。随着我国近年对女性生殖器官畸形临床诊治的重视，以及对相关问 题研究的深入，对此类发育异常的临床特点有了更全面的认识，亟须对 其中一局部既往未斟明确的概念进行更准确地阐释和统一。基于2015 年中华医学会妇产科学分会发布的关于女性生殖器官畸形统一命名和 定义的中国专家共识【I，结合国内外文献及国内诊治经验2-3, 对一局部女性生殖器官畸形进行命名和定义的修订及补充。一子宫纵隔、子宫纵膈、子宫中隔推荐使用：子宫纵隔(septate uterus ) o理由："膈"特指膈肌，是分隔胸腔与腹腔的膜状肌肉。在古文字 中，小篆"肉"和"月"的写法极其相近，因此在用作偏旁时就都写成口型：复杂型。除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统、骨骼系 统、心血管、听觉或视觉系统发育畸形，其中以泌尿系统及骨骼系统发 育异常最为多见。假设同时合并副中肾管、泌尿系统、颈胸段体节发育异常者称为副中 肾管-肾脏-颈胸段体节综合征(MURCS综合征)。2 .阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome ,OVSS ): 是指双子宫、双子宫颈、双阴道，一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性 畸形，多伴闭锁阴道侧的泌尿系统畸形，以肾缺如多见。1922年,由Purslow首先提出,之后综合多位专家的名字命名为 HWWS 综合征(即 Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome )。国 内，由北京协和医院于1985年首次提出"阴道斜隔综合征"这一名称， 简明形象，便于记忆和应用。迄今为止，国内多数文献已应用"阴道斜隔综合征”这个名称。阴 道斜隔综合征分为以下4种类型* 。见图io。图I。阴道斜隔综合征分型图示I型一一无孔斜隔型：一侧阴道下段闭锁，隔后的子宫与外界及对 侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，宫腔及阴道上段隔腔内 均有积血。n型一一有孔斜隔型：一侧阴道下段闭锁，但隔上有1个直径数毫 米的小孔，隔后子宫也与对侧子宫隔绝，宫腔及阴道上段局部积血可通 过小孔滴出，但流出不畅。m型一无孔斜隔合并子宫颈屡管型：一侧阴道下段闭锁，在两侧 子宫颈管之间或隔后阴道腔与对侧子宫颈管之间有一小瘦管，有隔一侧 的积血可通过该瘦管从另一侧子宫颈排出，但流出不畅。IV型一一子宫颈闭锁型：闭锁侧子宫颈发育不良，其下方的阴道斜 隔隔后腔窄小无积血，但也可无此隔后腔。3 .阴道闭锁(vaginal atresia ):特指具有发育良好的子宫合并部 分或完全性阴道闭锁畸形，伴或不伴子宫颈发育异常。此类患者通常有 功能正常的子宫内膜。国际上分为两型：(1 )阴道下段闭锁，对应北京协和医院分型法 为I型，有发育正常的阴道上端、子宫颈及子宫体，子宫内膜有功能； (2 )阴道完全闭锁，对应北京协和医院分型法为II型，多合并子宫颈 发育异常，子宫体发育正常或虽有畸形但内膜有功能。见图11。推荐 使用北京协和医院分型法(I型、口型)，便于临床诊断和交流。i型n型图u阴道闭锁分型图示九小阴唇融合小阴唇融合(synechia vulva , labia fusion )主要表现为青春期月 经正常来潮，但发现经血和尿液自同一孔道流出，常被误认为是"周期 性血尿"。融合的小阴唇遮蔽尿道口和阴道外口的程度可不同，分为完 全性和局部性，完全或局部遮蔽尿道口和阴道外口 ；偶伴有泌尿系统感 染、输尿管扩张、肾积水，青春期后可伴阴道或宫腔积血、盆腔包块。 查体见会阴开口与正常肛门开口之间被覆1层会阴皮肤组织，阴道前 庭和尿道、阴道开口被其掩盖。见图12。妇科检查可及正常子宫、子 宫颈及双侧附件,较少合并其他副中肾管发育异常。完全性局部性图12小阴醉融合图示了 月"。肝、胆、肺、脾等均为人体较大的器官。而"隔"是取隔 膜"分隔"之意。英文为"septate",为"分隔"之意。应废除"子 宫中隔"。二阻道横隔、阴道横膈及阴道纵隔、阴道纵膈推荐使用：阻道横隔(transverse vaginal septum )，阴道纵隔 (longitudinal vaginal septum ) o理由：隔"是取"隔膜""分隔"之意。三始基子宫、幼稚子宫始基子宫(rudimentary uterus ):双侧副中肾管(即苗勒管)融 合后不久即停止发育，子宫极小,多数无宫腔或为一实体肌性子宫；无 子宫内膜。应废除"偶见始基子宫有宫腔和内膜”此用语。幼稚子宫 (hypoplastic uterus , infantile uterus ):双侧副中肾管融合形成子 宫后停止发育所致，有子宫内膜。四弓形子宫、鞍状子宫及双角子宫、残角子宫1 .弓形子宫(arcuate uterus ):因其在子宫输卵管造影中宫底呈 较宽的马鞍形凹陷。过去又称“鞍状子宫"。应废除"鞍状子宫"。但 弓形子宫的定义尚有争议，2013年及2016年的欧洲人类生殖与胚胎 学会(ESHRE )及欧洲妇科内镜学会(ESGE )分类【小中已无此命名，各文献中的常见定义为：子宫外形基本正常，宫底外形无切迹，宫腔底 部内膜呈弧形内凹，内凹深度一般<lcm，两侧内膜夹角>90。见图1。<1 cm>90°<1 cm>90°图1弓形r宫图小02 .弓形子宫与纵隔子宫(septate uterus )的鉴别：在三维冠状切 面上，这两种畸形的子宫外形均是正常的。以宫底凹陷最低点为顶点, 分别与两侧宫角部内膜顶点连线，两线间的夹角为a角；连接两侧宫角 部内膜顶点画一条线，测量此线中点与凹陷最低点的距离为do假设a角 为钝角、d<lcm那么为弓形子宫，见图2A ;假设a角为锐角、d>lcm那么 为纵隔子宫，见图2BO图2弓形F宫与纵隔F宫的区别图示2A：弓形了宫2B：纵 隔子宫3 .双角子宫(bicornuate uterus )与纵隔子宫的鉴别：目前文献 报道的两者鉴别诊断的标准不统一，大致有以下几种：(1 )宫底浆膜层凹陷不同：双角子宫凹陷 1cm ,而纵隔子宫凹陷 lcmo(2 )两者内膜均呈分开状，双角子宫分开距离4cm ,纵隔子宫分 开距离4cm。(3 ) Troiano和McCarthy6 提出,两侧宫角部内膜顶点的连 线假设距宫底浆膜面的距离5mm或穿过宫底(图3A、3B )那么认为是 双角子宫；假设这条线距宫底浆膜面的距离5mm认为是纵隔子宫，无 论宫底是圆顶状、平坦或是有切迹而呈别离状。见图3。图3 Troiano和McCarthy建议的双角子宫与纵隔子宫的区别图示3A、3B：双角子宫 3C：纵隔子宫(4 ) ESHRE定义的双角子宫和纵隔子宫是，假设宫底浆膜层内陷 宫壁厚度的50%且宫腔内隔厚度宫壁厚度的50% ,定为纵隔子宫； 假设宫底浆膜层内陷宫壁厚度的50%,那么为双角子宫4。见图4。推 荐使用ESHRE的定义鉴别不全纵隔子宫与双角子宫。图4欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)14定义的双角广宫与 纵隔了宫的区别图示4A：双角子宫4B：纵隔了宫4 .残角子宫(rudimentary horn of the uterus ):一侧副中肾管不同程度发育异常，仅有子宫体及输卵管形成，而无子宫颈及阴道 结构，子宫体末端为盲端，称作残角子宫；但另一侧副中肾管发育成子 宫体.子宫颈,阴道及输卵管，即单角子宫(unicornuate uterus ), 单角子宫仅有一侧宫角并与该侧输卵管相通。根据异常侧副中肾管是否 发育成子宫.是否有子宫内膜以及是否与单角子宫有交通孔道，分为三 型。见图5。I型：残角子宫腔有子宫内膜，与单角子宫腔有屡管相通。口型：残角子宫腔有子宫内膜，与单角子宫腔不相通°m型：残角子宫没有功能内膜，无宫腔结构。I型n型口型图5残角子宫分型图乐五Robert子宫、斜隔子宫、盲角子宫推荐使用：Robert 子宫(Robert uterus ) 0Robert子宫，最早由Robert H于1970年提出，是一种罕见的 子宫畸形。中文文献中使用"Robert子宫"者是"斜隔子宫”的数倍。 应废除"斜隔子宫""盲角子宫"；推荐与国际命名统一，使用"Robert 子宫命名。Robert子宫的基本解剖学特点为，非对称的子宫分隔伴局部宫腔 内经血潴留。子宫分隔从宫底至子宫颈内口上方，偏于宫腔一侧，将该 侧宫腔完全封闭，使之成为与对侧宫腔及阴道不相通的盲腔；盲腔与该 侧输卵管相通。但子宫外轮廓基本正常丁 。见图6。图6 Robert子宫图示六子宫附腔子宫附腔 (accessory cavitated uterine mass cavitated uterine mass , ACUM )是一种十分罕见的梗阻性生殖器官畸形，表现为包裹 有积血的圆形空腔肿物，肿物的空腔内覆盖子宫内膜，通常位于圆韧带 与子宫连接处下方外侧。目前被认为是由于胚胎发育中圆韧带附着区域 的副中肾管组织的重复和持续存在，可能与引带(后来发育为圆韧带) 的功能障碍有关。见图70圆韧带图7 了宫附腔(ACl M)图示ACUM的解剖要点包括：(1 )位于圆韧带下方孤立的附属空腔肿 物，与输卵管不相通；(2 )子宫、输卵管、卵巢发育正常(偶有例外)；(3 )空腔内衬有子宫内膜,包括腺体 和间质。ACUM在子宫其余 局部无子宫腺肌病或子宫腺肌病囊肿，但在临近肿物空腔的子宫肌层内 可出现小的子宫腺肌病病灶，要注意与囊性子宫腺肌病鉴别181。七子宫颈缺如、子宫颈闭锁等中文翻译的统一1 .子宫颈未发育(cervical agenesis ):英文含义为"no cervix" o 替代其他名称如先天性无子宫颈""子宫颈缺如。2 .子宫颈完全闭锁(cervical atresia ):替代曾用名称如"子宫颈 发育不良"。阴道检查可见或可触及正常或发育不良的子宫颈阴道部结 构。3 .子宫颈外口闭塞(cervical os obstruction ):建议子宫颈外 口替代子宫颈，部位更清晰；用闭塞与闭锁区分，以避 免歧义。4 .条索状子宫颈(cervical cord ):阴道检查不可见但可触及子宫 颈阴道部结构。5 .子宫颈残迹(fragment of cervix ) o上述5种均属于子宫颈发 育异常(cervical dysplasia )9范畴。见图 8。子宫颈未发育子宫颈未发育子宫颈完全闭锁子宫颈外口闭塞条索状子宫颈子宫颈残迹图8各型子宫颈发行异常再的图示八MRKH综合征、阴道斜隔综合征、阴道闭锁1. MRKH 综合征 ：英文全称为 Mayer-Rokitansky-K u ster-Hauser syndrome ,是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而 未向下延伸所致的无阴道表现，其发生率为1/50001/4000。其他名 称如"Rokitansky综合征。在中国大陆，很长一段时间称之为“先 天性无子宫、无阴道"，因与阴道闭锁等疾病名称相混淆，且与国际上关于该疾病的名称不符,应废除,改用"MRKH综合征”的国际统一 命名。MRKH综合征的解剖学特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，极 少数患者可有功能不良的子宫内膜局部有内膜的单侧或双侧始基子宫 可因宫腔积血或合并子宫腺肌病而体积增大甚至接近或大于正常子宫 体，但无子宫颈结构，阴道完全缺失或阴道上2/3缺失。尿道下方有 一浅凹陷，顶端为盲端，外阴及阴道前庭结构正常。卵巢结构正常，但 位置可能异常。患者染色体核型为46 , XX。性激素水平正常，少数可 合并高雄激素血症【i°T2 。见图以子宫内膜宫腔积血子宫内膜宫腔积血始基子宫有功能性内膜的MRKH综合征图9 MRKH综合征图示MRKH综合征主要分为两型：I型：单纯型。单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常。此型常见。