4.2基因表达与性状的关系（第1课时）课件--高一下学期生物人教版必修2.pptx

高一人教版生物学必修2第4章基因表达与性状的关系（第一课时）问题探讨（问题探讨（P71P71）：同一株）：同一株水毛茛水毛茛，裸露在，裸露在空气空气中的叶中的叶和浸在和浸在水中水中的叶，表现出了的叶，表现出了两种不同的形态两种不同的形态。浮在水浮在水面上的叶子是宽阔的面上的叶子是宽阔的五边形五边形或者或者手掌形手掌形，而沉在水中，而沉在水中的叶子则变成了细细的的叶子则变成了细细的丝状叶丝状叶。讨论以下几个问题：讨论以下几个问题：l问题问题1.1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？神奇的水毛茛神奇的水毛茛（一般）相同（可能会发生可遗传变异）。（一般）相同（可能会发生可遗传变异）。环境环境遗传信息遗传信息对对生物性状生物性状的的控制控制存在着复杂的存在着复杂的调控机制。调控机制。l问题问题2.2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？l问题问题3.3.为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？差异？给予我们什么给予我们什么启发启发？一一.基基因因表表达达产产物物与与性性状状的的关关系系圆粒豌豆的形成机制圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状实例实例1 1：豌豆的圆粒与皱粒豌豆的圆粒与皱粒 圆粒豌豆 皱粒豌豆性状对比基因对比饱满，能有效保留水分饱满，能有效保留水分 皱缩，失水皱缩，失水含有编码含有编码淀粉分支酶淀粉分支酶的基因的基因 淀粉分支酶淀粉分支酶基因基因插入了一段外来DNA序列淀粉在细胞中具有保留水分的作用。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。一一、基基因因表表达达产产物物与与性性状状的的关关系系实例实例2 2：人类白化病形成的机理：人类白化病形成的机理 白化病患者体内缺乏黑色素，全身白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌或鳞状细胞癌.白化病的患病原因是患白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶基因异常而缺少酪氨者体内的酪氨酸酶基因异常而缺少酪氨酸酶，使得黑色素不能正常合成。酸酶，使得黑色素不能正常合成。酪氨酸酶酪氨酸酶基因基因mRNAmRNA酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸酪氨酸中间产物中间产物黑色素黑色素转转 录录翻翻 译译【合成黑色素的代谢途径合成黑色素的代谢途径】1 1.基因基因通过控制通过控制酶酶的合成来控制的合成来控制代谢代谢过程，进而控制生物体的过程，进而控制生物体的性状性状。基因基因控制控制酶酶代谢代谢性状性状控制控制控制控制实例实例实例实例3:3:3:3:囊性纤维化囊性纤维化囊性纤维化囊性纤维化一一、基基 因因 表表 达达 产产 物物 与与 性性 状状 的的 关关 系系2 2.基因基因还能还能通过控制通过控制蛋白质蛋白质的结构的结构直接直接控制生物体的控制生物体的性状。性状。蛋白质的结构蛋白质的结构基因基因控制控制性状性状控制控制 囊性纤维化是北美白种人中常见囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。囊性纤维病形成机制囊性纤维病形成机制编码编码CFTRCFTR蛋白蛋白的基因的基因缺失缺失3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白蛋白异常，缺少苯丙氨酸异常，缺少苯丙氨酸CFTRCFTR转运氯离子的功能异常转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染肺部感染基因基因蛋白质蛋白质结构结构功能功能性状性状红细胞易破裂红细胞易破裂红细胞易破裂红细胞易破裂,患溶血性贫血患溶血性贫血患溶血性贫血患溶血性贫血实例实例4 4 镰状细胞贫血镰状细胞贫血控制血红蛋白形成的控制血红蛋白形成的控制血红蛋白形成的控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化基因中一个碱基对变化基因中一个碱基对变化基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化血红蛋白的结构发生变化血红蛋白的结构发生变化血红蛋白的结构发生变化红细胞红细胞红细胞红细胞呈镰刀状呈镰刀状呈镰刀状呈镰刀状基因基因基因基因蛋白蛋白蛋白蛋白质结构质结构质结构质结构性状性状性状性状血红蛋白的结构正常血红蛋白的结构正常血红蛋白的结构正常血红蛋白的结构正常红细胞红细胞红细胞红细胞呈圆饼状呈圆饼状呈圆饼状呈圆饼状控制血红蛋白形成控制血红蛋白形成控制血红蛋白形成控制血红蛋白形成的的的的基因碱基对正常基因碱基对正常基因碱基对正常基因碱基对正常红细胞正常红细胞正常红细胞正常红细胞正常一一.基基因因表表达达产产物物与与性性状状的的关关系系实例实例4:4:镰状细胞贫血镰状细胞贫血l基因控制性状的方式基因控制性状的方式 基因基因通过控通过控制制蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接控制生物体控制生物体的的性状性状。基因基因通过控制通过控制酶酶的合成的合成来控制来控制代谢代谢过过程，进而控制生物体程，进而控制生物体的的性状性状。基因基因基因基因通过指导通过指导通过指导通过指导蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质的的的的合成合成合成合成来控制性状。其控制性状的方式：来控制性状。其控制性状的方式：来控制性状。其控制性状的方式：来控制性状。其控制性状的方式：直接直接直接直接和和和和间接控制间接控制间接控制间接控制。间接控制间接控制直接控制直接控制表表 达达基因基因结构蛋白结构蛋白酶或激素酶或激素细胞结构细胞结构 细胞代谢细胞代谢生物性状生物性状生物性状生物性状一一、基基因因表表达达产产物物与与性性状状的的关关系系 无论是无论是直接控制直接控制还是还是间接控制间接控制，基因都是通过指导蛋白质的合成，基因都是通过指导蛋白质的合成来控制性状的。那么来自来控制性状的。那么来自同一个受精卵的细胞基因相同同一个受精卵的细胞基因相同，为何形态、为何形态、功能各异功能各异?二二、基基 因因 的的 选选 择择 性性 表表 达达 与与 细细 胞胞 分分 化化 资料资料 科学家提取了科学家提取了鸡鸡的的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这，对这3 3种细胞种细胞中的中的DNADNA和和mRNAmRNA进行了检测，结果如下表所示。进行了检测，结果如下表所示。检测的检测的3 3种细胞种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因胰岛素基因卵清蛋白卵清蛋白mRNAmRNA珠蛋白珠蛋白mRNAmRNA胰岛素胰岛素mRNAmRNA输卵管细胞输卵管细胞+红细胞红细胞+胰岛细胞胰岛细胞+（“”表示表示检测发现相应的分子检测发现相应的分子，“”表示检测未发现相应的分子。表示检测未发现相应的分子。）1.1.这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？每种细胞只合成每种细胞只合成3 3种蛋白质中的一种。种蛋白质中的一种。2.32.3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到其都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到其 中一种基因的中一种基因的mRNAmRNA，这一事实说明了什么？，这一事实说明了什么？基因表达存在选择性基因表达存在选择性(细胞分化细胞分化)。1.1.细胞分化的本质：细胞分化的本质：基因的选择性表达基因的选择性表达基因的选择性表达基因的选择性表达二二、基基因因的的选选择择性性表表达达与与细细胞胞分分化化是否存在某些特定基因在是否存在某些特定基因在某生物所有细胞都会表达某生物所有细胞都会表达呢？呢？2.2.细胞中表达的基因分类：细胞中表达的基因分类：管家基因：管家基因：奢侈基因：奢侈基因：在在所有细胞中都表达的基因所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因、ATPATP合成酶基因合成酶基因等。等。只只在某类细胞中特异性表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。构和功能上产生稳定的差异。如如血红蛋白基因、血红蛋白基因、胰岛素基因胰岛素基因等。等。1.1.细胞分化的细胞分化的“不变不变”与与“变变”DNADNA、tRNAtRNA、rRNArRNA 不变不变细胞的数目细胞的数目 变变m mRNARNA、蛋白质的种类、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能细胞的形态、结构和功能2.2.细胞分化的本质细胞分化的本质基因的选择性表达。基因的选择性表达。而基因的选择性表达与而基因的选择性表达与基因表达的调控基因表达的调控有关。有关。基因什么时候表达？基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？在哪种细胞中表达？以及表达水平的高低以及表达水平的高低？如何调控如何调控？都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。二二、基基因因的的选选择择性性表表达达与与细细胞胞分分化化基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。性状。性状。性状。基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：直接直接直接直接和和和和间接控制间接控制间接控制间接控制。一一.基基因因表表达达产产物物与与性性状状的的关关系系1.1.直接控制直接控制2.2.间接控制间接控制二二.基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质：细胞分化的本质：基因的选择性表达。基因的选择性表达。基因的选择性表达。基因的选择性表达。（P75P75）练习与应用）练习与应用一一.概念检测概念检测（2 2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异（达存在差异（）解解析析：细细胞胞分分化化的的本本质质是是基基因因的的选选择择性性表表达达，不不同同类类型型细细胞胞通通过过基基因因选选择择性性表表达达产产生生不不同同种种类类的的蛋蛋白白质质，从从而而使使细细胞胞的的形形态态、结结构构和和功功能能产生稳定性差异，因此上述说法正确。产生稳定性差异，因此上述说法正确。（P78P78）复习与提高）复习与提高一一.选择题选择题5.5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内（内（）A.tRNA A.tRNA不同不同 B.rRNAB.rRNA不同不同 C.mRNA C.mRNA不同不同 D.DNAD.DNA上的遗传信息不同上的遗传信息不同解解析析：人人体体的的神神经经细细胞胞和和肌肌细细胞胞的的形形态态、结结构构和和功功能能不不同同的的主主要要原原因因是是基基因因选选择择性性表表达达的的结结果果，不不同同基基因因转转录录出出不不同同的的mRNA mRNA，翻翻译译合合成成不不同同的的蛋蛋白白质质，从从而而赋赋予予不不同同细细胞胞形形态态、结结构构和和功功能能的的差差异异C C正正确确，D D错错误误；tRNAtRNA的的功功能能是是运运输输氨氨基基酸酸，rRNArRNA的的功功能能是是构构成成核核糖糖体体，核核糖糖体体是是合合成成蛋蛋白白质质的的机机器器，在在不不同同细细胞胞中中tRNAtRNA和和rRNArRNA一一般般都都相相同同，不不具具有特异性，有特异性，A A、B B错误错误（P78P78）复习与提高（）复习与提高（二二.非选择题）非选择题）2.2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。径如下图所示。请回答下列问题。缺乏酶缺乏酶，黑色素不能合成，会使人患白化病，黑色素不能合成，会使人患白化病缺乏酶缺乏酶，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿黑酸，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿黑酸症。症。(1)(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。种酶会使人患尿黑酸症。（P78P78）复习与提高（）复习与提高（二二.非选择题）非选择题）2.2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。径如下图所示。请回答下列问题。(2)(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一 苯丙酮酸积累苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从20092009年起，我国政府启动了年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？是什么？为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会社会对苯丙酮尿症及其他对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注罕见病群体的关注。这些政策是这些政策是党和政府党和政府对国民健康状况的对国民健康状况的关怀关怀，彰显了我国社会主义制度的，彰显了我国社会主义制度的优越性优越性。（P78P78）复习与提高（）复习与提高（二二.非选择题）非选择题）2.2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。