2023年医学遗传学期末重点复习题.docx

医学遗传学期末重点复习题中央电大徐甸（2023 年 1 2 月 07 日）一、名词解释1 .不规则显性：2 .分子病：3 .移码突变：4 .近婚系数:5 .罗伯逊易位：6 .遗传征询：7 .交叉遗传：8 .非整倍体：9 .常染色质和异染色质：10 .易患性：11 .亲缘系数：12 .遗传性酶病：13 .核型：14 .断裂基因：1 5 .遗传异质性：16.遗传率：1 7 .嵌合体： 1 8.外显率和表现度:51.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为0。A0区 B1区 C2区52 . DNA分子中碱基配对原则是指()。A A配T, G配C B A配G,G配TE A配T,C配U53 .人类次级精母细胞中有23个()。A单价体 B二价体 C单分体 D5 4.46, XY, t (2 ； 5) (q2 l；q 3 1 )表达D 3区 E 4区C A配U,G配C D A配C,G配T二分体 E四分体()。一男性体内发生了染色体的易位A 一女性体内发生了染色体的插入BC 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体具有缺失型的畸变染色体55 .MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是()。A基因库 B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数.真核细胞中的RNA来源于()。A DNA复制 B DNA裂解C DNA转化D DNA转录 EDNA翻译5 7.脆性X综合征的临床表现有()。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊5 8 .基因型为b%A的个体表现为()oA 重型b地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血E 正常59 .慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,假如外显率为9 0 %,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()oA 50% B 45%C75% D 2 5% E 100%60 .嵌合体形成的因素也许是()oA卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6 1 .人类成人期红细胞中的重要血红蛋白是HbA,其分子组成是()。A a2P2B a?”C a2£2D a2§2 E 282.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A增殖期 B生长期C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期E变形期.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()oA系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者.引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是()。A 移码突变 B错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变.假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成()oA单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型.基因表达时，遗传信息的流动方向和重要过程是()。CDNA-tRNAf 蛋白质A RNA - DNA-蛋白质B hnRNA - mRNA-蛋白质D DNA-mRNA -蛋白质E DNA3RNA3 蛋白质6 7. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A 46, XX,del(15) (q 1 4q 2 1 )B 46 , XY,t (4； 6) (q2 1 q 1 4)C 4 6,XX, inv (2) (p 1 4q 2 1)D45 , XX, -1 4 , -2 1, + t (14, 2 1) (pl 1 ； qll)E 46,XY,-14,+t( 1 4,-2 1) (pll；qll).人类Hb L e p o re的类b珠蛋白链由db基因编码屋该基因的形成机理是0。A碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等互换E基因剪接68 .性染色质检查可以辅助诊断()。A Turn er综合征 B 21三体综合征 C 1 8三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血 70.染色体不分离()oA只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71 .断裂基因转录的对的过程是()oA 基因f mRN A B 基因f hnRNA剪接一mR N AE基因前mRNAD变化点前后的C基因f hnRNAf戴帽和加尾一mRNAD 基因f前mRNA hnRNA mRNA一剪接、戴帽和加尾fmRNA72 .应进行染色体检查的是()。A先天愚型 B 苯丙酮尿症C白化病 D地中海贫血 E先天性聋哑3 .基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()。A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变几个密码子改变 E基因的所有密码子改变 7 4 .用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是()oA已知正常基因和突变基因核甘酸顺序B需要一对寡核甘酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核甘酸顺序 E 一对探针杂交条件相同7 5.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。A 0 B 1 C2 D 3 E4四、简答题1 .某医院同日生下四个孩子，其血型分别是0、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是0与0； AB与0； A与B； B 与B。请判断这四个孩子的父母。2 .一个色觉正常的女儿,也许有一个色盲的父亲吗？也许有色盲的母亲吗？ 一个色盲的女儿也许有色觉正常的父亲吗？也许 有色觉正常的母亲吗？3 .下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：（1 ）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2） 患者的正常同胞是携带者的概率是多少？4 .何谓基因突变?有哪些重要类型？5 .一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0 .4和0.6,则该群体中基因型的频率是多少？6 .简述人类结构基因的特点。五、问答题.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问和n12结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计 算过程）1 .减数分裂前期I分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?2 .请写出先天性卵巢发育不全综合征的重要临床表现及其重要异常核型。3 .基因有哪些生物学功能?4 .何谓血红蛋白病?它分几大类型?5 .判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。6 ,三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。7 .简述苯丙酮原症的分子机理及其重要临床特性。8 .根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?二、填空题. DN A的组成单位是 o1 .具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应的等位基因，则该男性个体称为.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 o2 .基因表达涉及 和 两个过程。3 .人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称为 O4 .血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。5 . “中心法则”表达生物体内 的传递或流动规律。6 .染色体畸变涉及 和 两大类。7 .群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。8 .在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。9 .苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶(PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为1 2.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。13.在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的所有染色体称为一个 o其上所含的所有基因称为一个 o1 4.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。15.分子病是指由于 导致的 结构或合成量异常所引起的疾病。1 6 .和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17. 一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为 o如控制性状的基由于一对相对基因,则该个体称为 O18 .基因频率等于相应 基因型的频率加上1 /2 基因型的频率。19 .在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有一条染色单体，称为 o0 .通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 o2 1.4 5 ,X和4 7 ,XXX的女性个体的间期细胞核中具有一个和 个X染色质。22 .表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 o他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23 .倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 o2 4. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为 o25.在初期卵裂过程中若发生 或，可导致嵌合体。26.DNA分子是 的载体。其复制方式是 o2 7.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 O2 8 .近亲的两个个体的亲缘限度用 表达，近亲婚配后代基因纯合的也许性用 表达。2 9 .血红蛋白病分为 和 两类。3 0 .Xq2 7代表 o核型为4 6 , XX,del (2)(q35)的个体表白其体内的染色体发生了。31 .基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。32 .细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 o.染色体数目畸变涉及 和 的变化。33 . a地中海贫血是因 异常或缺失，使 的合成受到克制而引起的溶血性贫血。3 5.在基因的置换突变中同类碱基(嗑咤与喀咤、喋吟与喋吟)的替换称为 o不同类型碱基(嗑定与喋吟)间的替换称为。36 .假如一条X染色体Xq27-Xq2 8之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 o37 .多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。三、选择题1.下列碱基中不是DNA成分的为()。A 腺喋吟 B鸟喋吟 C胞嗑咤 D胸腺嗑咤E尿口密咤2,与苯丙酮尿症不符的临床特性是()oA患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅.细胞在含BrdU的培养液中通过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体()。A可检出姊妹染色单体互换 B可检出非姊妹染色单体互换 C可检出同源染色体互换 D两条姊妹染色单体均较 浅 E两条姊妹染色单体均深染. DN A分子中脱氧核糖核甘酸之间连接的化学键是()。A离子键 B氢键 C磷酸二酯键D糖昔键 E高能磷酸键.HbH病患者的也许基因型是()oA/B-a/-a C1 a a D - alaa E aacs/.下列不符合常染色体隐性遗传特性的是0。A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4.人类a珠蛋白基因簇定位于()oA Hpl3 B 11 p 1 5 C 11 q 1 5 D 1 6ql5 E 1 6 p 13.四倍体的形成也许是由于()。A双雄受精 B双雌受精 C核内复制 D不等互换 E部分反复7 .在蛋白质合成中，mRNA的功能是()。A串联核糖体 B激活tRNA C合成模板 D辨认氨基酸 E延伸肽链.在一个群体中,BB为64%, Bb>j3 2%, bb为4%, B基因的频率为()。A 0.64B0.16 C 0. 90 DO. 80E0.361 1 . 一个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为O oA多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A移码突变B 整码突变C无义突变 D同义突变 E错义突变.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近()oA 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值越低,群体发病率迅速减少E群体易患性平均值越低，群体发病率越高.染色质和染色体是()。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是.下列碱基置换也属于转换的是()。A AnCB A-TCTCD G-TE GCA群体中有害基因的多少A群体中有害基因的多少B 一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数 D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()oA Turner综合征B 21三体综合征C 18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体D 近端着丝粒染色体E Y染色体17 .母亲是红绿色盲(XR)患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有()oA1个 B2个 C3个 DO个 E4个2 0 .真核生物的转录过程重要发生在()。A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜2 1.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为1 00%,一个该病患者(A a )与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为()。A 2/3 B 1/4 C 1 /2D3/4 E 0. DNA复制时新链的合成方向是()。A3'->5' 8 35域53，C 5，一3' 或 3D 5，-3， E 有时 3有时 S-3，.基因型为b°/b+的个体表现为()oA重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E正常22 .若某人核型为46,XX, d up(3)(ql 2q21)则表白在其体内的染色体发生了()。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E反复.通常表达遗传密码的是()。A DNAB RNA CtRNA DmRNAErRNA23 .减数分裂前期I的顺序是（）。A 细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B细线期.粗线期一双线期.偶线期.终变期C细线期-偶线期-双线期一粗线期一终变期D细线期-偶线期-粗线期一双线期一终变期E细线期一双线期-偶线期一粗线期一终变期.胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF,其分子组成是0。A 0C2P2 B OC2Y2 C a2% D a?82 E （282.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特性为（）。A 5'AGGT3' B 5'GT AC3' C 5' AG-CT31 D 5, GT AG3' E5'ACGT3'.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位 E不平衡易位3 0 .断裂基因中的编码序列是（）。A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为（）。A 1/1 0000 B 1/4 C 1/1 0 0 0 D 1 %1 0% E 0. 1 %-1%.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中（）。AA组 BB组 CC组 DD组 E G组.PC T味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为（）。A0. 09 B0.49C0.42 D 0.7E0.3.真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中所有染色体称为一个（）。A染色体组型 B染色体组 C基因组 D二倍体 E二分体.应进行染色体检查的疾病为（）。A先天愚型Ba地中海贫血 C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不良症E白化病3 6.人类第五号染色体属于（）。A中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体 E近中着丝粒染色体37 .苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致（）。A代谢终产物缺少 B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累E代谢副产物积累38 . 一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（）。A 1 /9 B 1/4C2/ 3D3/4 E 19.遗传漂变指的是（）。A基因频率的增长 B基因频率的减少 C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移3 0.不规则显性是指（）。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常4 1 .人类精子发生的过程中，假如第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正 常进行，则其可形成0。A 一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E以上都不是42 .下列不属于RNA成分的碱基为()。A腺喋吟B鸟喋吟 C胞喀咤 D胸腺喀咤E尿啥咤.染色体臂上作为界标的带()oA 一定是深带 B 一定是浅带C 一定是染色多态区D 一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带43 . 一个体和他的外祖父母属于()oA 一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属 E无亲缘关系44 .减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在0。A前期I B中期I C后期I D中期II 后期H.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是()。aq 6谷-赖 d Q 2 6谷赖Q 26谷一缀Q 6谷缀匚 Q 6分一缀A a2P t Ba2P2，- Ca2P2" D a2P - Ea2P2"-45 .复等位基因是指()oA 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因.人类b珠蛋白基因簇定位于()oA lip 1 3 B 11 p 15 C 1 1 q 1 5 D 1 6q 1 5 E 16 p 13.T u rner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是0。A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D寡核甘酸探针直接分析法E RFLP分析法46 .某人核型为4 6, XX, del(l) (pterfq21;)则表白在其体内的染色体发生了()。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E反复