染色体结构畸变.pptx
目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理第1页/共35页 染色体病 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。第2页/共35页染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）次缢痕次缢痕着丝粒着丝粒短臂短臂（p）长臂长臂（q）含高度重复含高度重复DNA外层外层中层中层内层内层纺锤体微管纺锤体微管姐妹姐妹着丝点着丝点（动原粒）（动原粒）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区第3页/共35页v染色体畸变(chromosomal aberration)染色体数目异常(numerical abnormality)染色体结构畸变(structural aberration)OO 物理因素物理因素OO化学因素化学因素OO生物因素生物因素OO遗传因素遗传因素第4页/共35页 一、概述(二)染色体结构畸变的成因：物理、化学 作用 染色体发 生物因素 生断裂 愈合（重合）重接 染色体结构畸变Genetics在原位置上重新结合，不引起遗传效应第5页/共35页染色体结构畸变的表示方法有两种染色体结构畸变的表示方法有两种 1 1、简简式式：在在这这一一方方式式中中，染染色色体体的的结结构构畸畸变变只只用用断裂点来表示。断裂点来表示。2 2、繁式：、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：简式：46，XX，del （1）（）（q21）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成变化染变化染色体号色体号断裂点断裂点繁式：繁式：46，XX，del（1）（）（pterq21：）：）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成畸变畸变染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体带纹组成带纹组成q21染 色 体 结 构 畸 变 的 描 述第6页/共35页 符号术语符号术语 含含 义义 符号术语符号术语 含含 义义 A-G 染色体组名称染色体组名称 p 短短 臂臂 1-22 常常染色体号染色体号 q 长长 臂臂 /表示嵌合体表示嵌合体 ：断断 裂裂 从从到到 :断裂后重接断裂后重接 del 缺缺 失失 rob 罗伯逊易位罗伯逊易位 dup 重重 复复 r 环状染色体环状染色体 inv 倒倒 位位 Ph 费城染色体费城染色体 fra 脆性部位脆性部位 rcp 相互易位相互易位 ter 末末 端端 ins 插插 入入常 用 命 名 符 号 和 缩 写 术 语 体 系 t 易易 位位 +or-增增 减减 i 等臂染色体等臂染色体 ()括号内为结构括号内为结构 异常染色体异常染色体 第7页/共35页 描述染色体带时，一般从短臂描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。短臂，则从长臂端开始。如果有如果有两条结构畸变的染色体，先小序两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后号、后大序号，先性染色体、后常染色体。常染色体。第8页/共35页vv双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)(dicentric chromosome)vv等臂染色体等臂染色体(isochromosome)(isochromosome)vv环状染色体环状染色体(ring chromosome)(ring chromosome)vv易位易位(translocation)(translocation)vv倒位倒位(inversion)(inversion)vv重复重复 部分三体型部分三体型(partial trisomy)(partial trisomy)vv缺失缺失 部分单体型部分单体型(partial monosomy)(partial monosomy)染色体结构畸变的类型vv插入插入(insertion)(insertion)第9页/共35页(一一)缺失缺失(deletiondeletion，del)del)v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失v类型末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。第10页/共35页缺失(deletion，del)末端缺失末端缺失(terminal deletion)(terminal deletion)4q274q27简式：简式：46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)详式：详式：46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)第11页/共35页4q134q134q254q25中间缺失中间缺失(interstitial deletion)(interstitial deletion)缺失(deletion，del)简式：简式：46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)详式：详式：46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)第12页/共35页(二二)重复重复(duplication duplication dup)dup)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。v类别：顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。第13页/共35页重复(duplication，dup)顺接重复顺接重复反接重复反接重复第14页/共35页(三)倒位(inversion inversion inv)inv)概念：概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了正常染色体某一区段的基因序列发生了180180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别类别臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)paracentric inversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。称为一侧倒位。臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。又称为两侧倒位。第15页/共35页倒位(inversion，inv)臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)4q134q134q244q24简式：简式：46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)详式：详式：46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)第16页/共35页臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位(inversion，inv)4p144p144q214q21简式：简式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)详式：详式：46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)第17页/共35页倒位倒位(inversion(inversion，inv)inv)第18页/共35页(四四)易位易位(translocation translocation t)t)v概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。v类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位第19页/共35页易位(translocation，t)相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q12简式：简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)详式：详式：46,XX,t(46,XX,t(46,XX,t(46,XX,t(4;204;20)(4pter4q25:20q1220qter;)(4pter4q25:20q1220qter;)(4pter4q25:20q1220qter;)(4pter4q25:20q1220qter;20pter20q12:4q254qter)20pter20q12:4q254qter)20pter20q12:4q254qter)20pter20q12:4q254qter)第20页/共35页 相互易位相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。第21页/共35页第22页/共35页罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。第23页/共35页罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)易位(translocation，t)第24页/共35页罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)第25页/共35页五、环状染色体(ring chromosome，r)2q312q312p212p21一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。第26页/共35页p21p21q31q31环状染色体(ring chromosome，r)2q312q312p212p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);第27页/共35页环状染色体(ring chromosome，r)第28页/共35页环状染色体(ring chromosome，r)第29页/共35页双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic)6q2211p15两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。第30页/共35页等臂染色体(isochromosome，i)一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。第31页/共35页等臂染色体(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，X，i（X）(qter cen qter);第32页/共35页插入(insertion,ins)(insertion,ins)是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处.当插入片段与原来方向相同时,即断片的近测端仍靠近着丝粒者称正位插入(dir,ins);(dir,ins);反之为倒位插入(inv,ins).(inv,ins).第33页/共35页 第34页/共35页感谢您的观看。第35页/共35页
