维生素D缺乏性佝偻病未用.pptx
概念 维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素维生素D D缺乏造成钙、磷代谢异常，钙盐不能正常地沉积在骨骼生长部分骨骼生长部分(骨骺端软骨板)及成熟骨组织，造成以骨化障碍为主的一种全身性的慢性营养缺乏病。第1页/共63页维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节1、维生素D的体内活化维生素D来源：内源性外源性人类或动物皮肤中食物药物（VitD）7-脱氢胆固醇植物（植物油等）动物麦角固醇肝、蛋黄、乳类紫外线胆骨化醇麦角骨化醇维生素D3、D2第2页/共63页维生素D缺乏性佝偻病维生素D的体内活化转化：VitD肝25-OHD肾1,25-(OH)2D25-羟化酶1-a羟化酶生物活性最强作用与效应器官（肠、骨、肾）第3页/共63页食物中摄取 皮肤紫外线照射 维生素D2 D3 肝(酶)25(OH)D 肾(酶)1,25(OH)2D第4页/共63页维生素D缺乏性佝偻病2、维生素D的生理功能肠促进小肠黏膜对钙、磷的重吸收；肾增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排泄；骨促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，增加细胞外液钙磷的浓度，有利于骨盐的沉积。第5页/共63页3、维生素D代谢的调节自身反馈作用血钙磷浓度影响甲状旁腺素调节降钙素调节第6页/共63页3、维生素D的代谢调节维生素D3 （25羟化酶）（1-羟化酶）PTH降钙素高血钙（+）肾1,25(OH)2D低血钙（-）高血磷（-）低血磷（+）（-）（+）肝25（0H）D（-）（+）（-）第7页/共63页维生素D的来源母体胎儿转运食物中维生素D皮肤光照合成维生素D缺乏性佝偻病第8页/共63页维生素D缺乏性佝偻病病因1、围生期维生素D不足2、日照不足3、生长速度快4、维生素D摄入不足5、疾病影响第9页/共63页发病机理 维生素D缺乏肠道吸收钙磷减少血钙降低肾小管重吸收磷减少甲状旁腺尿磷排出增多PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用增强骨钙不能游离低血磷骨重吸收增加血钙降低钙、磷血钙正常或降低手足搐搦症骨矿化受阻骨样组织堆积佝偻病维生素D缺乏性佝偻病第10页/共63页第11页/共63页病理 1.1.正常成骨过程正常成骨过程 2.2.骨骼畸形的类型骨骼畸形的类型 （1 1）骨样组织堆积）骨样组织堆积 （2 2）骨质软化）骨质软化第12页/共63页第13页/共63页成骨过程：成骨细胞分泌类骨基质和胶原纤维分泌类骨基质和胶原纤维骨样组织钙盐沉积钙盐沉积骨组织成骨条件：足够的碱性磷酸酶。足够的钙、磷。（CaP3540）病理第14页/共63页1、骨样组织堆积VD缺乏时肠道对钙磷吸收下降，血钙磷浓度不足，破坏软骨细胞增殖、分化和凋亡的正常进行及成骨细胞不能钙化继续增殖，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于骺端，使临时钙化线失去正常形态，成为参差不齐的宽带，骺端膨大，向两侧膨出。出现肋骨串珠、手足镯、方颅。维生素D缺乏性佝偻病第15页/共63页扁骨骨膜下的成骨活动也同样发生障碍，骨皮质变薄，渐为不坚硬的骨样组织所代替，骨密度减低，骨质疏松，颅骨软化，呈乒乓球样头。2、骨质稀疏长骨骨矿化不全，骨质稀疏，骨小梁变细，受重力的影响，肌肉韧带的牵拉，则骨干发生畸形，鸡胸、肋缘外翻、脊柱侧弯或后突、下肢畸形、病理性骨折。维生素D缺乏性佝偻病第16页/共63页维生素D缺乏性佝偻病临床表现 初期（活动早期）活动期（激期）恢复期 后遗症期第17页/共63页临床表现活动早期：多见6个月内，特别23个月婴儿。症状：神经兴奋性增高如：激惹、烦躁、易惊、夜间啼哭、睡眠不安、多汗（与室温无关）枕秃.X线片：骨骼X线可正常或仅呈临时钙化线轻度模糊。血生化：血钙短期下降后可恢复正常。血磷降低。血清25-OHD3下降。PTH升高。碱性磷酸酶正常或稍高。维生素D缺乏性佝偻病第18页/共63页第19页/共63页第20页/共63页佝偻病枕秃第21页/共63页临床表现活动期 1、骨骼改变2、肌肉改变3、其他4、血生化5、骨骼X线改变维生素D缺乏性佝偻病第22页/共63页临床表现1、骨骼改变头颅胸廓四肢脊柱骨盆活动期 维生素D缺乏性佝偻病第23页/共63页临床表现活动期1、骨骼改变头部：颅骨软化(多见36个月）头颅变形：方颅（78个月以上）维生素D缺乏性佝偻病前囟过大或闭合延迟乳牙萌出延迟（10个月至1岁）第24页/共63页颅骨软化2mm）；骨质稀疏，皮质变薄。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。第41页/共63页佝偻病骨骼X线表现第42页/共63页恢复期临床症状和体征逐渐减轻或消失，精神活泼，肌张力恢复。血钙、磷恢复正常。碱性磷酸酶约1-2月降致正常。X线：治疗2-3周后骨骺临时钙化带重新出现，但不规则，逐渐致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。后遗症期多见于两岁以上小儿。可残留不同程度的骨骼畸形。维生素D缺乏性佝偻病第43页/共63页 诊断1、病史:日照缺乏或维生素D摄入不足2、佝偻病症状和体征:症状夜惊、多汗、烦躁不安体征颅骨软化、枕秃、囟门增大、囟门晚闭、出牙迟缓、方颅、肋串珠、肋外翻、鸡胸、漏斗胸、手足镯、O形腿、X形腿维生素D缺乏性佝偻病3、实验室:l血25-(OH)D降低（正常：1160g/ml）l血钙降低（正常：2.22.7mmol/L）l血磷降低（正常：1.31.8mmol/L）l碱性磷酸酶增高（正常：106213U/L）l4、X线检查:略第44页/共63页2、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（1）低血磷抗维生素D佝偻病：多为性连锁遗传，症状多发生于1岁以后。（2）远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢不足。（3）维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传。型（肾1-羟化酶缺陷）型（1，25-（0H）2D3受体缺陷）（4）肾性佝偻病：（5）肝性佝偻病：维生素D缺乏性佝偻病l鉴别诊断l1、与佝偻病的体征鉴别l（1）粘多糖病l（2）软骨营养不良l（3）脑积水第45页/共63页治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。1、一般治疗：加强营养，及时添加辅食，坚持户外活动。2、VitD治疗：口服为主，维生素D每日50微克100微克（2000IU4000IU），或1，25-（OH）2D30.5微克2.0微克，一月后改预防量400IU/日。重症肌肉注射维生素D20万IU30万IU一次，三月后改预防量。预防孕母多户外活动，妊娠后期补充维生素D800IU/日。婴幼儿多进行日光浴，补充适量维生素D。早产儿、双胎儿、低出生体重儿生后两周补维生素D800IU/日，三月后改预防量。足月儿生后两周补维生素D400IU/日，至两岁。维生素D缺乏性佝偻病第46页/共63页第47页/共63页 维生素D缺乏性手足抽搐 症（tetany of vitamin D deficiency）第48页/共63页 维生素D缺乏肠道吸收钙磷减少血钙降低肾小管重吸收磷减少甲状旁腺尿磷排出增多PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用增强骨钙不能游离低血磷骨重吸收增加血钙降低钙、磷血钙正常或降低手足搐搦症骨矿化受阻骨样组织堆积佝偻病维生素D缺乏性手足抽搐 症（tetany of vitamin D deficiency）第49页/共63页概述 1.1.同一病因，发病机理有所区别同一病因，发病机理有所区别 2.2.临床表现及治疗有一定差别临床表现及治疗有一定差别维生素D缺乏性手足抽搐 症（tetany of vitamin D deficiency）第50页/共63页 40%与蛋白质结合血清钙的存在形式 80%离子钙(活性强)60%弥散钙 枸橼酸钙第51页/共63页发病机制维生素D缺乏时，血钙下降，甲状旁腺不能代偿性分泌增加；血钙继续降低，血钙（1.751.88mmol/L）或 钙 离 子 降 低(1.0mmol/L)神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐。维生素D缺乏性手足抽搐 症（tetany of vitamin D deficiency）第52页/共63页维生素D缺乏性手足抽搐 症病因1、春夏季节或使用维生素D而钙相对不足；2、未成熟儿、人工喂养儿易发病；3、感染、发热、饥饿；4、长期腹泻，梗阻性黄疸，VD和钙的吸收减少；tetany of vitamin D deficiency第53页/共63页维生素D缺乏性手足抽搐 症临床表现典型症状1、惊厥最常见。2、手足抽搐见于较大婴儿、幼儿。3、喉痉挛小婴儿多见。体征（隐匿型）1、面神经征（Chvosteksign佛斯特征）2、腓反射（Peronealreflex）3、陶瑟征（Trousseau）tetany of vitamin D deficiency第54页/共63页第55页/共63页第56页/共63页维生素D缺乏性手足抽搐 症实验室检查血钙降低1.75mmoI/L（7.5mg/dl）离子钙降低1.0mmI/L（4mg/dl）硷性磷酸酶（AKP）稍高或正常tetany of vitamin D deficiency第57页/共63页维生素D缺乏性手足抽搐 症诊断与鉴别诊断诊断婴幼儿突发无热惊厥，反复发作，发作后神志清楚，无神经系统体征；血钙1.751.88mmol/L或钙离子1.0mmol/L。tetany of vitamin D deficiency第58页/共63页鉴别诊断：1、低血糖症（2.2mmol/L）2、低血镁症(0.58mmol/L)3、婴儿痉挛症4、原发性甲状旁腺功能减退5、中枢神经系统感染6、急性喉炎维生素D缺乏性手足抽搐 症tetany of vitamin D deficiency第59页/共63页治疗原则：吸氧、止惊补钙给VD维生素D缺乏性手足抽搐 症tetany of vitamin D deficiency第60页/共63页维生素D缺乏性手足抽搐 症治疗1、紧急处理危险性大立即处理止惊：5%水合氯醛1ml/kg保留灌肠地西泮0.10.3mg/kg静注。吸氧，保证呼吸道通畅，必要时气管插管。2、钙剂治疗血钙低是惊厥的直接原因10%葡萄糖酸钙510ml加10%25%GS1020ml，缓慢静注（10分钟以上）。改为口服葡萄糖酸钙、巨能钙等3、维生素D治疗消除惊厥根本原因tetany of vitamin D deficiency第61页/共63页第62页/共63页感谢您的观看！第63页/共63页
