产前筛查产前诊断的意义.pptx

意义通过经济、简便无创伤的检查方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率。第1页/共8页检查内容1、唐氏筛查 唐氏综合症（21三体综合症）是人类常见的一种染色体病，唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，针对其风险系数所做的检查称为唐氏筛查。唐氏筛查结果临界值为1/250-380（由于方法学的不同，数值可能有所不同）。大于为高危，小于为低危。普通人群患有唐氏的概率为1/1750.第2页/共8页筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。检查前准备：无需空腹，抽取孕妇外周血即可，但唐筛与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。准妈妈要提前预约好检查时间。第3页/共8页2、胎儿畸形筛查胎儿神经管畸形（包括无脑儿、脊柱裂）、先天性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形，可在孕期通过三维/思维彩超进行筛查。筛查时间：孕20-26周第4页/共8页3、妊娠期糖尿病筛查妊娠期糖尿病指的是妊娠后才发生或首次发现的糖尿病。易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染等。筛查方法：50g糖筛查：葡萄糖粉50g，溶于200ml水中，5分钟服完，其后1小时抽血查血糖。50g糖筛查异常者需进行75g糖耐量实验确诊。第5页/共8页4、地中海贫血筛查地中海贫血是一种遗传性血液病。轻型地贫患者与正常人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型的地贫患者，他们的子女则可能为重型地贫。重型地贫于出生后死亡，重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。筛查方法：夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性，血红蛋白电泳筛查出地贫可以患者，然后进行地贫基因检测确诊。第6页/共8页第7页/共8页感谢您的观看！第8页/共8页