遗传学第2章学习.pptx

第一节第一节 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础一、染色体二、染色体组型分析三、细胞分裂第1页/共71页一一、染色体染色体染色体的数目和大小染色体的数目和大小 每每一一种种生生物物的的染染色色体体数数目目一一般般是是恒恒定定的的，不不同同种种生生物物的的染染色色体体数数目目差差别别很很大大；不不同同种种生生物物的的染染色色体体大大小小相相差差较较大大，同同种种生生物物甚至同一细胞内的染色体大小也有差别。甚至同一细胞内的染色体大小也有差别。染色体的数目和染色体的数目和生物的复杂程度生物的复杂程度成正比吗？成正比吗？第2页/共71页第3页/共71页 单倍体（单倍体（n n）：亲本的每一个：亲本的每一个配子配子中有一组染色体。中有一组染色体。二倍体（二倍体（2n）：每一个：每一个体细胞体细胞核核 中有两组同样的染色体。中有两组同样的染色体。二倍体与单倍体二倍体与单倍体第4页/共71页二、染色体组型分析二、染色体组型分析染色体组型染色体组型 也也称称为为核核型型（karyotype），指指一一个个个个体体或或物物种种的的特特有有的的染染色色体体构构成成，包包括括染染色色体体数数目目以以及及每每一一条条染染色色体体所所特特有有的的形形态态特特征征（染染色色体体的的长长度度、着着丝丝粒粒的的位位置置、臂臂比比值值、随随体体的的有有无无、次级缢痕的数目及位置、异染色质的分布等）。次级缢痕的数目及位置、异染色质的分布等）。核型是物种最稳定的性状和标志核型是物种最稳定的性状和标志，通常通常在在体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定。体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定。第5页/共71页人类正常男性的核型人类正常男性的核型第6页/共71页三、细胞分裂三、细胞分裂无丝分裂（无丝分裂（amitosis）有丝分裂（有丝分裂（mitosis）第7页/共71页有丝分裂的遗有丝分裂的遗传学意义是什传学意义是什么？么？第8页/共71页减数分裂（减数分裂（meiosis）第第一一次次分分裂裂结结果果：同源染色体分离，染色体数目减半。第第二二次次分分裂裂结结果果：染色体分裂，DNA含量减半，形成单倍核。第9页/共71页Meiosis 交叉交叉（chiasma）细线期细线期姊妹染色单体姊妹染色单体偶线期偶线期染色体染色体粗线期粗线期双价体双价体发生交换发生交换双线期双线期双价体双价体第10页/共71页浓缩期浓缩期中期中期 后期后期 末期末期 第11页/共71页Meiosis 前期前期 中期中期 后期后期 末期末期 第12页/共71页第二节第二节 孟德尔定律孟德尔定律有关的遗传学研究及观点分离定律自由组合定律孟德尔工作的重新发现第13页/共71页（1733-1806）是是第第一一个个系系统统地地进进行行杂杂交交工工作作的的植植物物学家。学家。1、植物杂交试验、植物杂交试验（1772-1850）也进行了大量的杂交工作。也进行了大量的杂交工作。C.Naudin（1815-1899）比比较较明明确确地地提提出出性性状状分分离现象。离现象。融合遗传理论融合遗传理论融合遗传理论融合遗传理论为什么孟德尔之前的学者没有得出杂交规律？一、有关的遗传学研究及观点一、有关的遗传学研究及观点第14页/共71页2、进化论观点、进化论观点 拉马克拉马克：用进废退和用进废退和获得获得性状遗传性状遗传。拉拉马马克克认认为为：遗遗传传变变异异遵遵循循“用用进进废废退退和和获获得得性性状状遗遗传传”规规律律，环环境境是是引引起起生生物物变异的根本原因变异的根本原因。器器官官用用进进废废退退：生生物物变变异异的的根根本本原原因因是是环环境境条条件件的的改改变。变。获获得得性性状状遗遗传传：所所有有生生物物变变异异(获获得得性性状状)都都是是可可遗遗传传的的，并在生物世代间积累。并在生物世代间积累。用进废退获得性遗传第15页/共71页 1868年年达达尔尔文文提提出出了了泛泛生生假假说说，认认为为：遗遗传传物物质质是是存存在在于于生生物物器器官官中中的的“泛泛子子/泛泛生生粒粒”；可可以以分分裂裂繁繁殖殖，流流动动到到生生殖殖器器官官，形形成成生生殖殖细细胞胞。受受精精卵卵发发育育为为成成体体时时，泛泛生生粒粒就就进进入入各各器器官官发发挥挥作作用用而而表表现现亲亲代代的的性性状状。如如果果亲亲代代泛泛生生粒粒发发生生变变异异，则则子子代代表表现变异。现变异。3、达尔文的、达尔文的“泛生假说泛生假说”第16页/共71页 1885年年，魏魏斯斯曼曼（Weismann）提提出出种种质质连连续续论，论，否定获得性状遗传。否定获得性状遗传。多多细细胞胞生生物物由由种种质质和和体体质质组组成成：种种质质指指生生殖殖细细胞胞，负负责责生生殖殖和和遗遗传传；体体质质指指体体细细胞胞，负负责责营营养养活动。活动。种种质质是是“潜潜在在的的”，世世代代相相传传，不不受受体体质质和和环环境境影影响响，所所以以获获得得性性状状不不能能遗遗传传；体体质质由由种种质质产产生生，不不能能遗遗传传。种种质质在在世世代代间间连连续续，遗遗传传是是由由具具有有一一定定化化学学成成分分和和一一定定分分子子性性质质的的物物质质(种种质质)在在世代间传递实现的世代间传递实现的。4、种质连续论、种质连续论第17页/共71页1 1、孟德尔豌豆杂交试验、孟德尔豌豆杂交试验生物体或其组成部分所表现的生物体或其组成部分所表现的形态形态特特征和征和生理生理特征称为特征称为性状性状(charactercharacter)。最初人们在研究生物遗传时往往最初人们在研究生物遗传时往往把所把所观察到的生物观察到的生物所有特征所有特征或或某一类特征某一类特征作作为为一个整体一个整体看待看待。二、分离定律二、分离定律第18页/共71页第19页/共71页性状性状杂交组合杂交组合花色花色红花红花 X X 白花白花种子形状种子形状圆粒圆粒 X X 皱粒皱粒子叶颜色子叶颜色黄色黄色 X X 绿色绿色豆荚形状豆荚形状饱满饱满 X X 不饱满不饱满未熟豆荚色未熟豆荚色绿色绿色 X X 黄色黄色花着生位置花着生位置腋生腋生 X X 顶生顶生植株高度植株高度高高 X X 矮矮第20页/共71页孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。第21页/共71页杂交试验 植物有性杂交试验植物有性杂交试验第22页/共71页P P 红花红花()()白花白花()()F F1 1 红花红花 F F2 2 红花红花 白花白花 3 3 :1 1第23页/共71页反交试验 结果表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。隐性性状隐性性状显性性状显性性状第24页/共71页七对相对性状杂交试验结果性状性状杂交组合杂交组合F1F1表现表现F2F2表现表现显性显性隐性隐性比例比例花色花色红花红花X X白花白花红花红花705705红花红花224224白花白花3.153.15：1 1种子形状种子形状圆粒圆粒X X皱粒皱粒圆粒圆粒54745474圆粒圆粒18501850皱粒皱粒2.962.96：1 1子叶颜色子叶颜色黄色黄色X X绿色绿色黄色黄色60226022黄色黄色20012001绿色绿色3.013.01：1 1豆荚形状豆荚形状饱满饱满X X不饱满不饱满饱满饱满882882饱满饱满299299不饱满不饱满2.952.95：1 1未熟豆荚色未熟豆荚色绿色绿色X X黄色黄色绿色绿色428428绿色绿色152152黄色黄色2.822.82：1 1花着生位置花着生位置腋生腋生X X顶生顶生腋生腋生651651腋生腋生207207顶生顶生3.143.14：1 1植株高度植株高度高高X X矮矮高高787787高高277277矮矮2.842.84：1 1第25页/共71页 分分离离定定律律：杂杂合合体体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。2、分离现象的解释第26页/共71页3、基本概念、基本概念等等 位位 基基 因因（alleles）在在同同源源染染色色体体上上占占据据相相同同座座位位的的两两个个不不同同形形式式的的基基因。因。等等位位基基因因是是指指同同源源染染色色体体各各个个成成员员的的相相同同位位置置上上的的基基因因，在在三三倍倍体体或或者者四四倍倍体体中中，等位基因是等位基因是3 3个或者个或者4 4个共存于一个细胞之中。个共存于一个细胞之中。第27页/共71页表表现现型型（phenotype）：或或称称表表型型，指指生生物物体体或或细细胞胞表表现现出出来来的的性性状状（包包括括可可以以看看到到的的各各种种形形体体特特征征、基基因因的的化化学学产物、各种行为特征等产物、各种行为特征等）。）。基基因因型型（genotype）：生生物物体体或或细细胞胞的的遗遗传传组组成成，一一般般通通过过杂杂交交试试验验才才能能检定检定。第28页/共71页纯纯合合体体（homozygote）：由由两两个个同同是是显显性性或或同同是是隐隐性性的的基基因因结结合合而而成成的的基基因型。因型。杂杂合合体体（heterozygote）：由由一一个个显显性性基基因因和和一一个个隐隐性性基基因因结结合合而而成成的的基基因因型型（就就该该基基因因座座而而言言，该该个个体体或或细细胞胞为杂合体）。为杂合体）。就就该该基基因因座座而而言言，该该个个体体或或细细胞胞为为纯合体。纯合体。第29页/共71页4、分离规律的验证、分离规律的验证用什么方法能对用什么方法能对分离规律进行验分离规律进行验证？证？测交测交自交自交第30页/共71页测交测交第31页/共71页 Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。第32页/共71页自交自交 F2个个体体自自交交，以以检检定定对对其其基基因因型型的的推推测测是是否否正确。正确。第33页/共71页 F F2 2 基因型及其自交后代表现推测第34页/共71页 孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。结论：F2自交结果证明对F2代基因型的推测是正确的。第35页/共71页 对对分分离离定定律律进进行行验验证证的的实实质质是是对对个个体基因型的验证体基因型的验证。如何推断一个如何推断一个个体的基因型个体的基因型？第36页/共71页 基基因因型型和和表表现现型型的的概概念念是是建建立立在在单单位位性性状状上上，所所以以当当我我们们谈谈到到生生物物个个体体的的基基因因型型或或表表现现型型时时，往往往往都都是是针针对对所所研研究究的的一一个个或或几几个个单单位位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。生物个体基因型的推断 通通常常可可以以根根据据生生物物的的表表现现型型来来对对基基因因型型作作出出初初步步判判断断。而而推推断断表表现现显显性性性性状状的的生生物物个个体体的的基基因因型型是是纯纯合合的的，还还是是杂杂合合的的，必必须须进进行实验。行实验。第37页/共71页因为表现型为豆荚饱满，所以至至少少含含有有一个显性基因一个显性基因P P；判断该植株是纯合体还是杂合体，要看其后代是否出现性状分离现象。例如：有一株豌豆其豆荚（Pod）是饱满的，已知豆荚皱缩是隐性性状，如何判断该株豌豆的基因型？第38页/共71页三、自由组合定律三、自由组合定律 自自由由组组合合定定律律：位位于于非非同同源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因，在在形形成成配配子子时时自自由由组合。也称为组合。也称为独立分配规律独立分配规律。第39页/共71页自由组合现象自由组合现象第40页/共71页自由组合现象的解释自由组合现象的解释自由组合现象的细胞学基础是什么？第41页/共71页减数分裂的第一分裂第42页/共71页自由组合定律的验证自由组合定律的验证 测测 交交第43页/共71页 测测 交交第44页/共71页 孟德尔的实际测交结果孟德尔的实际测交结果 第45页/共71页F F2 2的基因型、表现型类型与比例的基因型、表现型类型与比例第46页/共71页多对性状的自由组合多对性状的自由组合 根据自由组合定律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质上是非等位基因的自由组合实质上是由于非同源染色体间的自由组合由于非同源染色体间的自由组合。因此只要决定各对性状的各对基因因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合自由组合定律。必然符合自由组合定律。第47页/共71页 三三对对基基因因的的自自由由组组合合第48页/共71页第49页/共71页颗粒式遗传思想颗粒式遗传思想 代代表表一一对对相相对对性性状状的的遗遗传传因因子子在在同同一一个个体体内内个个别别存存在在，不不相相沾沾染染，不相混合不相混合。第50页/共71页 经过长达8年的植物杂交试验研究，Mendel于1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读其研究成果。1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。四、四、孟德尔工作的重新发现孟德尔工作的重新发现第51页/共71页 Experiments in Plant Hybridization（1865）第52页/共71页 1、孟德尔成功的主要原因、孟德尔成功的主要原因 合适合适的试验的试验材料材料 科学科学的试验的试验方法方法 严谨严谨的试验的试验态度态度 第53页/共71页 2、孟德尔工作被忽视的主要原因、孟德尔工作被忽视的主要原因 数学的应用；数学的应用；细胞学知识的缺少；细胞学知识的缺少；达尔文进化论的影响；达尔文进化论的影响；孟德尔的个人影响力。孟德尔的个人影响力。3、孟德尔工作的重新发现、孟德尔工作的重新发现 第54页/共71页第三节第三节 遗传学数据遗传学数据的统计学处理的统计学处理概率遗传比率的计算适合度检验第55页/共71页一一、概率（概率（probability）在在反复试验反复试验中，预期某一事件出现次数中，预期某一事件出现次数的比例。的比例。1、概率的相乘法则概率的相乘法则 两个（或两个以上）两个（或两个以上）独立独立事件事件同时出现同时出现的概率是它们各自概率的乘积。的概率是它们各自概率的乘积。P（AB）=P（A）x P（B）第56页/共71页2、概率的相加法则概率的相加法则 两个事件是两个事件是非此即彼非此即彼的，或的，或相互排斥相互排斥的，的，那么出现这一事件那么出现这一事件或或另一事件的概率是两另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。个各别事件的概率之和。P（A）或）或P（B）=P（A）P（B）第57页/共71页二二、遗传比率的计算遗传比率的计算1、棋盘法 2、分支法 第58页/共71页 亲本：AAbbCc、aaBbCc 合子基因型合子基因型AAaaAabbBb1Bb1bbCcCc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC=1AaBbCC=2AaBbCc=1AaBbcc=1AabbCC=2AabbCc=1Aabbcc第59页/共71页 1、什么是适合度检验、什么是适合度检验 计计算算实实际际得得到到的的比比数数对对理理论论比比数数的的适适合合度度（goodness of fit），看看实实际际比比数数符符合合理论比数的程度如何。理论比数的程度如何。三、适合度检验三、适合度检验2、卡平方检验、卡平方检验(实得数实得数预期数预期数)2预期数预期数2=第60页/共71页1）卡平方检验的步骤）卡平方检验的步骤 根据根据总数总数和和理论比例理论比例求出预期数；求出预期数；确定自由度；确定自由度；求差数，计算求差数，计算x2值；值；(实得数实得数-预期数预期数)2预期数预期数x2=第61页/共71页 确定差异是否显著的标准；确定差异是否显著的标准；查查x2表：表：x2值越大，值越大，p值越小；值越小；x2值越小，值越小，p值越大。值越大。p0.05 差异不显著差异不显著 0.01p 0.05 差异显著差异显著 p0.01 差异非常显著差异非常显著第62页/共71页第63页/共71页X2检验应用实例 1第64页/共71页X2检验应用实例 2第65页/共71页紫紫 长长紫紫 圆圆红红 长长红红 圆圆总数总数 226 95 97 1419235.6978.56 78.56 26.19419-9.6978.5616.4418.44-25.19 0.40 3.44 4.33 24.23 32.40 0 x2=32.4 n=3 p 0.01 实得数与要检验的理论数值之间的差异极其显著，该试验结果不符合自由组合规律。第66页/共71页2）注意）注意 x2 检验不能用检验不能用百分数百分数；每项的每项的预期数预期数值不能少于值不能少于5。第67页/共71页 1903年年，Walter Sutton和和 Theodor Boveri各各自自独独立立提提出出减减数数分分裂裂中中染染色色体体的的行行为为与与孟孟德德尔尔的的遗遗传传因因子子的的行行为为是是平平行行的的，认为遗传因子（基因）是位于染色体上的。认为遗传因子（基因）是位于染色体上的。第四节第四节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说第68页/共71页 等位基因的分离是由于同源染色体的分离。第69页/共71页 非非等等位位基基因因的的自自由由组组合合是是由由于于非非同同源源染染色色体体的的独独立立分分配。配。第70页/共71页感谢您的观看！第71页/共71页