第二章_基因和染色体的关系_知识点资料_1.pdf

第二章 基因和染色体的关系 部分概念 1、减数分裂。2、染色单体：3、姐妹染色单体：4、同源染色体：5、四分体：6、精原细胞：7、卵细胞：8、受精作用：9、伴性遗传：10、性染色体：11、常染色体：。12、有丝分裂：前期：膜仁消失现两体 中期：形定数晰赤道齐 后期：点裂数加均两极 末期：两消两现重开始 13、减数分裂 是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。【减数第一次分裂】【前期】：细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。减 数 分 裂 减数分裂的 概念和意义 精子的形成 卵细胞的形成 受精作用的 概念和意义 配子中染色体 组合的多样性 受精作用 减数分裂和受精作用 基因和染色体的关系 基因在染色体上 萨顿假说 伴性遗传 实验证据 孟德尔遗传规律的现代解释 基因位于染色体上，基因在染色体上呈线性排列 遗传因子为一对同源染色体上的等位基因 概念 应用 人类红绿色盲症（伴 X 隐性）抗维生素 D佝偻病（伴X显性）细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有 4 条染色单体，称四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间发生了 DNA 的片断交换，【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。注：1.染色体复制是在的第一次分裂间期进行的，一旦复制完成，精原细胞就称作初级精母细胞。2.一个初级精母细胞经过第一次减数分裂成为两个次级精母细胞，一个初级卵母细胞经过第一次减数分裂成为一个次级卵母细胞和一个极体。3.减数第一次分裂的目的是实现同源染色体的分离，染色体数目减半。DNA 分子数目减半。【减数第二次分裂】减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。注：1.第二次减数分裂的目的是着丝点分裂，实现染色单体分离。分裂结果是染色体数目不变，DNA 分子数目减半。2.两个次级精母细胞经过第二次减数分裂成为四个精细胞，精细胞必须再经历一系列复杂的形态变化才成为精子。结果是一个精原细胞经过减数分裂和变态发育最终成为四个精子。3.一个次级卵母细胞经过第二次减数分裂成为一个卵细胞和一个极体；第一次分裂产生的一个极体再分为两个极体。不久，三个极体都会退化消失。结果是一个卵原细胞经过减数分裂最终只成为一个卵细胞。部分知识点详解 知识点一：染色体与染色单体之间的关系 染色体的是以着丝点来计数的，有一个着丝点就有一条染色体。染色单体是细胞分裂间期染色体复制后形成的由一个着丝点连接的两条相同的子染色体，这两条子染色体叫姐妹染色单体，染色单体存在的时期是染色体复制以后，着丝点分裂以前的一段时期。知识点二：同源染色体与四分体之间的关系 同源染色体是指一条来自父方，一条来自母方，大小、形态一般相同的两条染色体，在减数分裂过程中，同源染色体先联会形成四分体后再分离。四分体特指在减数第一次分裂时同源染色体联会后，含有 4 条染色单体的每对同源染色体，称一个四分体。同源染色体的对数四分体的个数。四个概念的比较可列表如下：图形 A B C 说明（1）A、B、C 图细胞都含有 2 条染色体（2）A、B、C 图细胞都有 1 对同源染色体（3）C 图细胞有四分体，1 对同源当然体1 个四分体（4）B、C 图细胞内都有染色单体（5）A 细胞内有 2 个 DNA 分子，B、C 细胞内各有 4 个 DNA 分子（6）1 个四分体1 对同源染色体2 条染色体4 条染色单位，含 4 个 DNA 分子 知识点三：精子的形成过程 哺乳动物的精子是在睾丸（精巢）中形成的，睾丸里有许多弯弯曲曲的曲细精管，曲细精管中有大量的原始生殖细胞，叫做精原细胞。雄性动物性成熟以后，睾丸里的一部分精原细胞就开始进行减数分裂形成精子。每个精原细胞中的染色体数目都与体细胞的相同，因为精原细胞是通过有丝分裂产生的。项目 减数第一次分裂 减数第二次分裂 进行分裂细胞名称 精原细胞复制初级精母细胞 次级精母细胞 着丝点变化 不分裂 分裂 染色体数目 2NN（减半）N2NN DNA 分子数目 2N4N2N 2NN（减半）染色体主要行为 有联会、四分体现象，有染色体的交叉和互换，同源染色体分离 着丝点分裂，染色单体分开 染色单体 无（0）有（4N）有（2N）有（2N）无（0）同源染色体 有（N 对）无 产生子细胞 次级精母细胞 精细胞 知识点四：卵细胞的形成过程 卵细胞的形成过程（体细胞染色体数为2N，DNA 分子数为 2a）极体 间期 有丝 分裂 第一次分裂 减数分裂 第二次分裂 染色单 知识点五：精子和卵细胞形成过程的比较 精子和卵细胞形成过程基本相同，都经染色体复制形成初级性母细胞，减数第一次分裂都会出现联会、四分体和同源染色体分离的现象，减数第二次分裂中发生染色单体分离等。但二者形成过程中也有一些不同，现比较如下：项目 精子 卵细胞 部位 动物睾丸，植物花药 动物卵巢，植物胚囊 原始生殖细胞 精原细胞（或小孢子母细胞）卵原细胞（或大孢子母细胞）减数第一次分裂 1 个精原细胞 复制 1 个初级精母细胞 2 个次级精母细胞（等大）1 个卵原细胞 复制 1 个初线卵母细胞 1 个次级 1 个第一 卵母细胞 极体（大的）（小的）减数第二次分裂 2 个次级精母细胞 4 个精细胞 1 个次级卵母细胞 1 个第一极体 1 个卵 1 个第 细胞 二极体 2 个第二极体（大的）3 个极体（小的）是否变形 4 个精细胞 变形 4 个精子 不需变形 细胞质的分裂 与分配情况 两次分裂都均等 只有减数第二次分裂中第一极 体分裂均等，其他分裂皆不均等 分裂结果 1 个精原细胞 4 个精子（生殖细胞）1 个卵原细胞 1 个卵细胞3 个极体（生殖细胞）（消失）相同点（1）染色体的行为和数目变化过程是一样的，表现在以下三个方面：染色体都是在减前的间期复制 减都是同源染色体联会、均分 减都是着丝点分裂、姐妹染色单体分开（2）产生的子细胞数目都是 4 个，且细胞中染色体数目减半 精细胞变形成蝌蚪状的精子，实质上是生殖细胞的成熟过程，这种变形使精子获得运动能力，可游到卵细胞表现，便于受精。卵细胞形成过程中细胞质不均等分裂，使卵原细胞的细胞质更多地集中在卵细胞中，使受精卵内有大量的细胞质。细胞质内的卵黄，是受精卵最初发育所需要的营养物质。可见，卵细胞形成过程中，发生细胞质不均等分裂对发育是有利的。知识点六：减数分裂与有丝分裂的比较 与有丝分裂相比，减数分裂具有两个显著的特点：一是减数分裂要连续进行两次细胞分裂，但是染色体只复制一次，结果，分裂后形成的子细胞里只含有母细胞染色体数的一半，即染色体数目减少了一半。而有丝分裂则是染色体复制一次，细胞也分裂一次，分裂后所形成的细胞中染色体的数目没有变化。二是减数分裂中染色体的变化情况主要出现在减数第一次分裂之中，并且前期比有丝分裂的前期更为复杂。减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂，二者既有相似性，也有差异性，现比较如下：比较项目 减数分裂 有丝分裂 不同点 细胞分裂的次数 2 次 1 次 是否有联会、四分体出现 出现 不出现 同源染色体的非姐妹染色单体之间有无交叉互换 有 无 有无同源染色体的分离 有 无 何时期着丝点分裂、染色单体分开成为染色体 第二次分裂后期 后期 子细胞染色体的数目 减半（2NN）不减半（2N2N）子细胞的名称和数目 精细胞 4 个或卵细胞 1个、极体 3 个 体细胞 2 个 相同点 分裂过程中都有纺锤丝出现；染色体在分裂过程中都是复制一次，前期染色质变成染色体、末期染色体变成染色质；分裂的结果都有子细胞产生 知识点七：受精作用的概念、过程 1 概念：两性生殖细胞成熟以后，精子与卵细胞相遇并相互识别后，融合成受精卵的过程。2 过程：精子头部进入卵的细胞质以后，精子和卵细胞的细胞核相互融合，使染色体组合在一起。这样，在受精卵中，染色体数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。知识点八：减数分裂和受精作用的意义 由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中的卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性，这种多样性有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。减数分裂使精子和卵细胞的染色体数目减半，受精作用使精子和卵细胞结合成合子（受精卵），染色体数目恢复到体细胞的数目，保证了同种生物亲、子代染色体数目的稳定性，也就保证了物种的稳定，对生物的遗传和变异具有重要的意义。2N、2C（雌）生物体（雄）受精卵（2N、2C）有丝分裂 减数减数 知识点九：萨顿的假说 1、假说内容 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。2、假说依据 基因和染色体行为存在着明显的平行关系。（1）基因的杂交过程中保持完整性和独立性。（2）在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的。（3）雌雄配子结合成为受精卵，进而发育成个体。故体细胞核中的基因一半来自父方，一半来自母方。同源染色体也是如此。（4）由自由组合定律可知，非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在凑数第一次分裂后期也是自由组合的。知识点十一：伴性遗传规律 伴 X 染色体隐性遗传病的遗传规律（以色盲为例）：（1）患者男性多于女性，因为色盲基因是隐性基因，女性只有bbXX时才表现为色盲，而男性只要 X 染色体上带有色盲基因 b，就表现为色盲，所以男性色盲多。（2）遗传途径：一般是由男性患者能过他的女儿传给外孙（交叉遗传），也可以由女性能过她的女儿传给她的外孙。（3）女性色盲，她的父亲和儿子肯定都是色盲。伴 X 染色体显性遗传病的遗传规律（以抗维生素 D 佝偻病为例）其特点是：女性患者多于男性患者；具有世代连续性，即代代都有患者；男性患者的母亲和女儿一定是患者。知识点十二：细胞分裂图像的辨析 常用“三看识别法”判别细胞分裂图，此法又可称为“同源染色体识别法”，由名称可知同源染色体这一知识中其中起着非常重要的作用，所以一定要掌握这一概念。同源染色体概念的掌握要点有二：一是形态、大小相同；二是来源不同（一条来自父方，一条来自母方）而所谓“三看识别法”即“一看染色体，二看有无同源染色体，三看同源染色体的行为”在此“一看有3 个切入点：1、第一个切入点：从染色体数是奇数或偶数入手 （1）一看细胞中的染色体数目：如果细胞中染色体数为奇数，一定是减数第二次分裂，而且细胞中没有同源染色体存在；如果染色体数为偶数，则进行第二看。（2）二看细胞中有无同源染色体：如果没有同源染色体，一定是减数第一次分裂；如果有同源染色体，则进行第三看；（3）三看细胞中同源染色体的行为：若出现联会、四分体、着丝点位于赤道板两侧、同源染色体分离等现象，一定是减数第一次分裂；若无上述特殊行为，则为有丝分裂。2、第二个切入点：从染色体数目区别 这种方法只适用于已知该生物体细胞中染色体数目的情况。此方法重点在会数染色体数目，方法是着丝点数目。若已知该生物体细胞染色体数目，就可以根据有丝分裂和减数 分裂过程中染色体数目变化来判别。如若某生物体细胞染色体数目为 2N，则有丝分裂过程中染色体数目变化为 2N（前期，中期）4N（后期）2N（子细胞）；减数第一次分裂过程中染色体数目变化为 2N（前期，中期）2N（后期）N次级精（卵）母细胞。3、第三个切入点：从染色体有无姐妹染色单体来判别 知识点十三：不同遗传病遗传方式的判断依据与方法 1、先确定是显性还是隐性遗传病（1）遗传系谱图中，只要双亲正常，他们子代有患病的，该病一定是由隐性基因控制的遗传病。（2）遗传系谱图中，只要双亲都表现患病，他们的子代中有表现正常的，该病一定是由显性基因控制的遗传病。2、判断是常染色体遗传还是伴性遗传病（1）隐性遗传情况的判断 在确定是隐性遗传的情况下，就不要考虑显性情况，只考虑是常染色体隐性遗传还是伴 X 染色体隐性遗传（伴 Y 染色体遗传很容易区分开）第一，在隐性遗传的系谱图里，只要有父亲正常、女儿中有表现患病的情况（父正女病），就一定是常染色体上的隐性遗传病。第二，在隐性遗传的系谱图中，只要有母亲有病、儿子中有表现正常的情况（母病儿正），就一定是常染色体上的隐性遗传病。（2）显性遗传情况的判定 第一，在显性遗传的系谱图中，只要有父亲有病、女儿中有表现正常的情况（父病女正），就一定是常染色体上的显性遗传病。第二，在显性遗传的系谱图中，只要有母亲正常、儿子中有表现有病的情况（母正儿病），就一定是常染色体上的显性遗传病。3、不能确定的类型判断 若系谱图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若系谱图中的患病者无性别差民，男、女患病的各占21，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若系谱图中的患者有明显的性别差民，男、女患者相差较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分以下三种情况：（1）若系谱图中男性患者明显多于女性患者，则该遗传病更可能是伴 X 染色体隐性遗传病；（2）若系谱图中女性患者明显多于男性患者，则该遗传病更可能是伴 X 染色体显性遗传病；（3）若系谱图中每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性表现，则更可能是伴Y 染色体遗传病。以上判断依据与方法表解如下：步骤 系谱图 判定（1）确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 双亲正常，子女中有患病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病 双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的遗传病（2）判断遗传病是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传 隐性 遗传 父亲表现正常，而其女儿中有患病者，则此病一定是常染色体上的隐性遗传病 母亲是患者，而其儿子表现正常，则此病一定是常染色体上的隐性遗传病 显性 遗传 父亲是患者，而其女儿有正常的，则此病一定是常染色体上的显性遗传病 母亲是患者，而其女儿有正常的，则此病一定是常染色体上的显性遗传病（3）不能确定的遗传病类型（无上述特征）若该病在代与代之间呈连续性遗传显性遗传 患者性别无差别常染色体上 注：只能从可能性大小方面推测 患者女多于男X 染色体上 若该病在系谱图中表现出隔代遗传隐性遗传 患者性别无差别常染色体上 患者男多于女X 染色体上