第5章章末整合提升.docx
章末整合提升圆络圄构；二特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性）基因突:概念：基因碱基序列的改变）式原因：诱变因索+内因）生物进化观4f文五访学g祸版菽血1 - jj概念：有性生殖过31,控制不同性状的基 r因的重新组合（生物变异）主要来源（基因重组自由组合、交叉互换）国意义：生物迹的来源之一）4（染色体变异片-廨正欣尾（个别染色体的增加或减少）Y染色体数目随躬色英色体组形式心倍地增加或成套地蕨乃I ZLT I（三倍体）（多倍体）（单倍体K染色体结构的变异下缺失力-（_-倒位L改变染色体上 基因数目或排 列顺序节 节 2 3 第 第 生物术语镰状细胞贫血、基因突变、替换、增添、缺失、基因重 组染色体结构的变异、猫叫综合征、染色体数目的变异、 染色体组、二倍体、多倍体、单倍体、秋水仙素、花药 （或花粉）离体培养单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、苯 丙酮尿症、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖 尿病、唐氏综合征（21三体综合征）、遗传咨询、产前诊 断、基因检测勤答题语言节 3 第 答题语言1 .镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子中发生氨基 酸的替换.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因突 变2 .易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有物 理因素、化学因素和生物因素.基因突变是随机发生的、不定向的3 .基因突变在生物界中是普遍存在的.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来 源,为生物的进化提供了丰富的原材料4 .在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发 生交换.减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合, 非等位基因也自由组合1 .染色体变异可以用显微镜直接观察到.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病2 .人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗.秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形 成3 .单倍体植株高度不育.单基因遗传病是受二对等位基因控制的，而不是受二个 基因控制1 .多基因遗传病在群体中发病率较高，且易受环境影响.唐氏综合征（21三体综合征）患者体内多了一条21号染 色体2 .通过遗传咨询、产前诊断和基因检测等手段，对遗传病 进行检测和预防1养圜升 发展路径 阐明细胞分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制的精确性都 是相对的，偶尔也会发生错误；对个体来说，“错误”带来的后果有时是灾 难性的;但从整体和长远来看，“错误”可能让生物形成新的适应性特征, “错误”造成的突变为进化提供了原材料。基于这些认识，尝试辩证地分 析生命的过程、结果和意义,进而辩证地认识自然和社会。问题情境1.下图表示同源染色体联会时，两条染色体上的基因发生交换，下列有关叙 述正确的是（）A.发生图中变化的一个精原细胞可以产生4种雄配子B.该过程发生在减数分裂四分体时期的姐妹染色单体之间C.该过程导致两条染色单体上的A和a基因之间发生基因重组D.图示变异类型是生物变异的根本来源，对生物进化有重要意义答案:A素养阐释减数分裂过程中，同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单体之间经 常发生缠绕，并交换相应片段,这会增加减数分裂产生配子的种类，有利于生 物多样性的形成。减数分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制都是相对的，偶尔出现错 误产生变异。这种变异对个体而言，有时是致命的;但从整体和长远来看，这 种变异可让生物形成新的适应性特征,为生物进化提供了原材料。由此可 见,变异并非都是有害的，生命的其他过程、结果和意义也是如此，我们应辩 证地认识自然和社会。发展路径关注遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。问题情境2a地中海贫血（简称a-地贫）是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传 病。重型a-地贫患者（aa）的父母一般是轻型a-地贫患者。据此回答下列相 关问题。轻型a .地贫患者在生活过程中，一般（填"会”或“不会”）转变成重 型a-地贫患者，反映了基因突变一般具有 的特点（至少答出两点）。某女子怀孕后，在孕30周做产前诊断确诊胎儿患重型a .地贫，在医生建议 下终止妊娠。若该对夫妇再怀孕，胎儿患重型a-地贫的概率是 o某人为轻型a .地贫患者，经检测其配偶不携带致病基因;另一对夫妇生过 一个重型a-地贫患者。如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚，生 重型（X-地贫孩子的概率为 O对孕妇进行产前诊断时，可在1（）22周进行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过 确定胎儿是否存在a-地贫基因。解析:（1）重型a-地贫患者的基因型为aa,而轻型a-地贫患者的基因型为Aa,二 者的基因型不同，基因突变具有随机性、不定向性和低频性，所以轻型a-地 贫患者在生活过程中一般不会转变成重型a-地贫患者。（2）该女子的胎儿为 重型a-地贫，说明这对夫妇均为轻型a-地贫患者，基因型均为Aa,若该对夫妇 再怀孕，胎儿患重型a-地贫（aa）的概率是L （3）一个轻型a-地贫患者（Aa）与一 4个不携带该致病基因的人（AA）结婚，生出杂合子（这样的人外观正常）的概率为；而生过重型a-地贫患者的夫妇，基因型均为Aa,生出的外观表现正常的孩 2子中Aa的概率为4这样，如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚, 3生重型a-地贫孩子（aa）的可能性为-x-x-=。（4）该病是一种常染色体隐性 2 3 4, 12遗传病，只通过B超等检查，不能明确胎儿是否存在a-地贫基因，必须进行基因检测才能确定。答案：（1）不会 随机性、不定向性、低频性（2）i（3玲 （4）基因检测素养阐释本题以a .地中海贫血为载体，对怀孕女子进行产前诊断，做出是否终止妊娠的决定,或结合夫妇患病情况，推测后代患病概率，这在一定程度上能够有效地预防a-地中海贫血患者的产生和发展。其他遗传病也是如此，通过对其检测和预防,能有效降低遗传病患者的产 生，但不能杜绝遗传病患者的产生。当遗传病患者产生后，我们不可鄙视、 嘲笑，要给予其关爱。
