高中生物专题复习--第16讲-伴性遗传和人类遗传病课件.pptx

一、基因在染色体上1萨顿的假说基础知识巩固链接教材类比推理比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，染色体相对稳定存在体细胞成对_配子成单_体细胞中来源成对基因，一个来自_，一个来自_一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的_自由组合非同源染色体自由组合基因在染色体上平行成对成单父方母方非等位基因(1)摩尔根的果蝇眼色遗传实验过程P红眼()白眼()F1(红眼、)F2(3/4红眼、和1/4白眼)(2)实验现象：F1中雌雄果蝇的表现型：_，F2中红眼白眼_，符合分离定律，但白眼果蝇只有_，说明白色性状的表现与_相关联。2基因在染色体上的实验证据基础知识巩固链接教材都是红眼(3)实验现象的解释图5161(4)实验结论：基因在_上。(5)研究方法：_。31雄性性别XAXAY染色体假说演绎法基础知识巩固链接教材3基因和染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上呈_排列。二、伴性遗传1概念位于_上的基因所控制的性状，在遗传上总是和_相关联的现象。2实例分析红绿色盲遗传图5162很多(1)子代XBXb个体中XB来自_，Xb来自_。(2)子代XBY个体中XB来自_，由此可知，这种遗传病的遗传特点是_。(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是_。(4)该遗传病的遗传特点是男性患者_女性患者。线性性染色体性别多于隔代遗传交叉遗传母亲父亲母亲(1)X1Y中X1只能由父亲传给_，Y则由父亲传给_。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给_，又可传给_。(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为_，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。3X、Y染色体的来源及传递规律基础知识巩固链接教材女儿4常见的性别决定方式(1)ZW型性别决定类型：雌性个体的性染色体组成是_，雄性个体的性染色体组成是_。(2)XY型性别决定类型：雌性个体的性染色体组成是_，雄性个体的性染色体组成是_。三、人类遗传病的类型、监测及预防1人类遗传病是指由于_而引起的人类疾病，包括_、多基因遗传病和_遗传病三大类。儿子女儿儿子X1ZWZZXXXY遗传物质改变单基因遗传病染色体异常基础知识巩固链接教材2人类常见的遗传病的类型(连线)abc3人类遗传病的监测和预防(1)主要手段遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析_推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。遗传病的传递方式防治对策和建议基因DNA序列遗传信息基础知识巩固衔接课堂1正误辨析(1)萨顿利用类比推理法证明了“基因在染色体上”。()(2)位于性染色体上的基因，在遗传中不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。()(3)男性的X染色体一定来自母亲，一定传给女儿。()(4)自然界中性别决定的方式只有XY型和ZW型。()(5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。()(6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。()(7)某一对等位基因(A、a)如果只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。()(8)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。()(9)调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。()(10)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()基础知识巩固答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)解析(1)萨顿利用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说，类比推理法得出的结论还需实验验证。(2)位于性染色体上的基因，在遗传中也遵循孟德尔定律。(3)一个男性的性染色体中Y染色体一定来自父亲，X染色体一定来自母亲。男性的X、Y染色体在产生精子时分离，形成两种精子，分别含X、Y。含X染色体的精子与卵细胞结合发育成女孩，含Y染色体的精子与卵细胞结合发育成男孩，即男性的X染色体一定传给女儿，Y染色体传给儿子。(4)自然界中除了XY型和ZW型性别决定方式外，还有其他的性别决定方式。(5)含X染色体的配子可能是雌配子，也可能是雄配子。(6)若亲本为XbXb和XbYB，则子代雄性个体为显性，雌性个体为隐性，与性别相关。(7)一对等位基因(A、a)即使只位于X染色体上也遵循基因的分离定律。(8)“无中生有”为隐性，若致病基因在X染色体上，女儿患病，则父亲也患病，与题意矛盾，因此致病基因在常染色体上。(9)调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中调查，随机取样，样本要足够大。(10)调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。基础知识巩固衔接课堂2热图解读据人类染色体组型图5163回答下列问题：图5163(1)人类的性别决定方式是_，其配子染色体组成为_。(2)若控制某性状的基因在X、Y染色体上有等位基因(A、a)，则显性男性个体的基因型有_种，分别是_。(3)若某一性状的遗传特点是父本有病，子代雌性一定有病，则控制该性状的基因一定为_染色体上的_(填“显性”或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因，则种群中发病率较高的是_(填“雌”或“雄”)性。XY型22X或22Y3XAYa、XAYA、XaYAX显性雄考点一性染色体与伴性遗传考点互动探究1.性别决定：根据生物体中性染色体的差异，主要存在XY型和ZW型性别决定类型。性别决定类型XY型ZW型雄性的染色体组成常染色体XY常染色体ZZ雄配子两种，分别含X、Y一种，含Z雌性的染色体组成常染色体XX常染色体ZW雌配子一种，含X两种，分别含Z、W后代性别决定于父方决定于母方举例哺乳动物、菠菜、大麻等绝大多数生物鸟类、蛾蝶类等考点互动探究2.X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图5164所示：(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传为X、Y染色体的同源区段。假设图5164控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段(同源区段)上，那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa3种，雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。交配的类型就是3412(种)。那么这对性状在后代雌雄个体中的表现型也有差别，如：图5165考点互动探究(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病患病规律患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病考点互动探究3.伴性遗传与遗传定律(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。例：同时研究色盲遗传、血友病遗传，因控制这些性状的基因都位于X染色体上，属于上述情况。(4)性状的遗传与性别相联系时，在书写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。考向1 基因在染色体上1摩尔根研究果蝇白眼基因的显隐性及其在染色体上的位置时，经历了若干过程，其中：白眼性状是如何遗传的，是否与性别有关；控制白眼的是隐性基因，仅位于X染色体上；对F1红眼雌果蝇进行测交。上面三个叙述中()A为假说，为推论，为实验B为观察，为假说，为推论C为问题，为假说，为实验D为推论，为假说，为实验考点互动探究典例追踪解析摩尔根研究果蝇白眼基因的显隐性及其在染色体上的位置时采用的方法是假说演绎法。摩尔根的假说演绎法的研究过程：通过果蝇杂交实验的现象提出问题“白眼性状是如何遗传的，是否与性别有关？”，然后进行假设“白眼由隐性基因控制，仅位于X染色体上，Y染色体无对应的等位基因”，接着利用F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交，验证假设，最后得出结论“基因在染色体上”。综上所述，C正确。答案C2如图5166所示是科学家对果蝇一条染色体上的基因的测定结果，下列有关该图的说法正确的是()A控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因B控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律C黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同D该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达考点互动探究答案D解析朱红眼基因与深红眼基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因；白眼基因和朱红眼基因位于同一条染色体上，不遵循基因的分离定律；该染色体上黄身和白眼基因的区别是碱基对的排列顺序不同，而不是碱基种类不同；该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达。典例追踪图5166考向2 伴性遗传及其特点3果蝇的红眼(W)对白眼(w)是显性，控制眼色的这一对等位基因位于X染色体上，则下列相关说法中正确的是()A雄性红眼果蝇与任何表现型的雌性果蝇杂交，后代中都不会出现雌性白眼果蝇B雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交，后代中不会出现雌性白眼果蝇C雌性白眼果蝇与雄性红眼果蝇杂交，后代中不会出现雌性红眼果蝇D雄性果蝇控制眼色的基因来源于父本考点互动探究典例追踪解析依题意可知，基因型为XWY的雄性红眼果蝇产生两种比例相等的精子，即XW和Y，XW型的精子参与受精形成的受精卵都发育为雌性，Y型的精子参与受精形成的受精卵都发育为雄性，所以雄性红眼果蝇与任何表现型的雌性果蝇杂交，后代中都不会出现雌性白眼果蝇，A项正确。若雌性红眼果蝇的基因型为XWXw，其与雄性白眼果蝇(XwY)杂交，后代中可能会出现雌性白眼果蝇(XwXw)，B项错误。雌性白眼果蝇(XwXw)与雄性红眼果蝇(XWY)杂交，后代中雌性果蝇的基因型均为XWXw，均为红眼，C项错误。雄性果蝇控制眼色的基因来源于母本，D项错误。答案A4显性基因决定的遗传病分为两类：一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲)，另一类致病基因位于常染色体上(患者称为乙)。这两种病的患者分别与正常人结婚，则()A若患者均为男性，则他们的女儿患病的概率相同B若患者均为男性，则他们的儿子患病的概率相同C若患者均为女性，则他们的女儿患病的概率相同D若患者均为女性，则他们的儿子患病的概率不同考点互动探究答案C解析伴X染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚，女儿都是患者，儿子都正常；常染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚，儿子与女儿可能都是患者(父亲为显性纯合子)，也可能儿子与女儿患病的概率均为1/2(父亲为显性杂合子)，故A、B两项错误。伴X染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚，子女可能都是患者(母亲为显性纯合子)，也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子)；常染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚，子女可能都是患者(母亲为显性纯合子)，也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子)，故C项正确，D项错误。典例追踪方法提炼(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下：(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。考点互动探究考向3 伴性遗传与遗传定律5果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交得F1，F1中雌雄个体杂交得F2，你认为杂交结果正确的是()AF1中雌雄果蝇不都是红眼正常翅BF2雄果蝇的红眼基因来自F1的父方CF2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等DF2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数量相等考点互动探究典例追踪解析纯合红眼短翅雌果蝇(基因型为aaXBXB)纯合白眼正常翅雄果蝇(基因型为AAXbY)F1为AaXBXb(红眼正常翅雌果蝇)、AaXBY(红眼正常翅雄果蝇)，A项错误。F2雄果蝇的红眼基因来自F1的母方，B项错误。计算F2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例，只需考虑AaAa后代中纯合子和杂合子的比例即可，C项正确。F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数量比例是31，D项错误。答案C6家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如下表所示，请分析回答：(1)家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是_，基因型是_(只考虑这一对性状)。(2)控制有尾与无尾性状的基因位于_染色体上。控制眼色的基因位于_染色体上，判断的依据是_。(3)家猫中控制有尾与无尾的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循_定律；亲本中母本的基因型是_，父本的基因型是_。考点互动探究典例追踪无尾黄眼 无尾蓝眼 有尾黄眼 有尾蓝眼2/122/121/121/124/1202/120考点互动探究答案(1)无尾AA(2)常XF1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼(3)基因的自由组合AaXBXbAaXBY解析(1)分析表格中数据可知，后代雌雄个体中均是无尾有尾21，因此无尾纯合子不能完成胚胎发育，基因型应为AA。(2)控制有尾和无尾性状的基因位于常染色体上，控制眼色的基因位于X染色体上，因为后代有尾和无尾的性状表现与性别无关，而F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼，眼色性状与性别有关。(3)独立遗传的两对及两对以上的等位基因在遗传时遵循基因的自由组合定律；对两对性状分别分析，根据后代无尾有尾21，可知亲本基因型为AaAa，后代只有雄猫中出现蓝眼，并且雄猫中黄眼蓝眼11，故亲本为XBXbXBY。综上，亲本基因型为AaXBXb和AaXBY。技法提炼“分别统计，单独分析”可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明其遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明其遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中为31，雄蝇中也为31，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中为40，雄蝇中为11，二者不同，故为伴X染色体遗传。考点互动探究灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8考点二分离定律的基本解题方法考点互动探究遗传系谱图分析系谱图的分析判断方法(“四步法”)：步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y染色体遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传考点互动探究步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常；父病女必病，子病母必病最可能为伴X染色体显性遗传双亲有病女儿正常；父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病；母病子必病，女病父必病最可能为伴X染色体隐性遗传双亲正常女儿有病；母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传考向1 遗传方式确定的系谱分析1图5167为甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6个体不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是()图5167A甲病致病基因位于常染色体上B乙病为隐性基因控制的遗传病C7携带甲病致病基因的概率为1/2D5与6后代乙病的再发风险率为1/4考点互动探究典例追踪考点互动探究答案C解析分析系谱图：3和4均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)；5和6均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知6个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示)。由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，A项正确。由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，B项正确。只考虑甲病，7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C项错误。只考虑乙病，5的基因型为XBXb，6的基因型为XBY，他们的后代乙病的再发风险率为1/4，D项正确。2图5168为单基因遗传病的系谱图，其中2不含甲病致病基因，下列判断错误的是()图5168A甲病是伴X染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5同时携带两种致病基因的概率为0D1与2再生一个男孩患这两种病的概率是1/16考点互动探究答案D解析由遗传图谱可知，甲、乙两病均为隐性遗传病。2不含甲病致病基因，则3的甲病致病基因只能来自于1，因此甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，因此A、B项正确。5为正常男性，因此他不会携带甲病致病基因，C项正确。1与2再生一个男孩患这两种病的概率1/41/21/8，D项错误。典例追踪题后归纳(1)遗传系谱图分析方法口诀：两种病，分别看，看局部，找关键。(2)遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女同母为母系。“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。考点互动探究考向2遗传方式不确定的系谱分析3在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图5169所示。以下叙述正确的是()图5169A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为1/2考点互动探究典例追踪解析根据遗传图解分析该病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。不管是哪一种情况，1一定携带该致病基因，4也一定携带该致病基因。1患该病的概率不能确定。若该病为常染色体隐性遗传病，则3一定携带该病的致病基因；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为0。答案A易错警示遗传系谱图的特殊分析(1)对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。(2)不能排除的遗传病遗传方式分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿全是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。(3)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。考点互动探究考点三实验：调查人群中的遗传病考点互动探究1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素，调查群体要足够大患病人数占所调查总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及其所在的染色体类型考点互动探究3.注意事项(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有满足在人群中随机调查的要求；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查遗传方式时，要在患者家系中调查，调查内容包括家系全部成员的性别、世代关系、患病情况等，并根据调查情况绘制遗传系谱图，分析基因的显隐性、所在染色体等。1下列关于遗传病的叙述，错误的是()A父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合B21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起的C产前诊断包括羊水检查、B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D遗传病患者不一定含有致病基因考点互动探究典例追踪答案A解析父母正常，子女患病，是因为基因分离，A项错误。21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起的，即患者体内21号染色体有3条，B项正确。产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而防止具有遗传病或先天性疾病个体的出生，C项正确。染色体异常遗传病患者的体内可能不含致病基因，D项正确。2调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在下表(“”代表患者，“”代表正常)中。下列有关分析正确的是()A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的遗传方式应在人群中随机取样调查C该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4考点互动探究典例追踪祖父祖母姑姑 外祖父 外祖母 舅舅父亲母亲弟弟考点互动探究答案D解析根据题意和表格分析可知：该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家族中进行调查，调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。如果该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，所以女性患者是杂合子的概率为2/3，而其他患者的后代都有正常个体，故其他患者都是杂合子，所以该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3，如果该病是伴X染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，所以女性患者是杂合子的概率为1/2，而姑姑正常，祖母是杂合子，所以该女性与其祖母基因型相同的概率为1/2，C错误。不论是常染色体遗传还是伴X染色体遗传，该女性的父母再生一个正常孩子的概率均为1/4，D正确。题后拓展性染色体与不同生物的基因组测序考点互动探究生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段所含基因不同雌雄同株，无性染色体考例考法直击12016全国卷果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死答案D解析由“用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型”可知，子一代的表现型与性别相关联，说明具有致死效应的基因位于性染色体上，子一代中雌蝇有两种表现型，说明该基因位于X染色体上。由题意可知，亲本的基因组成为XGXg、XgY，G基因纯合时致死，D项正确。考例考法直击22016浙江卷图51610是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()图51610A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲考例考法直击答案D解析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因3为女性，其父亲正常，所以该致病基因不可能位于X染色体上，A项错误。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2不患病的原因是3不含2的致病基因，B项错误。若2所患的是常染色体隐性遗传病，2和3、6的相关基因分别用A、a和B、b表示，则2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病(基因型为aa_或_bb)的概率为1/41/41/167/16，C项错误。因3不含2的致病基因，所以若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D项正确。考例考法直击32016全国卷已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)考例考法直击答案(1)不能。(2)实验1：杂交组合：黄体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体实验2：杂交组合：灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体解析本题考查伴性遗传与基因位置的判断方法，主要考查学生的应用能力。(1)若控制黄体的基因在常染色体上，并表现为隐性，基因型用aa表示，灰体雌蝇为显性杂合子，基因型用Aa表示，二者杂交后也会出现题中所示结果。(2)若控制黄体的基因在X染色体上，并表现为隐性，则同学甲得到的子代表现型及基因型分别为灰体雌果蝇(XAXa)、黄体雌果蝇(XaXa)、灰体雄果蝇(XAY)、黄体雄果蝇(XaY)。证明控制黄体的基因在X染色体上，并表现为隐性，所选杂交亲本产生的子代需在雌性和雄性中具有不同的表现型及比例，所以可以选择黄体雌果蝇(XaXa)和灰体雄果蝇(XAY)杂交，后代雌果蝇均为灰体，雄果蝇均为黄体。也可选择子代灰体雌果蝇(XAXa)和灰体雄果蝇(XAY)杂交，后代雌果蝇全部为灰体，雄果蝇一半为灰体，一半为黄体。考例考法直击42013新课标全国卷已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系，以及控制它们的等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上(表现为伴性遗传)，某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼长翅棕眼小翅红眼小翅棕眼3311。回答下列问题：(1)在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时，该同学先分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果，再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是_。(2)通过上述分析，可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上作出多种合理的假设，其中的两种假设分别是：翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，棕眼对红眼为显性。那么，除了这两种假设外，这样的假设还有_种。(3)如果“翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性”的假设成立，则理论上，子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为_，子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为_。考例考法直击解析本题考查的是孟德尔遗传定律及伴性遗传的有关知识。(1)由于果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼的有关基因分别位于不同的染色体上，因此每对基因的遗传遵循基因的分离定律，两对基因的遗传遵循自由组合定律，研究时可先分析其中一对基因的遗传现象，再将两对基因的遗传一并考虑。(2)红眼和棕眼的显隐性关系的可能性有两种：红色为显性；棕色为显性。翅长基因和眼色基因的位置可能有三种：翅长基因位于常染色体而眼色基因位于X染色体上；翅长基因位于X染色体而眼色基因位于常染色体上；翅长基因和眼色基因均位于常染色体上(两对基因不可能同时位于X染色体上)。性状的组合方式共有6种，除了题干给出的2种外，还有以下4种：翅长基因位于常染色体上，而眼色基因位于X染色体上，红眼对棕眼为显性；翅长基因位于X染色体上，而眼色基因位于常染色体上，红眼对棕眼为显性；翅长基因位于X染色体上，而眼色基因位于常染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，红眼对棕眼为显性。(3)按题假设，假设棕眼基因为A，长翅基因为B，由于子一代中长翅红眼长翅棕眼小翅红眼小翅棕眼3311，可知子代中长翅小翅31，棕眼红眼11，可推知亲代果蝇的基因型为BbXaXa、BbXAY，杂交子代的雌性个体无论何种翅形全为棕眼(XAX)，而子代的雄性个体无论何种翅形全为红眼(XaY)，即红眼个体全为雄性没有雌性，故长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为0，小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为1。答案(1)基因的分离定律和自由组合定律(或自由组合定律)(2)4(3)01(或100%)教师备用习题1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇都表现为红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是()A红眼对白眼是显性B眼色遗传符合分离定律C眼色和性别表现自由组合D红眼和白眼基因位于X染色体上解析C红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代均是红眼，所以红眼对白眼是显性。眼色与性别不是自由组合的，因为红眼和白眼基因位于X染色体上，但是眼色遗传仍然符合分离定律。教师备用习题2果蝇的红眼(A)对白眼(a)为显性，控制眼色的基因位于X染色体上。双亲中一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代中雌果蝇与亲代雄果蝇的眼色相同，雄果蝇与亲代雌果蝇的眼色相同。下列相关叙述不正确的是()A亲代雌果蝇和雄果蝇的体细胞中都不存在关于眼色的等位基因BF1雌、雄个体交配，F2中出现红眼果蝇的概率为3/4CF1雌、雄个体交配，F2中各种表现型出现的概率相等DF2雌、雄个体的基因型不是与亲代的相同，就是与F1的相同解析B分析题意可知，两个亲本的基因型为XaXa、XAY，F1雌、雄个体的基因型分别为XAXa、XaY，F2个体的基因型为XAXa、XaY、XaXa、XAY，F2中出现红眼果蝇、白眼果蝇的概率均为1/2。教师备用习题3如图所示遗传系谱图中，甲种遗传病的致病基因用E或e表示，乙种遗传病的致病基因用F或f表示。个体3不携带致病基因，则()A个体2的基因型为eeXFXfB个体6的基因型为FFXEYC个体9的基因型为FFXeY的可能性是1/2D个体n为患两种遗传病女孩的概率是1/32教师备用习题解析D由图可知，甲、乙两病均为隐性遗传病，3号个体不携带致病基因，由此可推知甲病为伴X染色体隐性遗传病，由5、6、8的表现可知，乙病为常染色体隐性遗传病，个体6的基因型为FfXEY，个体2的基因型为ffXEXE或ffXEXe，个体9的基因型为1/3FFXeY或2/3FfXeY，7的基因型为1/2FfXeY或1/2FFXeY，8的基因型为1/2ffXEXE或1/2ffXEXe，个体n患甲病的概率为1/4，为乙病女孩的概率为1/8，所以个体n为患两种遗传病女孩的概率是1/32。教师备用习题4某生物兴趣小组在进行遗传病调查时发现了一个具有甲(相关基因为A、a)、乙(相关基因为B、b)两种单基因遗传病的家系(其中一种病为伴性遗传)，相应的家族系谱图如图所示，请分析回答下列问题(相关概率均用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。(2)仅从甲病考虑，5与4基因型相同的概率是_。(3)假如4同时患有两种病，那么5患两种病的概率是_。仅从甲病考虑，此时5与4基因型相同的概率是_。教师备用习题(4)假如6不带有甲病的致病基因，而4同时患有两种病，那么4患甲病是由于6产生生殖细胞时发生了_。(5)经过对4(患甲病)与甲病有关的基因进行分析，发现只有与患病有关的组织、器官的细胞中基因是隐性纯合的，而大部分组织、器官(含生殖器官)的细胞中基因却是杂合的。说明4在_过程中，正常基因突变成了_，那么4与患甲病女性结婚，其后代患甲病的概率是_。(6)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出_、有家族聚集现象等特点。教师备用习题答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)2/3(3)1/161(4)基因突变(5)发育隐性致病基因1/2(6)易受环境影响、在群体中发病率较高解析(1)由1、2、2可以看出，甲病是常染色体隐性遗传病；由7、8正常，而6患乙病以及甲、乙两种遗传病中有一种属于伴性遗传，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)对于甲病，2患病，所以1、2都是杂合子，基因型均为Aa，5与4的性别不同，所以为异卵双胞胎，两者的基因型及表现型互不影响。仅从甲病考虑，3患甲病，说明4是杂合子，5是杂合子的概率为2/3，因此，两者基因型相同的概率是2/3。(3)假如4同时患两种病，则5的基因型是AaXBY，6的基因型是AaXBXb，所以5患甲病的概率是1/4，患乙病的概率为1/4，故同时患两种病的概率为1/16。仅从甲病考虑，此时已经明确5的基因型为Aa，则4与5基因型相同的概率为1。(4)假如6不带有甲病的致病基因，而4同时患有两种病，只能是6产生生殖细胞时发生了基因突变。(5)4的大部分组织、器官的细胞中基因是杂合的，只能是其发育过程中发生了基因突变，导致与患病有关的组织、器官的细胞中基因是隐性纯合的，因此这种变异是不能遗传给子代的。4与患甲病的女性结婚，后代患甲病的概率为1/2。拓展微课基因位置的确认及遗传实验设计专题讲解2若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法，即一、探究基因是位于X染色体上还是位于常染色体上1若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合即可判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性个体杂交的方法，即专题讲解【典题示导1】一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是()A野生型(雌)突变型(雄)B野生型(雄)突变型(雌)C野生型(雌)野生型(雄)D突变型(雌)突变型(雄)解析本题考查伴性遗传与常染色体遗传的界定。由题中“一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状”可知：该突变为显性突变，即突变型性状为显性性状，野生型性状为隐性性状。对于显性基因位置的判断，应选择雄性的显性个体与雌性的隐性个体交配，若基因在X染色体上，则所有的后代中，雌性均表现为突变型性状，雄性均表现为野生型性状，否则，基因在常染色体上。答案A专题讲解【典题示导2】果蝇是遗传学研究的常用材料，分析下列实验：(1)果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，若要确定灰身基因是在X染色体上还是在常染色体上，可将灰身纯合子和黄身纯合子进行_，若_，则可确定灰身基因位于X染色体上，则种群中控制体色的基因型有_种。(2)若已知灰身是显性(基因用A表示)，可通过一次杂交就可判断