2014届高三生物一轮复习课件 72 人类遗传病.ppt

第二课时人类遗传病知识诠释思维发散一、人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变引起的人类疾病。2.主要类型(1)单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。如a.常染色体显性遗传(如并指);b.常染色体隐性遗传(如白化病);c.伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);d.伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲);e.伴Y遗传(如人的外耳道多毛症)。(2)多基因遗传病:指受多对基因控制的遗传病。如原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等在群体中发病率较高。(3)染色体异常遗传病:a.由染色体结构改变引起的,如猫叫综合征。b.由染色体数目改变引起的,可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。3.危害:我国大约20%25%的人患有各种遗传病;随着环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。4.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤a.医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。b.分析遗传病的传递方式。c.推算出后代的再发风险率。d.向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.03.5万个。(3)意义:对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。二、调查人群中的遗传病1.原理解读:人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。2.方法步骤(1)确认调查对象a.宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。b.欲调查遗传方式,需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。(3)遗传病发病率的计算:某种遗传病的发病率=100%。核心突围技能聚合一、人类遗传病1.遗传病分类及其特点分类遗传特点常染色体显性无性别差异;含致病基因即患病隐性无性别差异;隐性纯合发病伴X染色体显性与性别有关,含致病基因就患病,女性患者较多;无交叉遗传现象隐性与性别有关,隐性纯合女性或含致病基因的男性患病;男性患者较多;有交叉遗传现象多基因遗传病常表现出家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产规律精讲精析1.只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可以大大降低子代患隐性遗传病的概率。项目 先天性疾病 后天性疾病家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别病因由遗传物质改变引起的人类疾病,为遗传病从共同祖先继承相同致病基因,为遗传病由环境因素引起的人类疾病,为非遗传病由环境因素引起的,为非遗传病联系先天性疾病、后天性疾病家族性疾病不一定是遗传病注意:用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:思维误区规避1.先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。2.遗传病不一定是一出生就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。3.显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只有一个患者。步骤现象及结论的口诀图解表示第一步:确定是否为伴Y遗传病代代相传,且患者只有男性3.根据系谱图确定遗传病类型的方法第二步:其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病必为隐性遗传病或双亲患病,子女有正常者(即“有中生无”),则该病必为显性遗传病或第三步:确定致病基因位于常染色体还是X染色体子女正常双亲病“父病女必病,子病母必病”伴X显性遗传子女正常双亲病;“父病女不病,子病母不病,必定是常显”常染色体显性遗传双亲正常子女病“母病子必病,女病父必病,必定是X隐”伴X隐性遗传双亲正常子女病“女病父不病,或母病子不病,必定是常隐”常染色体隐性遗传第四步:系谱图无以上特征,则从可能性大小方面推测若该病在代与代之间连续性遗传若该病在代与代之间不连续性遗传4.解遗传系谱图类题目的步骤(1)首先判断显隐性:从遗传图谱的特殊处着手,如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置:一般用反证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型:根据个体的表现型及亲子代关系推断。(4)计算相关概率:分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率,最后进行组合。典例1某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.-3的致病基因均来自于-2C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12【思路剖析】图中-4和-5均患甲病,而他们的女儿-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”可直接判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为a);图中-4和-5均不患乙病,但其两个儿子-5和-6得乙病,根据“无中生有为隐性”可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A项正确。-3甲、乙两病兼患,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病基因来自-2,而乙病隐性致病基因应该来自-1,故B项错误。-2不患甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿-2患乙病,相关基因型为XBXb,所以-2的基因型只有一种,为aaXBXb。-8患甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,-8不患乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,因此-8的基因型应有四种可能,故C项正确。若-4与-5结婚,据系谱图分析,-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以生一患两种病孩子的概率为5/12,故D项正确。【答案】B1.调查目标(1)搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关信息,培养处理信息的能力。(2)搜集各种遗传病的常见病例及其危害。2.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。二、调查人群中的遗传病(实验)3.设计调查流程图4.发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型5.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。6.结果科学设计记录表格典例2(2013年潍坊一模)在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中,所有子女的女性全部患病,男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是()A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.先天性肾炎是一种隐性遗传病C.被调查的母亲中杂合子占2/3D.被调查的家庭数过少难以下结论【思路剖析】根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键。双亲都患病而后代中出现男性正常者,说明该病为显性遗传病;又因患病中男性与女性的比例有差异,所以该病为伴性遗传。因为后代中男性正常患病=12,所以所有母亲中既有纯合体也有杂合子,各占1/3和2/3。【答案】C1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病【思路剖析】人类遗传病调查时应选择发病率较高的单基因遗传病;为保证足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,在群体中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无关,发病率较高则很可能是显性。【答案】A2.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:表现型人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙现的发病情况,应在人群中调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于染色体上,控制乙病的基因最可能位于染色体上。(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人,则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是%。(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答:如果6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为。如果6是女孩,且为乙病的患者,说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为。(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是。【思路剖析】(1)应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据,甲病与性别无关,乙病发病率男大于女,且与性别有关,因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)A的基因频率=(2002+370)/20000=3.85%。(4)首先确定甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病。由3患乙病,其父母均表现正常,可推知2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。由题意推知1的基因型为AaXBY,2的基因型为1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为(1/2)(1/2)(1/2)=1/8。1的基因型为AaXBY,2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb,其后代女孩不应患乙病,因此可推测6患乙病是配子发生基因突变的结果。由遗传系谱图可知,3是乙病患者,且4的父亲是患者,所以4会携带乙病致病基因,因此提供样本的合适个体为3、4。(5)基因探针的原理是致病基因与分子探针发生碱基互补配对。【答案】(1)随机抽样(2)常X(3)3.85(4)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突变3、4(5)碱基互补配对原则基础角度思路1.(基础再现)下列有关遗传病的叙述不正确的是()A.后天性疾病都不是遗传病B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分)些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者,通常到45岁才出现临床症状,所以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律,表现出家族聚集现象,而且受环境因素的影响很大,不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。【答案】A【思路剖析】后天性疾病是出生后形成的疾病。有2.(基础再现)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【思路剖析】根据口诀“有中生无为显性,无中生有为隐性”,可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病,其他都很难作出判断。【答案】D3.(基础再现)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必须的信息不包括()A.性别、性状表现B.亲子关系C.遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上D.世代数以及每一个体在世代中的位置【思路剖析】建立系谱图不需要知道“显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上”,而且这些可通过系谱图分析得出。【答案】C4.(视角拓展)右图所示某种遗传病的家族系谱图,请问5号与6号所生孩子患病的概率为()A.1/6B.1/4C.1/8D.1/3【思路剖析】据图判断该病的遗传方式是解题突破口。双亲正常生患病女孩,则是常染色体隐性遗传。故5是aa、6是1/3AA或2/3Aa,故所生孩子患病的可能性是(2/3)(1/2)=1/3。【答案】D5.(基础再现)下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.遗传病的发病只与遗传因素有关B.携带遗传病基因的个体会患遗传病C.先天性的疾病都是遗传病D.染色体结构的改变可以导致遗传病作用的结果,有些是先天的,有些是后天因环境诱发导致的。【答案】D【思路剖析】多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病;遗传病是遗传因素与环境因素相互6.(视角拓展)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚配后可以生育,其子女患该病的概率是()A.0B.1/4C.1/2D.1【思路剖析】女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中,产生正常卵细胞的概率为1/2,异常卵细胞的概率为1/2。故该女患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1/2。【答案】C7.(视角拓展)并指型是一种人类遗传病,该病受一对等位基因(A、a)控制。下图为某家族的遗传系谱图,据图分析下列叙述正确的是()A.该致病基因是显性基因,不一定位于常染色体上B.-9是杂合子的概率是1/2C.若-9与一男性患者结婚,生了一个表现型正常的孩子,则其再生一个表现型正常的儿子的概率是1/8D.若-9与一男性患者结婚,其后代所有可能的基因型是AA和Aa【思路剖析】根据-6、-7、-10说明该致病基因是显性基因,-2、-5说明该基因一定位于常染色体上;-9是杂合子的概率是2/3;若-9与一男性患者结婚,其后代所有可能的基因型是AA、Aa、和aa;若-9与一男性患者结婚,生了一个表现型正常的孩子,则其再生一个表现型正常的儿子的概率是(1/4)(1/2)=1/8。【答案】C8.(视角拓展)调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=(a/b)100%进行计算,则公式中a和b依次表示()A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数【思路剖析】遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。【答案】C9.(基础再现,12分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。二、非选择题(本题共4小题,共52分)(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?他们的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。因均来自母亲。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离,导致产生同时含有两个Xb的卵细胞。(3)只发生在体细胞中染色体行为不会通过有性生殖遗传到下一代。(4)人体内每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体,而性染色体包括X染色体和Y染色体。【思路剖析】解题的关键是清楚克氏综合征的成因。(1)由于患克氏综合征并伴有色盲的男孩的基因型是XbXbY,并且其双亲的表现型均为正常,因此色盲基【答案】(1)如右图(2)母亲减数(第二次)(3)不会。1/4。(4)2410.(视角拓展,14分)科学家在进行遗传病调查时发现,某山村一男性患一种单基因遗传病。该男性的祖父、祖母、父亲都患该病,他的两位姑姑中有一位患该病,该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常,请分析回答:(1)若要调查该遗传病的发病率,调查对象和方法应是;若要推断该遗传病的遗传方式,应该在中进行。经过分析可知,该遗传病属于遗传病。(2)请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。(3)该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是。若该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配,预计生一个只患一种病的男孩的概率是。【思路剖析】(1)在普通人群中随机抽样调查该遗传病的发病率。若要推断该遗传病的遗传方式,应该在患者家系中进行。该男性的祖父、祖母都患该病,他的一位姑姑正常,由“有中生无,为显性”可知该遗传病属于常染色体显性遗传病。(2)遗传系谱图见答案。(3)该男性的母亲基因型为aa,所以该男性与其患病表妹基因型都为Aa。若该男性(Aa)与表现型正常、但其父亲为色盲的女性(aaXBXb)婚配,预计生一个只患显性病的男孩的概率是1/8,只患色盲男孩的概率也是1/8。【答案】(1)在普通人群中随机抽样调查患者家系常染色体显性(2)如下图(3)100%1/411.(高度提升,14分)图中甲、乙是两个家庭系谱图,分别表示两种单基因遗传病,其中图乙中的-6不含致病基因,请据图回答。(1)图甲所示的遗传病,其致病基因位于染色体上,是性遗传。(2)图甲中-8与-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则-8表现型是否一定正常?,原因是。(3)乙病是由位于染色体上的性基因控制。(4)若图甲中的-8为甲病患者,其与图乙中的-9结婚,则他们生下两病兼患的男孩的概率是。(5)若图乙中-9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。可采取的措施是。【思路剖析】设甲病由基因A-a控制,乙病由基因B-b控制。(1)图甲中双亲患病,子代中存在女性正常,说明该病为常染色体显性遗传病。(2)图甲中-3的基因型为aa,-4的基因型为AA或Aa,由于-8与-7为异卵双生,故-8的基因型为Aa或aa。(3)在图乙中,从第代5和6正常,其后代-8患病,可推知乙病为隐性遗传病;又由于-6不含致病基因,故乙病一定为X染色体上隐性遗传病。(4)当图甲中的-8为患者时,其基因型为AaXBY,图乙中-9的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,则他们生下两病兼患的男孩的概率为(1/2)(1/2)(1/4)=1/16。(5)图乙中-9的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,其与正常男子(XBY)结婚,后代患该病的概率为(1/2)(1/4)=1/8,且后代中只有男性患病,故采取的检测措施是先进行性别检测,女性全部表现正常;若为男性,再进行基因检测。【答案】(1)常显(2)不一定基因型有两种可能(3)X隐(4)1/16(5)1/8先进行性别检测,若为女性,则表现全部正常;若为男性,再进行基因检测12.(视角拓展,12分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为保证科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。(1)调查步骤确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点如下:双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总总结,统计分析结果。(2)回答问题请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是遗传病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等,且女多于男,可能是遗传病。若只有男性患病,可能是遗传病。【思路剖析】双亲性状的组合方式共有4种,根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性发病率高于隐性;伴X染色体遗传病男女患病率不等,显性时女多于男,隐性时男多于女;伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。【答案】(2)如下表双亲性状调查的家庭个数子女总数 子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体