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孕期咨询与优生课件 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望孕期咨询的常见问题遗传因素环境因素超声异常一.遗传因素咨询A.由于精子或卵子发生了异常而导致 染色体畸变 基因突变 B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来二二 环境因素与妊娠环境因素与妊娠物理因素：高温、高热、放射线等物理因素：高温、高热、放射线等化学因素：药物、农药、化肥等化学因素：药物、农药、化肥等生物因素：病原体感染，如细菌、病毒生物因素：病原体感染，如细菌、病毒不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等11/5/2022（一）物理因素离子辐射（、射线）100mGy 不增加出生缺陷风险 500mGy 增加神经管畸形风险（8-15周）100mGy 导致认知能力受损 母体暴露于诊断性离子辐射 不需要终止妊娠 放射性核素检查的妇女在一定时间内不要怀孕 怀孕前男方的性腺进行辐射不会导致后代遗传缺陷 先天畸形或儿童或成人的癌症发生风险11/5/2022MRI 不推荐早孕期用，妊娠期不主张MRI造影超声：多普勒对骨骼产生热效应，避免重要结构暴露 没有医学指征用三维超声拍照是不恰当的电脑显示器的磁场不会影响妇女生殖及其孩子健康（一）物理因素风疹病毒 妊娠第6周感染病毒，产生白内障第9周感染产生耳聋第510周感染引起心脏畸形第69周感染引起牙釉缺损第46个月感染引起中枢神经系统的异常 先天性风疹综合征（心脏畸形+白内障+耳聋+发育障碍）发生率 第1个月50%，第2月30%，第3月20%，第4月5%，处理:孕早期感染建议终止妊娠（二）生物因素巨细胞病毒中枢神经系统和肝脏受损 脑积水、脑软化、运动神经障碍、听力丧失、损害、肝炎 处理：更昔洛韦 单纯疱疹病毒 皮肤疱疹、眼睛斜视、失明、耳聋、脑积水、颅内钙化 处理：阿昔洛韦，孕晚期感染，剖宫产梅毒螺旋体 皮肤大疱、鼻炎、肝脾肿大；楔状齿、鞍鼻、间质性角膜炎、骨膜炎、神经性耳聋 处理：孕期驱梅治疗（二）生物因素弓形虫20周前感染，11%宫内感染；20周后感染，45%宫内感染 早期感染：流产，死胎，出生缺陷中期死胎，早产，胎儿钙化脑积水，眼畸形晚期感染：肝脾肿大，黄疸，心肌炎，智力障碍，白内障 眼损伤：脉络膜炎，白内障、视神经炎、失明脑损伤：癫痫、小头畸形、无脑畸形、智力低下、精神障碍、新生儿面部及脏器畸形处理：孕早期的原发急性感染，放弃妊娠 孕中晚期，更昔洛韦 （二）生物因素水痘-带状疱疹病毒 8-20周感染先天性水痘综合征（皮肤瘢痕，眼部异常，低体重，脑萎缩，精神发育迟缓）感染水痘2周内分娩，新生儿水痘处理：孕期接触传染源后48h打VZIG；母亲：阿昔洛韦；新生儿：阿昔洛韦+VZIG（二）生物因素“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 重金属如铅、砷、镉、汞等酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良吸烟超过10支/天，胎儿畸形的危险性增加90 （三）化学因素及不良习惯11/5/2022三、三、孕期用药与优生咨询孕期用药与优生咨询1 药物致畸作用药物致畸作用抗肿瘤药物抗叶酸药（氨基喋呤、氨甲喋呤）氨基蝶呤综合征（矮小、脑积水、小下颌、唇裂 颅缝早闭、颅盖骨化延迟）烷化剂（苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤）唇裂、指趾缺失、肛门闭锁、FGR 马利兰FGR、唇裂、视力缺陷 1 药物致畸作用药物致畸作用抗生素：氨基糖甙类耳毒性四环素 乳牙黄染、脂肪肝、溶血性黄疸新生霉素 先天性白内障和短指畸形磺胺类 暂时性高胆红素血症氟喹诺酮 不可逆性关节病氯合霉素 孕妇再障、灰婴综合征 1 药物致畸作用药物致畸作用抗真菌类药物氟康唑短头畸形、异常面容、颅骨发育异常、唇裂、先心病抗病毒药物利巴韦林为潜在致畸因子齐多夫定、阿昔洛韦、伐昔洛韦、金刚烷胺不增加畸形风险 1 药物致畸作用药物致畸作用抗寄生虫药物甲硝唑、氯喹、乙胺嘧啶不增加子代畸形风险 大剂量用喹宁子代畸形风险增加 1 药物致畸作用药物致畸作用 抗惊厥药物 三甲双酮胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形等 苯妥英、海因、乙苯妥英海因综合征 颅面畸形、腭裂、鼻中隔外翻、指趾发育不良 FGR、精神发育缺陷 丙戊酸神经管缺陷风险比正常人群高8-10倍 锂剂胎儿心脏畸形1 药物致畸作用药物致畸作用抗凝血药华法林 孕早期15%-25%的胎儿发生华法林胚胎病（鼻外翻、脊椎体畸形、脑积水、小头畸形、FGR、眼异常、出生后发育迟缓）孕中晚期颅内出血、白内障、失明、智力发育障碍苄丙酮香豆素胎儿软骨发育不良，低出生体重 智力低下，中枢神经系统有异常 丙硫氧嘧啶、碘化钾先天性甲状腺肿 去甲睾丸酮女胎男性化 氯菧酚胺 非整倍体，心脏、骨骼畸形 皮质激素缺肢、先天性心脏病 胰岛素神经管缺陷，先天性心脏病，肢体缺陷1 药物致畸作用药物致畸作用 维生素A（15000IU/d）先天性畸形 异维甲酸小耳、无耳、小颌、唇裂、心脏病、脑积水 视力缺陷、大脑畸形、胸腺发育不全、断肢畸形 芳香维甲酸 中枢神经损伤、颅面部、骨骼畸形 半衰期3个月，受孕前12个月停药，仍可导致畸形 阿昔曲丁是芳香维甲酸的活性代谢物，半衰期为3天，孕前应用安全1 药物致畸作用药物致畸作用心血管药钙通道阻滞剂 子宫血流灌注下降、心肌抑制、心脏停搏B肾上腺素阻滞剂 FGR 心动过缓、呼吸抑制、低血糖二氮嗪 秃发、高血糖硝普钠 氰化物中毒螺内酯 男胎女性化噻嗪类 新生儿血小板减少ACEI 无尿、肾脏畸形、低碳酸血症1 药物致畸作用药物致畸作用11/5/20222 孕期用药注意事项孕期用药注意事项避免使用多种药物；可参考FDA的分类标准禁止试验性用药镇痛药，小剂量为B类，大剂量为D类药阿司匹林，水杨酸等 小剂量为C类；大剂量为D类大剂量的维生素A（2万U/d），可致畸，为X类药物 维甲酸，X类药物32周 消炎痛（B类药）可能导致胎儿动脉导管狭 窄或闭锁，以致胎儿死亡早期妊娠饮酒150ml/d 胎儿畸形11/5/2022临床常用药物分级临床常用药物分级A级：孕妇安全 维生素属于此类药物。B级：孕妇相对安全 部分常用的抗生素均属此类。C级：权衡后慎用 这一类或问世时间不够长或较少在孕妇中应用，主要是早期妊娠应用对胚胎、胎儿是否造成损害尚无报道，不能除外危害性。D级：不得已下使用 对分类属于D的药物在妊娠期特别是在早期妊娠尽可能不用，对胎儿有害。X级：绝对禁用 常用药物中此类药物并不多，但因致畸率高，或对胎儿危害很大。11/5/2022A 药物导致出生缺陷不足1%B 很少的药物与特定的出生缺陷有明显的关系C 胎儿异常是药物的影响还是潜在疾病的影响，难以区分D 产前诊断技术对于诊断药物的影响无帮助3 药物与出生缺陷的关系药物与出生缺陷的关系11/5/2022超声异常的咨询超声异常的咨询颈项透明层（颈项透明层（NT NT）11-14周测量，正常2.5mmNT增厚者，约10合并染色体异常在染色体正常的NT增厚者中，约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡咨询意见：染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周系统彩超11/5/2022枕后皮层厚度（枕后皮层厚度（NFNF）80%唐氏综合症新生儿出现枕后皮层增厚推荐检查时间：15-21周异常标准：NF6mm 咨询意见咨询意见染色体分析警惕其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产NT或NF增厚不是引产指征，仅有13%上述畸形的危险增加胎儿鼻骨长度（胎儿鼻骨长度（NBNB）孕16-24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨 鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失11/5/2022胎儿鼻骨长度正常范围（mm）孕周孕周百分位数百分位数5%50%95%121.82.84.2142.53.85.3163.44.76.2184.35.77.0205.26.78.3225.87.59.3246.88.310.0267.48.910.9287.69.812.1307.910.012.6328.610.513.6349.110.912.8367.810.812.8389.311.715.74010.412.114.511/5/2022胎儿长骨短胎儿长骨短双顶径与股骨比值（BPD/FL）唐氏综合症BPD/FL随孕周增加而增加11/5/2022表表Lock wood等的研究结果等的研究结果孕周孕周BPD/FL X+1.5SD15.6-15.91.9316.0-16.91.9317.0-17.91.7618.0-18.91.7419.0-19.91.6820.0-20.91.5821.0-21.91.5422.0-22.91.4711/5/2022正常BPD/FL比值应小于上述的数值，但需准确测量宫内生长受限宫内生长受限短肢短肢-2SD-4SD4mm，32周前7mm，晚孕时10mm可能与下列原因：可逆性的生理性扩张：胎儿期尿流量大4-6；输尿管功能性梗阻孕期激素导致暂时性宫内肾盂扩张肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张11/5/2022胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（3 3）临床处理 低危人群中轻度肾盂扩张，不提倡产前诊断 轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑产前诊断 定期随访，动态观察 多次观察肾盂扩张加重者，或出现输尿管扩张者，提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大，有的甚至有逐渐加重趋势，推测存在泌尿生殖道异：11/5/2022胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（3 3）肾盂输尿管结合部梗阻：最多见。肾盂扩张，且扩张程度可变，不伴同侧输尿管扩张，膀胱正常，羊水量正常，肾实质回声无明显异常；输尿管低位梗阻：双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张下尿路梗阻。双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张，膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管，其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等11/5/2022胎儿脑室轻度扩张（胎儿脑室轻度扩张（MVMMVM）（）（1 1）发生率为1/1000，与胎儿染色体异常密切相关 测量以侧脑室三角区宽度为标准 10mm为正常；10-15mm为轻度扩大；15mm则认为严重扩大意义：正常的生理变异 染色体异常 颅内外结构异常 宫内感染 颅内出血、局部占位病变11/5/2022预后：部分在产前可恢复到正常部分会继续发展成为脑积水。合并其他结构异常则预后较差孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度12mm、单则预后较好；宫内自行消失的病例预后好仍有7%患儿会出现发育或智力障碍处理：详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、MRI胎儿颅脑检查11/5/2022胎儿脑室轻度扩张（胎儿脑室轻度扩张（MVMMVM）（）（1 1）单脐动脉单脐动脉在单胎活产婴儿中的发生率为0.46%13-三体最常受累，21-三体、性染色体异常很少出现处理：单脐动脉伴有其他异常，应做染色体核型分析 低危人群中只有单脐动脉，不做羊水产前诊断 但应严密随访11/5/2022脉络膜囊肿（脉络膜囊肿（CPCs）囊肿直径5mm，95%以上 28周前自动消失意义：正常脉络丛内细小囊状结构无意义与18三体征有一定相关绝大部分的18三体合并多种其他畸形11/5/202211/5/2022胎儿心律异常胎儿心律异常病原微生物预防处理原则房早/室早避免接触咖啡因及B肾上腺素能药已经确诊感染，立即用螺旋霉素交界性易位心动过速胺碘酮或索他洛尔孕期感染：终止妊娠室速胺碘酮或索他洛尔孕早期的原发急性感染，放弃妊娠孕中晚期，更昔洛韦完全性AV阻滞死亡率7-33%，有器质性心脏病在死亡率86%B兴奋剂；类固醇母亲：阿昔洛韦儿：阿昔洛韦+VZIG单纯疱疹病毒阿昔洛韦；孕晚期感染，剖宫产先天性风疹综合征：轻-先天性心脏畸形、白内障、耳聋及发育障碍；发生率：第1个月50%，第2月30%，第3月20%，第4月5%，妊娠4个月后感染风疹对胎儿也有影响食管闭锁临床表现：羊水过多；20周后未见胃泡10%病例为三倍体和18三体22号染色体缺失（DIgeorge综合征）多发畸形十二指肠闭锁临床表现：羊水过多；双泡征；12周可疑，19周诊断染色体异常：50%合并畸形（其中T21 30%；其他胃肠道畸形25%（旋转不良，环状胰腺，闭锁，Meckel西施）心脏、器官、食管，肾脏、肝脏及胰腺畸形站48%;9号染色体异常）空回肠闭锁临床表现：羊水过多；多处扩张的肠环（直径7mm应怀疑肠梗阻）在有新生儿手术条件的医院分娩不与其他胃肠道损害共存染色体核型分析价值不确定胎粪性肠梗阻和胎粪性腹膜炎高回声肠管指回声强度与骨骼相同，一簇强回声胎粪性肠梗阻与囊性纤维化（3.3-13%）、病毒感染、染色体非整倍体、FGR有关而胎粪性腹膜炎与之无关腹水及羊水多与穿孔有关，强回声肿块及弥散性回声沉积物提示胎粪性腹膜炎处理：胎粪性肠梗阻寻找囊性纤维化及染色体核型分析胎粪性腹膜炎与若病灶分散，不变的游离腹水或羊水过多，不干预；若早产的危险性小于干预的好处，提早终止 引流腹水死亡率达5%FGR 羊水少 不主张剖宫产强回声肝脏和肝脏钙化强回声肝脏 （常规产科处理）肿瘤（肝母细胞瘤，腺瘤）、血管充血、非整倍体（疱疹、埃可、水痘、柯萨奇、腺）病毒感染，弓形虫感染；肝脏钙化感染血栓肾脏畸形马蹄肾可伴有非整倍体（T18,Turner，三倍体）婴儿型多囊肾 AR成人型多囊肾 AD暂时性巨肾孤立性强回声肾 孕中期严重羊水少 ;超过4sd囊性肾和多发性畸形综合征严重羊水少+增大的发育不良肾 合并13三体Meckel cruber 囊性肾+羊水少+肾大；脑膨出+多指头Laurence-moon-bardet-biedl 强回声肾多指头孤立的多囊肾，肾发育不全和易位肾不增加非整倍体风险肾脏畸形肾盂AP1.5cm或肾盏扩张为肾积水肾实质0.3cm薄骶骨过直 疑 直肠闭锁肠管扩张伴有强回声物质可怀疑泌尿消化道瘘梅干状腹综合征 膀胱大+输尿管扩张+轻度肾积水染色体核型异常占12%肾盂扩张+任何一项微小缺陷，非整倍体风险上升10-20倍孤立的肾盂扩张，非整倍体风险上升1.5倍妊娠与外科手术 急性阑尾炎 一旦确诊，积极抗感染同时手术治疗急性胰腺炎 急性出血坏死性胰腺炎急诊手术 水肿型保守治疗妊娠与