胎儿染色体异常超声筛查课件.ppt
关于胎儿染色体异常超声筛查现在学习的是第1页，共32页遗传超声学遗传超声学超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难超声软指标：超声软指标：异常超声参数异常超声参数产前诊断体系：产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。介入性产前诊断。现在学习的是第2页，共32页超声软指标超声软指标中孕期：中孕期：枕后皮层增厚枕后皮层增厚（NF）；肠回声增强肠回声增强鼻骨（鼻骨（NB）；长骨与双顶径比长骨与双顶径比心内灶性回声心内灶性回声；肾盂扩张肾盂扩张现在学习的是第3页，共32页中孕期超声软指标（一）中孕期超声软指标（一）枕后皮层增厚（枕后皮层增厚（NF）80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚研究证实研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,et al.Obstet Gynecol 1991;77;553推荐检查时间：推荐检查时间：15-21周周测量平面：小横切面测量平面：小横切面异常标准：异常标准：NF6 mm 现在学习的是第4页，共32页胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）（NF）NF增厚的临床意义：增厚的临床意义：NF6mm染色体异常发生的危险高染色体异常发生的危险高29倍。倍。在染色体正常的胎儿中，在染色体正常的胎儿中，NT增厚，胎儿心脏畸形和其增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。NT5mm时，约为时，约为13%。现在学习的是第5页，共32页胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）（NT，NF）NF增厚的临床处理：增厚的临床处理：对于所有早孕或中孕早期发现的对于所有早孕或中孕早期发现的NT或或NF增增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。分析。胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。或其它不良妊娠结局危险增加。NT或或NF增厚不是引产指征。仅有增厚不是引产指征。仅有13%的病的病例出现上述畸形的危险增加。例出现上述畸形的危险增加。现在学习的是第6页，共32页中孕期超声软指标（二）中孕期超声软指标（二）胎儿鼻骨长度胎儿鼻骨长度（NB）孕孕1624周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小三体儿鼻骨短，小于第于第5百分位，甚至缺失（表百分位，甚至缺失（表2）。）。现在学习的是第7页，共32页表表2 胎儿鼻骨长度正常范围（胎儿鼻骨长度正常范围（mm）现在学习的是第8页，共32页中孕期鼻骨指标临床应用评价中孕期鼻骨指标临床应用评价筛查唐氏综合征良好的超声标记筛查唐氏综合征良好的超声标记临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能检查方法简便检查方法简便局限性：检查技巧局限性：检查技巧 方法学体系待完善方法学体系待完善现在学习的是第9页，共32页中孕期超声软指标（三）中孕期超声软指标（三）胎儿长骨短胎儿长骨短双顶径与股骨比值双顶径与股骨比值（BPD/FL）：）：唐氏综合征此唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考时应根据随孕周增加而增加。参考时应根据不同孕周的相应值。不同孕周的相应值。下表是下表是Lock woodLock wood等的研究结果，等的研究结果，不同孕周的参考值，不同孕周的参考值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%，假阳性率，假阳性率约约7%。现在学习的是第10页，共32页表表 Lock woodLock wood等的研究结果等的研究结果正常情况正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下，比值应在上述的数值以下，如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。现在学习的是第11页，共32页中孕期软指标中孕期软指标骨骼生长速度动态观察骨骼生长速度动态观察维持在一定水平：维持在一定水平：FGR或正常或正常减慢：体质性骨病减慢：体质性骨病短肢短肢体质性骨病体质性骨病-4SD-2SD-4SD宫内生长受限宫内生长受限正常胎儿正常胎儿染色体异常染色体异常血流动力学改变血流动力学改变全身骨骼病变全身骨骼病变染色体核型分析染色体核型分析软指标软指标+骨外病变骨外病变现在学习的是第12页，共32页中孕期超声软指标（四）中孕期超声软指标（四）肠回声增强肠回声增强定义：定义：肠回声强度类似或高于周围骨组织回声肠回声强度类似或高于周围骨组织回声可能机制可能机制 肠系膜缺血、肠粘膜出血肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化现在学习的是第13页，共32页肠回声增强肠回声增强l分级：分级：0级：正常回声级：正常回声 级：比髂嵴回声低级：比髂嵴回声低 级：等于髂嵴回声级：等于髂嵴回声 级：高于髂嵴回声级：高于髂嵴回声l随级别增加，染色体三体儿的发生率增加随级别增加，染色体三体儿的发生率增加l21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强l亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关有关现在学习的是第14页，共32页肠回声增强肠回声增强强回声肠管的临床处理：强回声肠管的临床处理：（1）.在低危人群中检出高级别的强回声肠在低危人群中检出高级别的强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异管，不管超声检查是不是合并存在其他异常所有病例均应行羊水产前诊断。常所有病例均应行羊水产前诊断。（2）.如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺氧常见）。氧常见）。现在学习的是第15页，共32页中孕期超声软指标（五）中孕期超声软指标（五）胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（1）肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判断标准：断标准：22周前周前4mm，32周前周前 7mm，晚孕时，晚孕时 10mm。部分胎儿肾盂扩张可能与下列部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因原因有关有关:胎儿期尿流量比新生儿期大胎儿期尿流量比新生儿期大46 倍倍,这种高流量可在无显著这种高流量可在无显著性梗阻情况下性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张造成输尿管、肾盂扩张;胎儿输尿管顺应性较强胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩张也可会扭曲扩张;现在学习的是第16页，共32页胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（2）孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体积积,反过来间接影响胎尿生成量反过来间接影响胎尿生成量;部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输尿管近端的扩张。尿管近端的扩张。胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂扩胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂扩张。张。肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后,由于肾血由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善,新生儿及婴新生儿及婴儿期尿流量相对降低儿期尿流量相对降低,弹性较好的泌尿管道逐渐发育成熟弹性较好的泌尿管道逐渐发育成熟,便逐渐自发缓解便逐渐自发缓解,属于可逆性的生理性扩张。属于可逆性的生理性扩张。现在学习的是第17页，共32页胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张（3）轻度肾盂扩张临床处理轻度肾盂扩张临床处理在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产前诊前诊 轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水或脐血产前诊断。或脐血产前诊断。胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访,动态观察其发展趋势。动态观察其发展趋势。如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化变化,但出现输尿管扩张者但出现输尿管扩张者,提示为病理性扩张，出生后提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大自发缓解的可能性不大,有的甚至有逐渐加重趋势有的甚至有逐渐加重趋势,推测推测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）:现在学习的是第18页，共32页胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张（4）泌尿生殖道异常泌尿生殖道异常肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。声像图特点是声像图特点是:胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张,而且扩张的程度可以变化而且扩张的程度可以变化,不伴同侧输尿管扩张不伴同侧输尿管扩张,膀胱正常膀胱正常,羊水量正常羊水量正常,肾实质回声肾实质回声无明显异常无明显异常;输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张同时扩张;下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张扩张,膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管管反流、巨输尿管,其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等。异位等。现在学习的是第19页，共32页中孕期超声软指标（六）中孕期超声软指标（六）胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（1）有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然缩小，但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相缩小，但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相关。关。测量以侧脑室三角区宽度为标准，测量以侧脑室三角区宽度为标准，因侧脑室三角区因侧脑室三角区宽度不随孕周变化。宽度不随孕周变化。判断标准：判断标准：10mm为正常；为正常；1015mm为轻度扩大；为轻度扩大；15mm则认为严重扩大。则认为严重扩大。现在学习的是第20页，共32页 MVM发生率为发生率为1/1000。其本身无明显病理学意义。其本身无明显病理学意义,可为正常的生理变可为正常的生理变异异,也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。占位病变等多种疾病早期征象之一。部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常，部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常，部分会继续发展成为脑积水。部分会继续发展成为脑积水。轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度 12mm、单则预后较、单则预后较 好；宫好；宫内自行消失的病例预后更好。内自行消失的病例预后更好。仍有仍有7%患儿会出现发育或智力障碍。患儿会出现发育或智力障碍。胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（2）现在学习的是第21页，共32页胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（3）在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、病毒学检查、MRI 胎儿颅脑检查等，做出准确的诊断提胎儿颅脑检查等，做出准确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。示并进行恰当的遗传咨询工作。现在学习的是第22页，共32页中孕期超声软指标（七）中孕期超声软指标（七）单脐动脉：单脐动脉：在单胎活产婴儿中的发生率为在单胎活产婴儿中的发生率为0.46%13-三体、三体、18-三体最常受累，三体最常受累，21-三体、性染色体异三体、性染色体异常很少出现。常很少出现。超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿染色体核型分析。染色体核型分析。在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，不应做羊水产前诊断，但应视为不应做羊水产前诊断，但应视为“高危高危”随访，进随访，进行严密的产科评价，因为其发生早产、低体重的危行严密的产科评价，因为其发生早产、低体重的危险性增高。险性增高。现在学习的是第23页，共32页中孕期超声软指标（八）中孕期超声软指标（八）脐带囊性包块：脐带囊性包块：可在早孕期被超声检出，当它持续存在到可在早孕期被超声检出，当它持续存在到中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。有关。在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。踪观察，必要时进行羊水染色体检查。现在学习的是第24页，共32页胎儿心内强回声胎儿心内强回声（EIF）四腔心切面四腔心切面心室腔点状灶性回声心室腔点状灶性回声回声强度近似于肋骨回声强度近似于肋骨发生率为发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大。常位于乳头肌或腱索上，大 小约小约14mm，心房心，心房心室均可发生，但室均可发生，但88出现在左室，既可以单发，也可以多发。出现在左室，既可以单发，也可以多发。EIF在在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。索乳头肌的微钙化。双室均有双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。的胎儿染色体异常的风险明显增加。EIF的临床处理的临床处理（从目前研究来看）：（从目前研究来看）：在低危人群中仅有单一在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前表现，不提倡羊水产前 诊断。诊断。单纯单纯EIF检出与胎儿心脏畸形无明显关系。检出与胎儿心脏畸形无明显关系。现在学习的是第25页，共32页脉络膜囊肿脉络膜囊肿定义：囊肿直径定义：囊肿直径5mm正常脉络丛内细小囊状结构无意义正常脉络丛内细小囊状结构无意义孕孕16-24周周CPCs在正常人群的出现率为在正常人群的出现率为1-3%超过超过95%28周前自动消失周前自动消失 BromleyBromley等等 CPCsCPCs与与2121三体无关系三体无关系 30-50%30-50%的的1818三体征胎儿有三体征胎儿有CPCsCPCs 但但80%80%的的1818三体征胎儿在中孕期有其他可见的结构异常三体征胎儿在中孕期有其他可见的结构异常 有资料显示：有资料显示：5454例例Trisomy18Trisomy18中中 CPCs 12CPCs 12例（例（22.2%22.2%）5454例全部有其他结构畸形例全部有其他结构畸形现在学习的是第26页，共32页脉络膜囊肿脉络膜囊肿与与21三体征无相关性三体征无相关性与与18三体征有一定相关三体征有一定相关绝大部分的绝大部分的18三体合并多种其它畸形三体合并多种其它畸形囊肿独立出现囊肿独立出现18三体风险极轻微上升三体风险极轻微上升单侧和双侧具有同样临床意义单侧和双侧具有同样临床意义现在学习的是第27页，共32页关于心内灶性回声（关于心内灶性回声（EIF）关于颅内脉络膜囊肿（关于颅内脉络膜囊肿（CPC）软指标阳性率高达软指标阳性率高达10%15%，致使羊膜腔穿刺率高，致使羊膜腔穿刺率高达达15%，假阳性率较高，假阳性率较高 争议最大的是争议最大的是CPCs和和EIF 最新报道质疑两者作为低危人群筛查软指标的应用价最新报道质疑两者作为低危人群筛查软指标的应用价值值中孕期软指标中孕期软指标现在学习的是第28页，共32页EIF和和CPC是正常变异，美国杂志以专家述是正常变异，美国杂志以专家述评的形式建议不再做提示评的形式建议不再做提示澳洲妇产科超声学会发表共识文件建议不澳洲妇产科超声学会发表共识文件建议不再报告再报告EIF和和CPC现在学习的是第29页，共32页中孕期软指标中孕期软指标枕后皮层增厚（枕后皮层增厚（NF）鼻骨长（鼻骨长（NBL）长骨短长骨短肠回声增强肠回声增强肾盂扩张肾盂扩张侧脑室增宽侧脑室增宽 心内灶性回声心内灶性回声 脉络丛囊肿脉络丛囊肿现在学习的是第30页，共32页超声软指标应用策略超声软指标应用策略充分的临床数据证实其筛查效能充分的临床数据证实其筛查效能简便易掌握可培训简便易掌握可培训有效的质控手段有效的质控手段建立本地区人群指标建立本地区人群指标应用总结应用总结现在学习的是第31页，共32页感感谢谢大大家家观观看看现在学习的是第32页，共32页
