遗传与人类健康.pptx

回回 归归 教教 材材夯夯 实实 基基 础础单个基因第1页/共40页Y连锁第2页/共40页2多基因遗传病(1)含义：涉及_和许多种环境因素的遗传病.(2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病(1)含义：由于染色体的_异常引起的疾病。(2)分类染色体结构异常引起的遗传病：_。染色体数目异常引起的遗传病：染色体数目异常引起的遗传病：_、特纳氏综合征。、特纳氏综合征。许多个基因数目、形态或结构猫叫综合征21三体综合征三体综合征第3页/共40页二、遗传咨询与优生1遗传咨询遗传咨询第4页/共40页2优生其措施主要有：婚前检查，其措施主要有：婚前检查，_，遗传咨询，遗传咨询，_，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止_等。等。适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断近亲结婚近亲结婚第5页/共40页想一想你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示提示】在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。第6页/共40页高高 频频 考考 点点深深 度度 剖剖 析析考点一人类遗传病与优生人类遗传病与优生1人类遗传病的特点和诊断人类遗传病的特点和诊断遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方法单基单基因遗因遗传病传病常常 染染 色色 体体显显 性性 遗遗 传传病病男女患病几男女患病几率相等，连率相等，连续遗传续遗传遵循孟德遵循孟德尔遗传定尔遗传定律律遗传咨询、遗传咨询、产前诊断产前诊断(基基因诊断因诊断)、性、性别检测别检测(伴性伴性遗传病遗传病)常常 染染 色色 体体隐隐 性性 遗遗 传传病病男女患病几男女患病几率相等、隔率相等、隔代遗传代遗传第7页/共40页遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方法单基单基因遗因遗传病传病X连连 锁锁显显性性遗遗传病传病女患者多于女患者多于男患者、连男患者、连续遗传续遗传遵循孟德遵循孟德尔遗传定尔遗传定律律遗传咨询、产遗传咨询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性别检测、性别检测(伴性遗传病伴性遗传病)X连锁连锁隐性遗隐性遗传病传病男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遗传叉遗传第8页/共40页遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方法多基因遗传病多基因遗传病家庭聚集现家庭聚集现象、易受环象、易受环境影响境影响遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测染色染色体异体异常遗常遗传病传病结构结构异常异常往往造成较往往造成较严重的严重的后果后果,甚至甚至在胚胎在胚胎时期就引起时期就引起自然流产自然流产不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律产前诊断产前诊断(染色染色体数目、结构体数目、结构检测检测)数目数目异常异常第9页/共40页2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家庭中指一个家庭中多个成员都表多个成员都表现出来的同一现出来的同一种病种病病因病因由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病第10页/共40页3.遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。第11页/共40页 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。【答案答案】D例例1 1第12页/共40页变式训练青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病D产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用第13页/共40页解析：选解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。计算发病率。第14页/共40页1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。考点二单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定第15页/共40页(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。，就一定是常染色体显性遗传病。第16页/共40页3不能确定判断类型：不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。第17页/共40页 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是()A BC D例例2 2第18页/共40页【解析】中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为X连锁隐性遗传病；中患者全部为男性，为Y连锁遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为X连锁显性遗传病。【答案答案】C第19页/共40页变式训练变式训练如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号和号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是该家系遗传特性相符合的是()A甲病是X连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的几率为2/3第20页/共40页C11号不携带甲病和乙病的致病基因D如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病解析：选解析：选C。通过。通过7、8和和11号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于3号家号家庭中无乙病史，所以根据庭中无乙病史，所以根据3、4和和10号，判断出乙病为号，判断出乙病为X连锁隐性遗传病，所以连锁隐性遗传病，所以A错。错。5号肯定为乙病基因携带者，故号肯定为乙病基因携带者，故B错。错。9号与无甲乙两病史的男子结婚生号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故育，所生的儿子可能患乙病，故D错。错。第21页/共40页1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图调查流程图考点三调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第22页/共40页第23页/共40页特别提醒特别提醒调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别第24页/共40页例例3 3第25页/共40页【解析】遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。【答案答案】C第26页/共40页变式训练(2013浙江五校调研)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：选解析：选B。A、C、D项中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发项中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。第27页/共40页易 错 辨 析技 法 提 升易错警示对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清 右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是()其配子的染色体组是X、或Y、有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态该生物进行基因测序应选择5条染色体例例1 1第28页/共40页ABC D【解析】果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的5条染色体。【答案答案】C第29页/共40页【纠错笔记】(1)需检测的染色体数对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中的染色体数常见生物基因组和染色体组中的染色体数第30页/共40页第31页/共40页方法体验染色体异常引起的疾病1假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时条染色体，减数分裂时,某对同源染色体没有分某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，条染色体的配子，如下图所示：如下图所示：第32页/共40页2性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：现总结如下：卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵不正常卵细胞细胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子 不正常子代不正常子代减减时异时异常常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减减时异时异常常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO第33页/共40页 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：请回答：例例2 2第34页/共40页(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。第35页/共40页他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。【解析解析】(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为基因型为XBXb,在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配的配子子.(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞第36页/共40页中，则不会导致其孩子中出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方中，则不会导致其孩子中出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子，他们的孩子(注意：不是男孩注意：不是男孩)患色盲的概率为患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即条染色体的碱基序列，即22条常染色体条常染色体X染染色体色体Y染色体。染色体。【答案】(1)见右图：(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24第37页/共40页知知 能能 演演 练练强强 化化 闯闯 关关第38页/共40页本部分内容讲解结束本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放第39页/共40页