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第一节第一节 基因突变的概念与意义基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念一、基因突变的概念基因突变基因突变:染色体上某一基因位点内染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系基因形成对性关系例如，高秆基因例如，高秆基因D D 矮秆基因矮秆基因d d 突变体突变体(型型):):由于基因突变而表现突由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。变性状的细胞或个体。野生型野生型第1页/共52页突变频率：突变频率：突变体出现的频率突变体出现的频率突变率：突变率：基因发生突变的频率基因发生突变的频率自发突变自发突变:在自然条件下发生的突变在自然条件下发生的突变 机率非常低机率非常低诱发突变诱发突变:人为利用物理、化学因素人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变处理诱发基因突变二、基因突变的意义二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一遗传变异的主要来源之一第2页/共52页第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征 一、重演性和可逆性一、重演性和可逆性 重演性：重演性：同一突变可以在同种生物同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生的不同个体间重复发生基因突变是基因突变是可逆可逆的：的：正突变正突变 u u A a A a 反突变反突变 v v在多数情况下，即在多数情况下，即u uv v 第3页/共52页隐性突变：隐性突变：由显性基因产生隐性基因由显性基因产生隐性基因显性突变：显性突变：由隐性基因产生显性基因由隐性基因产生显性基因第4页/共52页二、多方向性二、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。向发生。例如，基因例如，基因A A可以突变为可以突变为a a1 1、a a2 2、a a3 3、等等 AA AA a a1 1a a1 1 a a1 1a a1 1 a a2 2a a2 2 Aa Aa1 1 a a1 1a a2 2 1AA 1AA:2Aa2Aa1 1:1a1a1 1a a1 1 1a 1a1 1a a1 1:2a2a1 1a a2 2:1a1a2 2a a2 2复等位基因复等位基因:位于同一基因位点上的各位于同一基因位点上的各个等位基因个等位基因第5页/共52页果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 第6页/共52页例例 人的人的ABOABO血型就是由血型就是由I IA A、I IB B、I IO O 3 3个个复等位基因决定复等位基因决定例例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种属中有两个野生种(N.forgationaN.forgationa 和和N.alataN.alata)表现为自交不亲和性，在这表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现些烟草中发现1515个自交不亲和的复等个自交不亲和的复等位基因位基因S S1 1、S S2 2、S S3 3、S S4 4等，控制自花授等，控制自花授粉的不结实性。粉的不结实性。具有某一基因的花粉具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种好象同一基因之间存在一种颉颃作用颉颃作用 第7页/共52页图图 5 52 2 烟草属自交不亲和与异交可孕烟草属自交不亲和与异交可孕 第8页/共52页三、有害性和有利性三、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的的生长和发育往往是有害的致死突变：致死突变：导致个体死亡的突变导致个体死亡的突变伴性致死：伴性致死：致死突变发生在性染色体上致死突变发生在性染色体上 中性突变：中性突变：有些基因仅控制一些次要性有些基因仅控制一些次要性 状，即使发生突变，也不会影响生状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动物的正常生理活动有利突变：有利突变：少数突变不仅对生物的生命少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等如抗病性，优质，早熟性等第9页/共52页四、平行性四、平行性 突变的平行性突变的平行性:亲缘关系相近的物种亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变的基因突变根据一个物种或属内具有的变异类型，根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型样存在相似的变异类型 第10页/共52页第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型一、基因突变的性状变异类型形形态态突突变变：导导致致生生物物体体外外部部形形态态结结构构（如如形形态态、大大小小、色色泽泽等等）产产生生肉肉眼眼可识别变异的突变，也称可见突变可识别变异的突变，也称可见突变生生化化突突变变：影影响响生生物物的的代代谢谢过过程程，导导致致特特定定生生化化功功能能改改变变或或丧丧失失的的突突变变。如如营养缺陷型营养缺陷型 致致死死突突变变：导导致致特特定定基基因因型型突突变变体体死死亡亡的突变的突变 第11页/共52页条条件件致致死死突突变变：在在一一种种条条件件下下表表现现致致死死效效应应，但但在在另另一一种种条条件件下下能能存存活活的的突突变变。如如细细菌菌的的某某些些温温度度敏敏感感突突变变型型在在3030C C左左右右可可存存活活，在在4242C C左左右或低于右或低于3030C C时致死时致死 抗抗性性突突变变：突突变变细细胞胞或或生生物物体体获获得得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力了对某种特殊抑制剂的抵抗能力 第12页/共52页二、显性突变和隐性突变的表现二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变显性突变 隐性突变隐性突变 dd DDdd DD 突变突变 突变突变M M1 1 DdDd Dd Dd M M2 2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd1dd M M3 3 DDDD 1DD:2Dd:1dd dd 1DD:2Dd:1dd dd显显性性突突变变表表现现的的早早而而纯纯合合的的慢慢，隐隐性性突突变表现的晚而纯合的快变表现的晚而纯合的快 第13页/共52页三、体细胞突变和性细胞突变三、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时期，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞发生的突变可通过受精过程直接传性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代递给后代体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，性繁殖传递给后代，“芽变芽变”第14页/共52页基因突变通常是基因突变通常是独立发生独立发生的，某一基因的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：响其它等位基因：AA AA Aa Aa aa aa AaAa 在体细胞中，如果隐在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成形成镶嵌现象或称嵌合体镶嵌现象或称嵌合体第15页/共52页四、大突变和微突变四、大突变和微突变 大突变：大突变：有些突变效应表现明显，容易有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变于大突变微突变：微突变：有些突变效应表现微小，较难有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变于微突变在微突变中出现的有利突变率高于大突在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。变的分析和选择。第16页/共52页第四节第四节 基因突变的筛选与鉴定基因突变的筛选与鉴定 (1)(1)变异是否属于真实基因突变变异是否属于真实基因突变 (2)(2)显性突变还是隐性突变显性突变还是隐性突变 (3)(3)突变频率突变频率第17页/共52页一、微生物一、微生物基因突变的基因突变的筛选与鉴定筛选与鉴定 红色面包霉红色面包霉营养缺陷型营养缺陷型第18页/共52页19411941年年Beadle Beadle 和和TatumTatum用用X X射射线线照照射射红红色色面面包包霉霉分分生生孢孢子子，获获得得了了许许多多红红色色面面包包霉霉生生化突变型，其中化突变型，其中3 3个突变型表现如下个突变型表现如下 突突变变型型a:a:提提供供精精氨氨酸酸才才能能正正常常生生长长，否否则则就就不不能能合合成成蛋蛋白白质质。说说明明它它丧丧失失了了合合成成精精氨酸的能力氨酸的能力突突变变型型c:c:在在有有精精氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长，但但不不给给精精氨氨酸酸而而只只给给瓜瓜氨氨酸酸也也能能生生长长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸突突变变型型o:o:在在有有精精氨氨酸酸或或瓜瓜氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长；但但不不给给这这两两种种物物质质，而而只只给给鸟鸟氨氨酸酸也也能能生生长长。说说明明它它能能利利用用鸟鸟氨氨酸酸最最终合成精氨酸终合成精氨酸 第19页/共52页 O C A O C A 鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质 其中任何一个基因发生突变，其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成精氨酸都不会合成 第20页/共52页这这一一研研究究揭揭示示了了基基因因作作用用与与性性状状表表现现的的关关系系，即即基基因因是是通通过过酶酶的的作作用用来来控控制制性性状状的的。据据此此提提出出了了“一一个个基基因因一一个个酶酶”的的假假说说一一个个基基因因通通过过控控制制一一个个酶酶的的合合成成来来控控制制某某个个生生化化过过程程，并并发发展展了了微微生生物物遗遗传传学学与生化遗传学与生化遗传学第21页/共52页二、植物基因突变的筛选与鉴定二、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？缘故？第22页/共52页1 1、是否是真正的突变、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植在土将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现，仔细观察比较两者的表现若变异体跟原始亲本都是高秆，说明若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表现若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变发生了突变 第23页/共52页 2 2、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定 原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆 原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆 F F1 1 高秆高秆 全矮秆全矮秆 高秆、矮秆分离高秆、矮秆分离 F F2 2 高秆、矮秆高秆、矮秆 不分离不分离 高矮分离高矮分离 隐性突变隐性突变 显性突变显性突变第24页/共52页3 3、突变频率的测定、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是根据一般测定突变频率的方法是根据M M2 2出出现的突变体占观察总个体数的比例估算现的突变体占观察总个体数的比例估算如，在如，在M M2 2的的1010万个观察个体数中出现万个观察个体数中出现5 5个个突变体，表示突变频率为突变体，表示突变频率为0.5/100000.5/10000 利用花粉直感现象利用花粉直感现象 X X susu SuSu susu SuSu 2/200002/20000为甜粒为甜粒第25页/共52页稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒应分株、分应分株、分穗收获，应穗收获，应以单穗或籽以单穗或籽粒作为估算粒作为估算单位单位 第26页/共52页三、动物基因突变的筛选与鉴定三、动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配方法鉴定动物基因突变的鉴定应用交配方法鉴定 人类基因突变的检出是比较复杂的，而人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠且不易鉴定，主要靠家系分析家系分析 图图5 56 6 一个上睑下垂显性突变的家系分析一个上睑下垂显性突变的家系分析 第27页/共52页 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制 座位座位(locus):(locus):基因相当于染色体上基因相当于染色体上 的一点的一点位点位点(site):(site):座位内每个核苷酸对所座位内每个核苷酸对所 在位置在位置突变就是基因内不同位点的改变。突变就是基因内不同位点的改变。这种由突变子的改变而引起的突变这种由突变子的改变而引起的突变 称为真正的称为真正的点突变点突变一个基因内不同位点改变可形成许一个基因内不同位点改变可形成许 多等位基因，从而形成多等位基因，从而形成复等位基因复等位基因第28页/共52页一、基因突变的方式一、基因突变的方式 1.1.碱基替换：碱基替换：DNADNA分子单链（双链）中某个分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替碱基（对）被另一种碱基（对）代替 转换转换:DNADNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换 颠换颠换:一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换个嘌呤被一个嘧啶替换2.2.缺失突变：缺失突变：DNADNA分子缺失了一个或多个碱分子缺失了一个或多个碱基（对）基（对）3.3.插入突变：插入突变：DNADNA分子增加了一个或多个碱分子增加了一个或多个碱基（对）基（对）第29页/共52页移码突变移码突变或或整批突变整批突变:当缺失或插入当缺失或插入碱基数不等于碱基数不等于3 3或或3 3的倍数时，突变效的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变会导致下游阅读框改变移码移码例如，碱基的缺失、插入例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GGA AGA AGA AGA A 第30页/共52页二、二、DNADNA的防护机制的防护机制 密码简并性密码简并性 回复突变回复突变 抑制突变抑制突变(基因内、基因间基因内、基因间)多倍体多倍体 致死突变致死突变 第31页/共52页三、三、DNADNA修复与差错修复与差错 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNADNA修复系统，修复系统，分为分为错配修复错配修复、直接修复直接修复、切除修切除修复复、双链断裂修复双链断裂修复、重组修复重组修复等类等类型型修复差错修复差错:实际上导致基因突变发生实际上导致基因突变发生 第32页/共52页1 1、直接修复、直接修复直接将直接将DNADNA分子分子中的损伤碱基恢中的损伤碱基恢复正常结构。由复正常结构。由于没有切除碱基，于没有切除碱基，因此不需要因此不需要DNADNA聚合酶参与聚合酶参与 光修复光修复第33页/共52页2 2、切除修复、切除修复通过移除通过移除DNADNA分子中分子中损伤部分来进行修损伤部分来进行修复。与光修复相比，复。与光修复相比，这类修复途径并不这类修复途径并不依赖于光照，所以依赖于光照，所以也称也称暗修复暗修复 碱基切除修复碱基切除修复第34页/共52页核苷酸切除修复核苷酸切除修复大肠杆菌大肠杆菌UvrABCUvrABC系统修复系统修复第35页/共52页3 3、复制后修复、复制后修复也称为重组修复也称为重组修复,发生在发生在DNADNA复制失败，复制失败，产生缺口之后的修复产生缺口之后的修复大肠杆菌复制后修大肠杆菌复制后修 复复 第36页/共52页4 4、SOSSOS修复修复 SOSSOS修复属于后复制修复体系修复属于后复制修复体系 SOSSOS反应是反应是DNADNA受到损伤或受到损伤或DNADNA复制受阻时的一种诱导反应复制受阻时的一种诱导反应 SOSSOS反应发生时，可造成损伤反应发生时，可造成损伤修复功能的增强修复功能的增强 第37页/共52页第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发 一、物理诱变一、物理诱变1 1、电离辐射、电离辐射 粒子辐射粒子辐射-、中子中子 电磁辐射电磁辐射-、X X电离作用电离作用基因分子结构改组基因分子结构改组基因突变基因突变辐射剂量：辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响正比，但不受辐射强度的影响第38页/共52页第39页/共52页第40页/共52页第41页/共52页第42页/共52页第43页/共52页高系14号高系14号农大辐14第44页/共52页2 2、非电离辐射、非电离辐射 UV,UV,形成形成 紫外线诱变的最紫外线诱变的最有效的波长为有效的波长为260nm260nm左右，而左右，而这个波长正是这个波长正是DNADNA所吸收的紫外线所吸收的紫外线波长波长 第45页/共52页二、化学诱变二、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的不存在特异性的化学药物的诱变作用与电离辐射不化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特同，某些化学药物的诱变作用有特异性：异性：碱基类似物、碱基修饰物、碱基类似物、碱基修饰物、DNADNA插入剂插入剂 第46页/共52页1 1、碱基类似物、碱基类似物能替换能替换DNADNA分子中原有碱基的碱基分子中原有碱基的碱基类似物：类似物：5 5溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-BU)(5-BU)2 2氨基嘌呤氨基嘌呤(2-AP/AP)(2-AP/AP)碱基类似物常能参入到碱基类似物常能参入到DNADNA分子中分子中去，在去，在DNADNA复制时引起碱基配对上复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变引起突变第47页/共52页5BU5BU与与T T基本相同基本相同以酮式状态和以酮式状态和腺嘌呤配对：腺嘌呤配对：A A5BUk5BUk酮式结构常转酮式结构常转移成烯醇式与移成烯醇式与G G配对配对:G:G5BUe5BUe APAP与与T T配对，配对，有时与有时与C C配对配对 第48页/共52页2 2、碱基修饰物、碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误引起损伤和复制错误烷化剂类、亚硝酸和羟胺烷化剂类、亚硝酸和羟胺等等 烷化剂烷化剂(EMS(EMS、MMS)MMS)烷化作用烷化作用 碱基水解缺失碱基水解缺失 转换与颠换转换与颠换第49页/共52页第50页/共52页3 3、DNADNA插入剂插入剂 DNADNA插入剂插入剂:有些化合物分子可插入到有些化合物分子可插入到DNADNA链碱基之间链碱基之间.主要是吖啶类染料，这主要是吖啶类染料，这类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多态，其大小与碱基对大小差不多导致导致DNADNA复制过程产生单个碱基的插入或复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变缺失突变第51页/共52页感谢您的观看！第52页/共52页
