第5章基因突变和基因重组_2.pptx
第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第第2 2节节 染色体变异染色体变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第第5章章基因突变及其他变异基因突变及其他变异哼哼!什么杀虫剂什么杀虫剂呀呀,对付俺老祖对付俺老祖宗还差不多宗还差不多!过去有效的杀虫剂过去有效的杀虫剂,为什么现在就不起作为什么现在就不起作用了呢用了呢?一、变异的概念一、变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。变异。变异强调亲子代之间或子代不同个体之间变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。二、生物变异的类型与来源二、生物变异的类型与来源:可遗传的变异可遗传的变异 不可遗传的变异不可遗传的变异表现型表现型 基因型基因型 +环境因素环境因素(改变改变)(改变改变)(改变改变)（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）=基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异第五章第五章第第1节节基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变1.基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症阅读并完成教材阅读并完成教材81页的页的“思考与讨论思考与讨论”部分。部分。缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-谷氨酸谷氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸-正常正常缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-缬氨酸缬氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸-异常异常图图5-2血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸mRNADNA(基因基因)正常正常异常异常谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸GAGACTTGAACTGAAUA1.1.请按照图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。请按照图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。2.2.它能否遗传？怎样遗传？它能否遗传？怎样遗传？T直接原因直接原因根本原因根本原因ab转录转录翻译翻译能够遗传。突变后的能够遗传。突变后的DNA分子通过减数分裂形成带有突变基因的分子通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，将突变基因传递给下一代。生殖细胞，将突变基因传递给下一代。替换替换缺失缺失增添增添基因突变是指基因突变是指DNADNA分子中分子中 的的 、,而引起而引起 的改变。的改变。替换替换基因结构基因结构碱基对的变化碱基对的变化增添和缺失增添和缺失DNADNA片段片段 变化后的变化后的DNADNA片片段段碱基对碱基对CGAT基因内部碱基对的数目和排列顺序基因内部碱基对的数目和排列顺序分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响碱基碱基对对影响范影响范围围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换只改变只改变 或不改变或不改变增添增添不影响不影响 ，而影响而影响 。缺失缺失不影响不影响 ，而影响而影响 。小小大大大大1 1个氨基酸个氨基酸插入位置前的序列插入位置前的序列插入位置后的序列插入位置后的序列缺失位置前的序列缺失位置前的序列缺失位置后的序列缺失位置后的序列学案学案7DNA基因基因不是基因不是基因是间隔片段是间隔片段不是基因不是基因是间隔片段是间隔片段DNADNA分子中发生碱基对的替换、增添缺失分子中发生碱基对的替换、增添缺失,叫做基因突变。叫做基因突变。DNADNA分子中非基因部分发生碱基对的替换、增添缺失分子中非基因部分发生碱基对的替换、增添缺失,不属于基因突变。不属于基因突变。思考题思考题1基因突变一定会导致基因结构的改变吗？基因突变一定会导致基因结构的改变吗？基因突变一定会导致转录产物基因突变一定会导致转录产物mRNA的改变吗？的改变吗？基因突变一定会导致翻译产物蛋白质的改变吗？基因突变一定会导致翻译产物蛋白质的改变吗？基因突变一定会导致生物性状的改变吗？基因突变一定会导致生物性状的改变吗？一定改变一定改变由于碱基对的改变，基因结构一定改变，那么由由于碱基对的改变，基因结构一定改变，那么由基因控制合成的蛋白质结构是否也改变？基因控制合成的蛋白质结构是否也改变？基因突变导致基因突变导致mRNAmRNA ，引起蛋白引起蛋白质结构的改变，质结构的改变，改变生物性状。改变生物性状。结论结论:模板链模板链不一定不一定改变改变不一定不一定思考题思考题1基因突变一定会导致基因结构的改变吗？基因突变一定会导致基因结构的改变吗？基因突变一定会导致转录产物基因突变一定会导致转录产物mRNA的改变吗？的改变吗？基因突变一定会导致翻译产物蛋白质的改变吗？基因突变一定会导致翻译产物蛋白质的改变吗？基因突变一定会导致生物性状的改变吗？基因突变一定会导致生物性状的改变吗？一定改变一定改变不一定改变不一定改变不一定改变不一定改变一定改变一定改变思考题思考题2基因突变后基因的数目是否改变了？基因突变后基因的数目是否改变了？基因突变后基因的种类是否改变了？基因突变后基因的种类是否改变了？基因突变后基因在染色体上的位置是否改变了？基因突变后基因在染色体上的位置是否改变了？基因突变的结果是？基因突变的结果是？基因数目没有改变基因数目没有改变基因种类改变了基因种类改变了基因在染色体上的位置没有改变基因在染色体上的位置没有改变产生新基因（产生等位基因）产生新基因（产生等位基因）概念：概念：DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的、和和，而引起的，而引起的的改变。该变化若发的改变。该变化若发生在生在中，将遵循遗传规律传递给后代；若中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般发生在体细胞中，一般；但有些植物；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过的体细胞发生基因突变，可通过传递。传递。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构配子配子不能遗传不能遗传无性繁殖无性繁殖思考题思考题3基因突变属于可遗传变异，还是不可遗传变异？基因突变属于可遗传变异，还是不可遗传变异？基因突变发生的改变能否遗传给后代？基因突变发生的改变能否遗传给后代？基因突变属于可遗传变异。基因突变属于可遗传变异。基因突变发生在体细胞中一般不遗传给后代；若发生基因突变发生在体细胞中一般不遗传给后代；若发生在配子中遗传给后代。在配子中遗传给后代。2.2.基因突变的概念基因突变的概念自发突变：自发突变：DNADNA分子复制分子复制偶尔偶尔错误、错误、DNADNA的碱的碱基组成发生改变等原因自发产生。基组成发生改变等原因自发产生。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等3.3.基因突变的原因基因突变的原因诱发突变：诱发突变：A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）主要发生在主要发生在DNADNA进行复制时。进行复制时。4.4.基因突变发生的时间基因突变发生的时间5.5.基因突变的特点基因突变的特点一切生物都可以发生。一切生物都可以发生。时间随机时间随机(),),部位随机部位随机(）自然状态下，突变频率很低。自然状态下，突变频率很低。(以适应环境为准以适应环境为准)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性：生物个体发育的任何时期生物个体发育的任何时期细胞内不同的细胞内不同的DNADNA分子，同一分子，同一DNADNA分子不同部位分子不同部位产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料6.6.基因突变的意义基因突变的意义学案学案1-5 “一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种，这种个体的差异，都是由基因突变引起的吗个体的差异，都是由基因突变引起的吗?动动手动动手请画出下列图：请画出下列图：1.四分体交叉互换后的图像并标注相关基因四分体交叉互换后的图像并标注相关基因CcCcCcd Dd Dd D2.交叉互换前形成的配子基因型是交叉互换前形成的配子基因型是，交叉互换后形成的配子基因型是交叉互换后形成的配子基因型是。dc和和DCDc和和dC3.细胞进行减数分裂细胞进行减数分裂,画出减画出减后期细胞图像并标注相关基因后期细胞图像并标注相关基因ABab或或aABbaABb请画出下列图：请画出下列图：4.该过程发生在该过程发生在，该过程对应遗传学中的，该过程对应遗传学中的定律。定律。减减后期后期自由组合自由组合5.该细胞可能形成的配子基因型是该细胞可能形成的配子基因型是。Ab,aB,ab,ABCcCcd Dd D交叉互换交叉互换交叉互换前后，配子的基因组成是否发生改变？交叉互换前后，配子的基因组成是否发生改变？发生改变发生改变aABbaABb或或自由组合方式不同，配子的基因组成是否相同？自由组合方式不同，配子的基因组成是否相同？不相同不相同同胞兄妹（或兄弟）之间存在性状差异的主要原因同胞兄妹（或兄弟）之间存在性状差异的主要原因1.1.基因重组的类型：基因重组的类型：减减后期，后期，。四分体时期四分体时期,。非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因交换同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因交换CcCcaABbaABb或或2.2.基因重组的概念：基因重组的概念：在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制不同性的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。状的基因的重新组合。无性生殖：亲体不通过两性细胞的结合而产生无性生殖：亲体不通过两性细胞的结合而产生后代个体的生殖方式。后代个体的生殖方式。包括分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖、包括分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖、组织培养等。组织培养等。人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？精子种类精子种类=卵细胞种类卵细胞种类=2=8388608=2=838860823变异非常丰富变异非常丰富通过有性生殖实现基因重组通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了为生物变异提供了 的来源的来源,是是 的重要原因之一的重要原因之一。极其丰富生物多样性3.3.基因重组的意义：基因重组的意义：基因重组基因重组基因重组基因重组 新基因的产生，新基因的产生，新基因的产生，新基因的产生，新性新性新性新性状产生；只是基因重新组合，产生新的性状组合，状产生；只是基因重新组合，产生新的性状组合，状产生；只是基因重新组合，产生新的性状组合，状产生；只是基因重新组合，产生新的性状组合，产生新的基因型。产生新的基因型。产生新的基因型。产生新的基因型。没有没有没有没有 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质来源来源时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的产生新的产生新的基因、新性状基因、新性状基因、新性状基因、新性状基因重组、形状重组基因重组、形状重组基因重组、形状重组基因重组、形状重组碱基对的碱基对的碱基对的碱基对的增添、增添、增添、增添、缺失、改变缺失、改变缺失、改变缺失、改变基因基因基因基因自由组合自由组合自由组合自由组合；基因基因基因基因交叉互换交叉互换交叉互换交叉互换等等等等间期间期间期间期DNADNADNADNA复制复制复制复制时时时时减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料进化的原材料进化的原材料生物变异丰富来源生物变异丰富来源生物变异丰富来源生物变异丰富来源生物多样性重要原因生物多样性重要原因生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍低频但普遍低频但普遍有性生殖有性生殖有性生殖有性生殖中普遍中普遍中普遍中普遍4.基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较进行有性生殖的生物，上代与下代间总是存在着一定进行有性生殖的生物，上代与下代间总是存在着一定差异的主要原因是差异的主要原因是A发生基因突变发生基因突变B发生染色体变异发生染色体变异C发生基因重组发生基因重组D生长环境发生变化生长环境发生变化c1 1基因突变是生物变异的根本来源和生物进化基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是的重要因素，其原因是A.A.能产生大量有利变异能产生大量有利变异 B.B.发生的频率高发生的频率高 C.C.能产生新基因能产生新基因 D.D.能改变生物的表现型能改变生物的表现型C2.2.用紫外线照射红色细菌的培养液，接种在用紫外线照射红色细菌的培养液，接种在平板培养基上，几天后出现了一个白色菌落，平板培养基上，几天后出现了一个白色菌落，把这个白色菌落转移培养，长出的菌落全是白把这个白色菌落转移培养，长出的菌落全是白色的，这是色的，这是A.A.染色体变异染色体变异 B.B.自然突变自然突变 C.C.人工诱变人工诱变 D.D.基因重组基因重组C3、在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，叶球可重达7千克左右，但是再引种回北京后，叶球又只有3.5千克。从甘蓝引种过程可以看出A A甘蓝具有遗传性，而不具有变异性甘蓝具有遗传性，而不具有变异性 B B仅由环境条件引起的变异不能遗传仅由环境条件引起的变异不能遗传C C环境的改变可引起生物产生可遗传的变异环境的改变可引起生物产生可遗传的变异 D D甘蓝在生殖过程中无基因重组发生甘蓝在生殖过程中无基因重组发生4、在一块甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约、在一块甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98的甲虫死了，约的甲虫死了，约2的甲虫生存下来，生存下来的甲虫生存下来，生存下来的原因是（的原因是（）A存在因基因突变产生抗药性的个体存在因基因突变产生抗药性的个体B以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力C约有约有2的甲虫未吃到沾有农药的叶子的甲虫未吃到沾有农药的叶子D生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体5下列关于基因突变的叙述中，正确的是（下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）A基因突变发生在基因突变发生在DNA的复制过程中的复制过程中B基因突变都是有害的，不利于生物进化基因突变都是有害的，不利于生物进化C只有细胞核中的基因才会发生基因突变只有细胞核中的基因才会发生基因突变D同源染色体上的成对基因往往同时突变同源染色体上的成对基因往往同时突变AA6、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患某一男性患者者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C7、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A8、对生物进化最有意义的变异是 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化B9、1991年海湾战争中，美军大量使用了贫铀弹，导致伊拉克战地出现很多癌症、白血病等患者和新生儿畸形。参加海湾战争的多国部队特别是美军老兵也出现了“海湾战争综合症”。对上述现象的讨论，不合理的是A.A.大多数基因突变是对生物体有害的大多数基因突变是对生物体有害的B.B.当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能 产生畸形产生畸形 C.C.射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代D.D.射线的作用引起基因突变或染色体变异，是导致射线的作用引起基因突变或染色体变异，是导致“海海 湾战争综合症湾战争综合症”发生的重要原因发生的重要原因C
