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医学遗传学试题及参考答案 一、选择题(单选题，每题 2 分，共 50 分)1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为()。AO 区 B1 区 C2 区 D3 区 E4 区 2DNA 分于中碱基配对原则是指()AA 配丁，G 配 C BA 配 G，G 配 T CA 配 U，G 配 C DA 配 C，G 配 T EA 配 T，C 配 U 3人类次级精母细胞中有 23 个()。A.单价体 B二价体 C.单分体 D.二分体 E四分体 446，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5MN 基因座位上，M 出现的概率为 o38，指的是()。A 基因库 B基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E近婚系数 6真核细胞中的 RNA 来源于()。ADNA 复制 BDNA 裂解 CDNA 转化 DDNA 转录 E.DNA 翻译 7脆性 X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8基因型为 p邝的个体表现为()。A 重型 9 地中海贫血 B中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血 E正常 9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A50 B45 C75 D25 E100 10嵌合体形成的原因可能是()。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失 11人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其分子组成是()。Anzp2 B02n Cazz D0282 Et222 12生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A增殖期 B生长期 C.第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期 E变形期 13关于 X 连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一定是同病患者 C双亲无病时，子女均不会患病 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是()。A移码突变 B，错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变 15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A 单倍体 B三倍体 C 单体型 D三体型 E部分三体型 16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A.RNA+DNA+蛋白质 BhnRNA+mRNA 一蛋白质 C.DNAtRNA 一蛋白质 DDNAmRNA+蛋白质 EDNARNA 一蛋白质 171421 易位型异常染色体携带者的核型是()。A46，XX，del(15)(q14q21)B46，XY，t(4；6)(q21q14)C46，XX，inv(2)(p14q21)D45，XX，一 14，一 12，+t(14，21)(pllq11)E46，XY，一 14，q-t(14，一 21)(pll；q11)18人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A碱基置换 B碱基插入 C 密码子插入 D染色体错误配对引起的不等交换 E基因剪接 19性染色质检查可以辅助诊断()A.Turner 综合征 B21 三体综合征 C18 三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血 20染色体不分离()A 只是指姊妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C 只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 21断裂基因转录的正确过程是()A基因-Mrna B基因一 hnRNA-*剪接一 mRNA C 基因一 hnRNA-戴帽和加尾一 mRNA D 基因一前 mRNA-hnRNAmRNA E基因+前 mRNA 呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA 22应进行染色体检查的是()A 先天愚型 B苯丙酮尿症 C.白化病 D地中海贫血 E先天性聋哑 23基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变 C 变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变 24用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D不知道待测基因的核苷酸顺序 E一对探针杂交条件相同 25轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是()A0 B1 C 2 D3 E4 二、名词解释(每题 4 分，共 20 分)1核型：2断裂基因：3遗传异质性：4遗传率：5嵌合体；三、简答题(每题 10 分，共 30 分)1简述人类结构基因的特点。2遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。3简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。医学遗传学（专科）答案 一、选择题(单选题，每题 2 分，共 50 分)1B 2A 3D 4B 5B 6D 7D 8C 9B 10E 11A 12C 13C “B 15D 16D 17D 18D 19A 20E 21E 22A 23C 24D 25C 二、名词解释(每题 4 分，共 20 分)1核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3指表现型相同而基因型不同的现象。4在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。5一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。三、问答题(共 30 分)1人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3 分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2 分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧 5，端和 3，端的可转录的非翻译区。