人类遗传病 (4)精选课件.ppt

关于人类遗传病(4)第一页，本课件共有41页【质疑质疑】1.遗传病是传染病吗？遗传病是传染病吗？2.遗传病是与生俱来的吗？遗传病是与生俱来的吗？3.那么先天性疾病是否都是遗传病？那么先天性疾病是否都是遗传病？4.家族性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病一定是遗传病吗？不是不是是是不是不是不是不是第二页，本课件共有41页1 1：感冒、：感冒、SARS、艾滋病艾滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大脖子病、近视大脖子病、近视都是遗传都是遗传病吗？病吗？第三页，本课件共有41页染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病 人类的遗传病：人类的遗传病：是指由于遗传物质改是指由于遗传物质改变而引起的变而引起的.人类遗传病人类遗传病12多基因遗传病多基因遗传病3第四页，本课件共有41页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、症、囊性纤维病、镰刀型细胞囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第五页，本课件共有41页概念：由多对等位基因控制。各对基因间没概念：由多对等位基因控制。各对基因间没有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的作用有累积效应。常表现出作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压 冠心病冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 哮哮 喘喘第六页，本课件共有41页（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征、猫三体综合征、猫叫综合征叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第七页，本课件共有41页21-21-三体综合征三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。第八页，本课件共有41页二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来某些精神病患者给社会治安带来危害。危害。第九页，本课件共有41页 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防第十页，本课件共有41页 例一例一、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第十一页，本课件共有41页例二曾经创立了例二曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人种，种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第十二页，本课件共有41页1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。第十三页，本课件共有41页 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第十四页，本课件共有41页过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大生患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合征的机率比征的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般原因是一般女子自身发育要到女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。第十五页，本课件共有41页2 进行遗传咨询和产前诊断通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 第十六页，本课件共有41页一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XHHY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C第十七页，本课件共有41页3 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊羊水检查、水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查绒毛细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第十八页，本课件共有41页人类基因组计划与人体健康内容：绘制人类遗传信息的地图。绘制人类遗传信息的地图。意义：意义：1.人类可以清晰地认识到人类的基因人类可以清晰地认识到人类的基因的组成、结构、功能及相互关系。的组成、结构、功能及相互关系。2.人类基因组计划的实施，对于人类疾病人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊断和预防具有重要作用的诊断和预防具有重要作用结果：结果：人类基因组由大约人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约为已发现的基因约为2.02.5万个万个第十九页，本课件共有41页 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病考一考考一考 练一练练一练第二十页，本课件共有41页2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A第二十一页，本课件共有41页 这节课你有什么收获？这节课你有什么收获？第二十二页，本课件共有41页人人类类遗遗传传病病两种分类常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性基因病染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体结构变异染色体数目变异常染色体性染色体常染色体性染色体遗传病的遗传病的监测和预防监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚 （最有效手段）（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）产前诊断：羊水检查、产前诊断：羊水检查、B超检查，超检查，孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 ，基因诊断，基因诊断小结小结第二十三页，本课件共有41页课后作业课后作业第二十四页，本课件共有41页深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指-常显常显第二十五页，本课件共有41页软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显显性致病基因性致病基因A A引起的引起的)。这种病的患。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因软骨发育不全是由致病基因A A导致长导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。新生儿期。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病第二十六页，本课件共有41页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显性染色体上显性基因基因控制的一种显控制的一种显性遗传病。患者对性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。导致骨发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第二十七页，本课件共有41页Y染染色色体体遗遗传传病病外耳道多毛症外耳道多毛症第二十八页，本课件共有41页白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第二十九页，本课件共有41页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第三十页，本课件共有41页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第三十一页，本课件共有41页苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第三十二页，本课件共有41页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第三十三页，本课件共有41页进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因性致病基因控制的一种控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第三十四页，本课件共有41页遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗传隔代遗传男男性患者性患者多于女多于女性性患者患者女性患者的父亲与女性患者的父亲与儿子均为患者儿子均为患者X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第三十五页，本课件共有41页唇裂唇裂 第三十六页，本课件共有41页无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。无脑儿第三十七页，本课件共有41页猫叫综合症猫叫综合症先天性愚型先天性愚型常常染色体异常染色体异常第三十八页，本课件共有41页性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体（染色体（XOXO）。）。患者身体比较矮小，肘常外患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常第三十九页，本课件共有41页减数分裂发生异常减数分裂发生异常第四十页，本课件共有41页感谢大家观看第四十一页，本课件共有41页