先天性甲状腺功能减低症生长激素缺乏症精选课件.ppt

关于先天性甲状腺功能减低症生长激素缺乏症第一页，本课件共有67页目目 的的 purpose|熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology|掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs|掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗 To master treatment第二页，本课件共有67页 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾是儿科最常见的内分泌疾病病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为发病率为150007000概述概述 introduction第三页，本课件共有67页我国各地先天性甲低的发病率我国各地先天性甲低的发病率 第四页，本课件共有67页下丘脑垂体甲状腺轴下丘脑垂体甲状腺轴 第五页，本课件共有67页甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的甲状腺的位置位置甲状腺的胚胎甲状腺的胚胎发育发育甲状腺素的甲状腺素的合成、释放与调节合成、释放与调节 甲状腺素的甲状腺素的生理作用生理作用 第六页，本课件共有67页 位位于于颈颈部部气气管管的的前前下下方方，分分左左右右两两叶叶及及峡峡部部，多多数数人人在在峡峡部偏左尚残存锥状叶部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为成人甲状腺的体积为101030ml30ml为人体最大的内分泌腺之一为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置甲状腺的位置第七页，本课件共有67页甲状腺肿大的分度甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘状腺超出了胸锁乳突肌的后缘第八页，本课件共有67页甲状腺肿大可分三度：不能看出肿大但能触及者为度；能看到肿大又能触及，但在胸锁乳突肌以内者为度；超过胸锁乳突肌外缘者为度。第九页，本课件共有67页甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育第第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第第12周：能偶联成周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺轴开始发挥作用 第十页，本课件共有67页甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育在在妊妊娠娠过过程程中中，TSH不不能能通通过过胎胎盘盘，甲甲状状腺腺激激素素很很少少通通过过胎胎盘盘，故故胎胎儿儿血血清清中中的的TSH浓浓度度反反映映了了胎儿的胎儿的TSH分泌和代谢分泌和代谢抗抗甲甲状状腺腺药药物物、放放射射性性碘碘可可自自由由透透过过胎胎盘盘影影响响胎胎儿的甲状腺功能儿的甲状腺功能虽然母体虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢儿突眼性甲亢 第十一页，本课件共有67页甲状腺激素：甲状腺激素：T T4 4（甲状腺素）（甲状腺素）T T3 3（三碘甲腺原氨酸）（三碘甲腺原氨酸）一、甲状腺激素的合成与代谢一、甲状腺激素的合成与代谢主要原料：主要原料：酪氨酸酪氨酸和和碘碘合成过程合成过程:甲状腺腺泡聚碘；甲状腺腺泡聚碘；I I-的活化；的活化；酪氨酸碘化与甲状腺激素的合成。酪氨酸碘化与甲状腺激素的合成。第十二页，本课件共有67页甲状腺素的释放甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用循环运往全身各个组织器官而发生作用第十三页，本课件共有67页腺泡旁细胞腺泡旁细胞合成合成降钙素降钙素腺泡腔腺泡腔腺泡上皮细胞腺泡上皮细胞合成合成甲状腺激素甲状腺激素第十四页，本课件共有67页甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺滤泡上皮细胞胶质胶质滤泡旁细胞滤泡旁细胞毛细血管毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡的结构第十五页，本课件共有67页碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70与与TBG结合结合第十六页，本课件共有67页三、甲状腺功能的调节三、甲状腺功能的调节(一一)下丘脑下丘脑-腺垂体腺垂体-甲状腺轴的调节甲状腺轴的调节腺垂体腺垂体T3、T4下丘脑下丘脑促甲状腺激素促甲状腺激素甲状腺甲状腺促甲状腺激素释放激素促甲状腺激素释放激素（TRH）（TSH）反反馈馈兴奋或刺激兴奋或刺激抑制抑制自上而下：自上而下：促进促进自下而上：自下而上：抑制抑制第十七页，本课件共有67页二、甲状腺激素的生理作用二、甲状腺激素的生理作用（一）对代谢的作用（一）对代谢的作用（二）对生长与发育的作用（二）对生长与发育的作用（三）其他作用：（三）其他作用：2 2、对蛋白质、糖和脂肪代谢的作用、对蛋白质、糖和脂肪代谢的作用1 1、产热产热效应效应提高组织耗氧量，增加产热量提高组织耗氧量，增加产热量*脂肪脂肪 促进脂肪分解促进脂肪分解；促进胆固醇分解促进胆固醇分解大于胆固醇合成大于胆固醇合成 。*糖糖 升血糖升血糖作用大于降血糖作用作用大于降血糖作用 （促进吸收和糖原分解、促进利用）（促进吸收和糖原分解、促进利用）*蛋白质蛋白质 生理剂量：促进生理剂量：促进合成合成 大剂量：加速分解大剂量：加速分解主要是促进主要是促进脑的发育脑的发育、长骨的生长长骨的生长。提高成人神经系统兴奋性；提高成人神经系统兴奋性；增加心率、增强心收缩力等。增加心率、增强心收缩力等。第十八页，本课件共有67页甲状腺功能减低症的分类甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致地方性：水、土和食物中碘缺乏所致第十九页，本课件共有67页地方性地方性-碘缺乏碘缺乏(Endemic-iodide deficiency)(Endemic-iodide deficiency)目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽腺肿），二代傻，三代断根芽”,”,从这首曾经流传在从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。第二十页，本课件共有67页病因病因etiology TRH缺乏缺乏 TSH缺乏缺乏 甲状腺素甲状腺素缺乏缺乏 终末器官终末器官无反应无反应第二十一页，本课件共有67页临床表现临床表现Symptoms and signs智力落后智力落后生长发育迟缓生长发育迟缓基础代谢率低下基础代谢率低下 第二十二页，本课件共有67页甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后36个月出现症状个月出现症状甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病时间起病时间第二十三页，本课件共有67页 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三超三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少三少:少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现新生儿期的表现第二十四页，本课件共有67页|典型症状（半年后）典型症状（半年后）(Characteristic symptoms)(Characteristic symptoms)zz特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态 Characteristic facies and posture面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短(Facies:spaced eyes,(Facies:spaced eyes,(Facies:spaced eyes,(Facies:spaced eyes,flat nasal bridge,large tongue and even protruding flat nasal bridge,large tongue and even protruding flat nasal bridge,large tongue and even protruding flat nasal bridge,large tongue and even protruding,myxedema,eyelid edema,large skull and short neck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量下部量1.51.5 Posture:short stature,short extremities.Posture:short stature,short extremities.Posture:short stature,short extremities.Posture:short stature,short extremities.zz智力低下智力低下智力低下智力低下(Mental disability)(Mental disability)第二十五页，本课件共有67页|典型症状（半年后）典型症状（半年后）(characteristic symptoms)(characteristic symptoms)zz生理功能低下生理功能低下生理功能低下生理功能低下(Low physiological function)四少四少四少四少-少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗(Poor eating,poor crying,little motion,diminished(Poor eating,poor crying,little motion,diminished(Poor eating,poor crying,little motion,diminished(Poor eating,poor crying,little motion,diminished sweating.)sweating.)sweating.)sweating.)五慢五慢五慢五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢(RR,P,reactivity,growth retardation,(RR,P,reactivity,growth retardation,vermiculation.)vermiculation.)六低六低六低六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低电压低电压低电压低(hypothermia,hypotension,poor muscle(hypothermia,hypotension,poor muscle(hypothermia,hypotension,poor muscle(hypothermia,hypotension,poor muscle tone,low cry,low tone,low cry,low tone,low cry,low tone,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltagecardiac sound,low cardiac voltage.)第二十六页，本课件共有67页先天性先天性甲低甲低C206治疗前：治疗前：特殊面特殊面容容舌大外舌大外伸伸 第二十七页，本课件共有67页第二十八页，本课件共有67页甲低特殊外表甲低特殊外表第二十九页，本课件共有67页甲低甲低皮肤皮肤粗糙粗糙第三十页，本课件共有67页第三十一页，本课件共有67页先天性甲低先天性甲低男孩，男孩，1313岁岁第三十二页，本课件共有67页TSH和和TRH分泌不足分泌不足患患儿儿常常保保留留部部分分甲甲状状腺腺激激素素分分泌泌功功能能，因因此此临临床床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（低血糖（ACTH缺乏）缺乏）小阴茎（小阴茎（Gn缺乏）缺乏）尿崩症（尿崩症（AVP缺乏）缺乏）第三十三页，本课件共有67页新生儿先天性甲低的筛查新生儿先天性甲低的筛查我国新生儿甲低筛查起始我国新生儿甲低筛查起始1981年年目的：目的：早期诊治，预防智能障碍早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低检测出先天性原发性甲低方法：方法：出生出生3天，足跟采血一滴于滤纸片天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血检测血TSHTSH水平水平阳性诊断标准：阳性诊断标准：TSH水平水平10-20mU/LmU/L确诊：确诊：静脉血静脉血T4T4或或FT4FT4、T3T3或或FT3FT3、TSHTSH第三十四页，本课件共有67页实验室检查实验室检查Laboratory findings 新生儿筛查新生儿筛查生后生后23d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测TSH浓度浓度20mU/L时，再检测血清时，再检测血清T4、TSH以确诊以确诊 第三十五页，本课件共有67页血清血清T4、T3、TSH测定测定任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状临床有可疑症状 如如T4降降低低、TSH明明显显升升高高即即可可确确诊诊。血血清清T3浓浓度度可可降降低或正常低或正常甲状腺功能正常低甲状腺功能正常低T3综合征综合征 在在某某些些急急慢慢性性疾疾病病中中，甲甲状状腺腺未未受受累累，无无甲甲低低的的表表现现，但但血血清清T3、T4降降低低或或正正常常、TSH正正常常或或高高限限，称称为为甲甲状状腺腺功功能能正正常常低低T3综综合合征征，随随着着原原发发病病的的好好转转，异异常常的化验结果恢复正常的化验结果恢复正常第三十六页，本课件共有67页TRH刺激试验刺激试验若若血血清清T4、TSH均均低低，则则疑疑TRH、TSH分分泌泌不不足足，应进一步做应进一步做TRH刺激试验。刺激试验。静注静注 TRH 7g/kg 结果判定：结果判定：正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础值。后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变；若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随随着着超超敏敏感感的的第第三三代代增增强强化化学学发发光光法法TSH检检测测技技术术的的应应用用，一一般般毋毋需再进行需再进行TRH刺激试验刺激试验第三十七页，本课件共有67页实验室检查实验室检查Laboratory findings|骨龄测定骨龄测定|Estimate bone age|骨龄骨龄骨龄骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄图谱时该年龄即为骨龄图谱时该年龄即为骨龄图谱时该年龄即为骨龄(Bone age:(Bone age:(Bone age:(Bone age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map)第三十八页，本课件共有67页第三十九页，本课件共有67页|核素检查核素检查(Radioiodine test)(Radioiodine test)实验室检查实验室检查Laboratory findings第四十页，本课件共有67页21-三体综合征三体综合征特殊面容特殊面容 眼眼距距宽宽、外外眼眼角角上上斜斜，皮皮肤肤及及毛毛发发正正常常，无无粘粘液液性性水水肿肿，常常伴伴有有其它先天畸形其它先天畸形核型分析可鉴别核型分析可鉴别第四十一页，本课件共有67页佝偻病佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和血生化和X线片可鉴别线片可鉴别第四十二页，本课件共有67页第四十三页，本课件共有67页治治 疗疗治疗原则治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗若中断治疗34周，周，TSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3岁左右）岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物治疗药物 L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片 干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片片 第四十四页，本课件共有67页治疗治疗 treatment|除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即腺素（优甲乐即腺素（优甲乐即腺素（优甲乐即L-L-L-L-甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠50g/50g/50g/50g/片）片）片）片）终生治疗终生治疗终生治疗终生治疗，以维持正，以维持正，以维持正，以维持正常生理功能常生理功能常生理功能常生理功能(Except neonatal transient hypothyroidism,it is(Except neonatal transient hypothyroidism,it is(Except neonatal transient hypothyroidism,it is(Except neonatal transient hypothyroidism,it is necessary to take thyroid hormone all the life to keep the necessary to take thyroid hormone all the life to keep the necessary to take thyroid hormone all the life to keep the necessary to take thyroid hormone all the life to keep the physiological function.).).).)|出生后出生后出生后出生后1 1 1 1至至至至2 2 2 2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间时间时间时间愈早愈好愈早愈好愈早愈好愈早愈好(No NS sequela occurs as the the therapy(No NS sequela occurs as the the therapy(No NS sequela occurs as the the therapy(No NS sequela occurs as the the therapy is begun after birth or in two months.the earlier is begun after birth or in two months.the earlier is begun after birth or in two months.the earlier is begun after birth or in two months.the earlier the time,the better the effects.)the time,the better the effects.)the time,the better the effects.)the time,the better the effects.)|随时随时随时随时调整剂量调整剂量调整剂量调整剂量(To adjust dose as needed)(To adjust dose as needed)(To adjust dose as needed)(To adjust dose as needed)第四十五页，本课件共有67页治疗药物治疗药物L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片 含含T4，半衰期为一周，每日仅有，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强）而活性增强干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片片 从动物甲状腺提取，含从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。倍之差。干甲状腺片干甲状腺片60mg相当于相当于L-甲状腺素甲状腺素100g第四十六页，本课件共有67页用药后观察指标用药后观察指标 甲状腺功能甲状腺功能 TSH浓度正常，血浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T4转变成转变成T3临床表现临床表现 每每日日一一次次正正常常大大便便，食食欲欲好好转转，腹腹胀胀消消失失，心心率率维维持持在在儿童儿童110次次/min、婴儿、婴儿140次次/min，智力进步，智力进步第四十七页，本课件共有67页药量临床观察药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平 衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦、腹痛、腹泻、发热等。瘦、腹痛、腹泻、发热等。第四十八页，本课件共有67页治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访治疗开始时，每治疗开始时，每2周随访周随访1次次血清血清TSH和和T4正常后，每正常后，每3个月个月1次次服药服药12年后，每年后，每6个月个月1次次第四十九页，本课件共有67页治疗治疗治疗治疗3 3个月后个月后个月后个月后1111个月患儿个月患儿个月患儿个月患儿第五十页，本课件共有67页 治疗前治疗前 治疗后治疗后第五十一页，本课件共有67页预预 后后预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。如如果果出出生生后后14个个月月内内开开始始治治疗疗，预预后后较较佳佳，约约80%的患儿会有正常的发育和智力。的患儿会有正常的发育和智力。如如果果未未能能及及早早诊诊断断而而在在6个个月月后后才才开开始始治治疗疗，则则其其效效果果明明显显降降低低。虽虽然然给给予予甲甲状状腺腺素素可可以以改改善善生生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。第五十二页，本课件共有67页第五十三页，本课件共有67页*内分泌系统内分泌系统概概 述述内分泌系统和激素的概念内分泌系统和激素的概念由由内分泌腺内分泌腺和散在于各组织器官中的和散在于各组织器官中的内分泌内分泌 细胞细胞组成的组成的信息传递系统信息传递系统。*激素激素(hormone)(hormone)（激素经（激素经组织液组织液或或血液血液传递到人体的传递到人体的特定部位特定部位而发挥而发挥 调节调节作用。）作用。）由内分泌细胞分泌的由内分泌细胞分泌的高效能高效能的的生物活性生物活性物质。物质。第五十四页，本课件共有67页下丘脑与垂体下丘脑与垂体下丘脑与垂体的结构和功能联系下丘脑与垂体的结构和功能联系 下丘脑和垂体经垂体柄相连，两者在结构和功能下丘脑和垂体经垂体柄相连，两者在结构和功能上地联系非常紧密，被称为上地联系非常紧密，被称为下丘脑下丘脑-垂体功能单位。垂体功能单位。下丘脑下丘脑 垂体门脉垂体门脉下丘脑下丘脑-垂体束垂体束视上核、室旁核视上核、室旁核神经元神经元腺垂体激素腺垂体激素抗利尿激素抗利尿激素催产素催产素第五十五页，本课件共有67页 骨、软骨、肌肉以及其他组织细胞分裂增殖，骨、软骨、肌肉以及其他组织细胞分裂增殖，蛋白质合成增加蛋白质合成增加生长素生长素(GH)(GH)的生理作用的生理作用（1 1）促生长促生长作用：作用：（2 2）对）对代谢代谢的作用的作用a.a.促进蛋白质合成；促进蛋白质合成；b.b.促进脂肪分解；促进脂肪分解；c.c.升高血糖。升高血糖。(生长素生长素过多过多“垂体性糖尿病垂体性糖尿病”)”)第五十六页，本课件共有67页*幼年时期幼年时期GHGH缺乏缺乏：生长停滞，身材矮小生长停滞，身材矮小侏儒症侏儒症*幼年时期幼年时期GHGH过多过多：生长发育过度生长发育过度巨人症巨人症*成年后成年后GHGH过多过多：指端短骨、面骨及其软组织生长异常指端短骨、面骨及其软组织生长异常 肢端肥大症肢端肥大症生长素缺乏或过多时将导致：生长素缺乏或过多时将导致：第五十七页，本课件共有67页侏儒症侏儒症F 定义：定义：身身高高低低于于同同民民族族地地区区、同同年年龄龄同同性性别别正正常常健健康康儿儿童童平平均均身身高高值值的的负负2个个标标准准差差或或第第3百分位百分位第五十八页，本课件共有67页正常男女儿童、青少年生长曲线第五十九页，本课件共有67页侏儒症原因侏儒症原因F 宫内因素、染色体异常宫内因素、染色体异常F 骨骼发育障碍骨骼发育障碍F 全身各系统慢性疾病、肿瘤全身各系统慢性疾病、肿瘤F 家族性或遗传性，体质性生长延迟家族性或遗传性，体质性生长延迟F 社会心理性侏儒症社会心理性侏儒症F 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等F 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等第六十页，本课件共有67页临床表现临床表现生长障碍：生长障碍：2 2岁左右发现，生长速率岁左右发现，生长速率4cm/4cm/年年 身高身高低于低于-2SD -2SD 男：女男：女3 3：1 1出生可有难产史、窒息史出生可有难产史、窒息史面容幼稚面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多、面痣多、身材匀称、皮脂多骨龄延迟骨龄延迟青春发育延缓，智能发育正常青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等肿瘤者有头痛、视力障碍等第六十一页，本课件共有67页GHD患者患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y第六十二页，本课件共有67页 实验室诊断实验室诊断生长激素激发试验生长激素激发试验：诊断依据：诊断依据*左旋多巴：左旋多巴：10mg/kg 口服口服*可乐定：可乐定：4ug/kg 口服口服*精氨酸：精氨酸：0.5g/kg 0.5g/kg 静脉滴注静脉滴注*胰岛素：胰岛素：0.05-0.1U/kg 0.05-0.1U/kg 静脉注射静脉注射*用药前、后用药前、后3030、6060、90min90min抽血测抽血测GHGH*判断：任意二种试验测得判断：任意二种试验测得GHGH峰值均峰值均 10 10 g/Lg/L为为GHDGHD第六十三页，本课件共有67页 生长激素替代生长激素替代治疗治疗 GHD者治疗越早越好者治疗越早越好*剂量：剂量：0.1u/kg/d，睡前，睡前1hr皮下注射皮下注射*部位：大腿、上臂或脐周部位：大腿、上臂或脐周*疗程疗程:3个月为一个疗程个月为一个疗程*疗疗效效：第第一一年年疗疗效效最最显显著著，身身高高增增长长12-16cm，次年略有下降，约次年略有下降，约8-9cm第六十四页，本课件共有67页GHD者者经经GH治疗治疗1年后，年后，身高增身高增长明显，长明显，体形改体形改变变第六十五页，本课件共有67页.GH治疗的不良反应：治疗的不良反应：局部反应：皮肤红、肿、痒局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素低甲状腺素(T(T4 4)血症血症 水钠滞留、颅内高压水钠滞留、颅内高压 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等第六十六页，本课件共有67页感感谢谢大大家家观观看看08.12.2022第六十七页，本课件共有67页